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12.2A: Gene als Einheit der Vererbung - Biologie

12.2A: Gene als Einheit der Vererbung - Biologie


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Gene existieren paarweise innerhalb eines Organismus, wobei eines jedes Paares von jedem Elternteil geerbt wird.

Lernziele

  • Beschreiben Sie die Struktur eines Gens und wie Nachkommen Gene von jedem Elternteil erben

Wichtige Punkte

  • Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der hilft, die Entwicklung und Funktion aller Organe und Arbeitssysteme im Körper zu kontrollieren.
  • Gene werden von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben; Die Kombination dieser Gene beeinflusst alle Aspekte des menschlichen Körpers, von der Augen- und Haarfarbe bis hin zur Fähigkeit der Leber, Giftstoffe zu verarbeiten.
  • Ein Mensch erbt 23 Chromosomen von seiner Mutter und 23 von seinem Vater; zusammen bilden diese 23 Chromosomenpaare, die die vererbten Eigenschaften des Individuums steuern.
  • Wenn die beiden Kopien eines von jedem Elternteil geerbten Gens gleich sind, gilt dieses Individuum als homozygot für das Gen; Wenn die beiden von jedem Elternteil geerbten Kopien unterschiedlich sind, wird dieses Individuum als heterozygot für das Gen bezeichnet.

Schlüsselbegriffe

  • Gen: eine Vererbungseinheit; die funktionellen Einheiten von Chromosomen, die bestimmte Eigenschaften bestimmen, indem sie für bestimmte Proteine ​​kodieren
  • Chromosom: eine Struktur im Zellkern, die DNA, Histonprotein und andere Strukturproteine ​​enthält
  • Genetik: der Zweig der Biologie, der sich mit der Übertragung und Variation vererbter Merkmale, insbesondere der Chromosomen und der DNA, befasst

Paare von Einheitsfaktoren oder Genen

Mendel schlug vor, dass gepaarte Einheitsfaktoren der Vererbung getreu von Generation zu Generation durch die Dissoziation und Reassoziation von gepaarten Faktoren während der Gametogenese bzw. der Befruchtung weitergegeben werden. Nachdem er Erbsen mit kontrastierenden Merkmalen gekreuzt und festgestellt hatte, dass das rezessive Merkmal in der F2 Generation, folgerte Mendel, dass erbliche Faktoren als diskrete Einheiten vererbt werden müssen. Dieser Befund widersprach der damaligen Annahme, dass die elterlichen Merkmale bei den Nachkommen vermischt waren.

Ein Gen besteht aus kurzen DNA-Abschnitten, die auf einem Chromosom im Zellkern enthalten sind. Gene steuern die Entwicklung und Funktion aller Organe und aller Arbeitssysteme im Körper. Ein Gen hat einen gewissen Einfluss darauf, wie die Zelle funktioniert; dasselbe Gen in vielen verschiedenen Zellen bestimmt eine bestimmte physikalische oder biochemische Eigenschaft des gesamten Körpers (z. B. Augenfarbe oder Fortpflanzungsfunktionen). Alle menschlichen Zellen enthalten ungefähr 21.000 verschiedene Gene.

Genetik ist die Wissenschaft davon, wie Merkmale von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Bei allen Lebensformen hängt die Kontinuität der Art davon ab, dass der genetische Code von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben wird. Die Evolution durch natürliche Selektion hängt davon ab, dass Merkmale vererbbar sind. Genetik ist in der menschlichen Physiologie sehr wichtig, da alle Eigenschaften des menschlichen Körpers vom genetischen Code einer Person beeinflusst werden. Es kann so einfach sein wie Augenfarbe, Größe oder Haarfarbe. Oder es kann so komplex sein, wie gut Ihre Leber Giftstoffe verarbeitet, ob Sie anfällig für Herzerkrankungen oder Brustkrebs sind oder ob Sie farbenblind sind.

Die genetische Vererbung beginnt mit der Empfängnis. Sie haben 23 Chromosomen von Ihrer Mutter und 23 von Ihrem Vater geerbt. Zusammen bilden sie 22 Paare autosomaler Chromosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen (entweder XX, wenn Sie weiblich sind, oder XY, wenn Sie männlich sind). Homologe Chromosomen haben dieselben Gene an denselben Positionen, können jedoch unterschiedliche Allele (Varietäten) dieser Gene aufweisen. Es kann viele Allele eines Gens innerhalb einer Population geben, aber ein Individuum innerhalb dieser Population hat nur zwei Kopien und kann für jedes gegebene Gen homozygot (beide Kopien gleich) oder heterozygot (die beiden Kopien sind unterschiedlich) sein.


Nohrina Einheit 7 Zellteilung und Vererbung

Meiose Meiose ist ein Prozess zur Herstellung von Geschlechtszellen. Diese Zellen können durch den Beitrag der DNA zweier Elternteile einen charakteristischen Genotyp erzeugen. Meiose erzeugt Gameten. [CITATION Epearl l 2057 ].

Die Meiose umfasst zwei Teilungen und beginnt auf die gleiche Weise wie die Mitose.

Meiose I besteht aus Prophase I, Metaphase I, Anaphase I und Telophase I.

DNA repliziert und kräuselt sich zu doppelt bewaffneten Chromosomen. Nach der Replikation ordnen sich die 46 Chromosomen zu 23 Paaren an. Chromosomen in einem Paar enthalten die gleichen Merkmale.

Bei der ersten Teilung teilt sich das Paar auf und die Chromosomen wandern zu den entgegengesetzten Polen der Zelle. Neue Zelle besteht nur aus 1 Paar von 23 verschiedenen Typen, das heißt, sie wird zu einer Mischung von Elternchromosomen, aber nur mit der halben Anzahl von Chromosomen [Zitat Epearl l 2057 ].

Meiose II besteht aus Prophase II, Metaphase II, Anaphase II und Telophase II.

Bei der zweiten Teilung teilt sich jedes homologe Chromosom in zwei Hälften und ein Arm endet in jeder neuen Zelle, wo er schließlich 4 Tochterzellen hat. Diese Zellen unterscheiden sich genetisch voneinander, weil die Chromosomen während der Meiose alle durcheinander geraten und jede Gamete zufällig nur die Hälfte davon bekommt. Tochterzellen werden als diploide Zellen bezeichnet, die sich dann wieder teilen und zu haploiden Zellen werden. Dies deutete darauf hin, dass sie eine halbe Chromosomenzahl haben. [ CITATION Par11 l 2057 ].

Genau wie bei der Mitose zuvor

Die Tochterzellen gehen dann

Und Meiose ist diese Meiose

Schafft neue

Zellen mit einer Vielzahl von

Kombination%ons

Der DNA. Das ist was

Verursacht Geschwister von

Die gleichen eltern zu suchen

Ähnlich, aber nicht

Ident%cal.


12.2A: Gene als Einheit der Vererbung - Biologie

Folgende Begriffe werden in der Genregulation verwendet:

1) Gespaltene Gene:Die nicht-essentiellen oder nicht-kodierenden Teile, die mit essentiellen oder kodierenden Teilen vermischt sind, werden als Split-Gene bezeichnet. Die kodierenden Teile oder Gene werden Exons genannt und nicht kodierende oder nicht essentielle Teile oder Gene werden Introns genannt.

2) Spleißen:Spleißen ist der Prozess, bei dem Introns entfernt und Exons miteinander verbunden werden.

Spleißen

3) Konstitutive Gene (Housekeeping-Gene):Die Gene, die sich ständig in einer Zelle exprimieren, werden als konstitutive Gene bezeichnet. Die Expression dieser Gene wird durch keine Faktoren kontrolliert. Diese Gene drücken immer den Charakter für normale Zellaktivitäten aus. Egge-Gene für die Glykolyse, Sie werden die ganze Zeit in einer Zelle benötigt.

4) Nicht-konstitutive Gene (Luxus-Gene):Dies sind die Gene, die sich nicht immer in einer Zelle exprimieren. Sie werden je nach Bedarf der Zellaktivität ein- oder ausgeschaltet. Bsp. Laktosesystem inE coli.Es gibt zwei Arten von nicht-konstitutiven Genen: induzierbar und reprimierbar.

A) Induzierbare Gene und Induktor -Alle auf dem Chromosom vorhandenen Gene werden nicht gleichzeitig exprimiert. Die Gene, die aktiviert werden, wenn ein bestimmtes Substrat (d. h. ein Induktor) im Medium vorhanden ist, werden als induzierbare Gene bezeichnet. Das Phänomen der Wirkung dieser Gene wird als Enzyminduktion bezeichnet und das Substrat wird als Induktor bezeichnet.

Zum Beispiel,E coliin einem Medium ohne Laktose gezüchtet, produziert keine Enzyme, die für den Laktosestoffwechsel erforderlich sind. Aber wenn die gleichen Bakterien in ein Laktose-ergänztes Medium gegeben werden, beginnt es mit der Produktion von Enzymen wie β-Galactosidase, die für die Umwandlung von Laktose in Glukose und Galaktose erforderlich sind. Da Lactose verwendet wird, um dieses Enzym zu induzieren, wird es daher als Induktor bezeichnet und dieses Phänomen wird als Enzyminduktion bezeichnet.

B) Unterdrückbare Gene und Verdrängungs-Die Gene, die durch das Vorhandensein einiger Chemikalien inaktiviert werden, werden als unterdrückbare Gene bezeichnet. Wenn E. coliids mit bestimmten Metaboliten mehr als nötig versorgt werden, kann die Wirkung einiger Gene, die für die Bildung bestimmter Enzyme verantwortlich sind, gehemmt oder unterdrückt werden. In diesem Fall kann eine Repression stattfinden, selbst wenn der Metabolit von einer äußeren Quelle bereitgestellt wird. Dadurch werden bestimmte Gene unterdrückt und produzieren keine Enzyme. Solche inaktivierten Gene werden als reprimierbare Gene bezeichnet und das Phänomen wird als Enzymrepression bezeichnet.

5) Co-Repressor:Moleküle, die sich mit dem Repressorprotein verbinden, um einen funktionellen Repressorkomplex zu bilden, werden als Corepressor bezeichnet. In einem Tryptophan-Operon wirkt Tryptophan als Corepressor, indem es sich mit dem Repressorprotein zu einem Komplex bindet, der bei Bindung an den Promotor diesen abschaltet und somit keine Transkription stattfindet.

6) Pseudogene:Dies sind die Gene, die Homologie zu funktionellen Genen aufweisen, aber keine funktionellen Produkte produzieren können.

7) Strukturgene:Diese Gene kodieren für Substanzen, die zu dem spezifischen morphologischen oder funktionellen Merkmal der Zelle beitragen. Diese Gene werden auch als Cistrons bezeichnet. Die Gene, die die Informationen zur Bestimmung der Aminosäuresequenz enthalten, werden als Strukturgene bezeichnet. Solche Gene haben strukturelle Funktionen, die für die von den Zellen benötigten Proteine ​​kodieren.

8) Regulatorisches Gen:Das Gen kodiert für das Produkt, das das Expressionsniveau des Strukturgens reguliert. Obwohl es sich an einer von den Strukturgenen entfernten Stelle befindet, ist es das Schlüsselelement eines Operons. Diese Gene kodieren für spezielle Proteine, sogenannte Repressorproteine, die die Transkription regulieren.

9) Promotor-Gen:Das Gen, das die Bindungsstelle der RNA-Polymerase für die Transkription bildet, wird als Promotorgen bezeichnet. Jedes Gen kann durch einen spezifischen Promotor reguliert werden.

10) Operator-Gen:Das Gen, das die Aktivität von Strukturgenen steuert, wird als Operatorgen bezeichnet. Es liegt neben dem Promoter-Standort. Strukturgene werden exprimiert oder nicht exprimiert, abhängig davon, ob das Operatorgen "an" oder "aus" ist.

11) Transpogenesor-Transposons (springende Gene):Sie sind das DNA-Segment, das sich von einem Ort zum anderen bewegen oder springen kann. Diese Arten von Genen verursachen Mutationen durch Insertion, Deletion und Translokation. Barbara McClintok entdeckte Springgene. Sie wird Lady Mendel genannt, weil sie die First Lady Genetikerin war.

12) Apo-Repressor:Es ist ein Protein, das vom regulatorischen Gen produziert wird, um die Arbeit des Operatorgens in Gegenwart eines Corepressors zu blockieren.

13) Co-Repressor:Es ist kein Protein oder Bestandteil eines Repressors und Produkt von Reaktionen, die durch Enzyme katalysiert werden. Im Tryptophan-Operon fungiert das Tryptophan als Corepressor.

14) Operon:Ein Operon ist eine koordinierte genetische Einheit, die aus einem Operator, einem Promotor und einem oder mehreren Strukturgenen besteht, deren Aktivität von einem Regulator beeinflusst wird.

Operon-Modell

Operon-Konzept:

Ein Operon ist eine koordinierte genetische Einheit, die aus einem Operator, einem Promotor und einem oder mehreren Strukturgenen besteht, deren Aktivität von einem Regulator beeinflusst wird. Jacob und Monad schlugen 1961 das Operon-Konzept im Prokaryoten vor. Es gibt viele Operons, aber das Lactose- oder Lac-Operon und das Tryptophan-Operon sind wichtige.

A) Lactose (Lac)-Operon-Konzept:

Jacob und Monad untersuchten den Laktosestoffwechsel in E coli.Das Bakterium produziert, wenn es in einem laktosehaltigen Medium gezüchtet wird, drei Enzyme, nämlich&beta-Galactosidase, Galactosid-Permease und Thiogalactosid-Transacetylase. Diese Enzyme helfen, Laktose in Glukose und Galaktose zu spalten.

Lactose (+ die drei Enzyme)&rarr Glucose + Galactose.

Die Struktur des lac-Operons:

Die Struktur des Lactose-Operons besteht aus:

1) Strukturgene - Das lac-Operon besteht aus drei Strukturgenen namens Z,Y und,A kodiert für drei Enzyme &beta-Galactosidase, Galactosid-Permease und Thiogalactosid-Transacetylase bzw. Diese Gene liegen in einer Reihe nebeneinander und werden als Polycistrons bezeichnet.

2) Operator-Gen – Ein einzelnes Operator-Gen reguliert alle drei Strukturgene. Das Operator-Gen fungiert als Schalter.

3) Promotorgen – Ein einzelnes Promotorgen steuert die richtige Initiation der Transkription in Strukturgenen.

4) Regulatorisches Gen – Es befindet sich abseits der Strukturgene und ist als Inhibitorgen bekannt. Das regulatorische Gen transkribiert ständig mRNA, um Repressorprotein zu produzieren. Es ist das Schlüsselelement des Operons, da die Funktion des Operons davon abhängt.

A) Wann E coli wird in einem Medium ohne Laktose gezüchtet:

Wenn E. coli in einem Medium ohne Lactose gezüchtet wird, produziert das Regulatorgen ein Repressorprotein, das das Operatorgen bindet und dessen Aktivität blockiert. RNA-Polymerase kann sich nicht vom Promotor zu Strukturgenen bewegen. Es stoppt die Transkription von mRNA von Strukturgenen und somit wird die Proteinsynthese abgeschaltet. Daher werden keine Enzyme produziert.

Wenn E. coli in einem Medium ohne Laktose gezüchtet wird

B) Wenn E. coli in einem Medium in Gegenwart von Laktose gezüchtet wird:

Wenn die Lactose in das Medium eingeführt wird, bindet die Lactose an das Repressorprotein. Auf diese Weise kann das Repressorprotein nicht an das Operatorgen binden. Dann bleibt das Operator-Gen aktiv und der Schalter wird eingeschaltet. Dann wandert die RNA-Polymerase vom Promotorgen durch das Operatorgen zu den Strukturgenen. Diese Strukturgene Z, Y und A zeigen eine Transkription in Gegenwart von RNA-Polymerase und zeigen einen Transkriptionsprozess. Dann werden drei Enzyme gebildet.

Wann E coli wird in einem Medium in Gegenwart von Laktose gezüchtet

Die Synthese von Enzymen wird fortgesetzt, bis alle Laktosemoleküle verbraucht sind.

Tryptophan-Operon:

Tryptophan-Operon ist ein DNA-Segment, das die Proteinsynthese reguliert. Die Proteinbildung wird in diesem Fall von fünf Strukturgenen kontrolliert: A, B, C, D und E.

Das Vorhandensein oder Fehlen von Tryptophan schaltet die Transkriptions-mRNA- und Proteinsynthese aus oder ein,

1) Wann E coli wird in einem Medium mit Tryptophan gezüchtet:

Das regulatorische Gen produziert ein Repressorprotein, das als Apo-Repressor bekannt ist und mit Tryptophan bindet, um einen Repressor-Corepressor-Komplex zu bilden. Dieses funktionelle Repressorprotein bindet an das Operatorgen. Das Operator-Gen ist ausgeschaltet. RNA-Polymerase kann nicht auf Strukturgene übertragen werden. Es gibt also keine Bildung von Enzymen zur Charakterausprägung.

Wann E coli wird in einem Medium mit Tryptophan . gezüchtet

2) Wann E coli wird in einem Medium ohne Tryptophan gezüchtet:

Das regulatorische Gen produziert ein Repressorprotein, das als Apo-Repressor bekannt ist. Das Protein kann nicht an das Operatorgen binden. Daher ist das Operator-Gen eingeschaltet. Die RNA-Polymerase bewegt sich vorwärts und Strukturgene produzieren fünf Enzyme, die bei der Bildung der Tryptophan-Aminosäure helfen.

Wann E coli wird in einem Medium ohne Tryptophan gezüchtet

Somit kann das Operon-Modell vervollständigt werden.

Keshari, Arvind K. und Kamal K. Adhikari. Ein Lehrbuch der höheren Sekundarstufe Biologie (Klasse XII). 1. Kathmandu: Vidyarthi Pustak Bhandar, 2015.


Was ist ein Gen? die verschiedenen Formen eines Merkmals ein DNA-Segment, das die Grundeinheit der Vererbung darstellt das Erscheinungsbild oder die Merkmale, die in einem Organismus zu sehen sind die Allelkombination eines Organismus Was steuert Merkmale und Vererbung?

Gene bestimmen deine Eigenschaften und was du von deinen Eltern ererbst.

Gregor Mendel entdeckte in seinen Experimenten, dass ein Faktor die physikalischen Eigenschaften eines Organismus bestimmt. Dieser Faktor wird als Gen bezeichnet. Ein Gen ist die molekulare Einheit der Vererbung in einem lebenden Organismus.

Gene sind DNA-Segmente, die die Informationen enthalten, die zum Aufbau und zur Erhaltung eines Organismus und zur Weitergabe genetischer Merkmale an die Nachkommen erforderlich sind. Die Eigenschaft eines Organismus, die sich auf die physischen Eigenschaften eines Organismus bezieht, wird über Gene von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben. Die Gene enthalten auch Variantenformen namens ALLELE, die bestimmen, welche Eigenschaft ein Organismus besitzen wird.

Ich denke, die Antwort darauf könnten die Nukleinsäuren sein

Nukleinsäuren kontrollieren Merkmale und Vererbung.

Die Nukleinsäure ist eine natürliche chemische Verbindung, die sie abbauen kann, um organische Basen wie Pyrimidine und Purin, Zucker, Phosphorsäure zu produzieren. Die Hauptzelle eines Körpers, weil sie Informationen an andere Zellen weiterleitet. Sie helfen bei der Proteinsynthese. Damit schließen sie das ererbte Merkmal eines Individuums. Die zwei Haupttypen von Nukleinsäuren sind Ribonukleinsäure und Desoxyribonukleinsäure. Sie bilden die DNA und kontrollieren dadurch die Vererbung und die Eigenschaften eines Individuums.

Ein rezessives Merkmal ist definiert als ein Merkmal, das von einer Person ausgedrückt wird, wenn sie einen homozygoten rezessiven Zustand aufweist. Dies bedeutet, dass, wenn eine Person mit einem rezessiven Merkmal definitiv beide rezessiven Allele für dieses Merkmal besitzt, ein rezessives Merkmal durch das Auftreten des Allels für das dominante Merkmal verdeckt wird.

Erfahre mehr über Graffain-Follikel Erfahre mehr über menschliche Spermien und Eizellen Erfahre mehr über den weiblichen Fortpflanzungstrakt

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Genetik: Das Studium der Vererbung

Lesen Sie diesen Artikel, um mehr über die Genetik zu erfahren: - das Studium der Vererbung. Es wird angemessen als die Wissenschaft angesehen, die die Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen den verwandten Organismen erklärt.

