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Fallstudie: Mukoviszidose – CER – Biologie

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Teil I: Ein Fall von zystischer Fibrose

Dr. Die Eltern des Babys hatten die junge Zoey in die Notaufnahme gebracht, weil sie an chronischem Husten gelitten hatte. Darüber hinaus sagten sie, dass Zoey manchmal viel mehr "keuchte", als sie für ein Kind mit einer Erkältung normal hielten. Als der behandelnde Kinderarzt in der Notaufnahme ankam, stellte er fest, dass sich Salzkristalle auf Zoeys Haut befanden und rief Dr. Weyland an, der vermutet, dass Baby Zoey an Mukoviszidose leidet.

CF betrifft mehr als 30.000 Kinder und junge Erwachsene in den Vereinigten Staaten. Es stört die normale Funktion von Epithelzellen – Zellen, aus denen die Schweißdrüsen in der Haut bestehen und die auch die Durchgänge in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse sowie dem Verdauungs- und Fortpflanzungssystem auskleiden.

Das vererbte CF-Gen steuert die Epithelzellen des Körpers, eine defekte Form eines Proteins namens CFTR (oder Cystische Fibrose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator) zu produzieren, das in Zellen vorkommt, die die Lunge, den Verdauungstrakt, die Schweißdrüsen und das Urogenitalsystem auskleiden.

Wenn das CFTR-Protein defekt ist, können Epithelzellen die Art und Weise, wie Chloridionen durch die Zellmembranen gelangen, nicht regulieren. Dies stört das Gleichgewicht von Salz und Wasser, das benötigt wird, um eine normale dünne Schleimschicht in der Lunge und anderen Gängen aufrechtzuerhalten. Der Schleim wird dick, klebrig und schwer zu bewegen und kann zu Infektionen durch bakterielle Besiedlung führen.

  1. "Wehe dem Kind, das beim Kuss auf die Stirn salzig schmeckt. Es ist verzaubert und wird bald sterben" Dies ist ein altes Sprichwort aus dem 18. Jahrhundert und beschreibt eines der Symptome von CF (salzige Haut). Warum haben Babys in der Moderne Ihrer Meinung nach bessere Überlebenschancen als Babys im 18. Jahrhundert?
  2. Welche Symptome führen Dr. Weyland zu seiner Erstdiagnose?
  3. Betrachten Sie die Grafik der Infektionen, deren Anzahl über ein Leben relativ konstant bleibt. Welcher Organismus wirkt sich am wahrscheinlichsten auf Baby Zoey aus?
  4. Was ist Ihrer Meinung nach der gefährlichste Zeitraum für einen Patienten mit CF? Rechtfertige deine Antwort.

Teil II: CF ist eine Störung der Zellmembran.

Stellen Sie sich eine Tür mit Schlüssel- und Kombinationsschlössern auf beiden Seiten vor, hinten und vorne. Stellen Sie sich nun vor, Sie versuchen, diese Tür mit verbundenen Augen aufzuschließen. Vor dieser Herausforderung stand David Gadsby, Ph.D., der jahrelang darum kämpfte, den sehr komplizierten und ungewöhnlichen Chloridkanal der Mukoviszidose zu verstehen – ein zellulärer Zugang für Salzionen, der bei Menschen mit Mukoviszidose defekt ist.

Seine Ergebnisse, die in einer Reihe von drei kürzlich im Journal of General Physiology veröffentlichten Artikeln veröffentlicht wurden, beschreiben die Art und Reihenfolge der molekularen Ereignisse, die erforderlich sind, um die Tore des Mukoviszidose-Chloridkanals oder, wie Wissenschaftler es nennen, der Mukoviszidose-Transmembran zu öffnen und zu schließen Leitwertregler (CFTR).