Die Bluttheorie der Vererbung beim Menschen:

Viele Jahrhunderte lang war es üblich, die Vererbung beim Menschen durch die Bluttheorie zu erklären. Früher glaubten die Leute, dass die Kinder Blut von ihren Eltern bekommen, und es war die Blutverbindung, die zur Verschmelzung der Eigenschaften führte.

So entstanden die Begriffe ‘Blutbeziehungen’, ‘Blut wird es erzählen’ und ‘Blut ist dicker als Wasser’. Sie werden immer noch verwendet, obwohl Blut nicht mehr an der Vererbung beteiligt ist.

Angesichts der Fortschritte in der Genetik sollten die treffenderen Begriffe wie folgt lauten:

I. Genverwandtschaft anstelle von Blutsverwandtschaft.

II. Gene werden es sagen, statt Blut wird es sagen.

Kurze Geschichte und Entwicklung der Genetik:

Genetik ist relativ jung, nicht einmal 150 Jahre. Die Bluttheorie der Vererbung wurde in den 1850er Jahren in Frage gestellt, basierend auf der Tatsache, dass der Samen kein Blut enthielt. Somit wurde kein Blut auf die Nachkommen übertragen. Dann war die große Frage, was die Erbsubstanz war.

Es war im Jahr 1866, ein österreichischer Mönch namens Gregor Johann Mendel, zum ersten Mal über die grundlegenden Gesetze des Erbes berichtet. Er führte mehrere Experimente zu den Zuchtmustern von Erbsenpflanzen durch. Mendel stellte die Theorie der übertragbaren Faktoren auf, die besagt, dass die Vererbung durch bestimmte Faktoren gesteuert wird, die von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Seine Ergebnisse wurden 1866 in einer obskuren Zeitschrift Proceedings of the Society of Natural Sciences veröffentlicht.

Etwa 35 Jahre lang blieben die Beobachtungen von Mendel unbemerkt und wurden fast vergessen. Zwei europäische Botaniker (Correns und Hugo de Vries) entdeckten im Jahr 1900 unabhängig und gleichzeitig die Theorien von Mendel wieder. Das Jahr 1900 ist wichtig, da es den Beginn der modernen Ära der Genetik markiert.

Der Ursprung des Wortes Gen:

In den frühen Jahren des 20. Jahrhunderts glaubte man, dass die Vererbungsfaktoren von Mendel sehr eng mit den Chromosomen (wörtlich farbigen Körpern) der Zellen verwandt sind. Es war in den 1920er Jahren, der Begriff Gen (abgeleitet von einem griechischen Wort gennan für produzieren) wurde von Willard Johannsen eingeführt. Somit ersetzt Gen die früheren Begriffe Vererbungsfaktor oder Vererbungseinheit.

Chemische Grundlage der Vererbung:

Über die chemische Grundlage der Vererbung gab es lange Zeit eine Kontroverse. Es gab zwei Gruppen – die Protein-Anhänger und die DNA-Anhänger. 1944 legten Avery und seine Mitarbeiter überzeugende Beweise dafür vor, dass die chemische Grundlage der Vererbung in der DNA und nicht in Proteinen liegt. Damit wurde schließlich DMA als genetisches Material identifiziert. Seine Struktur wurde 1952 von Watson und Crick aufgeklärt.

Grundprinzipien der Vererbung beim Menschen:

Das Verständnis, wie genetische Merkmale von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden, basiert auf den von Mendel entwickelten Prinzipien. Wie wir heute wissen, ist das menschliche Genom in einem diploiden (2n) Satz von 46 Chromosomen organisiert. Sie existieren als 22 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechtschromosomen (XX/XY). Im Verlauf der Meiose wird die Chromosomenzahl haploid (n). So werden haploide männliche und weibliche Gameten – Spermien bzw. Eizellen – gebildet.

Bei Befruchtung der Eizelle durch das Sperma wird der diploide Status wiederhergestellt. Dies wird möglich, da die Zygote ein Mitglied jedes Chromosomenpaares vom Vater und das andere von der Mutter erhält. Was die Geschlechtschromosomen betrifft, so haben die Männchen X und Y, während die Weibchen XX haben. Das Geschlecht des Kindes wird vom Vater bestimmt.

Monogene und polygene Eigenschaften:

Die genetischen Merkmale oder Merkmale werden durch einzelne Gene oder mehrere Gene gesteuert. Die Veränderungen in den Genen werden mit genetischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

Dies sind die einzelnen Gen-Krankheitsmerkmale aufgrund von Veränderungen im entsprechenden Gen, z. Sichelzellenanämie, Phenylketonurie. Die Vererbung von monogenen Störungen folgt normalerweise dem Mendelschen Vererbungsmuster.

Die genetischen Merkmale, die von mehr als einem Gen (d. h. mehreren Genen) verliehen werden, und die damit verbundenen Störungen sind sehr wichtig, z. Größe, Gewicht, Hautfarbe, schulische Leistung, Blutdruck, Aggressivität, Lebenserwartung.

Vererbungsmuster:

Die Vererbung wird von den Eltern auf die Nachkommen als individuelle, von Genen gesteuerte Merkmale übertragen. Die Gene sind linear auf Chromosomen an festen Positionen, den sogenannten Loci, verteilt. Ein Gen kann verschiedene Formen haben, die als Allele bezeichnet werden. Normalerweise wird ein Allel vom Vater und das andere von der Mutter übertragen.

Das Allel gilt als dominant, wenn das Merkmal aufgrund seiner Anwesenheit gezeigt wird. Andererseits wird das Allel als rezessiv bezeichnet, wenn seine Wirkung durch ein dominantes Allel maskiert wird. Die Individuen werden als homozygot bezeichnet, wenn beide Allele gleich sind. Wenn die Allele unterschiedlich sind, werden sie als heterozygot bezeichnet.

Das Vererbungsmuster monogener Merkmale kann auf folgende Weise erfolgen (Abb. 69.1).

1. Autosomal-dominante Vererbung:

Ein normales Allel kann als A bezeichnet werden, ein autosomal dominantes Krankheitsallel als A (Abb. 69.1 A). Das Männchen mit Aa-Genotyp ist betroffen, während das Weibchen mit aa normal ist. Die Hälfte der Gene des betroffenen Mannes trägt das Krankheitsallel.

Bei der Paarung werden die männlichen und weiblichen Gameten in verschiedenen Kombinationen gemischt. Das Ergebnis ist, dass die Hälfte der Kinder heterozygot (Aa) ist und die Krankheit hat. Beispiele für autosomal-dominant vererbte Erkrankungen sind familiäre Hypercholesterinämie, β-Thalassämie, Brustkrebsgene.

2. Autosomal-rezessive Vererbung:

In diesem Fall wird das normale Allel als B bezeichnet, während das krankheitsverursachende Allel als a bezeichnet wird (Abb. 69.1 B). Die Gameten von Trägermännchen und Trägerweibchen (beide mit Genotyp Bb) werden gemischt. Für diese heterozygoten Trägereltern besteht ein Viertel der Wahrscheinlichkeit, ein betroffenes Kind zu bekommen. Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Phenylketonurie sind einige gute Beispiele für autosomal-rezessive Erkrankungen.

3. Geschlecht (X)-gebundene Vererbung:

In Abb. 69.1 C ist das geschlechtsgebundene Vererbungsmuster dargestellt. Ein normaler Mann (XY) und eine Trägerfrau (X C Y) werden Kinder zeugen, wobei die Hälfte der männlichen Kinder betroffen sind, während keine weiblichen Kinder betroffen sind. Dies liegt daran, dass die männlichen Kinder nur ein X-Chromosom besitzen und es kein dominantes Allel gibt, das seine Wirkung kennzeichnet (wie bei den Frauen). Farbenblindheit und Hämophilie sind gute Beispiele für X-chromosomale Erkrankungen.

Eine ausgewählte Liste genetischer Störungen (monogene Merkmale) aufgrund von autosomaler und geschlechtsgebundener Vererbung beim Menschen ist in Tabelle 69.1 aufgeführt.

Genetische Krankheiten beim Menschen:

Das Vererbungsmuster und monogenetische Merkmale sowie einige der damit verbundenen Erkrankungen sind oben beschrieben (Tabelle 69.1). Neben Genmutationen führen auch Chromosomenanomalien (Aberrationen) zu genetischen Erkrankungen.

Das Vorhandensein einer abnormalen Anzahl von Chromosomen innerhalb der Zellen wird als Aneuploidie bezeichnet. Der häufigste aneuploide Zustand ist die Trisomie, bei der drei Kopien eines bestimmten Chromosoms in einer Zelle statt der normalen zwei vorhanden sind, z. Trisomie-21, die das Down’s-Syndrom verursacht, Trisomie-18, die zum Edward’-Syndrom führt. Dies sind die Beispiele der autosomalen Aneuploidie. Bei geschlechtsgebundener Aneuploidie kommen die Geschlechtschromosomen in dreifacher Ausfertigung vor, z.B. phänotypisch männlich verursacht das Klinefelter’-Syndrom hat XXY Trisomie-X ist phänotisch weiblich mit XXX.

Ausgewählte Beispiele für Chromosomenstörungen sowie die Syndrome und deren charakteristische Merkmale sind in Tabelle 69.2 aufgeführt.

Eugenik:

Eugenik ist eine Wissenschaft zur Verbesserung der menschlichen Rasse auf der Grundlage der Genetik. Die Verbesserung der Eigenschaften von Pflanzen und Tieren durch Zuchtprogramme wird seit Jahrhunderten praktiziert. Eugenik ist aus sozialen, ethischen und politischen Gründen ein höchst umstrittenes Thema. Die Befürworter der Eugenik argumentieren, dass Menschen mit wünschenswerten und guten Eigenschaften (gutes Blut) sich fortpflanzen sollten, während solche mit unerwünschten Eigenschaften (schlechtes Blut) nicht sollten.

Die Befürworter der Eugenik erzwingen jedoch keine Politik, sondern versuchen, das Volk zur freiwilligen Pflichterfüllung zu bewegen. Das Ziel der Eugenik besteht darin, die Produktion von Menschen zu begrenzen, die in der Gesellschaft nicht lebensfähig sind.

Eugenik im Nazi-Deutschland:

Deutschland entwickelte in den 1930er Jahren sein eigenes eugenisches Programm. 1933 wurde ein Gesetz zur eugenischen Sterilisation verabschiedet. Innerhalb von drei Jahren wurden etwa 250.000 Menschen zwangssterilisiert, die angeblich an erblichen Behinderungen, Geistesschwäche, Epilepsie, Schizophrenie, Blindheit, körperlichen Missbildungen und Drogen- oder Alkoholzusatz litten . Die deutsche Regierung hat im Namen der Rassenreinheit viele Gräueltaten begangen. Andere Länder unterstützen diese Art der Eugenik jedoch nicht.


Inhalt

Entdeckung diskreter vererbter Einheiten Bearbeiten

Die Existenz diskreter vererbbarer Einheiten wurde erstmals von Gregor Mendel (1822–1884) vorgeschlagen. [11] Von 1857 bis 1864 untersuchte er in Brünn, Österreich (heute Tschechien) die Vererbungsmuster von 8000 gewöhnlichen essbaren Erbsenpflanzen und verfolgte dabei unterschiedliche Merkmale von Eltern zu Nachkommen. Er beschrieb diese mathematisch als 2 n Kombinationen, wobei n die Anzahl der unterschiedlichen Merkmale der ursprünglichen Erbsen ist. Obwohl er den Begriff nicht benutzte Gen, erklärte er seine Ergebnisse in Bezug auf diskrete vererbte Einheiten, die zu beobachtbaren physikalischen Eigenschaften führen. Diese Beschreibung nahm Wilhelm Johannsens Unterscheidung zwischen Genotyp (das genetische Material eines Organismus) und Phänotyp (die beobachtbaren Merkmale dieses Organismus) vorweg. Mendel war auch der erste, der ein unabhängiges Sortiment, die Unterscheidung zwischen dominanten und rezessiven Merkmalen, die Unterscheidung zwischen Heterozygoten und Homozygoten und das Phänomen der diskontinuierlichen Vererbung demonstrierte.

Vor Mendels Arbeit war die vorherrschende Vererbungstheorie eine Vermischungsvererbung, die darauf hindeutete, dass jeder Elternteil Flüssigkeiten zum Befruchtungsprozess beisteuerte und dass sich die Merkmale der Eltern vermischten und vermischten, um die Nachkommen hervorzubringen. Charles Darwin entwickelte eine Vererbungstheorie, die er Pangenese nannte, von griechisch pan ("alles, ganz") und Genesis ("Geburt") / Genos ("Ursprung"). [12] [13] Darwin verwendete den Begriff gemmule um hypothetische Partikel zu beschreiben, die sich während der Reproduktion vermischen würden.

Mendels Werk blieb nach seiner Erstveröffentlichung im Jahr 1866 weitgehend unbeachtet, wurde aber Ende des 19. [14] Insbesondere veröffentlichte Hugo de Vries 1889 sein Buch Intrazelluläre Pangenese, [15], in dem er postulierte, dass verschiedene Charaktere individuelle erbliche Träger haben und dass die Vererbung bestimmter Merkmale in Organismen in Partikeln erfolgt. De Vries nannte diese Einheiten "pangenes" (Pangens in deutscher Sprache), nach Darwins Pangenesis-Theorie von 1868.

Zwanzig Jahre später, 1909, führte Wilhelm Johannsen den Begriff „Gen“ [10] und William Bateson den Begriff „Genetik“ [16] [17] ein, während unter anderem Eduard Strasburger noch den Begriff „Pangene“ verwendete. für die grundlegende physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. [15] : Vorwort des Übersetzers, viii

Entdeckung der DNA Bearbeiten

Die Fortschritte beim Verständnis von Genen und Vererbung wurden während des gesamten 20. Jahrhunderts fortgesetzt. Desoxyribonukleinsäure (DNA) wurde durch Experimente in den 1940er bis 1950er Jahren als der molekulare Speicher für genetische Informationen nachgewiesen. [18] [19] Die Struktur der DNA wurde von Rosalind Franklin und Maurice Wilkins mittels Röntgenkristallographie untersucht, was James D. Watson und Francis Crick veranlasste, ein Modell des doppelsträngigen DNA-Moleküls zu veröffentlichen, dessen gepaarte Nukleotidbasen als zwingende Hypothese für den Mechanismus der genetischen Replikation. [20] [21]

In den frühen 1950er Jahren herrschte die Ansicht vor, dass die Gene in einem Chromosom wie getrennte Einheiten agierten, durch Rekombination unteilbar und wie Perlen an einer Schnur angeordnet. Die Experimente von Benzer mit Mutanten, die in der rII-Region des Bakteriophagen T4 (1955–1959) defekt waren, zeigten, dass einzelne Gene eine einfache lineare Struktur haben und wahrscheinlich einem linearen Abschnitt der DNA entsprechen. [22] [23]

Zusammen hat diese Forschungsgruppe das zentrale Dogma der Molekularbiologie etabliert, das besagt, dass Proteine ​​von RNA translatiert werden, die von DNA transkribiert wird. Es hat sich seitdem gezeigt, dass dieses Dogma Ausnahmen hat, wie beispielsweise die reverse Transkription in Retroviren. Das moderne Studium der Genetik auf DNA-Ebene wird als Molekulargenetik bezeichnet.

1972 konnten Walter Fiers und sein Team erstmals die Sequenz eines Gens bestimmen: die des Hüllproteins des Bakteriophagen MS2. [24] Die anschließende Entwicklung der Kettenabbruch-DNA-Sequenzierung im Jahr 1977 durch Frederick Sanger verbesserte die Effizienz der Sequenzierung und machte sie zu einem routinemäßigen Laborwerkzeug. [25] Eine automatisierte Version der Sanger-Methode wurde in frühen Phasen des Humangenomprojekts verwendet. [26]

Moderne Synthese und ihre Nachfolger Bearbeiten

Die im frühen 20. Jahrhundert entwickelten Theorien zur Integration der Mendelschen Genetik in die Darwinsche Evolution werden als moderne Synthese bezeichnet, ein Begriff, der von Julian Huxley eingeführt wurde. [27]

Evolutionsbiologen haben dieses Konzept in der Folge modifiziert, wie zum Beispiel George C. Williams' genzentrische Sicht der Evolution. Er schlug ein evolutionäres Konzept des Gens als Einheit der natürlichen Auslese mit der Definition vor: "das, was sich mit beträchtlicher Häufigkeit segregiert und rekombiniert." [28] : 24 Aus dieser Sicht ist das molekulare Gen transkribiert als Einheit und das evolutionäre Gen erbt als Einheit. Verwandte Ideen, die die zentrale Bedeutung von Genen in der Evolution betonen, wurden von Richard Dawkins populär gemacht. [29] [30]

DNA-Bearbeitung

Die überwiegende Mehrheit der Organismen kodiert ihre Gene in langen DNA-Strängen (Desoxyribonukleinsäure). Die DNA besteht aus einer Kette aus vier Arten von Nukleotid-Untereinheiten, die jeweils aus einem Zucker mit fünf Kohlenstoffatomen (2-Desoxyribose), einer Phosphatgruppe und einer der vier Basen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin bestehen. [31] : 2,1

Zwei DNA-Ketten verdrehen sich umeinander, um eine DNA-Doppelhelix zu bilden, wobei sich das Phosphat-Zucker-Rückgrat spiralförmig um die Außenseite windet und die Basen nach innen zeigen, wobei Adenin-Basen zu Thymin und Guanin zu Cytosin gepaart sind. Die Spezifität der Basenpaarung tritt auf, weil Adenin und Thymin sich ausrichten, um zwei Wasserstoffbrücken zu bilden, während Cytosin und Guanin drei Wasserstoffbrücken bilden. Die beiden Stränge in einer Doppelhelix müssen daher komplementär sein, wobei ihre Basensequenz so übereinstimmt, dass die Adenine des einen Strangs mit den Thyminen des anderen Strangs gepaart werden und so weiter. [31] : 4,1

Aufgrund der chemischen Zusammensetzung der Pentosereste der Basen haben DNA-Stränge Direktionalität. Ein Ende eines DNA-Polymers enthält eine exponierte Hydroxylgruppe an der Desoxyribose, die als 3'-Ende des Moleküls bekannt ist. Das andere Ende enthält eine exponierte Phosphatgruppe, dies ist das 5'-Ende. Die beiden Stränge einer Doppelhelix verlaufen in entgegengesetzte Richtungen. Die Nukleinsäuresynthese, einschließlich der DNA-Replikation und -Transkription, erfolgt in 5'→3'-Richtung, weil neue Nukleotide über eine Dehydratisierungsreaktion hinzugefügt werden, die das exponierte 3'-Hydroxyl als Nukleophil verwendet. [32] : 27,2

Die Expression von Genen, die in der DNA kodiert sind, beginnt mit der Transkription des Gens in RNA, eine zweite Art von Nukleinsäure, die der DNA sehr ähnlich ist, deren Monomere jedoch eher den Zucker Ribose als Desoxyribose enthalten. RNA enthält auch die Base Uracil anstelle von Thymin. RNA-Moleküle sind weniger stabil als DNA und sind typischerweise einzelsträngig. Gene, die Proteine ​​kodieren, bestehen aus einer Reihe von Drei-Nukleotid-Sequenzen, die als Codons bezeichnet werden und als "Wörter" in der genetischen "Sprache" dienen. Der genetische Code spezifiziert die Korrespondenz bei der Proteintranslation zwischen Codons und Aminosäuren. Der genetische Code ist bei allen bekannten Organismen nahezu gleich. [31] : 4,1

Chromosomen Bearbeiten

Das gesamte Komplement der Gene in einem Organismus oder einer Zelle wird als sein Genom bezeichnet, das auf einem oder mehreren Chromosomen gespeichert sein kann. Ein Chromosom besteht aus einer einzigen, sehr langen DNA-Helix, auf der Tausende von Genen kodiert sind. [31] : 4.2 Die Region des Chromosoms, an der sich ein bestimmtes Gen befindet, wird als Locus bezeichnet. Jeder Locus enthält ein Allel eines Gens, jedoch können Mitglieder einer Population unterschiedliche Allele am Locus haben, jedes mit einer leicht unterschiedlichen Gensequenz.

Die meisten eukaryotischen Gene sind auf einem Satz großer, linearer Chromosomen gespeichert. Die Chromosomen sind im Kern im Komplex mit Speicherproteinen, den Histonen, verpackt, um eine Einheit namens Nukleosom zu bilden. Auf diese Weise verpackte und kondensierte DNA wird als Chromatin bezeichnet. [31] : 4.2 Die Art und Weise, in der DNA auf den Histonen gespeichert wird, sowie chemische Modifikationen des Histons selbst regulieren, ob eine bestimmte DNA-Region für die Genexpression zugänglich ist. Neben Genen enthalten eukaryontische Chromosomen Sequenzen, die dafür sorgen, dass die DNA ohne Abbau von Endbereichen kopiert und bei der Zellteilung in Tochterzellen einsortiert wird: Replikationsstartpunkte, Telomere und das Zentromer. [31] : 4.2 Replikationsursprünge sind die Sequenzregionen, in denen die DNA-Replikation initiiert wird, um zwei Kopien des Chromosoms herzustellen. Telomere sind lange Abschnitte repetitiver Sequenzen, die die Enden der linearen Chromosomen abdecken und den Abbau von kodierenden und regulatorischen Regionen während der DNA-Replikation verhindern. Die Länge der Telomere nimmt mit jeder Replikation des Genoms ab und wird mit dem Alterungsprozess in Verbindung gebracht. [34] Das Zentromer wird benötigt, um Spindelfasern zu binden, um Schwesterchromatiden während der Zellteilung in Tochterzellen zu trennen. [31] : 18,2

Prokaryoten (Bakterien und Archaeen) speichern ihre Genome typischerweise auf einem einzigen großen, kreisförmigen Chromosom. In ähnlicher Weise enthalten einige eukaryotische Organellen ein verbleibendes zirkuläres Chromosom mit einer kleinen Anzahl von Genen. [31] : 14.4 Prokaryoten ergänzen ihr Chromosom manchmal durch zusätzliche kleine DNA-Kreise, sogenannte Plasmide, die normalerweise nur wenige Gene kodieren und zwischen Individuen übertragbar sind. Beispielsweise sind die Gene für Antibiotikaresistenzen in der Regel auf bakteriellen Plasmiden kodiert und können über horizontalen Gentransfer zwischen einzelnen Zellen, auch unterschiedlichen Spezies, weitergegeben werden. [35]

Während die Chromosomen von Prokaryoten relativ gendicht sind, enthalten die von Eukaryoten oft DNA-Bereiche, die keine offensichtliche Funktion erfüllen. Einfache einzellige Eukaryoten haben relativ geringe Mengen solcher DNA, während die Genome komplexer vielzelliger Organismen, einschließlich des Menschen, einen absoluten Großteil der DNA ohne identifizierte Funktion enthalten. [36] Diese DNA wurde oft als „Junk-DNA“ bezeichnet. Neuere Analysen legen jedoch nahe, dass, obwohl proteinkodierende DNA kaum 2% des menschlichen Genoms ausmacht, etwa 80% der Basen im Genom exprimiert werden können, sodass der Begriff "Junk-DNA" möglicherweise eine falsche Bezeichnung ist. [9]

Struktur bearbeiten

Die Struktur eines Gens besteht aus vielen Elementen, von denen die eigentliche Proteinkodierungssequenz oft nur ein kleiner Teil ist. Dazu gehören DNA-Regionen, die nicht transkribiert werden, sowie untranslatierte Regionen der RNA.

Flankierend zum offenen Leseraster enthalten Gene eine regulatorische Sequenz, die für ihre Expression erforderlich ist. Erstens benötigen Gene eine Promotorsequenz. Der Promotor wird von Transkriptionsfaktoren erkannt und gebunden, die die RNA-Polymerase rekrutieren und dabei helfen, an die Region zu binden, um die Transkription zu initiieren. [31] : 7.1 Die Erkennung erfolgt typischerweise als Konsensussequenz wie die TATA-Box. Ein Gen kann mehr als einen Promotor haben, was zu Boten-RNAs (mRNA) führt, die sich darin unterscheiden, wie weit sie am 5'-Ende reichen. [38] Hoch transkribierte Gene haben „starke“ Promotorsequenzen, die starke Assoziationen mit Transkriptionsfaktoren eingehen, wodurch die Transkription mit hoher Rate initiiert wird. Andere Gene haben "schwache" Promotoren, die schwache Assoziationen mit Transkriptionsfaktoren eingehen und die Transkription seltener initiieren. [31] : 7.2 Eukaryontische Promotorregionen sind viel komplexer und schwieriger zu identifizieren als prokaryontische Promotoren. [31] : 7,3

Außerdem können Gene regulatorische Regionen viele Kilobasen stromaufwärts oder stromabwärts des offenen Leserasters aufweisen, die die Expression verändern.Diese wirken durch Bindung an Transkriptionsfaktoren, die dann eine Schleife der DNA bewirken, so dass die regulatorische Sequenz (und der gebundene Transkriptionsfaktor) nahe an die RNA-Polymerase-Bindungsstelle gelangen. [39] Zum Beispiel erhöhen Enhancer die Transkription, indem sie ein Aktivatorprotein binden, das dann hilft, die RNA-Polymerase an den Promotor zu rekrutieren, während Silencer umgekehrt Repressorproteine ​​binden und die DNA für die RNA-Polymerase weniger verfügbar machen. [40]

Die transkribierte prä-mRNA enthält an beiden Enden untranslatierte Regionen, die eine Ribosomenbindungsstelle, einen Terminator sowie Start- und Stoppcodons enthalten. [41] Darüber hinaus enthalten die meisten eukaryotischen offenen Leserahmen untranslatierte Introns, die vor der Translation der Exons entfernt werden. Die Sequenzen an den Enden der Introns diktieren die Spleißstellen, um die endgültige reife mRNA zu erzeugen, die das Protein oder RNA-Produkt codiert. [42]

Viele prokaryontische Gene sind in Operons organisiert, mit mehreren Protein-kodierenden Sequenzen, die als eine Einheit transkribiert werden. [43] [44] Die Gene in einem Operon werden als kontinuierliche Boten-RNA transkribiert, die als polycistronische mRNA bezeichnet wird. Der Begriff Cistron ist in diesem Zusammenhang gleichbedeutend mit Gen. Die Transkription der mRNA eines Operons wird oft durch einen Repressor kontrolliert, der je nach Anwesenheit spezifischer Metaboliten in einem aktiven oder inaktiven Zustand auftreten kann. [45] Wenn der Repressor aktiv ist, bindet er an eine DNA-Sequenz am Anfang des Operons, die als Operatorregion bezeichnet wird, und unterdrückt die Transkription des Operons, wenn der Repressor inaktiv ist, kann eine Transkription des Operons erfolgen (siehe z. B. Lac-Operon). Die Produkte von Operon-Genen haben typischerweise verwandte Funktionen und sind an demselben regulatorischen Netzwerk beteiligt. [31] : 7,3

Funktionsdefinitionen Bearbeiten

Es ist schwierig, genau zu definieren, welcher Abschnitt einer DNA-Sequenz ein Gen umfasst. [7] [46] Regulatorische Regionen eines Gens wie Enhancer müssen nicht unbedingt in der Nähe der kodierenden Sequenz auf dem linearen Molekül liegen, da die dazwischenliegende DNA ausgeschleift werden kann, um das Gen und seine regulatorische Region in die Nähe zu bringen. Ebenso können die Introns eines Gens viel größer sein als seine Exons. Regulatorische Regionen können sogar auf ganz anderen Chromosomen liegen und funktionieren in trans um zu ermöglichen, dass regulatorische Regionen auf einem Chromosom mit Zielgenen auf einem anderen Chromosom in Kontakt kommen. [47] [48]

Frühe Arbeiten in der Molekulargenetik legten das Konzept nahe, dass ein Gen ein Protein macht. Dieses Konzept (ursprünglich als Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese bezeichnet) geht auf eine einflussreiche Arbeit von George Beadle und Edward Tatum aus dem Jahr 1941 über Experimente mit Mutanten des Pilzes zurück Neurospora crassa. [49] Norman Horowitz, ein früher Kollege der Neurospora Forschung, erinnerte sich 2004 daran, dass „diese Experimente die Wissenschaft dessen begründeten, was Beadle und Tatum nannten“. biochemische Genetik. Tatsächlich erwiesen sie sich als die erste Waffe für die spätere Molekulargenetik und alle daraus resultierenden Entwicklungen.“ [50] Das Ein-Gen-ein-Protein-Konzept wurde seit der Entdeckung von Genen verfeinert, die mehrere Proteine ​​durch alternatives Spleißen und kodierende Sequenzen kodieren können, die in kurzen Abschnitten über das Genom aufgespalten werden und deren mRNAs durch Trans-Spleißen verkettet werden. [9] [51] [52]

Manchmal wird eine breite operative Definition verwendet, um die Komplexität dieser unterschiedlichen Phänomene zu erfassen, wobei ein Gen als eine Vereinigung genomischer Sequenzen definiert wird, die für einen kohärenten Satz potenziell überlappender funktioneller Produkte kodieren. [17] Diese Definition kategorisiert Gene nach ihren funktionellen Produkten (Proteine ​​oder RNA) und nicht nach ihren spezifischen DNA-Loci, wobei regulatorische Elemente klassifiziert werden als Gen-assoziiert Regionen. [17]

In allen Organismen sind zwei Schritte erforderlich, um die in der DNA eines Gens kodierten Informationen zu lesen und das angegebene Protein zu produzieren. Erstens ist die DNA des Gens transkribiert zu Boten-RNA (mRNA). [31] : 6.1 Zweitens ist mRNA übersetzt zu Eiweiß. [31] : 6.2 RNA-kodierende Gene müssen noch den ersten Schritt durchlaufen, werden aber nicht in Protein übersetzt. [53] Der Prozess der Herstellung eines biologisch funktionellen Moleküls aus entweder RNA oder Protein wird Genexpression genannt, und das resultierende Molekül wird Genprodukt genannt.

Genetischer Code Bearbeiten

Die Nukleotidsequenz der DNA eines Gens spezifiziert die Aminosäuresequenz eines Proteins durch den genetischen Code. Sätze von drei Nukleotiden, bekannt als Codons, entsprechen jeweils einer bestimmten Aminosäure. [31] : 6 Das Prinzip, dass drei aufeinanderfolgende DNA-Basen für jede Aminosäure kodieren, wurde 1961 anhand von Rasterverschiebungs-Mutationen im rIIB-Gen des Bakteriophagen T4 nachgewiesen [54] (siehe Crick, Brenner et al. Experiment).

Außerdem zeigen ein "Startcodon" und drei "Stopcodons" den Anfang und das Ende der proteinkodierenden Region an. Es gibt 64 mögliche Codons (vier mögliche Nukleotide an jeder der drei Positionen, daher 4 3 mögliche Codons) und nur 20 Standardaminosäuren, daher ist der Code redundant und mehrere Codons können dieselbe Aminosäure spezifizieren. Die Entsprechung zwischen Codons und Aminosäuren ist bei allen bekannten lebenden Organismen nahezu universell. [55]

Transkription Bearbeiten

Die Transkription erzeugt ein einzelsträngiges RNA-Molekül, bekannt als Messenger-RNA, dessen Nukleotidsequenz komplementär zu der DNA ist, von der es transkribiert wurde. [31] : 6.1 Die mRNA fungiert als Zwischenprodukt zwischen dem DNA-Gen und seinem Proteinendprodukt. Die DNA des Gens wird als Matrize verwendet, um eine komplementäre mRNA zu erzeugen. Die mRNA stimmt mit der Sequenz des DNA-Kodierungsstrangs des Gens überein, da sie als Komplement des Matrizenstrangs synthetisiert wird. Die Transkription wird von einem Enzym namens RNA-Polymerase durchgeführt, das den Matrizenstrang in 3'-zu-5'-Richtung liest und die RNA von 5' nach 3' synthetisiert. Um die Transkription zu initiieren, erkennt und bindet die Polymerase zunächst eine Promotorregion des Gens. Somit ist ein Hauptmechanismus der Genregulation das Blockieren oder Sequestrieren der Promotorregion, entweder durch enge Bindung durch Repressormoleküle, die die Polymerase physikalisch blockieren, oder indem die DNA so organisiert wird, dass die Promotorregion nicht zugänglich ist. [31] : 7

Bei Prokaryoten erfolgt die Transkription für sehr lange Transkripte im Zytoplasma, die Translation kann am 5'-Ende der RNA beginnen, während das 3'-Ende noch transkribiert wird. Bei Eukaryoten erfolgt die Transkription im Zellkern, wo die DNA der Zelle gespeichert wird. Das von der Polymerase produzierte RNA-Molekül ist als primäres Transkript bekannt und unterliegt posttranskriptionellen Modifikationen, bevor es zur Translation in das Zytoplasma exportiert wird. Eine der durchgeführten Modifikationen ist das Spleißen von Introns, die Sequenzen in der transkribierten Region sind, die kein Protein kodieren. Alternative Spleißmechanismen können dazu führen, dass reife Transkripte desselben Gens unterschiedliche Sequenzen aufweisen und somit für unterschiedliche Proteine ​​kodieren. Dies ist eine wichtige Regulationsform in eukaryontischen Zellen und kommt auch in einigen Prokaryonten vor. [31] : 7,5 [56]

Übersetzung Bearbeiten

Translation ist der Prozess, bei dem ein reifes mRNA-Molekül als Matrize für die Synthese eines neuen Proteins verwendet wird. [31] : 6.2 Die Translation wird von Ribosomen durchgeführt, großen Komplexen aus RNA und Protein, die für die Durchführung der chemischen Reaktionen verantwortlich sind, um durch Bildung von Peptidbindungen neue Aminosäuren an eine wachsende Polypeptidkette hinzuzufügen. Der genetische Code wird über Interaktionen mit spezialisierten RNA-Molekülen, der sogenannten Transfer-RNA (tRNA), aus drei Nukleotiden gleichzeitig in Einheiten, die Codons genannt werden, gelesen. Jede tRNA hat drei ungepaarte Basen, die als Anticodon bekannt sind und komplementär zu dem Codon sind, das sie auf der mRNA liest. Die tRNA ist auch kovalent an die Aminosäure gebunden, die durch das komplementäre Codon spezifiziert ist. Wenn die tRNA an ihr komplementäres Codon in einem mRNA-Strang bindet, bindet das Ribosom seine Aminosäurefracht an die neue Polypeptidkette, die vom Aminoterminus zum Carboxylterminus synthetisiert wird. Während und nach der Synthese müssen sich die meisten neuen Proteine ​​zu ihrer aktiven dreidimensionalen Struktur falten, bevor sie ihre zellulären Funktionen erfüllen können. [31] : 3

Verordnung Bearbeiten

Gene sind so reguliert, dass sie nur dann exprimiert werden, wenn das Produkt benötigt wird, da die Expression begrenzte Ressourcen benötigt. [31] : 7 Eine Zelle reguliert ihre Genexpression in Abhängigkeit von ihrer äußeren Umgebung (z. B. verfügbare Nährstoffe, Temperatur und andere Belastungen), ihrer inneren Umgebung (z. B. Zellteilungszyklus, Stoffwechsel, Infektionsstatus) und ihrer spezifischen Rolle, wenn sie in einem vielzelligen Organismus. Die Genexpression kann in jedem Schritt reguliert werden: von der Transkriptionsinitiation über die RNA-Prozessierung bis hin zur posttranslationalen Modifikation des Proteins. Die Regulierung von Genen des Laktosestoffwechsels in E coli (lac Operon) war der erste Mechanismus, der 1961 beschrieben wurde. [57]

RNA-Gene Bearbeiten

Ein typisches proteinkodierendes Gen wird zunächst als Zwischenprodukt bei der Herstellung des fertigen Proteinprodukts in RNA kopiert. [31] : 6.1 In anderen Fällen sind die RNA-Moleküle die eigentlichen Funktionsprodukte, wie bei der Synthese von ribosomaler RNA und Transfer-RNA. Einige RNAs, die als Ribozyme bekannt sind, haben eine enzymatische Funktion, und microRNA hat eine regulatorische Funktion. Die DNA-Sequenzen, aus denen solche RNAs transkribiert werden, sind als nicht-kodierende RNA-Gene bekannt. [53]

Manche Viren speichern ihr gesamtes Genom in Form von RNA und enthalten überhaupt keine DNA. [58] [59] Da sie RNA verwenden, um Gene zu speichern, können ihre zellulären Wirte ihre Proteine ​​synthetisieren, sobald sie infiziert sind und ohne Verzögerung auf die Transkription warten zu müssen. [60] Andererseits erfordern RNA-Retroviren wie HIV die reverse Transkription ihres Genoms von RNA in DNA, bevor ihre Proteine ​​synthetisiert werden können. Eine RNA-vermittelte epigenetische Vererbung wurde auch bei Pflanzen und sehr selten bei Tieren beobachtet. [61]

Organismen erben ihre Gene von ihren Eltern. Asexuelle Organismen erben einfach eine vollständige Kopie des Genoms ihrer Eltern. Sexualorganismen haben zwei Kopien jedes Chromosoms, weil sie von jedem Elternteil einen vollständigen Satz erben. [31] : 1

Mendelsche Vererbung Bearbeiten

Nach der Mendelschen Vererbung sind Variationen im Phänotyp eines Organismus (beobachtbare physische und Verhaltensmerkmale) teilweise auf Variationen in seinem Genotyp (besonderer Satz von Genen) zurückzuführen. Jedes Gen spezifiziert ein bestimmtes Merkmal mit einer anderen Sequenz eines Gens (Allele), was zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Die meisten eukaryotischen Organismen (wie die Erbsenpflanzen, an denen Mendel arbeitete) haben zwei Allele für jedes Merkmal, eines von jedem Elternteil geerbt. [31] : 20

Allele an einem Locus können dominant oder rezessiv sein, dominante Allele führen zu ihren entsprechenden Phänotypen, wenn sie mit einem anderen Allel für das gleiche Merkmal gepaart werden, während rezessive Allele ihren entsprechenden Phänotyp nur dann hervorbringen, wenn sie mit einer anderen Kopie desselben Allels gepaart werden. Wenn Sie die Genotypen der Organismen kennen, können Sie feststellen, welche Allele dominant und welche rezessiv sind. Wenn beispielsweise das Allel, das hohe Stängel bei Erbsenpflanzen spezifiziert, gegenüber dem Allel, das kurze Stängel spezifiziert, dominant ist, dann haben Erbsenpflanzen, die ein hohes Allel von einem Elternteil und ein kurzes Allel von dem anderen Elternteil erben, auch hohe Stängel. Mendels Arbeit zeigte, dass sich Allele bei der Produktion von Gameten oder Keimzellen unabhängig anordnen und so für Variation in der nächsten Generation sorgen. Obwohl die Mendelsche Vererbung ein gutes Modell für viele Merkmale bleibt, die durch einzelne Gene bestimmt werden (einschließlich einer Reihe bekannter genetischer Störungen), umfasst sie nicht die physikalischen Prozesse der DNA-Replikation und Zellteilung. [62] [63]

DNA-Replikation und Zellteilung Bearbeiten

Das Wachstum, die Entwicklung und die Reproduktion von Organismen beruht auf der Zellteilung, dem Prozess, bei dem sich eine einzelne Zelle in zwei normalerweise identische Tochterzellen teilt. Dies erfordert zunächst die Herstellung einer Duplikatkopie jedes Gens im Genom in einem Prozess, der als DNA-Replikation bezeichnet wird. [31] : 5.2 Die Kopien werden von spezialisierten Enzymen, den sogenannten DNA-Polymerasen, hergestellt, die einen Strang der doppelhelikalen DNA, den sogenannten Template-Strang, "lesen" und einen neuen komplementären Strang synthetisieren. Da die DNA-Doppelhelix durch Basenpaarung zusammengehalten wird, spezifiziert die Sequenz eines Strangs vollständig die Sequenz seines Komplements, sodass nur ein Strang vom Enzym gelesen werden muss, um eine originalgetreue Kopie zu erstellen. Der Prozess der DNA-Replikation ist semikonservativ, dh die Kopie des Genoms, die von jeder Tochterzelle geerbt wird, enthält einen ursprünglichen und einen neu synthetisierten DNA-Strang. [31] : 5,2

Die DNA-Replikationsrate in lebenden Zellen wurde zuerst als die Rate der Phagen-T4-DNA-Verlängerung in Phagen-infizierten gemessen E coli und erwies sich als beeindruckend schnell. [64] Während des exponentiellen DNA-Anstiegs bei 37 °C betrug die Elongationsrate 749 Nukleotide pro Sekunde.