Letztendlich kann die Forschung medizinische Anwendungen haben, obwohl sie für die meisten Mukoviszidose-Patienten ironischerweise nicht wahrscheinlich ist. Da zwei Drittel der Mukoviszidose-Patienten den Mukoviszidose-Kanal insgesamt nicht herstellen, wird erwartet, dass eine Heilung für die meisten aus der Forschung resultiert, die sich auf den Ersatz des verlorenen Kanals konzentriert.

5. Schlagen Sie eine molekulare Lösung für einen mutierten CFTR-Kanal vor. Wie würden Sie es korrigieren, wenn Sie die Möglichkeit hätten, auf molekularer Ebene daran herumzubasteln?

6. Warum sollte eine Behandlung, die auf den CFTR-Kanal abzielt, bei 2⁄3 der Patienten mit Mukoviszidose nicht wirksam sein?

7. Schweißdrüsen kühlen den Körper, indem sie Schweiß (Schweiß) aus den unteren Hautschichten an die Oberfläche abgeben. Natrium und Chlorid (Salz) tragen dazu bei, Wasser an die Hautoberfläche zu transportieren und dann vom Körper wieder aufgenommen zu werden. Warum hat eine Person mit Mukoviszidose eine salzig schmeckende Haut?

Teil III: Keine Zelle ist eine Insel

Wie Menschen müssen auch Zellen mit ihrer Umgebung kommunizieren und interagieren, um zu überleben. Eine Möglichkeit, dies zu erreichen, sind Poren in ihren äußeren Membranen, sogenannte Ionenkanäle, die geladene Ionen wie Chlorid oder Kalium mit ihren eigenen personalisierten Zelltüren versorgen. Aber Ionenkanäle sind keine offenen Türen; Stattdessen sind sie eher Gateways mit Hochsicherheitsschlössern, die geöffnet und geschlossen werden, um den Durchgang ihrer jeweiligen Ionen sorgfältig zu kontrollieren.

Im Fall von CFTR wandern Chloridionen durch die bewachte Pore des Kanals in die und aus der Zelle, um den Wasserfluss in und aus den Zellen zu kontrollieren. Bei Mukoviszidose-Patienten ist dieses empfindliche Salz-Wasser-Gleichgewicht vor allem in der Lunge gestört, was zu dicken Schleimschichten führt, die schließlich lebensbedrohliche Infektionen auslösen. Unten gezeigt sind mehrere Mutationen, die mit CFTR verbunden sind:

MutationBeschreibung
Klasse IDas Gen enthält ein Stoppsignal, das die Bildung von CFTR verhindert.
Klasse IICFTR wird hergestellt, erreicht aber nicht die Zellmembran.
Klasse IIICFTR ist gemacht und an der richtigen Stelle, funktioniert aber nicht normal.
Klasse IVChannel bewegt Substanzen nicht effizient oder überhaupt nicht.
Klasse VCFTR wird in kleineren als normalen Mengen hergestellt.

8. Welche Mutation wäre Ihrer Meinung nach am einfachsten zu korrigieren? Rechtfertige deine Antwort.

9. Überlegen Sie, was Sie über Proteine ​​wissen, warum spielt die „Faltung“ des Proteins eine Rolle?

Teil IV:​ ​Sesam öffnen

Unter den zahlreichen Ionenkanälen in Zellmembranen gibt es zwei Haupttypen: spannungsgesteuert und ligandengesteuert. Spannungsgesteuerte Kanäle werden durch Änderungen der elektrischen Potentialdifferenz über die Membran zum Öffnen und Schließen ihrer Türen ausgelöst. Ligandengesteuerte Kanäle hingegen benötigen zum Aufschließen ihrer Türen einen speziellen „Schlüssel“, der normalerweise in Form eines kleinen Moleküls vorliegt.

CFTR ist ein Ligand-gesteuerter Kanal, aber es ist ein ungewöhnlicher. Sein „Schlüssel“ ist ATP, ein kleines Molekül, das eine entscheidende Rolle bei der Speicherung und Freisetzung von Energie in den Zellen des Körpers spielt. Zusätzlich zur Bindung des ATP muss der CFTR-Kanal eine Phosphatgruppe – eines von drei „P“ – vom ATP-Molekül abschneiden, um zu funktionieren. Doch wann, wo und wie oft dieses entscheidende Ereignis stattfindet, bleibt im Dunkeln.