Nachdem die DNA-Replikation abgeschlossen ist, muss die Zelle die beiden Kopien des Genoms physisch trennen und sich in zwei verschiedene membrangebundene Zellen teilen. [31] : 18.2 Bei Prokaryoten (Bakterien und Archaeen) geschieht dies normalerweise über einen relativ einfachen Prozess, der als binäre Spaltung bezeichnet wird, bei dem sich jedes zirkuläre Genom an die Zellmembran anheftet und in die Tochterzellen aufgespalten wird, während sich die Membran einstülpt, um das Zytoplasma in zwei membrangebundene Anteile. Die binäre Spaltung ist im Vergleich zu den Zellteilungsraten in Eukaryoten extrem schnell. Die eukaryotische Zellteilung ist ein komplexerer Prozess, der als Zellzyklus bekannt ist. Die DNA-Replikation erfolgt während einer Phase dieses Zyklus, die als S-Phase bekannt ist, während der Prozess der Chromosomentrennung und Aufspaltung des Zytoplasmas während der M-Phase stattfindet. [31] : 18,1

Molekulare Vererbung Bearbeiten

Die Vervielfältigung und Weitergabe genetischen Materials von einer Zellgeneration zur nächsten ist die Grundlage für die molekulare Vererbung und die Verbindung zwischen dem klassischen und dem molekularen Bild von Genen. Organismen erben die Eigenschaften ihrer Eltern, weil die Zellen der Nachkommen Kopien der Gene in den Zellen ihrer Eltern enthalten. Bei sich ungeschlechtlich fortpflanzenden Organismen sind die Nachkommen eine genetische Kopie oder ein Klon des Elternorganismus. Bei sich sexuell fortpflanzenden Organismen produziert eine spezialisierte Form der Zellteilung namens Meiose Zellen, die Gameten oder Keimzellen genannt werden, die haploid sind oder nur eine Kopie jedes Gens enthalten. [31] : 20.2 Die von Weibchen produzierten Gameten werden als Eier oder Eizellen bezeichnet, und die von Männern produzierten werden als Spermien bezeichnet. Zwei Gameten verschmelzen zu einer diploiden befruchteten Eizelle, einer einzelnen Zelle mit zwei Gensätzen, mit einer Kopie jedes Gens von der Mutter und einer vom Vater. [31] : 20

Während des Prozesses der meiotischen Zellteilung wird ein Ereignis namens genetische Rekombination oder überqueren kann manchmal vorkommen, bei dem eine DNA-Länge auf einem Chromatid mit einer DNA-Länge auf dem entsprechenden homologen Nicht-Schwesterchromatid ausgetauscht wird. Dies kann zu einer Neuordnung von ansonsten verknüpften Allelen führen. [31] : 5.5 Das Mendelsche Prinzip der unabhängigen Sortierung besagt, dass jedes der beiden Gene eines Elternteils für jedes Merkmal unabhängig in Gameten sortiert wird, wobei das Allel, das ein Organismus für ein Merkmal erbt, unabhängig davon ist, welches Allel er für ein anderes Merkmal erbt. Dies gilt tatsächlich nur für Gene, die nicht auf demselben Chromosom liegen oder sehr weit voneinander entfernt auf demselben Chromosom liegen. Je näher zwei Gene auf demselben Chromosom liegen, desto enger sind sie in den Gameten verbunden und desto häufiger treten sie zusammen auf (genetische Verknüpfung). [65] Gene, die sehr nahe beieinander liegen, werden im Wesentlichen nie getrennt, da es äußerst unwahrscheinlich ist, dass zwischen ihnen ein Kreuzungspunkt auftritt. [65]

Mutation Bearbeiten

Die DNA-Replikation ist größtenteils äußerst genau, jedoch treten Fehler (Mutationen) auf. [31] : 7,6 Die Fehlerrate in eukaryotischen Zellen kann nur 10 −8 pro Nukleotid pro Replikation betragen, [66] [67] während sie bei einigen RNA-Viren bis zu 10 −3 betragen kann. [68] Das bedeutet, dass jede Generation, jedes menschliche Genom 1–2 neue Mutationen anhäuft. [68] Kleine Mutationen können durch DNA-Replikation und die Folgen von DNA-Schäden verursacht werden und umfassen Punktmutationen, bei denen eine einzelne Base verändert ist, und Rasterverschiebungsmutationen, bei denen eine einzelne Base eingefügt oder deletiert wird. Jede dieser Mutationen kann das Gen durch Missense (Änderung eines Codons, um eine andere Aminosäure zu codieren) oder Nonsense (ein vorzeitiges Stoppcodon) verändern. [69] Größere Mutationen können durch Fehler bei der Rekombination verursacht werden, um Chromosomenanomalien einschließlich der Duplikation, Deletion, Neuanordnung oder Inversion großer Abschnitte eines Chromosoms zu verursachen. Darüber hinaus können DNA-Reparaturmechanismen Mutationsfehler einführen, wenn physische Schäden am Molekül repariert werden. Die Reparatur, auch bei Mutation, ist überlebenswichtiger als die Wiederherstellung einer exakten Kopie, beispielsweise bei der Reparatur von Doppelstrangbrüchen. [31] : 5,4

Wenn mehrere verschiedene Allele für ein Gen in der Population einer Spezies vorhanden sind, wird es als polymorph bezeichnet. Die meisten verschiedenen Allele sind funktionell äquivalent, jedoch können einige Allele zu unterschiedlichen phänotypischen Merkmalen führen. Das häufigste Allel eines Gens wird Wildtyp genannt, seltene Allele werden Mutanten genannt. Die genetische Variation der relativen Häufigkeiten verschiedener Allele in einer Population ist sowohl auf natürliche Selektion als auch auf genetische Drift zurückzuführen. [70] Das Wildtyp-Allel ist nicht notwendigerweise der Vorfahre weniger verbreiteter Allele, noch ist es notwendigerweise fitter.

Die meisten Mutationen innerhalb von Genen sind neutral und haben keinen Einfluss auf den Phänotyp des Organismus (stille Mutationen). Einige Mutationen ändern die Aminosäuresequenz nicht, da mehrere Codons dieselbe Aminosäure kodieren (synonyme Mutationen). Andere Mutationen können neutral sein, wenn sie zu Veränderungen der Aminosäuresequenz führen, das Protein funktioniert jedoch mit der neuen Aminosäure noch ähnlich (z. B. konservative Mutationen). Viele Mutationen sind jedoch schädlich oder sogar tödlich und werden durch natürliche Selektion aus Populationen entfernt. Genetische Störungen sind das Ergebnis schädlicher Mutationen und können auf eine spontane Mutation in der betroffenen Person zurückzuführen sein oder vererbt werden. Schließlich ist ein kleiner Bruchteil der Mutationen von Vorteil, verbessert die Fitness des Organismus und ist für die Evolution extrem wichtig, da ihre Richtungsselektion zu einer adaptiven Evolution führt. [31] : 7,6

Sequenzhomologie Bearbeiten

Gene mit einem jüngsten gemeinsamen Vorfahren und damit einer gemeinsamen evolutionären Abstammung werden als Homologe bezeichnet.[71] Diese Gene erscheinen entweder durch Genduplikation innerhalb des Genoms eines Organismus, wo sie als paraloge Gene bekannt sind, oder sind das Ergebnis einer Divergenz der Gene nach einem Artbildungsereignis, wo sie als orthologe Gene bekannt sind, [31] : 7,6 und erfüllen oft die gleichen oder ähnliche Funktionen in verwandten Organismen. Es wird oft angenommen, dass die Funktionen orthologer Gene ähnlicher sind als die paraloger Gene, obwohl der Unterschied minimal ist. [72] [73]

Die Beziehung zwischen den Genen kann gemessen werden, indem die Sequenzausrichtung ihrer DNA verglichen wird. [31] : 7.6 Der Grad der Sequenzähnlichkeit zwischen homologen Genen wird als konservierte Sequenz bezeichnet. Die meisten Änderungen an der Sequenz eines Gens haben keinen Einfluss auf seine Funktion und so akkumulieren Gene im Laufe der Zeit durch neutrale molekulare Evolution Mutationen. Darüber hinaus führt jede Selektion auf ein Gen dazu, dass seine Sequenz mit einer anderen Geschwindigkeit divergiert. Gene unter stabilisierender Selektion sind eingeschränkt und ändern sich daher langsamer, während Gene unter gerichteter Selektion die Sequenz schneller ändern. [74] Die Sequenzunterschiede zwischen den Genen können für phylogenetische Analysen verwendet werden, um zu untersuchen, wie sich diese Gene entwickelt haben und wie die Organismen, aus denen sie stammen, miteinander verwandt sind. [75] [76]

Ursprünge neuer Gene Bearbeiten

Die häufigste Quelle für neue Gene in eukaryotischen Abstammungslinien ist die Genduplikation, die eine Variation der Kopienzahl eines bestehenden Gens im Genom erzeugt. [77] [78] Die resultierenden Gene (Paraloge) können dann in Sequenz und Funktion divergieren. Auf diese Weise gebildete Gensätze bilden eine Genfamilie. Genduplikationen und -verluste innerhalb einer Familie sind weit verbreitet und stellen eine Hauptquelle der evolutionären Biodiversität dar. [79] Manchmal kann eine Genduplikation zu einer nicht funktionsfähigen Kopie eines Gens führen, oder eine funktionale Kopie kann Mutationen unterliegen, die zu einem Funktionsverlust führen. Solche nichtfunktionalen Gene werden Pseudogene genannt. [31] : 7,6

"Orphan"-Gene, deren Sequenz keine Ähnlichkeit mit bestehenden Genen aufweist, sind seltener als Genduplikate. Das menschliche Genom enthält schätzungsweise 18 [80] bis 60 [81] Gene ohne identifizierbare Homologe außerhalb des Menschen. Verwaiste Gene entstehen hauptsächlich aus entweder de novo Entstehung aus einer zuvor nicht kodierenden Sequenz oder Genduplikation, gefolgt von einer so schnellen Sequenzänderung, dass die ursprüngliche Beziehung nicht mehr nachweisbar wird. [82] De novo Gene sind typischerweise kürzer und einfacher in der Struktur als die meisten eukaryotischen Gene, mit wenigen oder gar keinen Introns. [77] Über lange evolutionäre Zeiträume de novo Gengeburten können für einen erheblichen Teil der taxonomisch eingeschränkten Genfamilien verantwortlich sein. [83]

Horizontaler Gentransfer bezieht sich auf die Übertragung von genetischem Material durch einen anderen Mechanismus als die Reproduktion. Dieser Mechanismus ist eine häufige Quelle für neue Gene in Prokaryonten, von denen manchmal angenommen wird, dass sie mehr zur genetischen Variation beitragen als zur Genduplikation. [84] Es ist ein verbreitetes Mittel zur Verbreitung von Antibiotikaresistenz, Virulenz und adaptiven Stoffwechselfunktionen. [35] [85] Obwohl horizontaler Gentransfer bei Eukaryoten selten ist, wurden wahrscheinliche Beispiele für Protisten- und Algengenome identifiziert, die Gene bakteriellen Ursprungs enthalten. [86] [87]

Das Genom ist das gesamte genetische Material eines Organismus und umfasst sowohl die Gene als auch nicht-kodierende Sequenzen. [88] Eukaryotische Gene können mit FINDER annotiert werden. [89]

Anzahl der Gene Bearbeiten

Die Genomgröße und die Anzahl der Gene, die es kodiert, variiert stark zwischen den Organismen. Die kleinsten Genome kommen in Viren [98] und Viroiden (die als einzelnes nicht-kodierendes RNA-Gen fungieren) vor. [99] Umgekehrt können Pflanzen extrem große Genome haben, [100] wobei Reis >46.000 proteinkodierende Gene enthält. [94] Die Gesamtzahl der proteinkodierenden Gene (das Proteom der Erde) wird auf 5 Millionen Sequenzen geschätzt. [101]

Obwohl die Anzahl der Basenpaare der DNA im menschlichen Genom seit den 1960er Jahren bekannt ist, hat sich die geschätzte Anzahl von Genen im Laufe der Zeit als Definition von Genen geändert und die Methoden zu ihrem Nachweis wurden verfeinert. Anfängliche theoretische Vorhersagen über die Zahl der menschlichen Gene waren so hoch wie 2.000.000. [102] Frühe experimentelle Messungen deuteten auf 50.000–100.000 transkribiert Gene (exprimierte Sequenz-Tags). [103] Später zeigte die Sequenzierung im Human Genome Project, dass viele dieser Transkripte alternative Varianten derselben Gene waren, und die Gesamtzahl der proteinkodierenden Gene wurde auf . reduziert

20.000 [97] mit 13 Genen, die auf dem mitochondrialen Genom kodiert sind. [95] Mit dem GENCODE-Annotationsprojekt ist diese Schätzung weiter auf 19.000 gesunken. [104] Das menschliche Genom besteht nur zu 1–2% aus proteinkodierenden Sequenzen, [105] der Rest ist „nichtkodierende“ DNA wie Introns, Retrotransposons und nichtkodierende RNAs. [105] [106] Jeder vielzellige Organismus hat alle seine Gene in jeder Zelle seines Körpers, aber nicht jedes Gen funktioniert in jeder Zelle.

Essentielle Gene Bearbeiten

Essentielle Gene sind die Gruppe von Genen, von denen angenommen wird, dass sie für das Überleben eines Organismus entscheidend sind. [108] Diese Definition setzt die reichliche Verfügbarkeit aller relevanten Nährstoffe und das Fehlen von Umweltstress voraus. Nur ein kleiner Teil der Gene eines Organismus ist essentiell. In Bakterien sind schätzungsweise 250–400 Gene essenziell für Escherichia coli und Bacillus subtilis, das sind weniger als 10 % ihrer Gene. [109] [110] [111] Die Hälfte dieser Gene sind Orthologe in beiden Organismen und maßgeblich an der Proteinsynthese beteiligt. [111] In der angehenden Hefe Saccharomyces cerevisiae die Zahl der essentiellen Gene ist mit 1000 Genen etwas höher (

20% ihrer Gene). [112] Obwohl die Zahl bei höheren Eukaryoten schwieriger zu messen ist, werden Mäuse und Menschen auf etwa 2000 essentielle Gene geschätzt (

10 % ihrer Gene). [113] Der synthetische Organismus, Syn 3, hat ein minimales Genom von 473 essentiellen Genen und quasi-essentiellen Genen (notwendig für schnelles Wachstum), obwohl 149 eine unbekannte Funktion haben. [107]

Zu den essentiellen Genen gehören Housekeeping-Gene (entscheidend für grundlegende Zellfunktionen) [114] sowie Gene, die zu unterschiedlichen Zeitpunkten in der Entwicklung oder im Lebenszyklus von Organismen exprimiert werden. [115] Housekeeping-Gene werden als experimentelle Kontrollen bei der Analyse der Genexpression verwendet, da sie auf einem relativ konstanten Niveau konstitutiv exprimiert werden.

Genetische und genomische Nomenklatur Bearbeiten

Die Gennomenklatur wurde vom HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), einem Gremium der Human Genome Organisation, für jedes bekannte menschliche Gen in Form eines genehmigten Gennamens und -symbols (Kurzformabkürzung) erstellt, auf das zugegriffen werden kann über eine von HGNC verwaltete Datenbank. Symbole werden so gewählt, dass sie einzigartig sind, und jedes Gen hat nur ein Symbol (obwohl sich genehmigte Symbole manchmal ändern). Symbole werden vorzugsweise mit anderen Mitgliedern einer Genfamilie und mit Homologen in anderen Spezies, insbesondere der Maus aufgrund ihrer Rolle als gemeinsamer Modellorganismus, konsistent gehalten. [116]

Gentechnik ist die Modifikation des Genoms eines Organismus durch Biotechnologie. Seit den 1970er Jahren wurde eine Vielzahl von Techniken entwickelt, um gezielt Gene in einem Organismus hinzuzufügen, zu entfernen und zu bearbeiten. [117] Kürzlich entwickelte Genom-Engineering-Techniken verwenden manipulierte Nukleaseenzyme, um eine gezielte DNA-Reparatur in einem Chromosom zu erzeugen, um ein Gen entweder zu zerstören oder zu editieren, wenn der Bruch repariert wird. [118] [119] [120] [121] Der verwandte Begriff synthetische Biologie wird manchmal verwendet, um sich auf umfangreiche Gentechnik eines Organismus zu beziehen. [122]

Gentechnik ist heute ein routinemäßiges Forschungswerkzeug mit Modellorganismen. Zum Beispiel werden Gene leicht zu Bakterien hinzugefügt [123] und Stämme von Knockout-Mäusen, bei denen die Funktion eines bestimmten Gens gestört ist, werden verwendet, um die Funktion dieses Gens zu untersuchen. [124] [125] Viele Organismen wurden für Anwendungen in der Landwirtschaft, der industriellen Biotechnologie und der Medizin gentechnisch verändert.

Bei mehrzelligen Organismen wird typischerweise der Embryo manipuliert, der in den erwachsenen genetisch veränderten Organismus hineinwächst. [126] Die Genome von Zellen in einem erwachsenen Organismus können jedoch mit gentherapeutischen Techniken bearbeitet werden, um genetische Krankheiten zu behandeln.


Genbeispiele

Die hier aufgeführten Genbeispiele sind aktuelle Beispiele. Eine in Zukunft erstellte Liste kann davon abweichen. Aufgrund des aktuellen Anstiegs in der Genforschung und unseres Verständnisses der Codes, die jeden Organismus einzigartig machen, entwickeln sich Genbeispiele ständig weiter.

RNA-Virus-Gene

Viren können nach Gentyp kategorisiert werden. Sie können entweder sein RNA- oder DNA-Viren. Es gibt nur wenige Gene im Inneren des Virus, von einer Handvoll bis zu einem Maximum von etwa 200 Genen.

Auch Viren können ihre Erbinformation verändern, indem sie Rekombination, bei dem zwei Viren innerhalb eines Wirtsorganismus ihr Erbgut austauschen. Ein Virus (Retrovirus) kann auch eine Kopie seines Genoms in Wirtszellen einschleusen.

Diese Fähigkeit, den genetischen Code ständig zu ändern, bedeutet, dass sich RNA-Viren anpassen können, um in zuvor immunisierten oder resistenten Wirten zu überleben und sich zu replizieren. Einige der am meisten gefürchteten Viren der Welt sind RNA-Viren. Zu dieser Gruppe von Krankheitserregern gehören die Viren, die Ebola, Tollwut, Influenza, West-Nil-Fieber, Polio und Masern verursachen (siehe Abbildung unten).

Ein Beispiel für ein virales Gen wäre BALF5. Dieses Gen produziert eine DNA-Polymerase-Proteinuntereinheit im Epstein-Barr-Virus.

Bakterielle Gene

Bakterien haben schätzungsweise zwischen 500 und 7500 Gene, je nach Komplexität. Viele Bakterien haben ein einzelnes Chromosom, das das Bakteriengenom enthält, sowie separate Strukturen, die als bezeichnet werden Plasmide, die sich unabhängig vom Chromosom replizieren können. Dies gibt der DNA in den Plasmiden den Namen „extrachromosomale DNA“. Während von bakteriellen Chromosomen normalerweise eine zirkuläre Form berichtet wird, können sie auch linear sein. Ein grundlegendes Diagramm ist unten zu sehen.

Ein Beispiel für ein bakterielles Gen ist blaOXA-2, das für ein Protein kodiert, das zur Beta-Lactamase-Produktion beiträgt. Das fertige Produkt ist ein Enzym, von dem bekannt ist, dass es die Widerstand vieler Bakterien, einschließlich Escherichia coli, zu Beta-Lactam-Antibiotika.

Menschliche Gene

Je komplexer der Organismus, desto komplexer sein Genom und desto höher die Anzahl der Gene. Das Human Genome Project schätzt, dass etwa 30.000 menschliche Gene liefern die Codes für die Proteine, die die einzigartige anatomische und physiologische Identität jedes Menschen schaffen.

Das menschliche Genom enthält ca. drei Milliarden Basenpaare als Untereinheiten von Desoxyribonukleinsäure-Nukleotidmonomeren. Die Sequenz dieser Basenpaare bildet den Code jedes Gens, und jedes Gen liefert die übertragbaren Daten für ein oder mehrere Proteine.

Die Forkhead Box Protein P2 (FOXP2)-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Das FOXP2-Gen findet sich in jeder menschlichen Zelle (außer in reifen roten Blutkörperchen) an den gleichen chromosomalen Loci, wird aber nur im Gehirn, im Darm und in der Lunge exprimiert. Dieser spezielle Transkriptionsfaktor bindet an DNA, ist jedoch nicht auf eine einzelne Funktion beschränkt, da er die Fähigkeit besitzt, an Hunderte von DNA-Promotoren zu binden und daher, wie zuvor erwähnt, zur Produktion von mehr als einem Protein beitragen kann. Eine der Hauptfunktionen von FOXP2 ist jedoch in menschliche Entwicklung von Sprache und Sprache. Wir wissen das, weil Mutationen im FOXP2-Gen zu einer „autosomal-dominanten Sprach- und Sprachstörung mit orofazialer Dyspraxie“ oder SPCH1 führen.

Die BRCA-Genmutation ist als Ursache bekannt Brustkrebs. Normalerweise stoppen die BRCA-Gene die Tumorbildung, indem sie DNA-Schäden reparieren, die durch Umweltverschmutzung, Ernährung, Lebensgewohnheiten wie Rauchen, Strahlenbelastung und viele andere Faktoren verursacht wurden. Bei Menschen mit mutierten oder beschädigten BRCA-Genen gilt dieser Schutz nicht mehr. Männer und Frauen mit BRCA-Mutationen entweder am Locus 17q21 (BRCA 1) oder 13q12.3 (BRCA 2) haben ein viel höheres Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, und Frauen haben ein höheres Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken.

Das COL1A1-Gen kodiert für eine einzelne Komponente von Alpha-1-Kollagen Typ I, einem Protein, das in vielen Arten von Bindegewebe vorkommt. Dieses Gen ist am Locus 17q21.33 zu finden. Diese „Adresse“ bezieht sich auf die Position des COL1A1-Gens auf dem 17. Chromosom, genauer gesagt auf dem längeren „q“-Arm und in Region 2, Band 1, Subband 33.

MTHFR gibt den Code an, den der menschliche Körper benötigt, um Methylentetrahydrofolat-Reduktase herzustellen. Eine Mutation im MTHFR-Gen ist eigentlich recht häufig, und dieses Ergebnis bedeutet eine Behinderung oder Unfähigkeit, Schritte im Prozess der Herstellung von Endprodukten wie Homocystein und dem Nukleosid Thymidin durchzuführen. Dies kann zu einer Hyperhomocysteinämie führen, die zu bestimmten Vitamin-B-Mangeln führt, einer davon, Vitamin B9 (Folsäure), ist für die embryonale neurale Entwicklung notwendig.

CXorf38 ist ein weiteres Gen, das Proteine ​​für die Gewebebildung kodiert. Cxorf38 wird überwiegend in Drüsen und Lymphknoten und kann am Locus Xp11.4 gefunden werden, der das X-Chromosom (nicht-autosomales Chromosom oder Geschlechtschromosom), den kürzeren „p“-Arm, Region 1, Band 1, Subband 4 anzeigt. Dieser Locus ist unten abgebildet.


Was ist ein Gen?

Ein Gen ist ein Teil einer langen Polynukleotidsequenz der DNA, die für verschiedene Proteine ​​kodiert, die ein bestimmtes genetisches Merkmal im lebenden Körper exprimieren können.

Ein Gen ist im Grunde die physische und funktionelle Einheit der Vererbung, die ein bestimmtes genetisches Merkmal speichert.

Gene können in der Größe variieren, von einer DNA-Polynukleotidkette mit einigen hundert DNA-Basen bis zu mehr als 2 Millionen Basen.

Gene sind Teil der Chromosomen, die im Zellkern vorhanden sind. Ein einzelnes Chromosom kann Hunderte bis Tausende von Genen enthalten. Gene sind die Kontrolle über die Vererbung genetischer Merkmale.

Allele sind Formen des gleichen Gens mit kleinen Unterschieden in ihrer Sequenz von DNA-Basen und kontrollieren die Variation in einem lebenden Körper. Diese kleinen Unterschiede tragen zu den einzigartigen körperlichen Merkmalen jeder Person bei. Genauso wie das Gen für Höhe das Allel haben kann, groß oder klein zu sein, wenn es exprimiert wird.

In sich sexuell fortpflanzenden Organismen besitzt jeder Mensch zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil geerbt. Bei der Bildung von Gameten wird eine Kopie jedes Gens an einen Gameten weitergegeben und dies führt zur Bildung von diploiden Organismen.

Bei sich ungeschlechtlich fortpflanzenden Organismen werden die Gene während der Fortpflanzungszeit lediglich vermehrt und auf die Nachkommen kopiert. Dies führte zur Produktion identischer Nachkommen.

Beim Menschen sind in den 23 Chromosomenpaaren insgesamt etwa 20.000 und 25.000 Gene vorhanden.

Bei Hefe gibt es insgesamt 6.275 Gene auf 16 Chromosomen, die aus 12 Millionen Basenpaaren der DNA-Kette bestehen.

Zum Beispiel gibt es verschiedene Allele für Augenfarbengene, wie blaue Allele (blaue Augen) und braune Allele (braune Augen).


Genetik, Klasse 12, Biologie | EduRev-Notizen

EINLEITUNG

Genetik Begriff wurde gegeben von W. Bateson. W. Bateson ist der Vater der modernen Genetik.

Genetik = Kollektives Studium der Vererbung & Variationen.

Vererbung = Übertragung genetischer Merkmale von Eltern zu Nachkommen.

Variante = Individuen derselben Art haben einige Unterschiede, diese werden Variation genannt.

Müller – Begriff vorgeschlagen "Zytogenetik" (Zytologie + Genetik) Vater der Aktinobiologie Aktinobiologie - untersucht die Wirkung von Strahlung auf lebende Organismen.

Morgan – Vater der experimentellen Genetik Er experimentierte mit Drosophila & schlug verschiedene Konzepte vor.

Gentheorie - Nach der Gentheorie befinden sich Gene linear auf dem Chromosom.

Verknüpfungsbegriff, Theorie der Geschlechtsverknüpfung, Crossing-over-Term, Criss - Cross-Vererbung, Verknüpfungskarte auf Drosophila von Morgan.

  • A. Garrod = Vater der Humangenetik & Biochemische Genetik. Garrod entdeckte die erste menschliche metabolische genetische Störung, die genannt wirdAlkaptonurie(Krankheit mit schwarzem Urin). Bei dieser Krankheit fehlt das Enzym Homogentisinsäure-Oxidase. Gab das Konzept 'Ein mutiertes Gen ein Stoffwechselblock'  

PRÄMDELISMUS

Um zu erklären, dass Gleiches Gleiches zeugt (Nachkommen sind ihren Eltern ähnlich) wurden verschiedene Theorien aufgestellt. Sie sind gemeinsam bekannt als Theorien der Blending-Vererbung. Einige von ihnen sind wie folgt –

1. Theorie der Dampfflüssigkeit – Der griechische Philosoph Pythagoras [500 v. Chr.] schlug diese Theorie vor.

Nach dieser Theorie scheiden zum Zeitpunkt des Koitus von Männchen und Weibchen feuchte Dämpfe aus dem Gehirn aus und dadurch ähneln die Nachkommen ihren Eltern.

2. Samentheorie :- Diese Theorie hat gegeben von Empedokles.

Seiner Ansicht nach wird beim Koitus das Sperma von Mann und Frau gemischt. Charaktere der Eltern erscheinen aufgrund der Mischung in den Nachkommen.

EntsprechendAristoteles - ein männlicher Samen gilt als "hochgereinigtes Blut". Das hat Lebenskraft und wird von weiblichem Samen genährt.

3. Präformationstheorie :- Nach dieser Theorie enthält die Keimzelle [reproduktive] Zelle "eine Miniaturfigur eines Mannes"

Entsprechend Swammerdam  Die Präformation einer Miniatur des Menschen wird im Ei gefunden und heißt Menschheit.

Die Wissenschaftler, die an die Hypothese von Swammerdam glaubten, sind als Ovisten bekannt. Im Gegenteil, nach Hartsöker im Sperma ist eine vorgeformte Miniatur des Mannes vorhanden.

Eine Miniatur des Mannes ist im Sperma vorhanden, rief er - Homunkulus Wissenschaftler, die an die   Hart-Soeker-Ansicht glaubten, werden als "spermist bezeichnet."

4. Encasement-Theorie :- Diese Theorie wurde vorgeschlagen von Charles Bonnet.

Seiner Ansicht nach ist der weibliche Körper wie eine chinesische Schachtel. Alle zukünftigen Nachkommen sind in den Körper des Weibchens verpackt wie eine chinesische Schachtel.

5. Epigenese-Theorie :- Diese Theorie wurde vorgeschlagen von K.Wolf.

Nach seiner Auffassung besitzen Keimzellen ein undifferenziertes Material. Dieses Material entwickelt sich nach der Befruchtung Schritt für Schritt [allmählich]. Eine solche Typenentwicklung wird als Epigenese bezeichnet.

6. Pangenesis-Theorie :- Die Theorie der Pangenese wurde beschrieben von C. Darwin.

Diese Theorie postulierte, dass alle Teile eines lebenden Körpers [Gewebe] „Mikromoleküle“ synthetisieren. Diese Mikromoleküle sind bekannt als Pangene oder Gemmules.

Die männlichen und weiblichen Pangene verschmelzen während der Befruchtung miteinander – diese werden zum Zeitpunkt der Entwicklung wieder in den verschiedenen Organen des Körpers verteilt.

7. Keimplasmatheorie :- Die Ansicht wurde vorgeschlagen von A.Weisman (1886).

Ihm zufolge besitzt der lebende Körper eines Individuums zwei verschiedene Arten von flüssigem Material - Somatoplasma und Keimplasma.

Somatoplasma beteiligt sich nicht an der Bildung von Keimzellen.  Daher werden Variationen nicht auf die Nachkommen übertragen. Somatoplasma ist sterblich, weil es schließlich stirbt.  

Die von Mendel durchgeführten Experimente zur Genetik und Beschreibung der Mechanismen von Vererbungsprozessen und der Formulierung von Prinzipien werden als Mendelismus bezeichnet.

Mendel postulierte verschiedene experimentelle Gesetze in Bezug auf die Genetik.

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) :- Mendel wurde am 22. Juli 1822 in Heinzendorf  in Österreich in Schlesiendorf geboren. Mendel arbeitete im Augustinerkloster als Mönch in der Stadt Brunn, Österreich.

In den Jahren 1856-57 begann er seine historischen Experimente zur Vererbung an der Erbsenpflanze (Pisum sativum). Seine experimentelle Arbeit an Erbsenpflanzen setzte sich bis 1865 (19. Jahrhundert) fort.

Die Ergebnisse seiner Experimente wurden im Wissenschaftsjournal veröffentlicht. "Natur für Schender varein" im Jahr 1866.

Dieses  Tagebuch war in deutscher Sprache. Titel war "verschue uber Pflangen Hybridan".

Diese Zeitschrift wurde herausgegeben von 'Naturhistorische Gesellschaft von Bruno'.

Ein Artikel von Mendel mit dem Namen "Experiment in plant Hybridization" in dieser Zeitschrift veröffentlicht.

Mendel konnte keine Popularität erlangen. Niemand verstand von ihm. Er starb 1884 ohne Anerkennung seiner Arbeit (aufgrund einer Nierenerkrankung (Bright-Krankheit). Nach 16 Jahren Mendels Tod im Jahr 1900 wurden Mendels Postulate wiederentdeckt.

Wiederentdeckung durch drei Wissenschaftler unabhängig voneinander.

1. Carl Correns - Deutschland - (Experiment an Mais)

2. Hugo deVries (Holland) (Experiment an Evening Primerose) Er veröffentlichte   die Mendel's-Ergebnisse im Jahr 1901 in der Zeitschrift Flora

3. Erich von Tschermak Seysenegg - (Österreich) (Experiment an verschiedenen Blütenpflanzen)

Die Wiederentdeckung des Mendelismus ist drei Wissenschaftlern zu verdanken.

Correns gab zwei Gesetze des Mendelismus an.

Erbrecht/Erbschaft/Mendelismus

I. Gesetz - Gesetz der Segregation.

II. Gesetz - Gesetz des unabhängigen Sortiments.

Mendel-Experimente bleiben 34 Jahre lang verborgen.


Mendel-Ergebnisse bleiben aus folgenden Gründen verborgen:

1. Damals erschien Darwins Buch "Origin of Species". Wissenschaftler beschäftigten sich intensiv mit der Diskussion über dieses Buch.

2. Mendels Ideen waren dieser Zeit voraus.

3. Mendel verwendete in seinen Experimenten höhere statistische Berechnungen, so dass die Ergebnisse schwer zu verstehen waren.

4. Mendel führte seine Experimente auch an Hieraceum Pflanze auf Vorschlag von Karl Nägeli, aber Mendel gelang nicht, da in Heiracium Parthenogenese vorhanden ist.


Gründe für Mendels Erfolg:

1. Mendel studierte die Vererbung von ein oder zwei Charakteren gleichzeitig, im Gegensatz zu seinen Vorgängern, die viele Charaktere gleichzeitig betrachtet hatten. (Kolreuter-Tabakpflanze, John Goss & Knight -Erbsenpflanze).

Die Auswahl der Gartenerbsenpflanze eignet sich für Studien, die folgende Vorteile haben:
(i) Erbsenpflanze ist eine einjährige Pflanze mit einem kurzen Lebenszyklus von 2-3 Monaten, also große Nr. der Nachkommen können innerhalb von a . analysiert werden
kurzer Zeitraum.
(ii) Es hat viele gegensätzliche Merkmale.
(iii) Natürliche Selbstbestäubung ist in Erbsenpflanzen vorhanden.
(iv) Fremdbestäubung kann darin künstlich durchgeführt werden, so dass eine Hybridisierung ermöglicht werden kann.
(v) Erbsenpflanze, die leicht zu kultivieren ist.
(vi) Erbsensamen sind groß. Neben Erbsen arbeitete Mendel an Rajama und Honigbiene.
3. Mendel analysiert quantitativ die Vererbung qualitativer Merkmale.
4. Er führte die statistischen Aufzeichnungen aller Experimente.
Mendels Arbeit: Mendel studierte 7 Charaktere oder 7 Paare kontrastierender Merkmale.

Durchschnitt aller untersuchten Merkmale 2,98: (= 3:1)

Ein Gen, das mehr als ein Zeichen kontrolliert, wird als pleiotropes Gen bezeichnet.

In Runzelsamen ist freier Zucker eher anstelle von Stärke.


Besonderer Punkt:
S. Blixt kam zu dem Schluss, dass sich die von Mendel untersuchten Gene auf vier verschiedenen Chromosomenpaaren befinden.

Pod-Farbe --------------  Kap. Nein. 5 th
Samenform ----------------- Kap. Nein. 7.
Zwei der Gene befinden sich auf Chromosom 1 und drei auf Chromosom 4. Gene sind weit voneinander entfernt auf dem Chromosom, mit Ausnahme der Gene, die die Pflanzenhöhe und die Schotenform steuern.
Mendel hat das Gen, das die Pflanzenhöhe und die Schotenform kontrolliert, nicht untersucht, so dass Mendel keine Verbindung nachweisen konnte.


Technik von Mendel

Er entwickelte eine Technik Emasculation and Bagging für die Hybridisierung in Pflanzen.

Blüten der Erbsenpflanze sind bisexuell. Bei dieser Methode wird einer als männlich und ein anderer als weiblich betrachtet.

Die Staubblätter der als Weibchen verwendeten Pflanze werden im Jugendstadium entfernt, dies wird als Entmannung bezeichnet.

Die Entmannung wird durchgeführt, um eine Selbstbestäubung zu verhindern.

Entkleidete Blüten, die von Taschen bedeckt sind, nennt man das Absacken.

Das Absacken wird nur verwendet, um unerwünschte Fremdbestäubung zu verhindern.

Reife Pollenkörner werden von männlichen Pflanzen gesammelt und über entmannte Blüten verteilt.

Samen werden in der weiblichen Blüte nach der Bestäubung gebildet.

Die Pflanzen, die aus diesen Samen gewonnen werden, werden First Filial Generation oder F . genannt1 Generation nach Mendel.

Mendel war ein großartiger Pflanzenzüchter (echter Brotgeber).


EINIGE GENETISCHE BEDINGUNGEN
1. Faktoren :- Vererbungseinheit, die für die Vererbung und das Aussehen von Charakteren verantwortlich ist.

Diese Faktoren wurden von Johannsen (1909) als Gene bezeichnet. Mendel verwendete den Begriff "Element" für Faktor.

Morgan verwendete zuerst ein Symbol, um den Faktor darzustellen. Dominante Faktoren werden durch Großbuchstaben dargestellt, während rezessive Faktoren durch Kleinbuchstaben dargestellt werden.

2 Allel :- Alternative Formen eines Gens, die sich an der gleichen Position [loci] auf dem homologen Chromosom befinden, werden als  Allel bezeichnet. Der Begriff Allel wurde von Bateson geprägt.

3. Homozygot :- Eine Zygote wird durch Fusion zweier Gameten mit identischen Faktoren gebildet, die als homozygot bezeichnet werden, und der aus dieser Zygote entwickelte Organismus wird als homozygot bezeichnet.

4. Heterozygot :- Eine Zygote wird durch Fusion von zwei verschiedenen Arten von Gameten gebildet, die unterschiedliche Faktoren tragen, und wird als heterozygot (Tt, Rr) bezeichnet, und ein Individuum, das aus einer solchen Zygote entwickelt wird, wird als heterozygot bezeichnet.

Die Begriffe homozygot und heterozygot werden von Bateson geprägt.

5. Hemizygot :- Wenn ein Individuum nur ein Gen eines Paares enthält, wird das Individuum als hemizygot bezeichnet. Männliches Individuum ist immer hemizygot für das geschlechtsgebundene Gen.

6. Phänotyp:- Es ist die äußere und morphologische Erscheinung eines Organismus für einen bestimmten Charakter.

7. Genotyp :- Die genetische Konstitution oder genetische Ausstattung eines Organismus für einen bestimmten Charakter.

Genotyp & Phänotyp-Begriffe wurden von Johannsen geprägt.

8. Phänokopie :- Wenn verschiedene Genotypen verschiedenen Umweltbedingungen ausgesetzt werden, produzieren sie dasselbe
Phänotyp. Dann werden diese Genotypen als Phänokopie voneinander bezeichnet.

MONOHYBRID-KREUZ
Wenn wir die Vererbung eines Charakters nach dem anderen in einer Kreuzung betrachten, wird dies als Monohybrid-Kreuzung bezeichnet. Zunächst wählte Mendel große und zwergartige Pflanzen aus.


Schachbrettmethode:

Zum ersten Mal wurde es von Reginald verwendet. C. Punnett (1875 - 1967)
Die Darstellung von zu analysierenden Generationen in Form von Quadratsymbolen. Männliche Gameten liegen horizontal und  weibliche Gameten liegen vertikal.

T T = Groß (dominant homozygot),

T t = Groß (dominant heterozygot),

t t = Zwerg (rezessiv homozygot).

Das Verhältnis von morphologisch erscheinenden/sichtbaren Zeichen (Eigenschaften) ist Phänotypikverhältnis. Es ist 3: 1. Die genetische Konstitution wird Genotyp genannt [unter Verwendung von Symbolen für Gene] ist es 1 : 2 :1

Schlussfolgerungen (Ergebnisse) von Monohybrid Cross


Erstes Fazit (Postulat gepaarter Faktoren) :

Nach Mendel wird jedes genetische Merkmal durch ein Paar von Einheitsfaktoren gesteuert. Es ist bekannt als Schlussfolgerung von
gepaarter Faktoroder Einheitsfaktor.

II. Fazit (Postulat der Dominanz):
Diese Schlussfolgerung basiert auf F1 - Generation. Wenn zwei verschiedene Einheitsfaktoren in einem einzelnen Individuum vorhanden sind, kann sich nur ein Einheitsfaktor ausdrücken und wird als dominanter Einheitsfaktor bezeichnet. Ein anderer Einheitsfaktor, der nicht ausgedrückt wird, ist der rezessive Faktor. Bei Vorliegen eines dominanten Einheitsfaktors kann sich der rezessive Einheitsfaktor nicht ausdrücken und wird als Dominanzschluss bezeichnet.

III. Fazit (Ausscheidungsgesetz):

Während der Gametenbildung trennen sich die Einheitsfaktoren eines Paares zufällig und übertragen sich innerhalb verschiedener Gameten.

Jede Gamete erhält nur einen Faktor eines Paares, so dass Gameten für ein bestimmtes Merkmal rein sind. Es ist bekannt als   als Schlussfolgerung der Reinheit der Gameten oder Segregation.

  • Es gibt keine Ausnahme vom Segregationsgesetz. Die Segregation ist während der meiotischen Teilung in allen sich sexuell fortpflanzenden Organismen wesentlich. (Nichtdisjunktion kann eine Ausnahme von diesem Gesetz sein).