10. Vergleichen Sie die Wirkung des ligandengesteuerten Kanals mit der Funktionsweise eines Enzyms.

11. Betrachten Sie das Modell des Membrankanals. Was könnte schief gehen, um das Öffnen des Kanals zu verhindern?

12. Wo wird ATP in der Zelle erzeugt? Wie könnte die ATP-Produktion die Symptome der Mukoviszidose beeinflussen?

13. Beschriften Sie das Bild unten, um zu zeigen, wie der ligandengesteuerte Kanal für CFTR funktioniert. Fügen Sie eine Zusammenfassung hinzu.

Teil V: Kann ein Medikament den Zustand von Zoey behandeln?

Dr. Weyland bestätigte, dass Zoey Mukoviszidose hat und rief die Eltern an, um über mögliche Behandlungen zu sprechen. „Gute Nachrichten, es gibt zwei experimentelle Medikamente, die sich bei CF-Patienten als vielversprechend erwiesen haben. Diese Medikamente können Zoey helfen, den Schleim aus seiner Lunge zu entfernen. Leider wirken die Medikamente nicht in allen Fällen.“ Der Arzt gab den Eltern Literatur über die Medikamente und bat sie, Zoey für Studien zu unterzeichnen.

Die experimentellen Medikamente

Ivacaftor TM ist ein Potentiator, der die Öffnungszeit des CFTR-Kanals verlängert. Wir wissen aus Zellkulturstudien, dass dies den Chloridtransport um bis zu 50 % gegenüber dem Ausgangswert erhöht und ihn näher an das wiederherstellt, was wir bei Wildtyp-CFTR erwarten würden. Grundsätzlich erhöht das Medikament die CFTR-Aktivität, indem es das Tor öffnet, das den normalen Fluss von Salz und Flüssigkeiten ermöglicht.

In frühen Studien wurden 144 Patienten, die alle über 12 Jahre alt waren, zweimal täglich mit 150 mg Ivacaftor behandelt. Die Gesamtbehandlungsdauer betrug 48 Wochen. Grafik A zeigt Veränderungen des FEV (Forced Exspiratorisches Volumen) bei Personen, die das Medikament im Vergleich zu einem Placebo einnehmen. Grafik B zeigt die Chloridkonzentrationen im Schweiß des Patienten.


14. Was ist FEV? Beschreiben Sie, wie ein Arzt den FEV-Wert messen kann.

15. Warum war es Ihrer Meinung nach wichtig, in beiden Studien Placebos zu verwenden?

16. Welche Grafik liefert Ihrer Meinung nach den überzeugendsten Beweis für die Wirksamkeit von Ivacafor?
Verteidige deine Wahl.

17. Sehen Sie sich die Mutationen an, die in den Zellmembranproteinen aus Teil III auftreten können. Für welche Mutation hast du
denken, dass Ivacaftor am effektivsten sein wird? Rechtfertige deine Antwort.

18. Würden Sie Zoey aufgrund der Beweise für klinische Studien anmelden? Welche Bedenken hätten Eltern vorher
Erwägen Sie ein experimentelles Medikament?

Teil​ ​VI:​ ​Zoeys​ ​Mutation

Dr. Weyland ruft eine Woche später an, um die Eltern zu informieren, dass genetische Tests zeigen, dass Zoey-Chromosomen zeigen, dass sie zwei Kopien der F508del-Mutation hat. Diese Mutation ist zwar die häufigste Form der CF-Mutation, aber auch eine, die nur mit Ivacaftor schwer zu behandeln ist. Es gibt noch einige Behandlungsmöglichkeiten.