DIHYBRID-KREUZ

Eine Kreuzung, in der die Vererbung von zwei Paaren kontrastierender Merkmale untersucht wurde.

Mendel wollte die Wirkung eines heterozygoten Paares auf ein anderes Paar beobachten.

Mendel wählte für sein Experiment folgende Merkmale für die Dihybridkreuzung aus:

[1] Farbe der Keimblätter→ Gelb (Y)  & Grün (y)

[2] Samenform → Runde (R) und faltige (r) gelbe und runde Zeichen sind dominant und grün und faltig sind rezessive Zeichen.

Mendel gekreuzte, gelbe und runde Samenpflanzen mit grünen und faltigen Samenpflanzen.

Alle Pflanzen in F1–Generation hatte gelbe und runde Samen.

Wenn F1 Pflanzen wurden selbst bestäubt, um vier Pflanzenarten in F . zu produzieren2 Generation wie Gelbrund, Gelb–faltig, Grünrund und Grünfaltig,  gab es im Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1. Dieses Verhältnis wird als Dihybridverhältnis bezeichnet.

Der Ausdruck gelber runder (9) und grüner runzliger (1) -Merkmale zeigt sich als ihre elterliche Kombination.

Grüne runde und gelbe faltige Pflanzenarten entstehen durch die Ergebnisse einer neuen Kombination.


Demonstration nach der Schachbrettmethode :-

F2 - Generation 

Somit ist das phänotypische Verhältnis = 9 : 3 : 3 : 1

Homozygot gelb & Homozygot Rund – YY RR = 1

Homozygot gelb & Heterozygot Rund – YY Rr = 2

Heterozygot gelb & Homozygot Rund – Yy RR = 2

Heterozygot gelb & Heterozygot Rund – Yy Rr = 4

Homozygot gelb & Homozygot faltig – YY rr = 1

Heterozygot gelb & Homozygot runzlig – Yy rr = 2

Homozygot grün & Homozygot Rund – yy RR = 1

Homozygot grün & Heterozygot Rund – yy Rr = 2

Homozygot grün & Homozygot faltig – yy rr = 1

Somit ist Genotypisches Verhältnis = 1:2:2:4:1:2:1:2:1


Gabellinienmethode -Um die Zusammensetzung der Faktoren innerhalb der Gameten herauszufinden, verwenden wir die Gabellinienmethode.

Gametentyp / phänotypische Kategorie = 2 n

 n = Nr. von Hybridcharakter oder heterozygotem Paar.

zB in Dihybridkreuzung = 32 = 9 Genotyp

Anzahl der Zygoten, die durch Selbstbefruchtung des  a-Genotyps produziert wurden = 4 n

Fazit (Sortimentgesetz): Die F2 Generationspflanze produzieren zwei neue Phänotypen, so dass die Vererbung der Samenfarbe unabhängig von der Vererbung der Samenform ist. Sonst ist es nicht möglich, gelbe faltige und grüne runde Samen zu erhalten.

Diese Beobachtung führt zu der Schlussfolgerung von Mendel, dass verschiedene Arten von Merkmalen, die in Pflanzen vorkommen, während der Vererbung unabhängig voneinander sortiert werden.

Dies ist bekannt als Abschluss des unabhängigen Sortiments. Es basiert auf F2 - Erzeugung eines Dihybridkreuzes.

Das nichthomologe Chromosom zeigt eine zufällige Verteilung während der Anaphase-I der Meiose.


Erklärung :-

Eine rein gelbe Pflanze mit runden Samen, gekreuzt mit grünen und faltigen Samen, die den Genotyp YYRR und yyrr haben, um F . zu produzieren1 Generation mit YyRr-Genotyp.

Beide Charaktere rekombinieren unabhängig voneinander während der Gametenbildung in F1 Generation .

Faktor (R) des Paarfaktors (Rr) hat die gleiche Chance wie der (Y)-Faktor oder (y)-Faktor der Gameten während der Rekombination, um zwei Arten von Gameten (YR) und (yr) zu bilden.

In ähnlicher Weise hat der Faktor (r) auch die gleiche Chance mit dem Faktor (Y) oder dem Faktor (y) von Gameten, um zwei Arten von Gameten zu bilden - (Yr) und (yr).

Somit werden insgesamt vier Arten von Gameten - (YR), (yR), (Yr) und (yr) gebildet.

Daher während der Gametenbildung in F1 Generation ist eine unabhängige Rekombination möglich.

– Das Gesetz des unabhängigen Sortiments wird am meisten kritisiert. Ausgenommen hiervon ist die Verknüpfung.

Ein Rückenkreuz ist ein Kreuz, bei dem F1 Individuen sind mit einem ihrer Eltern gekreuzt.

(1) Aus Kreuz: Wenn F1 Individuum wird mit dominantem Elternteil gekreuzt, dann wird es als . bezeichnet auskreuzen. Die aus dieser Kreuzung hervorgegangenen Generationen besitzen alle einen dominanten Charakter. Daher ist eine Analyse in der F1-Generation nicht möglich.

[2] Testkreuz: Wenn F1 Nachkommen werden mit rezessiven Eltern gekreuzt, dann wird es Testkreuzung genannt. Die Gesamtgenerationen aus dieser Kreuzung, 50% mit dominantem Charakter und 50% mit rezessivem Charakter. [Monohybrides Testkreuz]. Testkreuzung hilft, den Genotyp des dominanten Individuums herauszufinden.

[a] Monohybrid-Testkreuz :- Die Nachkommen aus der monohybriden Testkreuzung sind zu gleichen Teilen, dh 50 % sind dominante Phänotypen und 50 % sind rezessive Phänotypen.

Es kann in symbolischen Formen wie folgt dargestellt werden.

[b] Dihybrid-Testkreuz:- Die Nachkommenschaft stammt aus Dihybrid-Testkreuzen sind vier Typen und jeder von ihnen beträgt 25 %.

   Das Verhältnis des Dihybrid-Testkreuzes = 1:1:1:1

Fazit:-  Im Test sind das Verhältnis zwischen Phänotypen und Genotypen gleich.  


GEGENSEITIGES KREUZ
Wenn zwei Elternteile in zwei Experimenten so verwendet werden, dass in einem Experiment "A" als weibliches Elternteil und "B" als männliches Elternteil verwendet wird, wird im anderen Experiment "A" verwendet als männliches Elternteil und "B" als weibliches Elternteil verwendet werden. ein solcher Typ einer Menge von zwei Experimenten wird reziprokes Kreuz genannt.
Charaktere, die von Karyogen kontrolliert werden, werden von der reziproken Kreuzung nicht beeinflusst. Bei zytoplasmatischer Vererbung Ergebnisänderung durch reziproke Kreuzung.

    


GEN-INTERAKTION

Geninteraktion ist zwei Arten:

(i) Allelische Wechselwirkung/Intragene Wechselwirkung

(ii) Nicht-allelische Interaktion/Intergene Interaktion

(i) Allelische Wechselwirkung/intragene Wechselwirkung: Eine allelische Wechselwirkung findet zwischen Allelen desselben Gens statt, die an demselben Locus vorhanden sind.

Beispiele für eine allelische Interaktion sind wie folgt:–

[1] Unvollständige Dominanz :- Nach Mendels Dominanzgesetz muss in F . ein dominanter Charakter vorhanden sein1 Generation. Aber in einigen Organismen ist F1 Generation unterscheidet sich von den beiden Eltern.

Beide Faktoren wie dominant und rezessiv sind in unvollständiger Dominanz vorhanden, aber dominante Faktoren können ihren Charakter nicht vollständig ausdrücken, was zur Folge hat, dass ein Zwischentyp der Generation gebildet wird, der sich von den beiden Eltern unterscheidet. Einige Beispiele sind –

  • (a) Blütenfarbe in Mirabilis jalapa : Unvollständige Dominanz wurde zuerst entdeckt von Correns in Mirabilis jalapa. Diese Pflanze heißt als ƊO'Uhrwerk 'oder'Gul-e-Bans'. In Mirabilis findet man drei verschiedene Pflanzenarten aufgrund der Blütenfarbe, wie rot, weiß und rosa.

& Wenn Pflanzen mit roten Blüten mit weißen Blüten gekreuzt werden, erhalten Pflanzen mit rosa Blüten in F1 Generation. Der Grund dafür ist, dass die Gene der roten Farbe unvollständig über die Gene der weißen Farbe dominant sind.

& Wann, F1 Generation von rosa Blüten ist selbstbestäubt, dann das phänotypische Verhältnis von F2 Generation   ist rot, pink, weiß ist ein Verhältnis von 1:2:1 anstelle des   normalen Monohybrid-Kreuzverhältnisses von 3:1.

& Das Verhältnis von Phänotyp und Genotyp von F2 Generation in unvollständiger Dominanz ist immer gleich.

(b) Blütenfarbe in Antirrhinum majus :- Unvollständige Dominanz zeigt sich auch in der Blütenfarbe dieser Pflanze. Diese Pflanze ist auch als ' . bekanntLöwenmaul ' oder 'Hundeblume'. Eine unvollständige Dominanz findet sich in dieser Pflanze, die mit Mirabilis identisch ist.

(c) Federfarbe in Andalusisches Geflügel :- Eine unvollständige Dominanz ist für ihre Federfarbe vorhanden.

Wenn ein schwarzes Geflügel mit einem weißen Geflügel gekreuzt wird, wird die Farbe von F1 Generation  ist blau.

[2] Co-Dominanz :- Bei diesem Phänomen wird sowohl das Gen für einen bestimmten Charakter in F . exprimiert1 Hybride Nachkommen. Es gibt keine Vermischung von Zeichen, während beide Zeichen gleichermaßen ausgedrückt werden.

Beispiele:- Co-Dominanz wird bei Tieren für die Fellfarbe gesehen. wenn ein schwarzer Elternteil mit einem weißen Elternteil gekreuzt wird, wird ein Rotschimmel F1 Nachkommenschaft entsteht.

Wenn wir F . erhalten2 Generation aus der F1 Generation, das Verhältnis von schwarz-weißen (Roan) weißen Tieren beträgt   1 : 2 : 1

Notiz :-  F2 Generation wird bei Tieren durch Geschwisterpaarung erhalten.

 

Aus der obigen Analyse ist offensichtlich, dass das Verhältnis von Phänotyp und Genotyp bei der Kodominanz 1:2:1 beträgt.

sp. Notiz :- Bei unvollständiger Dominanz sind die Charaktere phänotypisch vermischt, während bei Co-Dominanz beide Gene eines Paares beide Charaktere nebeneinander aufweisen und die Wirkung beider Charaktere unabhängig voneinander ist.

Andere Beispiele für Co-Dominanz:
(ii) AB-Blutgruppenvererbung (I A I B )
(iii) Träger der Sichelzellenanämie (Hb A Hb S )

[3] Multiples Allel :– Mehr als 2 alternative Formen desselben Gens, die als multiples Allel bezeichnet werden. Durch Mutation wird ein multiples Allel gebildet. Multile Allel am gleichen Locus des homologen Chromosoms.

Ein diploides Individuum enthält zwei Allele und ein Gamet enthält ein Allel für einen Charakter.

Ex. Blutgruppe - 3 Allele Fellfarbe bei Kaninchen - 4 Allele

Wenn n die Anzahl der Allel eines Gens ist, dann Anzahl der verschiedenen möglichen Genotypen = 

Beispiel  eines multiplen Allels:

1. ABO-Blutgruppe → ABO Blutgruppen werden bestimmt durch Allel I A , Allel I B , Allel I O

I O = rezessiv Mögliche Phänotypen - A, B, AB, O

2. Fellfarbe Kaninchen → Vier Allele für die Fellfarbe bei Kaninchen

Wildtyp = Vollfarbig = Agouti = C +

Himalaya [weiß mit schwarzer Spitze an Extremitäten (wie Nase, Schwanz und Füße)] = c h

 Chinchilla [gemischte farbige und weiße Haare] = c ch

Diese Allele zeigen einen Gradienten in der Dominanz   C + > c > c h > c a

Farbig = C+C+, C+c ch , C+c h C+c a

Chinchilla = c ch c ch , c ch c h , c ch c a

Himalaya = c h c h , c h c a

Möglicher Genotyp  =    = 10 Genotypen

Die Augenfarbe bei Drosophila  und Selbstinkompatibilitätsgene bei Pflanzen sind auch Beispiele für multiplen Allelismus.

[4] Tödliches Gen:– Gen, das den Tod eines Individuums in einem frühen Stadium verursacht, wenn es sich in einem homozygoten Zustand befindet, das als letales Gen bezeichnet wird. Das letale Gen kann sowohl dominant als auch rezessiv sein, aber meistens rezessiv für Letalität. Viele dieser Gene, die keine definitive Letalität verursachen, werden als semiletale Gene bezeichnet. Beim semiletalen Gentod tritt im Spätstadium ein.

1. Das tödliche Gen wurde von L. Cuenot in der Fellfarbe von Mäusen entdeckt.
Die gelbe Körperfarbe (Y) war gegenüber der normalen braunen Farbe (y) dominant.
Gen der gelben Körperfarbe ist tödlich.
Daher werden in der Population niemals homozygote gelbe Mäuse erhalten. Es stirbt im embryonalen Stadium.
Wenn gelbe Mäuse untereinander gekreuzt wurden, wurde eine Trennung der gelben und braunen Körperfarbe im Verhältnis 2 : 1 erhalten.

YY - Tod im embryonalen Stadium modifiziertes Verhältnis = 2 : 1

2. In Pflanzen tödliches Gen wurde zuerst von E. Baur in Löwenmaul (Antirrhinum majus) entdeckt

Homozygote goldene Blätter werden nie erhalten.

3. Sichelzellenanämie beim Menschen. Beim Menschen ist das Gen der Sichelzellenanämie HbS das Beispiel für das tödliche Gen.
Wenn zwei Trägerindividuen der Sichelzellenanämie gekreuzt werden, werden Nachkommen im Verhältnis 2 : 1 erhalten.

Subletales Gen, aber Verhältnis 2 : 1

[5] Pleiotropes Gen :– Ein Gen, das mehr als ein Zeichen kontrolliert, wird als pleiotropes Gen bezeichnet. Dieses Gen zeigt eine multiple phänotypische Wirkung.
Zum Beispiel :

(1) In Erbsenpflanze: Einzelgen-Einflüsse 
                                                                 

2) Ichn Drosophila-rezessives Gen der rudimentären Flügel beeinflusst auch einige andere Charaktere–

  • Aufbau der Fortpflanzungsorgane
  • Langlebigkeit (Körperlänge)
  •  Borsten an den Flügeln.
  • Reduzierung der Eierproduktion.

(3) Beispiele für das  pleiotrope Gen beim Menschen.

(a) Sichelzellenanämie - Gen Hb S β ein klassisches Beispiel für Pleiotrophie. Es verursacht nicht nur eine hämolytische Anämie, sondern führt auch zu einer erhöhten Resistenz gegen eine Malariaart, die durch den Parasiten Plasmodium falciparum verursacht wird. Die Sichelzelle Hb S β Allel hat auch eine pleiotrope Wirkung auf die Entwicklung vieler Gewebe und Organe wie Knochen, Lunge, Niere, Milz, Herz.

(b) Mukoviszidose – Erbliche Stoffwechselstörung, die von einem einzigen aoutosomal-rezessiven Gen gesteuert wird.
Das Gen spezifiziert ein Enzym, das ein einzigartiges Glykoprotein produziert.
Dieses Glykoprotein führt zur Produktion von Schleim.
Mehr Schleim stört die normale Funktion mehrerer exokriner Drüsen, einschließlich derer in der Haut, Lunge, Leber und Bauchspeicheldrüse.

(ii) Nicht allelische Interaktion/intergene Interaktion Wenn eine Interaktion zwischen Nicht-Allelen stattfindet, wird dies als nicht-allelische Geninteraktion bezeichnet. Es verändert oder modifiziert andere nicht allelische Gene.
Beispiele für nichtallelische Wechselwirkung.

1. Epistase :- Wenn ein Gen die Expression eines anderen nicht-allelischen Gens verhindert, wird es als epistatisches Gen bezeichnet und dieses Phänomen wird als Epistase bezeichnet.
Ein Gen, das die Expression eines anderen nicht-allelischen Gens hemmt, wird als epistatisches Gen bezeichnet und die Expression eines Gens, das durch das epistatische Gen unterdrückt wird, wird als hypostatisches Gen bezeichnet.
 

Haarfarbe beim Hund:-

B = Dominantes Allel für schwarze Haarfarbe.
b = Rezessives Allel für braune Haarfarbe.
I = Epistatisches Gen.
Wenn der Genotyp bbii für braune Farbe und BBII für weiße Farbe ist.
Die folgenden Generationstypen werden durch folgende Kreuzungen erhalten.

Aus der obigen Analyse ist offensichtlich klar, dass das phänotypische Verhältnis von F2 - Generation in Epistase ist  -12:3:1

2. Hemmendes Gen - Das hemmende Gen selbst hat keinen Phänotyp, hemmt jedoch die Wirkung anderer nicht-allelischer Gene. Nicht-allelisches Gen verhält sich als  rezessiv. * Das hemmende Gen muss sich im dominanten Stadium befinden – hemmt die Wirkung nur des dominanten Gens.
Ex., Blattfarbe in Reis
R – Lila
r – Grün
I – Hemmungsgen
R – I – Grün – 9
R – ii – Lila – 3
rr – I – Grün – 3
rr – ii – Grün – 1
13 (Grün) : 3 (Lila)

3. Komplementäres Gen:- Zwei Paare von nicht-allelischen Genen sind in Doninantform essentiell, um einen bestimmten Charakter zu erzeugen.
Solche Gene, die zusammen wirken, um eine Wirkung zu erzeugen, die keiner von ihnen erzeugen kann, sondern ihre Wirkung separat, werden als komplementäre Gene bezeichnet.
Beide Gentypen müssen in dominanter Form vorliegen.
 

Beispiel :- Blütenfarbe bei Lathyrus odoratus :-

Somit phänotypisches Verhältnis komplementärer Gene = Colored : Colorless   9  : ه

4. Doppelte Gene :-

Zwei Paare von nicht-allelischen Genen erfordern   sind für ein Zeichen . Wenn eines von ihnen das Gen dominant ist, wird dieses Merkmal exprimiert, dieser Gentyp wird als Duplikatgen bezeichnet.

Beispiel :- Fruchtform in Capsella. In Capsella sind zwei Paare von nicht-allelischen Genen für die dreieckige Form der Früchte vorhanden.

Wenn eines von ihnen dominant ist, ist die Form der Frucht dreieckig und kein Gen dominant, dann werden die Früchte verlängert.

ttdd = Für Topform von Früchten

Phänotypisches Verhältnis von F2 -> Dreieckig : Topform 15    :   1

5. Effekt des additiven Gens: Im additiven Geneffekt, wenn das nicht-allelische Gen einzeln im dominanten Stadium der gleiche Phänotyp ist, aber beide Gene im dominanten Stadium zusammenkommen, ändert sich der Phänotyp aufgrund des additiven Effekts. z.B. Fruchtform in Gurke

A – B – diskoid (neuer Phänotyp)

6. Kollaboratives Gen :- Zwei Paare von nicht-allelischen Genen interagieren miteinander, um einen neuen phänotypischen Charakter zu erzeugen.

Beispiel: - Kamm - Form in Hühnern -

Beide R & P = Für Walnusskamm

Eine neue Art von Phänotyp Walnuss - (Rr Pp) Kamm wird durch die Kreuzung zwischen Rosenkamm (RR pp) und Erbsenkamm (rr PP) hergestellt.

 

Somit phänotypisches Verhältnis des kollaborativen Gens = Walnuss : Rose : Erbse : Single   = 9 : 3 : 3 : ف

7. Ergänzungsgen oder rezessive Epistase:- Ein Genpaar, das die Wirkung eines anderen Nicht-Allelgens verändert, wird als Ergänzungsgen bezeichnet.
Beispiel :- Fellfarbe bei Mäusen.
Wenn Allele,   C = schwarze Fellfarbe                  

c = Albino (Farbloses Fell) oder (Es hat keine Wirkung)                  
A = ErgänzungsgenWenn Schwarzmantelmäuse mit Albinomäusen gekreuzt wurden, wurde die F1 Generation ist Agouti.
Das heißt, hier wird die Wirkung des nicht-allelischen Gens verändert.

Rezessive Epistase oder Supplementalgen-Ratio in F2 -  Agouti: Schwarz: Albino

POLYGENE VERERBUNG
Die Vererbung von Charakteren, bei denen ein Charakter von vielen Genen kontrolliert wird, und die Intensität des Charakters hängt von der Anzahl der dominanten Allel ab.
Polygene Vererbung erstmals von Nilsson beschrieben - Ehlein Kornfarbe des Weizens.
Nilsson - Ehle sagte, dass die Kernfarbe von Weizen durch zwei Genpaare reguliert wird.