Lumacaftor

Bei Menschen mit der häufigsten CF-Mutation, F508del, verhindert eine Reihe von Problemen, dass das CFTR-Protein seine richtige Form annimmt und seinen richtigen Platz auf der Zelloberfläche erreicht. Die Zelle erkennt das Protein als nicht normal und zielt darauf ab, es abzubauen, bevor es an die Zelloberfläche gelangt. Um dieses Problem zu behandeln, müssen wir zwei Dinge tun: zuerst ein Mittel, um das Protein an die Oberfläche zu bringen, und dann Ivacaftor (VX-770), um den Kanal zu öffnen und den Chloridtransport zu erhöhen. VX-809 wurde als eine Möglichkeit identifiziert, den Transport des Proteins zur Zelloberfläche zu unterstützen. Wenn VX-809 zu Ivacaftor (jetzt Lumacaftor) hinzugefügt wird, gelangt das Protein an die Oberfläche und erhöht auch den Chloridtransport durch die Verlängerung der Kanalöffnungszeit.

In frühen Studien wurden In-vitro-Experimente durchgeführt, bei denen Studien an Zellkulturen durchgeführt wurden, um zu sehen, ob die Medikamente die von der Zelle hergestellten Proteine ​​​​beeinflussen würden. Allgemeine Beobachtungen können von den Zellen gemacht werden, aber Medikamente wirken möglicherweise nicht auf den Phänotyp einer Person. Eine neue Art der Forschung verwendet Ex-vivo-Experimente, bei denen rektale Organoide (Minidärme) aus rektalen Biopsien des Patienten gezüchtet wurden, der mit dem Medikament behandelt werden sollte. Ex-vivo-Experimente sind personalisierte Medizin, jede Person kann verschiedene Korrektoren und Potentiatoren mit ihren eigenen rektalen Organoiden bewerten lassen. Die folgende Grafik zeigt, wie jedes Medikament bei 8 verschiedenen Patienten wirkt (#1-#8)

19. Vergleichen Sie Ex-vivo-Studien mit In-vitro-Studien.

20. Beschriften Sie in der Grafik die Gruppe, die Ivacaftor und Lumacaftor darstellt. Was ist der Unterschied zwischen diesen beiden Medikamenten?

21. Vervollständigen Sie ein CER-Diagramm. Wenn das mit #7 gekennzeichnete Profil Zoey ist, ordnen Sie die möglichen medikamentösen Behandlungen nach ihrer Wirksamkeit für ihre Mutation. Dies ist Ihr ANSPRUCH. Legen Sie NACHWEISE vor, um Ihre Behauptung zu untermauern. Geben Sie GRÜNDE an, die erklären, warum diese Behandlung effektiver ist als andere Behandlungen und warum das, was bei Zoey funktioniert, bei anderen Patienten möglicherweise nicht funktioniert. Hier verbinden Sie die obige Grafik mit allem, was Sie in diesem Fall gelernt haben. Hängen Sie eine Seite an.


Mukoviszidose

Diese PowerPoint-gesteuerte, umgedrehte Fallstudie beginnt mit einem kurzen Video über eine Frau, die in den 1970er Jahren an Mukoviszidose (CF) litt, eine Freundin des Hauptautors, die sie auf dem College kennengelernt hat und die in ihren Zwanzigern starb. Fasziniert von dieser persönlichen Geschichte tauchen die Schüler dann in die Genetik und Biologie der Mukoviszidose ein, während sie den Unterschied zwischen dominanten und rezessiven Genen kennenlernen, Punnett-Quadrate erstellen, die verschiedene Arten von Vererbung darstellen, zwischen Wahrscheinlichkeit und tatsächlichen Zahlen unterscheiden, Arten von Mutationen unterscheiden , und erfahren Sie mehr über die opportunistischen Infektionen, denen CF-Patienten häufig erliegen. Die Studenten schließen den Fall ab, indem sie sich zwei zusätzliche Videos über Brustkompressionsgeräte und die aktuelle Lebenserwartung von Patienten mit CF ansehen. Zusätzlich zu den wissenschaftlichen Inhalten, die in dem Fall präsentiert werden, hofft man, dass die Schüler sich in die in den Videos präsentierten jungen Menschen einfühlen und von ihnen motiviert werden, während sie mit einer sehr realen, unheilbaren Krankheit kämpfen, die tief in der Genetik verwurzelt ist.


METHODEN

Themen

Seit 1965 werden die Details aller Patienten, die an die Erwachsenenabteilung des Royal Brompton Hospital (RBH London, UK) überwiesen und deren CF bestätigt wurde, in eine Datenbank eingetragen. Die Diagnose basiert auf klinischen Merkmalen und einem positiven Natrium- (>70 mmol·L −1 ) oder Chlorid- (>60 mmol·L −1 ) Test oder bei grenzwertigem oder negativem Schweißtestergebnis auf dem Vorliegen einer bekannten Krankheit -verursacht Mutation auf jedem CFTR Gen oder einer abnormalen nasalen Potentialdifferenzmessung. Die Patienten wurden als Erwachsene von einem erwachsenen Arzt oder ihrem Hausarzt oder direkt durch den Übergang von einer Kinderklinik (im Alter von ∼ 15 Jahren) überwiesen. Klinische und demografische Daten werden bei der ersten Konsultation erhoben und anschließend bei der jährlichen Überprüfung aktualisiert.

Wir untersuchten nur Patienten mit einer CF-Diagnose vor dem Alter von 17 Jahren. Diese wurden aus der Datenbank identifiziert und wie folgt als Fälle oder Kontrollen klassifiziert. Fälle (Langzeitüberlebende) waren alle Patienten mit vollständiger Akte, die bis zum 31. Dezember 2004 ohne Transplantation das 40. Lebensjahr erreicht hatten. Die Kontrollen wurden aus allen Patienten mit vollständiger Akte ausgewählt, die vor dem Alter von 30 Jahren gestorben waren oder eine Transplantation bei <30 . benötigten Lebensjahr bis 31. Dezember 2004. Kontrollpersonen (n = 27), die an einer nicht CF-bedingten Ursache gestorben waren, wurden ausgeschlossen (z.B. Verkehrsunfall).

80 Fälle und 400 Kontrollen wurden aus der ursprünglichen Population identifiziert. Um sicherzustellen, dass Fälle und Kontrollen in Bezug auf das Geburtsdatum ähnlich waren, da dies wahrscheinlich die Art der erhaltenen Betreuung beeinflusst hätte, wurden die Fälle allen in Frage kommenden Kontrollen nach Geburtsdatum (±365 Tage) zugeordnet. Von den 80 identifizierten Fällen wurden 78 mindestens einer Kontrolle zugeordnet. Jeder Kontrolle wurden so viele Fälle zugeordnet, wie in Frage kommen, und die Kontrollen konnten mehr als einem Fall zugeordnet werden. Von den 400 identifizierten Kontrollen wurden 152 mindestens einem Fall zugeordnet.

Informationen zu Überweisungsquelle, Beruf des Vormunds, Genotyp und klinischem Zustand (Gewicht, Größe, Lungenfunktion, Sputummikrobiologie, Diabetesstatus, Verwendung von Pankreasenzymen, frühere Pneumothoraces, Episoden schwerer Hämoptyse und Anzahl früherer Krankenhauseinweisungen oder Antibiotikabehandlungen) an und bei Überweisung wurden von der Erstuntersuchung in der Erwachsenenklinik erhoben, die restlichen Daten wurden aus jährlichen Überprüfungen erhoben (Schulunterbrechung, Anzahl der Schulprüfungen der Fortgeschrittenenstufe („A“) und Anzahl der Geschwister). Antibiotika-Behandlungen vor dem ersten Besuch in der Erwachsenenklinik wurden in orale, aerosolisierte oder NS.

Statistische Analyse

Unterschiede zwischen Fällen und Kontrollen wurden durch Häufigkeiten und Anteile für kategoriale Variablen und Mediane und Interquartilsbereiche für kontinuierliche Variablen beschrieben. Entwicklung von CF-assoziierter Diabetes (CFRD) und Erwerb von Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa und Haemophilus influenzae Es wurde beurteilt, ob der Patient diese Erkrankungen vor dem Alter von 16 Jahren entwickelte. Daher waren die Analysen dieser Variablen auf diejenigen beschränkt, die im Alter von 16 Jahren bei RBH ankamen (69 Fälle und 109 Kontrollen). Die körperlichen Messungen bei der Erstuntersuchung, die Vorgeschichte des Antibiotika-Einsatzes und die Anzahl der Krankenhauseinweisungen vor der Erstuntersuchung waren auf diejenigen beschränkt, die im Alter von 15 Jahren im RBH eintrafen (73 Fälle und 131 Kontrollen).

Wir verwendeten wahrscheinlichkeitsgewichtete logistische Regressionsmodelle, um den Zusammenhang zwischen möglichen Prädiktoren und dem Überleben bis zum Alter von 40 Jahren (Fallstatus) zu beurteilen. Bei dieser Methode wurden die Kontrollen nach den Fällen gewichtet, auf die sie gematcht wurden, so dass die Verteilung der Matching-Variablen (Geburtsdatum) in beiden Gruppen ähnlich war. Jede Kontrolle wurde mit der Summe über ihren übereinstimmenden Fall von 1/(Anzahl der Kontrollen, denen der Fall zugeordnet wurde) gewichtet. Den Fällen wurde eine Gewichtung von 1 zugewiesen. Die Modellergebnisse werden als OR und 95 % CI dargestellt. Da Patienten unterschiedlichen Alters in die Erwachsenenklinik verlegt wurden, wurden die OPs für physikalische Messungen und die Anamnese vor der Erstuntersuchung (Einnahme von Antibiotika, frühere Krankenhauseinweisungen, Pneumothorax und schwere Hämoptysen in der Anamnese vor der Erstuntersuchung) an das Alter bei der Untersuchung angepasst. ORs für körperliche Messungen wurden auch für das Geschlecht angepasst. Die Analysen wurden in SAS v9.1 (SAS Institute, Cary, NC, USA) oder STATA (StataCorp LP, College Station, TX, USA) durchgeführt.

Ethik

Alle Patienten erklärten sich damit einverstanden, dass ihre anonymisierten Daten zu Forschungszwecken in die Datenbank aufgenommen werden. Die Studie wurde von der RBH-Forschungsethikkommission genehmigt.


Kommentare


Laguna Hills, Kalifornien
04/23/2021
Der Artikel von Hwang et al. scheint nur zum Kauf gedacht zu sein, daher ist dies nicht für Studenten geeignet, die eine Institution besuchen, die keinen Zugang kauft. ANTWORT DES AUTORS: Die Fallstudie kann auch ohne Vorbereitungsteil verwendet werden. Alternativ können Sie den Vorbereitungsteil auch nur den Studierenden mit dem üblicherweise zugewiesenen Open-Access-Artikel Doudna 2013 (https://doi.org/10.1038/495050a) zuweisen. In diesem Fall lassen Sie einfach die Fragen 4 und 5 aus der Hausaufgabe weg, die für Hwang et al. spezifisch sind. Artikel. Alle anderen Hausaufgabenfragen können durch das Lesen des Artikels von Doudna 2013 beantwortet werden.

© 1999-2021 Nationales Zentrum für Fallstudienlehre in den Naturwissenschaften, University at Buffalo. Alle Rechte vorbehalten.


Die Krankheit wurde erstmals in den 1930er Jahren beschrieben. Es wurde angenommen, dass die frühere Arbeit von dem Schweizer Kinderarzt Dr. Fanconi veröffentlicht wurde, der Pankreasveränderungen bei Kindern als „Zöliakie-Syndrom&rsquo bezeichnete (Fanconi et al., 1936, S. 753-756). Während dieser Zeit wurde über die klinische Manifestation der Krankheit in Form einer Pankreasmalabsorption berichtet, die auf Pankreasanomalien zurückzuführen ist, mit Hinweisen aus histologischen Veränderungen bei der Autopsie (Parmalee, 1935, S. 1418-1428, Hess und Sapphire, 1935, S. 1- 13). Ein weiteres wichtiges klinisches Merkmal waren schwere Atemprobleme bei betroffenen Kindern.

Ein weiterer signifikanter Bericht über Pankreasveränderungen mit Merkmalen, die mit Mukoviszidose vereinbar sind, stammt von Margaret Harper aus Sydney, die über eine kongenitale Steatorrhoe aufgrund eines Pankreasdefekts berichtete (Harper, 1938, S. 45-56). Die Beschreibung der Mukoviszidose als separate klinische Entität geht jedoch auf Dr. Dorothy Andersen zurück, die in ihrem Bericht von 1938 (Andersen, 1938, S. 344–399) einen neonatalen Darmverschluss, Atemkomplikationen und eine charakteristische Pankreashistologie beschrieb. Sie nannte es die &lsquofibrozystische Erkrankung der Bauchspeicheldrüse.

In den vierziger Jahren wurde es als generalisierte Erkrankung erkannt, die andere Organe als die Bauchspeicheldrüse betrifft. Dr. Sydney Farber, der den Begriff &lsquomukoviszidose&rsquo für diese Erkrankung prägte, fasste die sekundären Folgen der Mukoviszidose genau zusammen, die eine Verstopfung der Atemwege durch dicken Schleim, eine sekundäre Staphylokokkeninfektion und ein Versagen der richtigen Schmierung des Flimmerepithels verursacht (Farber, 1943, S. 827-833). Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen müssen zwei Kopien eines abnormalen Gens in einem der ersten 22 nichtgeschlechtlichen oder autosomalen Chromosomen vorhanden sein, um die Krankheit zu entwickeln.

Der erste Hinweis, dass Mukoviszidose eine Erbkrankheit ist, kam von Philip Howard, der das familiäre Auftreten der fibrozystischen Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse untersuchte.


Fallstudie zu zystischer Fibrose

1. Der Text erwähnt, dass CF alle exokrinen Funktionen im Körper sowie Lungenkomplikationen beeinflusst und im Erwachsenenalter zum Tod führen kann. Verwenden Sie die Website der Mukoviszidose-Stiftung (www.cff.org (Links zu einer externen Website.)Links zu einer externen Website.) die mit CF.

2. Lesen Sie die folgende Fallstudie und schreiben Sie auf, wie Miriam die Ernährung befolgt.

MIRIAM – Eine Fallstudie zu Mukoviszidose

Meine Nichte Miriam wurde im April 1996 geboren. Mit einem Gewicht von 6 Pfund 12 Unzen hatte sie nach der Geburt Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen. Tatsächlich sank es irgendwann auf 6 Pfund.

Nach einem Krankenhausaufenthalt im Dezember 1996, als sie an Bronchitis litt, dachte man, sie hätte Asthma, aber meine Schwägerin begann bereits, Miriam Mukoviszidose zu vermuten. Es gab keine andere Erklärung für die Symptome, die Miriam hatte.

Schließlich erhielt Miriam einen “Schweißtest” und es wurde bestätigt, dass sie Mukoviszidose hatte. Sowohl Tim als auch Sue sind Träger –, wodurch sie das fehlerhafte CF-Gen unwissentlich an Miriam weitergegeben haben.

Kaum war bei Miriam die CF diagnostiziert worden, kurz bevor sie ein Jahr alt war, begann die medizinische Unterstützung. Die Familie traf sich mit allen Mitgliedern des CF-Teams – einem Arzt, einer Krankenschwester, einem Sozialarbeiter, einem Physiotherapeuten und einer Ernährungsberaterin.

Miriam wird jetzt fünf Jahre alt. Bevor sie morgens zur Schule geht, bekommt sie rund 30 Minuten Inhalatoren und Physiotherapie. Zu jeder Mahlzeit muss sie eine Reihe von 𠇌reons” zu sich nehmen, die ihr bei der Verdauung helfen. Sie muss sich fett- und kalorienreich ernähren.

Abends hat sie weitere 40 Minuten Inhalatoren, Physiotherapie und Vernebler. Sie muss dann eine Vielzahl von Antibiotika, Fluorid und Vitaminen einnehmen.

Es überrascht nicht, dass all diese Medikamente Nebenwirkungen haben – Miriam kann ziemlich hyperaktiv sein, ihr ist immer heiß und sie braucht jede Nacht lange, um einzuschlafen.

Alle neun Wochen wird Miriam in die CF-Klinik gebracht. Wenn Miriam eine besonders schlimme Infektion hat, muss sie ins Krankenhaus, um eine intravenöse Antibiotikakur zu bekommen.਍ie Ansteckungsgefahr ist allgegenwärtig -ständige Gefahr. Um dem Risiko einer Kreuzinfektion entgegenzuwirken, gibt es in der CF-Klinik Einzelkabinen und es gelten strenge Hygienestandards. Miriam kann nicht mit anderen Kindern mit CF spielen oder sich mit ihnen mischen.

All dies hat unweigerlich einen großen Einfluss auf die Familie. Jedes Mal, wenn sie in den Urlaub fahren – wie auch immer kurz – müssen alle Medikamente und Ausrüstung mitgenommen werden. Wenn sie tagsüber ausgehen oder im Urlaub sind, muss Miriams tägliche Physio-Routine jeden Morgen und Abend angepasst werden –, d.h. kein früher Start und kein spätes Aussteigen.

3.  Vervollständigen Sie die Frage a-c anhand der Informationen aus Kapitel 13 und der unten angegebenen Formel.

EER für Mädchen von 9 bis 18 Jahren

EER = 135,3 – (30,8 ´ Alter [y]) + PA ´ (10,0 ´ Gewicht [kg] + 934 ´ Größe [m]) + 25 kcal

PA = 1,00, wenn PAL auf ≥ 1,0 < 1,4 (sitzend) geschätzt wird*

PA = 1,13, wenn PAL auf ≥ 1,4 < 1,6 geschätzt wird (niedrig aktiv)

PA = 1,26, wenn PAL geschätzt wird ≥ 1,6 < 1,9 (aktiv)

PA = 1,42, wenn PAL auf ≥ 1,9 < 2,5 geschätzt wird (sehr aktiv)

A. Berechnen Sie den geschätzten Nährstoffbedarf für eine 10-jährige Frau mit Mukoviszidose, die 62 Pfund wiegt und 51 Zoll groß ist und als wenig aktiv gilt.

B. Der geschätzte Kalorienbedarf für eine Person mit Mukoviszidose beträgt das Zwei- bis Vierfache der üblichen Empfehlung. Wie würde man den geeigneten Kaloriengehalt kennen, um anfangs zu empfehlen?

4. Was haben Sie über die Behandlung von CF gelernt?

5. (Optional, ein zusätzlicher Kreditpunkt) Lesen Sie die Arbeit �regiver Coping, Mental Health and Child Problem Behaviors in Cystic Fibrosis: A Cross-Sectional Study,”  Jane Sheehan, Int.J. Verhalten Med. (2014) 21:211�. Die These der Arbeit ist, dass die Bewältigungsstrategien der Bezugsperson mit der Gesundheit des CF-Kindes zusammenhängen.

A. Füllen Sie die untenstehende  -Tabelle aus und definieren Sie die im Papier von a  . aufgeführten Merkmaleproaktiv oder adaptivꂾwältigungsstrategie und ein vermeidend oder passive Bewältigungsstrategie.

CF-Verhaltensprobleme Proaktiv/Adaptiv Vermeidend/Passiv

B. Was sind die übergreifenden Ergebnisse der beiden Bewältigungsstrategien für die Gesundheit des Kindes?

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