Beispiel-2. :- Farbe der Haut beim Menschen.
Die Vererbung der Hautfarbe beim Menschen, die von Devenport untersucht wurde.
Beim Menschen gibt es fünf Arten von Phänotypen der Hautfarbe.
Wenn ein Neger (AA BB) Phänotyp mit einem weißen (aa bb) Phänotyp gekreuzt wird, entsteht ein intermediärer Phänotyp in F1 Generation . Phänotypen von F2 Generation wie folgt.

Phänotypisches Verhältnis von F2 Generierung quantitativer Vererbung als

  • In einer neuen Entdeckung wird die menschliche Hautfarbe und die Kernfarbe von Weizen durch 3 Paare von Allelen reguliert, so dass das phänotypische Verhältnis von F2 Generation.

ZYTOPLASMISCHE VERERBUNG
Die Vererbung von Merkmalen, die durch Zytogene oder Zytoplasma kontrolliert werden, wird als zytoplosmische Vererbung bezeichnet. Gene, die im Zytoplasma vorhanden sind, werden als „Zytogen“ oder „Plasmagene“ oder als extranukleäres Gen bezeichnet.
Das im Zytoplasma vorhandene Gesamtzytogen wird als „Plasmon“ bezeichnet.
Ein Gen, das sich im Zellkern befindet, wird als „Karyogen“ bezeichnet.

  • Die Vererbung von Zytogen in Organismen erfolgt nur durch das Weibchen. Da weibliche Gameten Karyoplasma haben, hat sie gleichzeitig Zytogen wegen mehr Zytoplasma.
  • Die männlichen Gameten höherer Pflanzen werden als männlicher Kern bezeichnet. Es hat ein sehr kleines [gleich Null] Zytoplasma. männliche Gameten vererbten also nur Karyogen.
  • Somit erfolgt die Vererbung des Zytogens nur durch das Weibchen. (auch mütterliche Vererbung genannt)
  • Wenn es in dieser Bedingung ein reziprokes Kreuz gibt, können die Ergebnisse beeinflusst werden.

Es gibt drei Arten von zytoplasmatischer Vererbung:

1. Zytoplasmatische Vererbung mit essentiellen Organellen wie Chloroplasten und Mitochondrien, die als organellare Genetik bezeichnet werden.

2. Maternaler Effekt, der indirekt von nuklearen Genen abhängt und keine bekannte zytoplasmatische Erbeinheit betrifft, die als Prädetermination bezeichnet wird. Bei dieser wird die mütterliche Wirkung vor der Befruchtung festgestellt.

3. Zytoplasmatische Vererbung mit entbehrlichen und infektiösen Erbpartikeln im Zytoplasma, die von nuklearen Genen abhängen können oder nicht, die als Dauermodifikation bezeichnet werden.

Beispiel für organellare Genetik: (Wahre Beispiele für zytoplasmatische Vererbung)
(a) Plastidenvererbung bei Mirabilis jalapa – zytoplasmatische Vererbung, die zuerst von Correns in Mirabilis jalapa entdeckt wurde. Die Farbe der Zweige (Blatt) von Mirabilis jalapa wird durch die Art des in den Blattzellen vorhandenen Plastiden bestimmt. Es ist also ein Beispiel für zytoplasmatische Vererbung.
Zweigfarbe


(b) Männliche Sterilität in der Maispflanze: Gen für männliche Sterilität in Mitochondrien. Wenn eine normale männliche Pflanze mit einer weiblichen Pflanze gekreuzt wird, die Gene für männliche Sterilität besitzt, wird die gesamte männliche Generation steril, weil ein bestimmtes Gen bei der weiblichen vorhanden war, das von der weiblichen geerbt wurde.

(c) Albinismus in Pflanzen: Albinismus-Gen in Chloroplasten gefunden. Das Albinismus-Gen in Mais ist tödlich.

(d) Vererbung des bakteriellen Plasmids: Bei Bakterien ist die Vererbung von Plasmiden auf Konjugation zurückzuführen.

(e) Petite Form in Hefe (mitochondriales Gen): Petite ist eine mutierte Form von Hefe. Diese mutierte Form wächst langsam auf Kulturmedium.

(f) Iojap-Vererbung in Mais: Iojap zeichnet sich durch einen kontrastierenden Streifen von grüner und weißer Farbe der Blätter aus.

(g) Poky Neurospora (mitochondriales Gen): Poky ist eine mutierte Form von Neurospora. Es wächst langsam auf Kulturmedium.
Beispiel der Vorherbestimmung

Schneckenhausschnecke (Limnaea peregra) Bei Schneckenhäusern kann die Windung rechtsseitig (Windung nach rechts) oder sinistral (Windung nach links) erfolgen. Diese Wickelrichtung ist genetisch gesteuert. Das dextrale Coiling  hängt vom dominanten Allel 'D' und das sinistrale Coiling hängt vom rezessiven Allel 'd' ab. Der Dextral ist also DD, Dd und der Sinistral ist dd.

                       
                 
    

Die obige gegenseitige Kreuzung zeigt an, dass der Phänotyp der Nachkommen durch den Genotyp des weiblichen Elternteils und nicht den Phänotyp des weiblichen Elternteils bestimmt wird. Selbst wenn das weibliche Elternteil nur ein dominantes Gen 'D' enthält, ist der Phänotyp aller Nachkommen dextral.
Beispiel : 

Beispiel für Dauermodifikation -

(a) Sigma-Partikel in Drosophila:- Diese Partikel sind virusähnliche Partikel, die in Drosophila vorkommen und mit CO . verwandt sind2 Empfindlichkeit. Die Vererbung der Sigma-Partikel erfolgt durch das Zytoplasma der Eizelle.

(b) Kappa-Teilchen in Paramecium:- Kappa-Partikel werden in bestimmten "Killer-Stämmen" von Paramecium gefunden und sind für die Produktion der Substanz Paramecin verantwortlich, die für Stämme toxisch ist, die Kappa nicht verarbeiten. (Sensitive Strain) Die minimale Anzahl von Kappa-Partikeln ist  erforderlich, um Paramecin zu sezernieren. Kappa-Partikel sind symbiotische Bakterien namens "Caedobacter taeniospiralis".

CHROMOSOMALE THEORIE DER VERERBUNG

Diese Theorie wurde vorgeschlagen von Walter Sutton und Theodor Boveri (1902). Im Folgenden sind die wichtigsten Punkte dieser Theorie aufgeführt

1. Gameten dienen als Brücke zwischen zwei aufeinanderfolgenden Generationen.

2. Männliche und weibliche Gameten spielen miteinander gleich Beitrag zu erblichen Komponenten der zukünftigen Generation leisten.

3. Nur der Kern der Spermien verbindet sich mit der Eizelle. Somit ist die Erbinformation im Kern.

4. Chromatin im Zellkern ist in Form von Chromosomen mit der Zellteilung verbunden.

5. Jede Art von Deletion oder Addition in den Chromosomen kann bei Lebewesen strukturelle und funktionelle Veränderungen verursachen.

6. Eine Art Parallelität wird zwischen Mendelschen Faktoren und Chromosomen beobachtet.

7. In jedem Chromosom findet man eine Reihe von Genen oder Mendelschen Faktoren.

8. Die Geschlechtsbestimmung wird bei den meisten Tieren und Pflanzen durch bestimmte Chromosomen beeinflusst. Diese Chromosomen werden als Geschlechtschromosomen bezeichnet.

Parallelität zwischen Gen und Chromosomen

1. Chromosomen sind auch übertragen von einer Generation zur nächsten wie bei den Genen (Mendelsche Faktoren).

2. Die Anzahl der Chromosomen ist Fest in jeder lebenden Spezies. Diese werden als homologe Paare in diploiden Zellen gefunden.

Ein Chromosom vom Vater und das andere von der Mutter beigesteuert bilden ein homologes Paar.

3. Vor der Zellteilung erhält jedes Chromosom als Ganzes und die Allele der Gene repliziert und werden während der mitotischen Teilung getrennt.

4. Meiose findet statt während Gametenbildung. Homologe Chromosomen bilden während des Prophase-I-Stadiums Synapsen, die später getrennt und auf Tochterzellen übertragen werden. Jeder Gamet oder eine haploide Zelle hat nur ein Allel jedes Gens, das im Chromosom vorhanden ist.

5. Eine charakteristische diploide Zahl wird wiederum durch die Union der beiden haploiden Gameten.

6. Sowohl Chromosomen als auch die Allele (Mendelsche Faktoren) verhalten sich in in Übereinstimmung mit Mendels Gesetz von Trennung.

In den homologen Chromosomen einer reinen hohen Pflanze wird in jedem Chromosom das Allel (T) für die Höhe gefunden. Ebenso ist in einer reinen Zwergpflanze (tt) das Allel (t) in jedem Chromosom vorhanden.

Diese homologen Chromosomen werden während der meiotischen Divisoin getrennt. Daher besitzt jeder Gamet nur ein Chromosom eines jeden Paares. Dementsprechend besitzen alle Gameten hoher Pflanzen ein Chromosom mit einem Allel für Hochwuchs (T), während die Gameten von Zwergpflanzen ein Chromosom mit einem Allel für Zwergwuchs (t) besitzen. Ihr Kreuz, um F . zu produzieren1 Generation wird große Hybridpflanzen mit einem homologen Chromosomenpaar ergeben, das ein Tt-Allelpaar enthält. In dieser Generation werden zwei Arten von Gameten gebildet während Gametogenese, 50% mit dem Allel (T) für Groß und 50% mit dem Allel für Zwerg (t).Zufällige Kombination von diesen Gameten werden Nachkommen in der F2-Generation im Verhältnis von 25 % reiner Tall (TT), 50 % Hybrid-Tall (Tt) und 25 % Zwerg (tt) produzieren.

Die kollektive Vererbung von Charakteren wird als Bindung bezeichnet. Verknüpfung zum ersten Mal gesehen vonBatesonundPunnett inLathyrus odoratus und gab Kopplungs- und Abstoßungsphänomen. Aber sie erklärten das Phänomen der Verknüpfung nicht. Sexuelle Verbindung wurde zuerst entdeckt von Morgan in Drosophila & prägte den Begriff Verknüpfung. Er schlug die Theorie der Verknüpfung vor.

Verknüpfung und eigenständiges Sortiment können in der Dihybridanlage als – . dargestellt werden

Bei Kopplung in Dihybrid AaBb

Bei eigenständigem Sortiment in Dihybrid AaBb

Theorie der Verknüpfung

1. Verknüpfte Gene befinden sich linear auf demselben Chromosom. Sie werden getrennt, wenn zwischen ihnen ein Austausch (crossing over) stattfindet.

2. Stärke der Verknüpfung ⓫/ Abstand zwischen den Genen . Das heißt, wenn der Abstand zwischen zwei Genen vergrößert wird, verringert sich die Stärke der Verknüpfung und es beweist, dass je größer der Abstand zwischen den Genen ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie sich kreuzen.

Das Überqueren stört offensichtlich die Verbindung oder degeneriert sie. Verknüpfte Gene können durch Crossing-Over getrennt werden.


Faktoren, die das Crossing over (C.O) beeinflussen:-

(1) Entfernung ­ />= C.O.­  />

(2) Temperatur ­ />= C.O.­  />

(3) Röntgen  />­ =  C.O.­  />

(4) Alter ­ =  C.O.

(5) Geschlecht - Männlicher C.O.  (Überkreuzung fehlt bei männlichen Drosophila völlig.)

Anordnung verknüpfter Gene auf Chromosomen :-Die Anordnung der verknüpften Gene in jeder Dihybrid-Pflanze ist zwei Arten.

[a] Cis - Anordnung :- Wenn sich zwei dominante Gene auf einem Chromosom und beide rezessive Gene auf einem anderen Chromosom befinden, wird eine solche Anordnung als cis-Anordnung bezeichnet. Cis-Arrangement ist ein Originalarrangement.

[b] Trans-Anordnung :- Wenn ein Chromosom ein dominantes und ein rezessives Gen trägt und ein anderes Chromosom auch ein dominantes und ein rezessives Gen besitzt, wird eine solche Anordnung als Trans-Anordnung bezeichnet. Trans-Anordnung ist keine ursprüngliche Form. Es liegt an der Überfahrt. Zwei Arten von Gameten wurden auch in trans-Anordnung gebildet, aber sie unterscheiden sich von cis-Anordnung (Ab) und (aB).

Arten  der Verknüpfung :- Es gibt zwei Arten von Gestängen –

1 KOMPLETTE VERBINDUNG :- Verknüpfung, bei der Gene immer die elterliche Kombination zeigen. Es bildet nie eine neue Kombination.

Das Überqueren fehlt darin. Solche Gene befinden sich sehr nahe auf den Chromosomen. Diese Art der  -Verknüpfung ist in der Natur sehr selten. z.B. männliche Drosophila, weibliche Seidenmotte.

2. UNVOLLSTÄNDIGE VERBINDUNG :- Wenn bei Nachkommen auch neue Kombinationen zusammen mit der elterlichen Kombination auftreten, wird diese Art der Bindung als unvollständige Bindung bezeichnet, die neuen Kombinationen bilden sich durch Überkreuzung. Der Prozentsatz der neuen Kombination entspricht dem Prozentsatz der Überkreuzung. (អ%)

Verknüpfungsgruppe :- Alle Gene, die sich auf einem homologen Chromosomenpaar befinden, bilden eine Verknüpfungsgruppe. Gene, die sich auf homologen Chromosomen befinden, erben zusammen, so dass wir eine Kopplungsgruppe betrachten.


Anwendung der Verknüpfung:-
 

Die Entfernung ist an der unvollständigen Verknüpfung zu erkennen. Die Einheit ist Centi Morgan.  

Genetische Karte/Verknüpfungskarte/Chromosomenkarte - In der genetischen Karte sind verschiedene Gene linear nach % der Überkreuzung (μ Distance) zwischen ihnen angeordnet. Mit Hilfe der genetischen Karte können wir die Position eines bestimmten Gens auf dem Chromosom herausfinden. Die genetische Karte ist hilfreich bei der Untersuchung des Genoms.

SEX-VERBINDUNG

Wenn die Gene auf dem Geschlechtschromosom vorhanden sind, wird dies als geschlechtsgebundenes Gen bezeichnet, und ein solches Phänomen wird als Geschlechtsbindung bezeichnet. Zwei - Arten der Geschlechtsbindung:
 

1. X-Gestänge.
Gene mit somatischen Merkmalen finden sich auf dem X-Chromosom. Die Vererbung des x-chromosomalen Charakters kann durch die Männchen und Weibchen erfolgen. z.B. Hämophilie, Farbenblindheit

2. Y-Gestänge - Die Gene der somatischen Merkmale liegen auf dem Y-Chromosom. Die Vererbung eines solchen Charaktertyps erfolgt nur durch die Männchen. Diese Art von Charakter wird holländischer Charakter genannt. Diese Charaktere
nur bei Männchen gefunden.

z.B.(1) Gen, das TDF bildet /sry-gene                   (3) Schwimmzehen
(2) Hypertrichose (übermäßige Behaarung an der Ohrmuschel.)       (4) Stachelschweinhaut
Das Gen, das sich auf der differentiellen Region des Y-Chromosoms befindet, ist als Holandric-Gen bekannt.

Beispiel für eine X-Sex-Verknüpfung:-
[i] Augenfarbe bei Drosophila
:- Die Augenfarbe bei Drosophila wird durch ein X–-verknüpftes Gen gesteuert.

Wenn ein Rotaugen-Farbgen als '+' und Weißaugen-Farbgen als 'w' dargestellt wird, dann auf dieser Grundlage
verschiedene Arten von Genotypen werden in Drosophila gefunden.

Das Gen für rote Augen ist dominant (+) und weiße Augenfarbe ist rezessiv (w)

Homozygotes rotäugiges Weibchen = X + X +
Heterozygotes rotäugiges Weibchen = X + X w
Homozygotes weißäugiges Weibchen = X w X w
Hemizygoter rotäugiger Mann = X + Y
Hemizygoter weißäugiger Mann = X w Y

Durch die oben genannten verschiedenen Genotypen ist klar, dass Weibchen entweder homozygot oder heterozygot für die Augenfarbe sind.
Aber für die männliche Augenfarbe ist es immer hemizygot.


[ii] Hämophilie :-

Hämophilie wird auch genannt "Bluterkrankheit" und zuerst entdeckt von Johannes Otto (1803). Das Gen von
Hämophilie ist ein rezessives und x-chromosomales letales Gen.

Auf der Grundlage von x-chromosomal werden folgende Genotyptypen gefunden.

X h X = Träger weiblich
X h X h = Betroffenes Weibchen
X h Y = Betroffener Mann.

Aber das Weibchen vom Typ X h X h stirbt während des Embryostadiums, weil dieses Gen im homozygoten Zustand tödlich wird und den Tod verursacht.

Hämophilie -A → durch Mangel an Faktor -VIII (Antihämophiles Globulin AHG)

Hämophilie B oder Weihnachtskrankheit - durch Mangel an Faktor - IX (Plasmathromboplastin-Komponente)

Hämophilie - C (Antosomale Störung) → aufgrund des Mangels an Faktor - XI (Plasmathromboplastin-Vorgeschichte)

[iii] Farbenblindheit :- Die Vererbung der Farbenblindheit ist ähnlich wie bei der Hämophilie, aber sie ist nicht tödlich
Krankheit, so dass sie bei Männern und Frauen gefunden wird. (entdeckt von Horner)

Drei Arten von Farbenblindheit sind:
[a] Protanopie
:- Es ist für rote Farbe.
[b] Deuteranopie :- Es ist für grüne Farbe
[c] Tritanopie :- Für blaue Farbenblindheit. Farbenblindheit wird durch Ishihara - Diagramm überprüft.

Andere Beispiele für X - Sex-Verknüpfung
[iv] Diabetesinsipidus (rezessiv).
[v] Muskeldystrophie Duchenne (rezessiv).
[vi] Fragiles Xsyndrom (rezessiv).
[vii] Pesudoricketes (dominant)
[viii] Defekter Zahnschmelz (dominant)

Beispiele für X-Y-Verknüpfung
(i) Xeroderma pigmentosum
(ii) Epidermolysis bullosa

Arten der Vererbung von geschlechtsgebundenen Charakteren:-
1. Kreuzvererbung (Morgan)
:- Bei kreuzweiser Vererbung übertragen männliche oder weibliche Eltern einen X-chromosomalen Charakter durch die Nachkommen des anderen Geschlechts auf den Enkel oder die Enkelin.

(a) Diagen (diagynisch) :- Vererbung, bei der Charaktere vom Vater an die Tochter und von der Tochter an den Enkel vererbt werden.

Vater → Tochter → Enkel.

(b) Diandrisch :- Vererbung, bei der Charaktere von der Mutter an den Sohn und vom Sohn an den Großen vererbt werden
Tochter.

Mutter → Sohn → Enkelin.

(2) Nicht kreuzweise Vererbung : Bei dieser Erbschaft übertragen männliche oder weibliche Eltern den geschlechtsgebundenen Charakter durch die Nachkommen gleichen Geschlechts auf den Enkel oder die Enkelin.
(a) Hologen (Hologynic) :- Mutter → Tochter → Enkelin (weiblich zu weiblich)
(b) Holländisch:- Vater → Sohn → Enkel (männlich zu männlich)

Sex-begrenzter Charakter :- Diese Charaktere sind in einem Geschlecht vorhanden und in einem anderen Geschlecht nicht vorhanden. Aber ihre Gene sind bei beiden Geschlechtern vorhanden und ihre Expression hängt vom Sexualhormon ab.

Beispiel :- Sekundäre Geschlechtsmerkmale → Diese Gene befinden sich auf den Autosomen und diese Gene sind sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorhanden, aber ihre Wirkung hängt von der Anwesenheit oder Abwesenheit von Sexualhormonen ab.

Zum Beispiel - Bart-Schnurrbart-Gene zeigen ihre Wirkung nur in Gegenwart des männlichen Hormons - Testosteron.

Sexbeeinflusste Charaktere : - Gene dieser Charaktere sind auch auf Autosomen vorhanden, aber sie werden bei Männern und Frauen unterschiedlich beeinflusst. Im heterozygoten Zustand ist ihre Wirkung bei beiden Geschlechtern unterschiedlich.

Beispiel :- Kahlheit :- Das Gen der Kahlheit ist dominant (B).

Gen Bb zeigt Parteilichkeit bei Männern und Frauen, Kahlheit wird bei Männern aufgrund der Wirkung dieses Gens gefunden, aber Kahlheit fehlt bei Frauen mit diesem Genotyp.

GESCHLECHTSBESTIMMUNG

Die Etablierung des Geschlechts durch unterschiedliche Entwicklung eines Individuums in einem frühen Lebensstadium wird als Geschlecht bezeichnet
Festlegung. Es gibt verschiedene Methoden zur Geschlechtsbestimmung in Organismen wie umweltbedingte, nicht-allosomische genetische Bestimmung, allosomische Geschlechtsbestimmung und Haplodiploidie.

Geschlechtsbestimmung auf der Grundlage der Befruchtung.
Drei Typen –
1. Programm
– Das Geschlecht wird vor der Befruchtung bestimmt.
z.B. - Drohne in Honigbiene

2. Syngamie - Das Geschlecht wird während der Befruchtung bestimmt.
z.B. - die meisten Pflanzen & Tiere

3. Epigamie - Das Geschlecht wird nach der Befruchtung bestimmt.
z.B. - Weibchen in Honigbiene.

Umweltbestimmung des Geschlechts. Es ist eine nicht-genetische Geschlechtsbestimmung, die rein auf Umweltbedingungen beruht. Die Organismen sind potenziell zwittrig und in der Lage, alle
zwei Geschlechter.

1. Im Meereswurm Bonellie, Die Larve entwickelt sich zum Weibchen, wenn sie sich allein an einem isolierten Ort niederlässt. Beliebige Larven
Bei Kontakt mit dem bereits erwachsenen Weibchen verwandelt es sich in ein Männchen und lebt als Parasit in der Gebärmutter von
weiblich.

2. Crepidula (Meeresmolluske), bei der sich die Larve in Begleitung des Weibchens zum Männchen entwickelt und sich zu einem
weiblich, wenn allein gelassen.

3. In Krokodile niedrige Temperatur induziert Weiblichkeit und hohe Temperatur Männlichkeit.

4. ln Schildkröten Temperatur unter 28°C induziert Männlichkeit, über 33°C Weiblichkeit während zwischen 28 - 33°C
Es werden gleich viele männliche und weibliche Tiere gebildet.

5. Bei Meeresfischen Meduse das Geschlecht ändert sich je nach Umgebungsbedingungen, wird in kaltem Wasser männlich und
Weibchen in warmem Wasser.

Allosomische Geschlechtsbestimmung –
Es gibt zwei Arten von Chromosomen -

(ein) Autosomen oder somatische Chromosomen -
Diese regulieren somatische Charaktere.

(B) Allosomen oder Heterosomen oder Geschlechtschromosomen -

Diese Chromosomen sind mit der Geschlechtsbestimmung verbunden. Begriff "Allosom" & "Heterosom" wurden gegeben
von Montgomery.

Geschlechtschromosomen erstmals von " . entdecktMc Clung" im Grastrichter
X-Chromosom entdeckt von "Henking" und angerufen 'x-Körper'.

Wilson & Stevens vorgeschlagene Chromosomentheorie zur Geschlechtsbestimmung.

(1) XX - XY-Typ oder Lygaeus-Typ :- Diese Art der Geschlechtsbestimmung wurde erstmals von Wilson & Stevens in . beobachtet
Lygaeus-Insekt. Zwei Typen–

(a) XX weiblich und XY männlich :- Bei dieser Art der Geschlechtsbestimmung ist das Weibchen homogametisch, d.h. es produziert nur
eine Art von Gameten

In männlichen X-Chromosom enthaltenden Gameten wird " genanntGynospermie" und das Y-Chromosom enthaltende Gamete wird als " bezeichnetAndrosperm".
z.B. Mensch und zweihäusige Pflanzen wie Coccinea, Melandrium

(b) XY weiblich und XX männlich oder ZW weiblich und ZZ männlich :- Bei dieser Art der Geschlechtsbestimmung ist weiblich
Heterogametisch, d. h. produziert zwei Arten von Gameten und männliches Individuum ist homogametisch, d
Art von Gameten.
Es kommt in einigen Insekten wie Schmetterlingen, Motten und Wirbeltieren wie Vögeln, Fischen und Reptilien vor.
Im Pflanzenreich findet sich diese Art der Geschlechtsbestimmung bei Fragaria elatior.

(2) XX weiblich und XO männlich :- oder "Protenortyp":- Bei dieser Art der Geschlechtsbestimmung fehlt ein Chromosom beim Mann. Bei diesem Typ ist das Weibchen homogametisch und das Männchen heterogametisch.

Beispiel:–
– Grastrichter
– Squash-Bug Anasa
– Kakerlake
– Ascaris und in Pflanzen wie - Dioscorea sinuta & Vallisneria spiralis

Genische Gleichgewichtstheorie: - C.B. Bridges vorgeschlagene Theorie der Genbilanz zur Geschlechtsbestimmung bei Drosophila.
– Laut Bridges in Drosophila ist das Y-Chromosom heterochromatisch, also nicht aktiv bei der Geschlechtsbestimmung
Bei Drosophila erfolgt die Geschlechtsbestimmung nach dem Geschlechtsindexverhältnis.

In Drosophila befindet sich das Gen der Weiblichkeit (Sxl-Gen) (Sxl=Sex letal gene) auf dem X-Chromosom und das Gen von
Männlichkeit liegt auf dem Autosom
Das Gen der männlichen Fruchtbarkeit befindet sich auf dem Y-Chromosom und bei Drosophila spielt das Y-Chromosom eine zusätzliche Rolle in
Spermatogenese und Entwicklung des männlichen Fortpflanzungsorgans, daher ist das Y-Chromosom für die Produktion von fruchtbarem Mann unerlässlich.

(c) X/A = 1,5 → Superweibchen oder Metaweibchen (steril) (2A + XXX)

(d) X/A =  weniger als 0,5 → Supermännchen oder Metamännchen (steril) (3A + XY)

(e) X/A = = Zwischen 0,5 und 1 → Intersex (steril) (3A+XX)

Gynandromorph –
Der Körper einiger Drosophila hat einige Zellen mit männlichem Genotyp (X0) und einige Zellen mit weiblichem Genotyp (XX).
Der Körper dieser Art von Drosophila hat einen halben seitlichen Teil des Männchens und einen halben seitlichen Teil des Weibchens und wird als bilateraler Gynandromorph bezeichnet. Es wird durch den Verlust eines X-Chromosoms an der Metaphaseplatte während der ersten zygotischen Teilung gebildet. Die Bildung von Gynandromorph ist der beste Beweis dafür, dass das Y-Chromosom keine Rolle bei der Geschlechterdifferenzierung spielt. 

 Haploid - diploider Mechanismus –
Bei Insekten der Ordnung Hymenoptera, die Ameisen, Honigbienen, Wespen usw.
Die Geschlechtsbestimmung erfolgt durch Chromosomensätze.
Diploid (zwei Sätze) → Weiblich
Haploid (Ein Satz) → Männlich
Bei der Honigbiene entwickelt sich das männliche Individuum (Drone) aus unbefruchteten Eiern (Haploid). Männlich ist immer Partthenote.
Bienenköniginnen und Arbeiterinnen entwickeln sich aus diploiden Eiern, also befruchteten Eiern.

Geschlechtsbestimmung durch Hormon –
Zweieiige Zwillinge sind bei Rindern wie Kuh, Schaf, Ziege usw. häufig. Manchmal die Plazenten der beiden zweieiigen
Zwillinge verschmelzen und bilden Blutgefäßverbindungen zwischen zwei sich entwickelnden Föten. Wenn Zwillinge zweieiig sind, einer
Fötus kann männlich und der andere weiblich sein.

  •  Männliches Hormon vor dem weiblichen produziert Hormon von männlichen Zwillingen, das die Differenzierung des weiblichen inneren Geschlechtsorgans unterdrückt. Ein solches steriles Weibchen mit unterentwickelten Eierstöcken, Eileitern, Gebärmutter usw. wird genannt frei martin.  Unter freien Martinbedingungen ist das Weibchen unfruchtbar & das Männchen ist normal.

Zytologische Grundlage der Geschlechtsbestimmung –
Barr-Körpertechnik oder Lyons Hypothese -

Der interphasische Kern der menschlichen Frau enthält zwei X-Chromosomen. Aus zwei wird ein X-Chromosom
Heterochromatin und andere X-Chromosom ist Euchromatin. Durch Anfärben von X-Heterochromatin erscheint es als a
dichter Körper, der Barr-Körper genannt wird. (Fakultatives Heterochromatin)
Nr. des Barr-Körpers ⇒ (Anzahl der X-Chromosomen – 1)
Also bei einer normalen Frau (2A + XX) → One Barr Körper
Normaler Mann (2A + XY) → Barr-Körper fehlt
Turner-Syndrom (sterile Frau) (2A + XO) → Nr. Barr Körper
Klinefelter-Syndrom (steriler Mann) (2A + XXY) → One Barr body

Trommelstock, der im Blut von weiblichen Säugetieren vorkommt, ist auch eine Art von Barr-Körper. Drumstick fehlt in
Neutrophile des Männchens.

Geschlechtsbestimmung beim Menschen –
Es gibt ein spezielles Gen auf der differentiellen Region des Y-Chromosoms des Menschen, das sogenannte Sry - Gen (Geschlechtsbestimmung).
Region auf dem Y-Chromosom). Dieses Gen bildet einen proteinartigen Faktor namens TDF (Testes Determining Factor). TDF
verantwortlich für die Entwicklung der männlichen Fortpflanzungsorgane. Also An- und Abwesenheit von Y-Chromosom
bestimmt das Geschlecht.

Geschlechtsbestimmung in der Pflanze –
ER. Warmke
entdeckte die Geschlechtsbestimmung in der Melandrium-Pflanze.
Bei Melandrium ist das Y-Chromosom so lang wie das X-Chromosom.
In Pflanzen werden Geschlechtschromosomen nur in eingeschlechtigen Pflanzen gefunden.
Profi. R. P. Roy gab die Bedeutung des Y-Chromosoms in der Pflanze an.
Er entdeckte die Geschlechtsbestimmung in Coccinea indica (Familie - Kürbisgewächse)
Das Y-Chromosom enthält vier Regionen und das X-Chromosom enthält zwei Regionen. Verschiedene Funktionen dieser
Regionen-

  1. I. Region – (weibliche Suppressorregion): – Diese Region unterdrückt die Entwicklung der weiblichen Fortpflanzungsstrukturen.
  2. II. Region (Männliche Promotorregion) :- Diese Region initiiert oder beginnt die Entwicklung von Anther
  3. III. Region (Region der männlichen Fruchtbarkeit) :- Diese Region induziert die weitere Entwicklung von Anther.
  4. IV. Region (homologe Region):- Diese Region hilft bei der Trennung von X- und Y-Chromosom während der Meiose.
  5. V-te Region (Differentialregion des X-Chromosoms):- Diese Region induziert die Entwicklung weiblicher Gonaden

Wenn also ein oder mehr als ein Y-Chromosom vorhanden ist, ist die Pflanze männlich und in der weiblichen Pflanze das Y-Chromosom
ist abwesend.

Besonderer Fall :
Wenn die erste Region des Y-Chromosoms entfernt wird, wird die Pflanze bisexuell (XY).

Wenn die II. Region des Y-Chromosoms entfernt wird, wird die Pflanze aufgrund des Fehlens der II. Region weiblich, die I. Region des Y-Chromosoms unterdrückt die V-te Region des X-Chromosoms nicht.

Wenn die III. Region des Y-Chromosoms entfernt wird, wird die Pflanze aufgrund des Fehlens der III. Region männlich steril, so dass keine weitere Entwicklung der Staubbeutel stattfindet.

PHENOTYPISCHE EXPRESSION IN HAPLOIDEN ORGANISMEN (Neurospora Genetics)

Diploide Organismen wie Erbsen und Drosophila haben zwei Allele für jedes Gen auf jedem Chromosom (die Ausnahmen gelten für die X-verknüpften Gene bei XY- oder XO-Männchen). Mit dem Ergebnis wird das rezessive Allel nicht exprimiert
im Phänotyp in Gegenwart des dominanten. Bei haploiden Organismen ist dies jedoch nicht der Fall. Im Gegensatz zu diploiden Organismen weist die Genetik haploider Organismen folgende Merkmale auf:

1. Haploide Organismen enthalten nur ein Allel eines Gens, daher gibt es keine Dominanzkomplikationen. All die
Gene, ob dominant oder rezessiv, äußern sich in den Nachkommen.

2. Ohne Dominanz wird jede neue Mutation sofort im Phänotyp exprimiert, in haploid
Organismen.

3. Untersuchung der Vererbung des mutierten Gens, seiner Verknüpfung, Überkreuzung und biochemischen Folge von a
Mutation kann leicht in Haploiden untersucht werden.

Verknüpfung und Rekombination in Neurospora (Drosophila der Pflanzenart)
Der Nachweis der Verknüpfung und Rekombination von Genen in haploiden Organismen wie in Pilzen, Bakterien etc. ist vergleichsweise
einfach. Pilz Neurospora ist eines der beliebtesten Materialien bei Genetikern, denn :-
1. Der Lebenszyklus von Neurospora ist das Produkt einer einzigen Meiose.
2. Der Lebenszyklus ist von a kurz Dauer.
3. Die meiotischen Produkte sind linear angeordnet in Ascus als 8 Ascosporen als geordnete Tetraden (d.h. die acht
Ascosporen sind in der gleichen Reihenfolge angeordnet wie die Chromatiden auf der meiotischen Metaphaseplatte).

Tetradenanalyse in geordneten Tetraden –
In Neurospora, die Kerne von Hyphen des entgegengesetzten Paarungstyps (+) und (–) verschmelzen zu einer diploiden Zygote. Die
Zygote ist das einzige diploide Stadium im Lebenszyklus von Neurospora. Der Zygotenkern teilt sich meiotisch und produziert vier haploide Kerne, von denen jeder dann eine Mitose durchmacht. Die so hergestellten acht Zellen bilden 8 haploide Ascosporen, die im Ascus eingeschlossen sind. Die drei Teilungen verlaufen entlang der Längsachse, so dass die Ascosporen in einer bestimmten Reihenfolge in einer Reihe angeordnet sind, die die Anordnung der Chromatiden auf der meiotischen Metaphasenplatte angibt. Dies wird als lineare oder geordnete Tetrade bezeichnet. Jedes der vier Meioseprodukte kann separat kultiviert werden, um ihre Phänotypen und Genotypen zu untersuchen. Dies wird als Tetradenanalyse bezeichnet.

1. First Division Segregation zwischen Centromer und Gen-a.
Eine Kreuzung zwischen zwei Stämmen von Neurospora, ein normaler (a + ) und ein anderer mutierter (a) Stamm produziert 8-Ascosporen, von denen vier normale (a + ) und andere vier Mutanten (a) sind. Die lineare Anordnung der Ascosporen in Ascus ist 4a + : 4a. Es zeigt das Fehlen einer Überkreuzung zwischen Locus-a und Centromer an. Dies wird als First Divisionsegregation bezeichnet.

2. Segregation der zweiten Division zwischen Centromer und Gen-a.
In einer ähnlichen Kreuzung, wenn eine Kreuzung stattfindet, die zu einer paarweisen Anordnung von Ascosporen mit einem bestimmten . führt
Gen, es wird beschrieben als Zweitliga-Übergang. Die Anordnung der Ascosporen in der Reihenfolge ( 2 :
2: 2 : 2) lautet wie folgt:

(i) a + : a + : a : a : a : a : a + : a +
(ii) a : a : a + : a + : a + : a + : a : a
(iii) a + : a + : a : a : a + : a + : a : a

Einzelgenkartierung in Neurospora
In Neurospora verhält sich das Zentromer als Gen für die Kartierung von Genpaaren. In einem solchen Fall Abstand des Gens vom
Centromer wird berechnet, indem der Prozentsatz der Kreuzungen zwischen Centromer und Gen berechnet wird.
Que. Wenn 10% Asci in Ascocarp ein Crossing Over zeigen, was ist der Abstand zwischen Gen und Zentromer.
Wenn insgesamt 100 Asci in einer Neurospora vorhanden sind

Asci ist ein Derivat von 4 Chromatiden
100 Asci sind Derivat von 400 Chromatiden = Gesamtchromatiden
10 Asci sind Derivat von 40 Chromatiden
(Von 40 sind nur 20 der rekombinante Typ)

 


AP Biologie-Praxistest: Einheit 5 – Vererbung

Die richtige Antwort ist (B). Definieren Sie zuerst die Variablen und erstellen Sie dann ein Diagramm:

Aufgeblasene Podform = ich
Eingeschränkte Podform = ich
Grüne Hülsenfarbe = g
Gelbe Hülsenfarbe = g
Kreuz: IiGg x IiGg

Aufgeblasen und Grün: 9/16
Aufgeblasen und Gelb: 3/16
Eingeschnürt und grün: 3/16
Eingeschnürt und gelb: 1/16

Wie viele verschiedene Gameten könnten aus einer Erbsenpflanze hergestellt werden, die hinsichtlich Blütenfarbe, Blütenposition und Stängellänge heterozygot ist?

Lila Blütenfarbe = P
Weiße Blütenfarbe = P
Axiale Blütenposition = EIN
Endblütenposition = ein
Hohe Stiellänge = T
Zwergstammlänge = T

Gameten sind wie folgt: PAT, PAt, PaT, Pat, pAT, pAt, paT, pat

Dieses Gen ist ein Beispiel für:

Durch welche(n) Mechanismus(e) erzeugt die sexuelle Fortpflanzung innerhalb von Populationen Variationen?

Fragen 14–15

Lidicker und McCollum (1997) untersuchten die genetische Variation in zwei Populationen von Seeottern im Ostpazifik. Bevor die Pelzjagd zu ihrem Aussterben führte, waren Seeotter in der gesamten Region verbreitet. Entlang der zentralen kalifornischen Küste wird geschätzt, dass nur eine Population von 50 oder weniger Individuen überlebt hat. Seit diese Population 1911 geschützt wurde, ist sie auf über 1500 Otter angewachsen.Die Population kann aufgrund der extremen Verringerung der Populationsgröße erhebliche genetische Variation verloren haben. Eine Population aus Alaska erlebte zu dieser Zeit einen ähnlichen Engpass, aber er war nicht so schwerwiegend.

Eine Möglichkeit, die genetische Vielfalt zu betrachten, besteht darin, die Allel- und Genotypfrequenzen von Allozymen zu untersuchen. Allozyme sind Enzyme, die aufgrund des Vorhandenseins verschiedener Allele an einem einzelnen Locus unterschiedliche Bewegungsgeschwindigkeiten in der Gelelektrophorese zeigen, während F das schnell bewegende Allel und S das langsam bewegende Allel ist. Die folgende Tabelle zeigt die Anzahl der Individuen mit einem bestimmten Genotyp für sechs variable (polymorphe) Zwei-Allel-Loci:

Wir können diese Daten verwenden, um die Allelfrequenzen für einen bestimmten Locus zu berechnen, wie zum Beispiel den ME-Locus in der kalifornischen Bevölkerung. Wie viele S Allele gibt es in der Bevölkerung?

Lidicker und McCollum (1997) untersuchten die genetische Variation in zwei Populationen von Seeottern im Ostpazifik. Bevor die Pelzjagd zu ihrem Aussterben führte, waren Seeotter in der gesamten Region verbreitet. Entlang der zentralen kalifornischen Küste wird geschätzt, dass nur eine Population von 50 oder weniger Individuen überlebt hat. Seit diese Population 1911 geschützt wurde, ist sie auf über 1500 Otter angewachsen. Die Population kann aufgrund der extremen Verringerung der Populationsgröße erhebliche genetische Variation verloren haben. Eine Population aus Alaska erlebte zu dieser Zeit einen ähnlichen Engpass, aber er war nicht so schwerwiegend.

Eine Möglichkeit, die genetische Vielfalt zu betrachten, besteht darin, die Allel- und Genotypfrequenzen von Allozymen zu untersuchen. Allozyme sind Enzyme, die aufgrund des Vorhandenseins verschiedener Allele an einem einzelnen Locus unterschiedliche Bewegungsgeschwindigkeiten in der Gelelektrophorese zeigen, während F das schnell bewegende Allel und S das langsam bewegende Allel ist. Die folgende Tabelle zeigt die Anzahl der Individuen mit einem bestimmten Genotyp für sechs variable (polymorphe) Zwei-Allel-Loci: