Information

Wie nennt man das Nicht-Wildtyp-Allel?

Wie nennt man das Nicht-Wildtyp-Allel?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Kann ich eine Liste mit Vorschlägen haben, z. B. das mutierte Allel, das andere Allel usw. ? Gibt es irgendwelche eklatant fehlenden auf meiner Shortlist?


Normalerweise ist es Hauptallel und Nebenallel. Wenn Sie diese Sprache hören, haben Sie das Gefühl, dass das Hauptallel der "wilde" Typ ist, aber es ist genauer, "wild" zu vermeiden.

Diese Sprache vermeidet die Frage, welche „wild“ ist, da verschiedene Populationen unterschiedliche Verhältnisse der beiden haben können.


Wildtyp bezieht sich auf den Phänotyp der typischen Form. Normalerweise wird der Wildtyp mit einem mutierten Allel verglichen, da das Allel nicht mehr typisch ist. Die Antwort wäre also ein nicht typisches Allel, das in den meisten Fällen ein mutiertes Allel ist.


Allel

Ein Allel ist eine lebensfähige DNA (Desoxyribonukleinsäure), die einen bestimmten Ort (Position) auf einem Chromosom einnimmt.

Normalerweise sind Allele Sequenzen, die für ein Gen kodieren, aber manchmal wird der Begriff verwendet, um sich auf eine Nicht-Gen-Sequenz zu beziehen.

Der Genotyp einer Person für dieses Gen ist der Satz von Allelen, die sie zufällig besitzt.

In einem diploiden Organismus, der zwei Kopien jedes Chromosoms besitzt, bilden zwei Allele den Genotyp des Individuums.

Ein Beispiel ist das Gen für Blütenfarbe bei vielen Blumenarten &ndash ein einzelnes Gen steuert die Farbe der Blütenblätter, aber es kann mehrere verschiedene Versionen (oder Allele) des Gens geben.

Eine Version kann zu roten Blütenblättern führen, während eine andere zu weißen Blütenblättern führen kann.

Die resultierende Farbe einer einzelnen Blume hängt davon ab, welche zwei Allele sie für das Gen besitzt und wie die beiden interagieren.

Ein Allel ist eine alternative Form eines Gens (bei Diploiden ein Mitglied eines Paares), das sich an einer bestimmten Position auf einem bestimmten Chromosom befindet.

Diploide Organismen, zum Beispiel der Mensch, haben in ihren Körperzellen gepaarte homologe Chromosomen, und diese enthalten zwei Kopien jedes Gens.

Ein Organismus, in dem die beiden Kopien des Gens identisch sind, d. h. das gleiche Allel haben, wird als homozygot für dieses Gen bezeichnet.

Ein Organismus, der zwei verschiedene Allele des Gens aufweist, wird als heterozygot bezeichnet.

Phänotypen (die ausgedrückten Merkmale), die mit einem bestimmten Allel verbunden sind, können manchmal dominant oder rezessiv sein, aber oft sind sie keines von beiden.

Ein dominanter Phänotyp wird exprimiert, wenn mindestens ein Allel seines assoziierten Typs vorhanden ist, wohingegen ein rezessiver Phänotyp nur exprimiert wird, wenn beide Allele von seinem assoziierten Typ sind.

Es gibt jedoch Ausnahmen bezüglich der Art und Weise, wie sich Heterozygote im Phänotyp ausdrücken.

Eine Ausnahme ist die unvollständige Dominanz (manchmal auch als Mischvererbung bezeichnet), wenn Allele ihre Merkmale im Phänotyp vermischen.

Ein Beispiel hierfür wäre, wenn bei der Kreuzung von Antirrhinums-Blüten mit unvollständig dominanten "roten" und "weißen" Allelen für die Blütenblattfarbe - die resultierenden Nachkommen rosa Blütenblätter hätten.

Eine weitere Ausnahme ist die Co-Dominanz, bei der beide Allele aktiv sind und beide Merkmale gleichzeitig exprimiert werden, zum Beispiel sowohl rote als auch weiße Blütenblätter in derselben Blüte oder rote und weiße Blüten auf derselben Pflanze.

Kodominanz ist auch bei menschlichen Blutgruppen offensichtlich.

Eine Person mit einem Allel der Blutgruppe "A" und einem Allel der Blutgruppe "B" würde eine Blutgruppe von "AB" haben.

Ein Wildtyp-Allel ist ein Allel, das für den fraglichen Organismus als "normal" angesehen wird, im Gegensatz zu einem mutierten Allel, das normalerweise eine relativ neue Modifikation ist. (Beachten Sie, dass mit dem Aufkommen neutraler genetischer Marker der Begriff "Allel" jetzt oft verwendet wird, um sich auf DNA-Sequenzvarianten in nicht-funktioneller oder Junk-DNA zu beziehen.

Beispielsweise werden häufig Allelhäufigkeitstabellen für genetische Marker, wie die DYS-Marker, vorgelegt.) Außerdem gibt es viele verschiedene Arten von Allelen.


Geninteraktionen: Allelisch und nicht-allelisch | Zellen-Biologie

Die Mendelsche Genetik erklärt nicht alle Arten der Vererbung, bei denen sich die phänotypischen Verhältnisse in einigen Fällen von den Mendelschen Verhältnissen unterscheiden (3:1 für Monohybrid, 9:3:3:1 für Dihybrid in F2). Dies liegt daran, dass manchmal ein bestimmtes Allel teilweise oder gleich dominant gegenüber dem anderen sein kann oder aufgrund der Existenz von mehr als zwei Allelen oder aufgrund tödlicher Allele. Solche genetischen Wechselwirkungen zwischen den Allelen eines einzelnen Gens werden als allelische oder intraallelische Wechselwirkungen bezeichnet.

Nicht-allelische oder inter-allelische Wechselwirkungen treten auch auf, wenn die Entwicklung eines einzelnen Charakters darauf zurückzuführen ist, dass zwei oder mehr Gene die gegenseitige Expression auf verschiedene Weise beeinflussen.

Daher ist die Expression von Genen nicht unabhängig voneinander und hängt von der Anwesenheit oder Abwesenheit anderer Gene oder Gene ab. Diese Arten von Abweichungen vom Mendelschen Konzept eines Gens und eines Merkmals sind als Faktorhypothese oder Interaktion von Genen bekannt (Tabelle 7.1).

2. Allelische Geninteraktionen:

Unvollständige Dominanz oder gemischte Vererbung (1:2:1):

Ein dominantes Allel kann andere Allel nicht vollständig unterdrücken, daher ist ein Heterozygoter phänotypisch (mittlerer Phänotyp) von beiden Homozygoten unterscheidbar.

Bei snap­dragon und Mirabilis jalapa ergibt die Kreuzung zwischen reinrassigen rotblütigen und weißblütigen Pflanzen rosablütige F1 Hybridpflanzen (Abweichung vom elterlichen Phänotyp), d. h. Zwischenprodukt der beiden Eltern. Wenn F1 Pflanzen sind selbstbefruchtend, die F2 Nachkommenschaft zeigt drei Pflanzenklassen im Verhältnis 1 rot: 2 rosa: 1 weiß statt 3:1 (Abb. 7.1).

Daher ist ein F1 Di-Hybrid mit unvollständiger Dominanz für beide Charaktere wird in F . getrennt2 in (1 :2 : 1) X (1 :2 : 1 ) = 1 :2 : 1 : 2 : 4 : 2:1 : 2 : 1. Und ein F1 Di-Hybrid, der vollständige Dominanz für ein Merkmal und unvollständige Dominanz eines anderen Merkmals zeigt, wird in F . getrennt2 in (3:1) x (1:2:1) = 3:6:3:1 :2:1.

Hier exprimieren sich beide Allele eines Gens in den Heterozygoten. Phänotypen beider Elternteile erscheinen in F1 Hybrid statt des Intermediate-Phänotyps. Beim Menschen wird die MN-Blutgruppe von einem einzigen Gen kontrolliert.

Es existieren nur zwei Allele, M und N. Vater mit Blutgruppe N (Genotyp NN) und Mutter mit Blutgruppe M (Genotyp MM) werden Kinder mit Blutgruppe MN (Genotyp MN) haben. Beide Phänotypen sind im Hybrid identifizierbar. F2 trennt sich im Verhältnis 1M Blutgruppe: 2 MN Blutgruppe : 1 N Blutgruppe.

Manchmal ist der Phänotyp von F1 heterozygot ist extremer als bei beiden Elternteilen. Die Menge an fluoreszierendem Augenpigment in heterozygoten weißen Augen von Drosophila übersteigt die bei beiden Elternteilen.

Tödlicher Faktor (2:1):

Die Gene, die den Tod des Trägers verursachen, werden als letaler Faktor bezeichnet. Rezessive Letale werden nur exprimiert, wenn sie sich im homozygoten Zustand befinden und die Heterozygoten nicht betroffen sind. Es gibt Gene, die eine dominante phänotypische Wirkung haben, aber rezessiv letal sind, z. B. das Gen für die gelbe Fellfarbe bei Mäusen.

Viele Gene sind jedoch sowohl in ihrer phänotypischen als auch in ihrer letalen Wirkung rezessiv, z. B. Gen-produzierende Albino-Keimlinge in Gerste (Abb. 7.2).

Dominante Letale gehen aus der Bevölkerung verloren, weil sie den Tod des Organismus auch in heterozygotem Zustand verursachen, z.B. Epiloia-Gen beim Menschen. Bedingte Letale erfordern eine spezifische Bedingung für ihre letale Wirkung, z. B. eine temperaturempfindliche Mutante der Gerste (letale Wirkung bei niedriger Temperatur).

Balanced Letale sind alle heterozygot für die letalen Gene, sowohl dominante als auch rezessive Homozygote werden sterben, z.B. Balanced Letal System in Oenothera. Gametische Letale machen die Gameten zur Befruchtung unfähig, z. B. das Segregationsverzerrer-Gen bei männlichen Drosophila.

Semiletale Gene verursachen nicht den Tod aller Individuen, z. B. Xentha-Mutanten in einigen Pflanzen.

Mehrere Allele:

Ein Gen für einen bestimmten Charakter kann mehr als zwei Allelomorphe oder Allele aufweisen, die denselben Ort des Chromosoms besetzen (nur zwei von ihnen sind in einem diploiden Organismus vorhanden). Diese Allelo&Shymorphs bilden eine Reihe von multiplen Allelen.

Bestes Beispiel ist das menschliche ABO-Blutgruppensystem. Das Gen für das Antigen kann in drei möglichen allelischen Formen vorkommen – l A , IB , d. Das Allel für das A-Antigen ist kodominant mit dem Allel I 8 für das B-Antigen. Beide sind für das Allel i vollständig dominant, das keine nachweisbare antigene Struktur spezifiziert. Daher sind in Abb. 7.3 die möglichen Genotypen der vier Blutgruppen dargestellt.

Die Selbststerilität bei Tabak wird durch das Gen mit vielen verschiedenen Allelformen bestimmt. Wenn es nur drei Allele gibt (s1, S2, S3), sind die möglichen Genotypen von Pflanzen s1S2, S1S3, S2S3 (immer heterozygot), homozygote Genotypen (s1S1, S2S2, S3S3) sind bei einer selbstinkompatiblen Spezies nicht möglich.

In diesem Fall können Pollen, die ein Allel tragen, das sich von den beiden in der weiblichen Pflanze vorhandenen Allelen unterscheidet, funktionieren, was zu einer Einschränkung der Fertilität führt (Abb. 7.4). Iso-Allele exprimieren sich innerhalb desselben phänotypischen Bereichs, z (W +s, W +c, W +g) zeigen rote Augenfarbe.

3. Nicht-allelische Geninteraktionen:

Einfache Interaktion (9:3:3:1):

In diesem Fall beeinflussen zwei nicht-alleleiische Genpaare denselben Charakter. Das dominante Allel jedes der beiden Faktoren erzeugt separate Phänotypen, wenn sie allein sind. Wenn beide dominanten Allele zusammen vorhanden sind, erzeugen sie einen unscheinbaren neuen Phänotyp. Das Fehlen der beiden dominanten Allele führt zu einem weiteren Phänotyp.

Die Vererbung von Wabenarten bei Hühnern ist das beste Beispiel, wo das R-Gen zu Rosenwaben und P-Gen zu Erbsenwaben führt. Ein ähnliches Vererbungsmuster findet sich in der Blütenfarbe von Streptocarpus (Abb. 7.6).

Komplementärfaktor (9:7):

Bestimmte Charaktere werden durch die Wechselwirkung zwischen zwei oder mehr Genen erzeugt, die verschiedene Loci besetzen, die von verschiedenen Eltern geerbt wurden. Diese Gene sind zueinander komplementär, d.h. wenn sie allein vorhanden sind, bleiben sie unexprimiert, nur wenn sie durch geeignete Kreuzung zusammengebracht werden, werden sie exprimiert.

Bei der Zuckererbse (Lathyrus odoratus) werden sowohl die Gene C als auch P benötigt, um Anthocyanpigmente zu synthetisieren, die eine violette Farbe verursachen. Aber das Fehlen von irgendjemandem kann kein Anthocyan produzieren, das weiße Blüten verursacht. C und P sind also für die Anthocyanbildung komplementär (Abb. 7.7).

Die Beteiligung von mehr als zwei komplementären Genen ist möglich, z. B. drei komplementäre Gene, die die Aleuronfarbe in Mais bestimmen.

Wenn ein Gen oder Genpaar die Expression eines anderen nicht-allelischen Gens maskiert oder verhindert, wird Epistase genannt. Das Gen, das die Wirkung hervorruft, wird als epistatisches Gen bezeichnet und das Gen, dessen Ausdruck unterdrückt wird, wird als hypostatisches Gen bezeichnet.

(a) Rezessive Epistase oder zusätzlicher Faktor (9:3:4):

In diesem Fall bestimmt der homozygot-rezessive Zustand eines Gens den Phänotyp, der für die Allele anderer Genpaare irres­pektiv ist, d. h. das rezessive Allel verbirgt die Wirkung des anderen Gens. Die Fellfarbe von Mäusen wird von zwei Genpaaren gesteuert.

Das dominante Gen C produziert schwarze Farbe, das Fehlen davon verursacht Albino. Gen A produziert die Agouti-Farbe in Gegenwart von C, kann aber in Abwesenheit davon (mit cc) nicht exprimieren, was zu Albino führt. Somit ist das rezessive Allel c (cc) epistatisch zum dominanten Allel A (Abb. 7.8).

Die Kornfarbe von Mais wird von zwei Genen bestimmt – R (rot) und Pr (violett). Das rezessive Allel rr ist epistatisch zum Gen Pr (Abb. 7.9).

(b) Dominante Epistase (12:3:1):

Manchmal erlaubt ein dominantes Gen nicht die Expression eines anderen nicht-allelischen Gens, das als dominante Epistase bezeichnet wird. Beim Sommerkürbis wird die Fruchtfarbe von zwei Genen bestimmt. Das dominante Gen W für weiße Farbe unterdrückt die Expression des Gens Y, das die gelbe Farbe kontrolliert. Daher erscheint die gelbe Farbe nur in Abwesenheit von W. Somit ist W epistatisch für Y. In Abwesenheit von W und Y entwickelt sich grüne Farbe (Abb. 7.10).

Der Hemmfaktor ist ein solches Gen, das selbst keine phänotypische Wirkung hat, aber die Expression eines anderen nicht-allelischen Gens in Reis hemmt, die violette Blattfarbe auf das Gen P zurückzuführen ist und p die grüne Farbe verursacht. Ein anderes nicht-allelisch dominantes Gen I hemmt die Expression von P, ist aber in rezessiver Form unwirksam (ii). Somit hat der Faktor I keinen eigenen sichtbaren Effekt, sondern hemmt den Farbausdruck von P (Abb. 7.11).

Hemmfaktor mit partieller Dominanz (7:6:3):

Manchmal zeigt ein hemmendes Gen eine unvollständige Dominanz, wodurch die Expression eines anderen Gens teilweise ermöglicht wird. Beim Meerschweinchen wird die Haarrichtung von zwei Genen gesteuert. Raues (R) Haar ist dominant gegenüber glattem (r) Haar, das andere Gen I hemmt R im horinozygoten Zustand (II), verursacht aber im heterozygoten Zustand (II) teilweise rau (Abb. 7.12).

Hier erzeugen zwei nicht-allelische Gene, die einen Charakter kontrollieren, einen identischen Phänotyp, wenn sie allein sind, aber wenn beide Gene zusammen vorhanden sind, wird ihre Phänotyp-Wirkung aufgrund der kumulativen Wirkung verstärkt. Bei Gerste beeinflussen zwei Gene A und B die Länge der Grannen.

Gen A oder B allein führt zu mittellangen Grannen (die Wirkung von A ist dieselbe wie bei B), aber wenn beide vorhanden sind, wird eine lange Granne produziert, ohne dass beide Ergebnisse ehrfurchtgebietend sind (Abb. 7.13).

Doppeltes Gen (15:1):

Manchmal wird ein Charakter von zwei nicht-allelischen Genen kontrolliert, deren dominante Allele allein oder zusammen denselben Phänotyp erzeugen. In Hirtentässchen (Capsella bursa-pastoris) führt das Vorhandensein von entweder Gen A oder Gen B oder beiden zu dreieckigen Kapseln, wenn diese beiden Gene in rezessiver Form vorliegen, die ovalen Kapseln (Abb. 7.14).

Doppeltes Gen mit Dominanz-Modifikation (11:5):

Ein von zwei Genpaaren kontrollierter Charakter, der nur dann Dominanz zeigt, wenn zwei dominante Allele vorhanden sind. Ein dominanter Phänotyp wird somit nur erzeugt, wenn zwei nicht-allelisch dominante Allele oder zwei allelisch dominante Allele vorhanden sind. Ein solcher Fall findet sich bei Pigmentdrüsen der Baumwolle (Abb. 7.15).

4. Mehrere Faktoren und polygene Genvererbung:

Obwohl einige Zeichen (qualitativ) eine diskontinuierliche Variation aufweisen, weisen die meisten Zeichen (quantitativ, z. B. Größe, Gewicht usw.) eine kontinuierliche Variation auf. Yule, Nilsson-Ehle, East schlug vor, dass die quantitative Variation durch eine große Anzahl einzelner Gene, die als polygene Systeme bezeichnet werden, gesteuert wird und die Vererbung auf der Grundlage der Multifaktor-Hypothese erklärt werden könnte.

Die Hypothese besagt, dass es für ein gegebenes quantitatives Merkmal mehrere Gene geben könnte, die in ihrer Segregation unabhängig sind und einen kumulativen Einfluss auf den Phänotyp haben.

Die Kernfarbe von Weizen ist ein quantitatives Merkmal und wird von zwei verschiedenen Genen gesteuert. Der Heterozygote hat eine Zwischenfarbe zwischen den beiden Homozygoten. Beide Domi­nant-Gene haben kleine und gleiche (oder fast gleiche) Auswirkungen auf die Samenfarbe. F1 Heterozygote für zwei Gene segregieren in F2 im Verhältnis 1:4: 6:4:1.

Die Intensität der Samenfarbe hängt von der Anzahl der vorhandenen dominanten Allele ab, d. h. ihre Wirkungen sind kumulativer Natur (Abb. 7.16). Es ist jetzt bekannt, dass drei Gene an der Kernfarbe von Weizen beteiligt sind, daher wird ein F, das für alle drei Gene heterozygot ist, in F . segregieren1 im Verhältnis 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1.

Die Kronenlänge in Nicotiana ist ein weiteres quantitatives Merkmal. Die Kreuzungen zwischen zwei Inzuchtsorten von N. longiflora oder N. tabaccum (Tabak) mit unterschiedlicher Blütenlänge zeigen F1 mit einheitlicher Kronenlänge aber F2 weist eine größere Variationsbreite auf.

Mittelwert von F3 abgeleitet von einzelnen F2 Pflanze mit par­ticularer Kronenlänge unterscheidet sich stark von anderen sin­gle-Pflanzen F3 Nachkommen. Damit ist klar, dass F2 Pflanzen unterscheiden sich genetisch (Abb. 7.17).

Die Hautfarbe des Menschen steht unter polyhygenischer Wirkung, die Zahl der beteiligten Genpaare kann zwei (Abb. 7.18) oder mehr als zwei, möglicherweise vier oder fünf betragen.

Die Anzahl der Gene, die an der polygenen Vererbung beteiligt sind, kann aus der Häufigkeit des Elterntyps mit der Formel 1 /4n (n = Anzahl der Genpaare).

Wenn der erhaltene Elterntyp einer von 64 Nachkommen ist ( 1 /64), dann beträgt die Anzahl der beteiligten Gene drei (4 n = 64 = 4 3 ).

5. Andere Arten von Geninteraktionen:

Gene, die die phänotypische Wirkung eines Hauptgens modifizieren, das als modifizierendes Gen bezeichnet wird. Sie reduzieren oder verstärken die Wirkung anderer Gene quantitativ, z. B. Gene, die für die Verdünnung der Körperfarbe verantwortlich sind.

Gene, die es nicht zulassen, dass ein mutiertes Allel eines anderen Gens exprimiert wird, was zu einem wilden Phänotyp führt, der als Suppressorgen bezeichnet wird, z.

Gene mit mehr als einer Wirkung (Mehrfachwirkung) werden als pleiotrope Gene bezeichnet. Sie haben neben der Nebenwirkung eine Hauptwirkung. Bei Drosophila beeinflussen die Gene für Borste, Auge und Flügel die Anzahl der Facetten bei baräugigen Individuen signifikant.

Das Auftreten von Nachkommen, die ihren entfernten Vorfahren ähneln, wird Atavismus genannt.


Eine Einführung in die genetische Analyse. 7. Auflage.

Bisher haben wir die Kopplung bei Kreuzungen von Doppelheterozygoten mit doppelt rezessiven Testern untersucht. Die nächste Komplexitätsstufe ist die Kreuzung eines dreifach-heterozygoten mit einem dreifach-rezessiven Tester. Diese Art von Kreuz, genannt Drei-Punkte-Testkreuz, veranschaulicht den Standardansatz, der in der Kopplungsanalyse verwendet wird. Wir werden hier zwei Beispiele für solche Kreuze betrachten.

Zuerst konzentrieren wir uns auf drei Drosophila Gene mit den Nicht-Wildtyp-Allelen SC (kurz für scute, oder Verlust bestimmter Brustborsten), ec (kurz für Echinus, oder aufgeraute Augenoberfläche) und vg (kurz für Überbleibsel Flügel). Wir können überqueren SC/SC · ec/ec · vg/vg Dreifach-rezessive Fliegen mit Wildtyp-Fliegen, um Dreifach-Heterozygoten zu erzeugen, SC/SC +  · ec/ec +  · vg/vg + . Wir analysieren die Rekombination bei diesen Heterozygoten, indem wir heterozygote Weibchen mit dreifach rezessiven Testermännchen testeten. Die Ergebnisse eines solchen Testcross folgen. Die Nachkommen werden als gametische Genotypen aufgeführt, die von den heterozygoten Weibchen stammen. Acht gametische Typen sind möglich, und sie wurden in einer Probe von 1008 Nachkommen von Fliegen in den folgenden Zahlen gezählt:

Der systematische Weg, solche Kreuzungen zu analysieren, besteht darin, alle möglichen rekombinanten Frequenzen zu berechnen, aber es lohnt sich immer, die Daten vorher auf offensichtliche Muster zu untersuchen. Auf den ersten Blick können wir in den vorangegangenen Daten feststellen, dass es eine erhebliche Abweichung von dem 1:1:1:1:1:1:1:1-Verhältnis gibt, das erwartet wird, wenn alle Gene nicht verknüpft sind. Beginnen wir also damit, rekombinante Frequenzwerte zu berechnen, indem wir die Loci paarweise nehmen. Beginnend mit dem SC und ec loci (Ignorieren der vg Locus) bestimmen wir, für welche der gametischen Genotypen rekombinant sind SC und ec. Weil wir wissen, dass die Heterozygoten aus SC · ec und SC +  · ec + Gameten, wir wissen, dass die rekombinanten Produkte der Meiose sein müssen SC · ec + und SC +  · ec. Wir vermerken aus der Liste, dass es 12 +� +� +� =� dieser Typen gibt, also RF = (56/1008)  ×� =𠁕.5 mu Diese Frequenz sagt uns, dass diese Loci auf demselben Chromosom wie folgt verbunden sein müssen:

Betrachten wir nun die Rekombination zwischen den SC und der vg Orte. Die “input” elterlichen Genotypen waren sc vg und SC +  vg + , also müssen wir die Häufigkeit von berechnen SCvg + und SC +  vg Nachkommentypen (diesmal ignorieren wir ). Wir sehen, dass es 243 +� +� +  . gibtec16 =� Rekombinanten Da 506/1008 einer RF von 50 Prozent sehr nahe kommt, schließen wir, dass die SC und vg Loci sind nicht verknüpft und befinden sich wahrscheinlich nicht auf demselben Chromosom. Wir können die Verknüpfungsbeziehung wie folgt zusammenfassen:

Jetzt sollten Sie sehen, dass die ec und vg Loci müssen auch nicht verknüpft sein. Das Aufsummieren der Rekombinanten in der Liste und die Berechnung der RF bestätigt dies. (Probieren Sie es aus.) Nachdem wir diese Schlussfolgerungen über die Verknüpfung gezogen haben, können wir die Eltern des Testkreuzes umschreiben als SC +  ec + /SCec  vg + /vg × SCec/SCec  vg/vg.

Ein zweites Beispiel, in dem einige andere Loci von Drosophila werden verwendet, einige wichtigere genetische Konzepte vorstellen. Hier sind die Nicht-Wildtyp-Allele v (zinnoberrote Augen), Lebenslauf (ohne Queradern oder Fehlen einer Querader am Flügel) und ct (geschnittene oder abgeschnittene Flügelkanten). Diesmal handelt es sich bei den Elternbeständen um homozygote doppelt rezessive Fliegen vom Genotyp v + /v +  · Lebenslauf/Lebenslauf · ct/ct und homozygote einfach rezessive Fliegen vom Genotyp v/v · Lebenslauf + /Lebenslauf +  · ct + /ct + . Aus dieser Kreuzung dreifach heterozygote Nachkommen vom Genotyp v/v +  · Lebenslauf/Lebenslauf +  · ct/ct + erhalten, und Weibchen dieses Genotyps werden testweise mit dreifach rezessiven Genotypen gekreuzt v/v · Lebenslauf/Lebenslauf · ct/ct. Die weiblichen gametischen Genotypen, die die acht Nachkommentypen aus dieser Testkreuzung bestimmen, sind hier mit ihren Zahlen aus einer Gesamtprobe von 1448 Fliegen dargestellt:

Auch hier ist der Standard-Rekombinationsansatz gefragt, aber wir müssen bei unserer Klassifizierung von Eltern- und rekombinanten Typen vorsichtig sein. Beachten Sie, dass die elterlichen Input-Genotypen für die Dreifach-Heterozygoten v +  · Lebenslauf · ct und v · Lebenslauf +  · ct + Wir müssen dies berücksichtigen, wenn wir entscheiden, was eine Rekombinante ist.

Beginnend mit dem v und Lebenslauf Loci sehen wir, dass die Rekombinanten vom Genotyp sind v · Lebenslauf und v +  · Lebenslauf + und dass es 45 +� +� +� =� dieser Rekombinanten gibt. Von insgesamt 1448 Fliegen ergibt diese Zahl eine RF von 18,5 Prozent.

Für die v und ct Loci sind die Rekombinanten v · ct und v +  · ct + . Es gibt 89 +� +𠁓 +𠁕 =� dieser Rekombinanten unter 1448 Fliegen, also RF =�,2 Prozent.

Zum ct und Lebenslauf, die Rekombinanten sind Lebenslauf · ct + und Lebenslauf +  · ct. Es gibt 45 +� +𠁓 +𠁕 =� dieser Rekombinanten unter den 1448, also RF =𠁖.4 Prozent.

Alle Loci sind auf demselben Chromosom verbunden, da die RF-Werte alle deutlich unter 50 Prozent liegen. Weil das v und Lebenslauf Loci zeigen den größten HF-Wert, sie müssen daher am weitesten auseinander liegen, die ct Lokus muss zwischen ihnen sein. Eine Karte kann wie folgt gezeichnet werden:

Das Testkreuz kann umgeschrieben werden als v +  Lebenslaufct/vLebenslauf +  ct +  × vctLebenslauf/vctLebenslauf.

Beachten Sie hier einige wichtige Punkte. Zunächst haben wir aus unserer Auflistung der Nachkommen-Genotypen eine andere Genreihenfolge abgeleitet. Da der Zweck der Übung darin bestand, die Verknüpfungsbeziehung dieser Gene zu bestimmen, war die ursprüngliche Auflistung notwendigerweise willkürlich, die Reihenfolge war einfach nicht bekannt, bevor die Daten analysiert wurden.

Zweitens haben wir das definitiv festgestellt ct ist zwischen v und Lebenslauf und wie groß die Abstände sind ct und diese Loci in Karteneinheiten. Aber wir haben willkürlich platziert v nach links und Lebenslauf rechts könnte die Karte genauso gut invertiert werden.

Ein dritter zu beachtender Punkt ist, dass die beiden kleineren Kartenentfernungen, 13,2 m.u. und 6,4 m.u., addieren sich zu 19,6 m.u., was größer als 18,5 m.u. ist, die berechnete Entfernung für v und Lebenslauf. Warum ist das so? Die Antwort auf diese Frage liegt in der Art und Weise, wie wir die beiden seltensten Klassen in unserer Klassifikation der Rekombination für die v und Lebenslauf Orte. Nun, da wir die Karte haben, können wir sehen, dass diese beiden seltenen Klassen tatsächlich doppelte Rekombinanten sind, die aus zwei Kreuzungen hervorgehen (Abbildung 5-12). Allerdings haben wir die nicht gezählt vctLebenslauf + und v +  ct +  Lebenslauf Genotypen, als wir den RF-Wert für . berechnet haben v und Lebenslauf immerhin in Bezug auf v und Lebenslauf, es sind Elternkombinationen (vLebenslauf + und v +  Lebenslauf). Im Lichte unserer Karte sehen wir jedoch, dass dies zu einer Unterschätzung der Distanz zwischen den v und loci. Wir hätten nicht nur die beiden seltensten Klassen zählen sollen, wir hätten jede von ihnen zweimal zählen sollen, da jede eine doppelte rekombinante Klasse darstellt. Daher können wir den Wert korrigieren, indem wir die Zahlen 45 +� +� +� +𠁓 +𠁓 +𠁕  . addieren + Lebenslauf5 =�. Von den insgesamt 1448 sind diese Zahl genau 19,6 Prozent, was mit der Summe der beiden Komponentenwerte identisch ist.

Abbildung 5-12

Ein Beispiel für eine doppelte Frequenzweiche. Beachten Sie, dass ein doppelter Crossover doppelte rekombinante Chromatiden erzeugt, die die parentalen Allelkombinationen an den äußeren Loci aufweisen.

Nachdem wir nun einige Erfahrungen mit den Daten dieser Kreuzung gemacht haben, können wir auf die Nachkommenliste zurückblicken und feststellen, dass es normalerweise möglich ist, die Genreihenfolge durch Inspektion ohne eine rekombinante Häufigkeitsanalyse abzuleiten. Es sind nur drei Genordnungen möglich, jede mit einem anderen Gen in der Mittelposition. Es ist im Allgemeinen richtig, dass die doppelten rekombinanten Klassen die kleinsten sind. Nur eine Ordnung sollte mit den kleinsten Klassen kompatibel sein, die durch Doppelkreuzungen gebildet wurden, wie in Abbildung 5-13 gezeigt. Nur eine Bestellung ergibt doppelte Rekombinanten des Genotyps vctLebenslauf + und v +  ct +  Lebenslauf. Beachten Sie nebenbei, dass die Fähigkeit, eine Doppelkreuzung zu erkennen, davon abhängt, dass zwischen den beiden Kreuzungen ein heterozygotes Gen vorhanden ist, wenn die Mütter dieser Nachkommen nicht heterozygot gewesen wären ct/ct + , hätten wir die doppelten rekombinanten Klassen nie identifizieren können.

Abbildung 5-13

Bei drei Genen sind nur drei Genordnungen möglich. Doppelkreuzungen erzeugen einzigartige doppelte rekombinante Genotypen für jede Genordnung. Nur die erste Möglichkeit ist mit den Daten im Text kompatibel.

Beachten Sie schließlich, dass Verknüpfungskarten die Loci lediglich in Bezug zueinander abbilden, wobei Standardkarteneinheiten verwendet werden. Wir wissen nicht, wo sich die Loci auf einem Chromosom befinden —oder sogar auf welchem ​​​​spezifischen Chromosom sie sich befinden. Die Kopplungskarte ist im Wesentlichen ein abstraktes Konstrukt, das nur durch spezielle zytogenetische Analysen mit einem bestimmten Chromosom und mit bestimmten Chromosomenregionen korreliert werden kann, wie wir in Kapitel 17 sehen werden.

BOTSCHAFT

Drei- (und höher)-Punkte-Testkreuzungen ermöglichen die Bewertung der Verknüpfung zwischen drei (oder mehr) Genen in einer Kreuzung.

In Absprache mit dem Verlag ist dieses Buch über die Suchfunktion zugänglich, jedoch nicht durchsuchbar.


Verschiedene Wissenschaftler und wissenschaftliche Einrichtungen haben unterschiedliche Standards für die Darstellung von Allelen. Einige Wissenschaftler verwenden Buchstaben mit hoch- und tiefgestellten Zeichen, um den Genotyp bzw. Phänotyp eines Merkmals darzustellen. Viele Wissenschaftler verwenden jedoch auch Groß- und Kleinbuchstaben, um dominante bzw. rezessive Gene darzustellen. Diese Buchstaben neigen dazu, sich auf das fragliche Merkmal zu beziehen, wie zum Beispiel der Buchstabe B, um die braune Augenfarbe als dominantes Allel darzustellen.

Einige Wissenschaftler verwenden tiefgestellte Zeichen, um Phänotypen darzustellen, und hochgestellte Zeichen, um Genotypen darzustellen. Dies lässt sich am besten anhand eines Beispiels wie der Fellfarbe verstehen. Angenommen, es gibt in der Wolfsgenetik ein Allel für weißes und braunes Fell. Das Allel des weißen Pelzmantels würde durch ein F (für „Fell“) mit einem tiefgestellten „W“ dargestellt und ein Allel des braunen Pelzmantels würde durch ein F mit einem tiefgestellten „B“ dargestellt. Das "W" und das "B" wären tiefgestellte Indizes, da sie die Phänotypen oder physischen Darstellungen der Farbe des Pelzmantels sind.


Biologie 171

Am Ende dieses Abschnitts können Sie Folgendes tun:

  • Beschreiben Sie die verschiedenen Variationsarten in einer Population
  • Erklären Sie, warum nur die natürliche Auslese auf erbliche Variation einwirken kann
  • Beschreiben Sie die genetische Drift und den Engpasseffekt
  • Erklären Sie, wie jede evolutionäre Kraft die Allelfrequenzen einer Population beeinflussen kann

Die Individuen einer Population weisen oft unterschiedliche Phänotypen auf oder exprimieren unterschiedliche Allele eines bestimmten Gens, was Wissenschaftler als Polymorphismen bezeichnen. Populationen mit zwei oder mehr Variationen bestimmter Merkmale nennen wir polymorph. Eine Reihe von Faktoren, einschließlich der genetischen Struktur der Population und der Umwelt ((Abbildung)), beeinflussen die Populationsvariation, die Verteilung der Phänotypen unter den Individuen. Das Verständnis der phänotypischen Variationsquellen in einer Population ist wichtig, um zu bestimmen, wie sich eine Population als Reaktion auf unterschiedlichen evolutionären Druck entwickeln wird.


Genetische Varianz

Die natürliche Selektion und einige der anderen evolutionären Kräfte können nur auf erbliche Merkmale einwirken, nämlich den genetischen Code eines Organismus. Da Allele vom Elternteil an die Nachkommen weitergegeben werden, können diejenigen ausgewählt werden, die nützliche Eigenschaften oder Verhaltensweisen verleihen, während schädliche Allele dies nicht tun können. Erworbene Merkmale sind in den meisten Fällen nicht vererbbar. Wenn ein Sportler beispielsweise jeden Tag im Fitnessstudio trainiert und Muskelkraft aufbaut, wird der Nachwuchs des Sportlers nicht unbedingt zu einem Bodybuilder heranwachsen. Gibt es hingegen eine genetische Grundlage für die Fähigkeit, schnell zu laufen, kann ein Elternteil diese an ein Kind vererben.

Bevor die darwinistische Evolution zur vorherrschenden Theorie auf diesem Gebiet wurde, stellte der französische Naturforscher Jean-Baptiste Lamarck die Theorie auf, dass Organismen erworbene Merkmale erben könnten. Während die Mehrheit der Wissenschaftler diese Hypothese nicht unterstützt hat, haben einige kürzlich begonnen zu erkennen, dass Lamarck nicht völlig falsch lag. Besuchen Sie diese Website, um mehr zu erfahren.

Die Heritabilität ist der Anteil der Phänotypvariation, den wir genetischen Unterschieden oder genetischen Varianzen zwischen Individuen in einer Population zuschreiben können. Je größer die Erblichkeit der phänotypischen Variation einer Population ist, desto anfälliger ist sie für die evolutionären Kräfte, die auf die erbliche Variation einwirken.

Wir nennen die Vielfalt der Allele und Genotypen innerhalb einer Population genetische Varianz. Wenn Wissenschaftler an der Zucht einer Art beteiligt sind, etwa bei Tieren in Zoos und Naturschutzgebieten, versuchen sie, die genetische Varianz einer Population zu erhöhen, um so viel wie möglich von der phänotypischen Vielfalt zu erhalten. Dies trägt auch dazu bei, die damit verbundenen Risiken von Inzucht, der Paarung eng verwandter Individuen, zu reduzieren, die den unerwünschten Effekt haben können, schädliche rezessive Mutationen zusammenzuführen, die Anomalien und Anfälligkeit für Krankheiten verursachen können. Zum Beispiel kann eine Krankheit, die durch ein seltenes, rezessives Allel verursacht wird, in einer Population existieren, aber sie manifestiert sich nur, wenn ein Individuum zwei Kopien des Allels trägt. Da das Allel in einer normalen, gesunden Population mit uneingeschränktem Lebensraum selten ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sich zwei Trägerinnen paaren, gering, und selbst dann werden nur 25 Prozent ihrer Nachkommen das Krankheitsallel von beiden Elternteilen erben. Obwohl es wahrscheinlich irgendwann passieren wird, wird es nicht häufig genug passieren, damit die natürliche Selektion das Allel schnell aus der Population eliminieren kann, und als Ergebnis bleibt das Allel auf einem niedrigen Niveau im Genpool. Wenn sich jedoch eine Familie von Überträgern miteinander kreuzt, erhöht dies die Wahrscheinlichkeit, dass sich zwei Überträger paaren und schließlich erkrankte Nachkommen zeugen, ein Phänomen, das Wissenschaftler Inzuchtdepression nennen.

Veränderungen der Allelfrequenzen, die wir in einer Population identifizieren, können Aufschluss über deren Entwicklung geben. Neben der natürlichen Selektion könnten noch andere evolutionäre Kräfte im Spiel sein: genetische Drift, Genfluss, Mutation, nicht zufällige Paarung und Umweltvarianzen.

Genetische Drift

Die Theorie der natürlichen Selektion beruht auf der Beobachtung, dass einige Individuen in einer Population mit größerer Wahrscheinlichkeit länger überleben und mehr Nachkommen haben als andere, sodass sie mehr ihrer Gene an die nächste Generation weitergeben. Ein großer, mächtiger Gorillamännchen zum Beispiel ist viel wahrscheinlicher als ein kleinerer, schwächerer, der Silberrücken der Population zu werden, der Anführer des Rudels, der sich weitaus mehr paart als die anderen Männchen der Gruppe. Der Rudelführer wird mehr Nachkommen zeugen, die die Hälfte seiner Gene teilen und wahrscheinlich auch größer und stärker werden wie ihr Vater. Im Laufe der Zeit werden die Gene für eine größere Größe in der Bevölkerung häufiger vorkommen, und die Bevölkerung wird infolgedessen im Durchschnitt größer werden. Das heißt, dies würde eintreten, wenn nur dieser bestimmte Selektionsdruck oder die treibende Selektionskraft auf die Bevölkerung einwirkt. In anderen Beispielen könnte eine bessere Tarnung oder eine stärkere Dürreresistenz einen Selektionsdruck darstellen.

Eine weitere Möglichkeit, wie sich die Allel- und Genotypfrequenzen einer Population ändern können, ist die genetische Drift ((Abbildung)), die einfach die Wirkung des Zufalls ist. Zufällig haben einige Individuen mehr Nachkommen als andere – nicht aufgrund eines Vorteils, der durch eine genetisch kodierte Eigenschaft verliehen wird, sondern einfach weil ein Männchen zur richtigen Zeit am richtigen Ort war (wenn das empfängliche Weibchen vorbeiging) oder weil der andere zur falschen Zeit am falschen Ort war (wenn ein Fuchs jagte).


Glauben Sie, dass die genetische Drift auf einer Insel oder auf dem Festland schneller passieren würde?

Kleine Populationen sind anfälliger für die Kräfte der genetischen Drift. Große Populationen werden alternativ gegen die Auswirkungen des Zufalls gepuffert. Wenn ein Individuum aus einer Population von 10 Individuen in jungen Jahren stirbt, bevor es der nächsten Generation irgendwelche Nachkommen hinterlässt, gehen alle seine Gene – 1/10 des Genpools der Population – plötzlich verloren. In einer Population von 100 ist das nur 1 Prozent des gesamten Genpools, daher hat es viel weniger Einfluss auf die genetische Struktur der Population.

Gehen Sie auf diese Seite, um eine Animation von Zufallsstichproben und genetischer Drift in Aktion zu sehen.

Naturereignisse wie eine Erdbebenkatastrophe, bei der ein großer Teil der Bevölkerung zufällig getötet wird, können die genetische Drift verstärken. Der sogenannte Flaschenhalseffekt führt dazu, dass ein großer Teil des Genoms plötzlich ausgelöscht wird ((Abbildung)). Auf einmal wird die genetische Struktur der Überlebenden zur genetischen Struktur der gesamten Bevölkerung, die sich stark von der Bevölkerung vor der Katastrophe unterscheiden kann.


Ein weiteres Szenario, in dem Populationen einen starken Einfluss der genetischen Drift erfahren könnten, ist, wenn ein Teil der Population weggeht, um eine neue Population an einem neuen Ort zu gründen, oder wenn eine physische Barriere eine Population trennt. In dieser Situation stellen diese Individuen eine unwahrscheinliche Repräsentation der gesamten Bevölkerung dar, was zum Gründereffekt führt. Der Gründereffekt tritt auf, wenn sich die genetische Struktur an die der Gründerväter und -mütter der neuen Population anpasst. Forscher glauben, dass der Gründereffekt ein Schlüsselfaktor in der genetischen Geschichte der Afrikaner-Population niederländischer Siedler in Südafrika war, wie Mutationen zeigen, die bei Afrikanern häufig, aber in den meisten anderen Populationen selten sind. Dies liegt wahrscheinlich daran, dass ein überdurchschnittlich hoher Anteil der Gründerkolonisten diese Mutationen trug. Infolgedessen weist die Bevölkerung ungewöhnlich hohe Inzidenzen der Huntington-Krankheit (HD) und der Fanconi-Anämie (FA) auf, einer genetischen Erkrankung, von der bekannt ist, dass sie Blutmark und angeborene Anomalien bis hin zu Krebs verursacht. 1

Sehen Sie sich dieses kurze Video an, um mehr über die Gründer- und Engpasseffekte zu erfahren.

Den Engpasseffekt testen

Frage: Wie wirken sich Naturkatastrophen auf die genetische Struktur einer Bevölkerung aus?

Hintergrund: Wenn ein Erdbeben oder ein Hurrikan plötzlich einen Großteil einer Bevölkerung auslöscht, sind die überlebenden Individuen normalerweise eine zufällige Stichprobe der ursprünglichen Gruppe. Infolgedessen kann sich die genetische Ausstattung der Bevölkerung dramatisch ändern. Wir nennen dieses Phänomen den Flaschenhalseffekt.

Hypothese: Wiederholte Naturkatastrophen führen zu unterschiedlichen genetischen Populationsstrukturen, daher variieren die Ergebnisse jedes Mal, wenn man dieses Experiment durchführt.

Testen Sie die Hypothese: Zählen Sie die ursprüngliche Bevölkerung mit verschiedenfarbigen Perlen aus. Zum Beispiel können rote, blaue und gelbe Perlen rote, blaue und gelbe Individuen darstellen. Nachdem Sie die Anzahl jedes Individuums in der ursprünglichen Population aufgezeichnet haben, legen Sie sie alle in eine Flasche mit einem schmalen Hals, aus der nur wenige Perlen gleichzeitig herauskommen. Gießen Sie dann 1/3 des Flascheninhalts in eine Schüssel. Dies stellt die überlebenden Individuen dar, nachdem eine Naturkatastrophe einen Großteil der Bevölkerung getötet hat. Zählen Sie die Anzahl der verschiedenfarbigen Perlen in der Schüssel und notieren Sie sie. Legen Sie dann alle Perlen wieder in die Flasche und wiederholen Sie das Experiment noch viermal.

Analysieren Sie die Daten: Vergleichen Sie die fünf Populationen, die aus dem Experiment resultierten. Enthalten die Populationen alle die gleiche Anzahl verschiedenfarbiger Perlen oder variieren sie? Denken Sie daran, dass diese Populationen alle von derselben Elternpopulation stammen.

Bilden Sie ein Fazit: Höchstwahrscheinlich werden sich die fünf resultierenden Populationen ziemlich dramatisch unterscheiden. Dies liegt daran, dass Naturkatastrophen nicht selektiv sind – sie töten und verschonen Einzelpersonen nach dem Zufallsprinzip. Denken Sie nun darüber nach, wie sich dies auf eine reale Bevölkerung auswirken könnte. Was passiert, wenn ein Hurrikan die Golfküste von Mississippi trifft? Wie geht es den am Strand lebenden Seevögeln?

Genfluss

Eine weitere wichtige evolutionäre Kraft ist der Genfluss: der Fluss von Allelen in und aus einer Population aufgrund der Migration von Individuen oder Gameten ((Abbildung)). Während einige Populationen ziemlich stabil sind, erleben andere einen stärkeren Fluss. Viele Pflanzen beispielsweise schicken ihren Pollen durch Wind oder Vogel weit und breit, um andere Populationen der gleichen Art in einiger Entfernung zu bestäuben. Sogar eine Population, die zunächst stabil erscheinen mag, wie ein Löwenrudel, kann ihren gerechten Anteil an Ein- und Auswanderung erleben, wenn sich entwickelnde Männchen ihre Mütter verlassen, um einen neuen Stolz mit genetisch nicht verwandten Weibchen zu suchen. Dieser variable Fluss von Individuen in und aus der Gruppe verändert nicht nur die Genstruktur der Population, sondern kann auch neue genetische Variationen in Populationen an verschiedenen geologischen Standorten und Habitaten einführen.


Mutation

Mutationen sind Veränderungen der DNA eines Organismus und ein wichtiger Faktor für die Diversität in Populationen. Arten entwickeln sich aufgrund von Mutationen, die sich im Laufe der Zeit anhäufen. Das Auftreten neuer Mutationen ist der häufigste Weg, um eine neue genotypische und phänotypische Varianz einzuführen. Einige Mutationen sind ungünstig oder schädlich und werden durch natürliche Selektion schnell aus der Population eliminiert. Andere sind von Vorteil und werden sich in der Bevölkerung ausbreiten. Ob eine Mutation nützlich oder schädlich ist oder nicht, hängt davon ab, ob sie einem Organismus hilft, bis zur Geschlechtsreife zu überleben und sich fortzupflanzen. Manche Mutationen bewirken nichts und können unbeeinflusst von der natürlichen Selektion im Genom verbleiben. Einige können einen dramatischen Einfluss auf ein Gen und den daraus resultierenden Phänotyp haben.

Nicht zufällige Paarung

Wenn sich Individuen nicht zufällig mit Gleichaltrigen paaren, kann das Ergebnis eine sich ändernde Population sein. Es gibt viele Gründe, warum nicht zufällige Paarungen auftreten. Ein Grund ist die einfache Partnerwahl. Zum Beispiel bevorzugen weibliche Pfauenhühner Pfauen mit größeren, helleren Schwänzen. Die natürliche Selektion wählt Merkmale aus, die zu mehr Paarungsselektionen für ein Individuum führen. Eine häufige Form der Partnerwahl, die als assortative Paarung bezeichnet wird, ist die Präferenz eines Individuums, sich mit Partnern zu paaren, die sich selbst phänotypisch ähnlich sind.

Eine weitere Ursache für nicht zufällige Paarung ist der physische Standort. Dies gilt insbesondere für große Populationen, die über große geografische Entfernungen verteilt sind, in denen nicht alle Individuen gleichen Zugang zueinander haben. Einige können durch Wälder oder über unwegsames Gelände meilenweit voneinander entfernt sein, während andere in unmittelbarer Nähe leben.

Umgebungsabweichung

Gene sind nicht die einzigen Akteure, die an der Bestimmung der Populationsvariation beteiligt sind. Auch andere Faktoren wie die Umwelt ((Abbildung)) beeinflussen die Phänotypen. Ein Strandbesucher hat wahrscheinlich eine dunklere Haut als ein Stadtbewohner, zum Beispiel aufgrund der regelmäßigen Sonneneinstrahlung, einem Umweltfaktor. Bei einigen Arten bestimmt die Umwelt einige wichtige Merkmale, wie zum Beispiel das Geschlecht. Zum Beispiel haben einige Schildkröten und andere Reptilien eine temperaturabhängige Geschlechtsbestimmung (TSD). TSD bedeutet, dass sich Individuen zu Männchen entwickeln, wenn ihre Eier in einem bestimmten Temperaturbereich bebrütet werden, oder zu Weibchen in einem anderen Temperaturbereich.


Die geografische Trennung zwischen Populationen kann zu Unterschieden in der phänotypischen Variation zwischen diesen Populationen führen. Wir sehen solche geographischen Unterschiede zwischen den meisten Populationen und sie können erheblich sein. Wir können eine Art geografischer Variation beobachten, eine Kline, da die Populationen bestimmter Arten über einen ökologischen Gradienten allmählich variieren. Warmblütige Tierarten zum Beispiel neigen dazu, in den kühleren Klimazonen näher an den Erdpolen größere Körper zu haben, wodurch sie die Wärme besser speichern können. Dies ist ein Breitengrad. Alternativ blühen blühende Pflanzen zu unterschiedlichen Zeiten, je nachdem, wo sie sich an einem Berghang befinden. Dies ist eine Höhenlage.

Wenn es einen Genfluss zwischen den Populationen gibt, werden die Individuen wahrscheinlich allmähliche Unterschiede im Phänotyp entlang der Kline aufweisen. Ein eingeschränkter Genfluss kann alternativ zu abrupten Unterschieden bis hin zur Artbildung führen.

Abschnittszusammenfassung

Sowohl genetische als auch Umweltfaktoren können eine phänotypische Variation in einer Population verursachen. Unterschiedliche Allele können unterschiedliche Phänotypen verleihen, und unterschiedliche Umgebungen können auch dazu führen, dass Individuen unterschiedlich aussehen oder sich anders verhalten. Nur die Unterschiede, die in den Genen eines Individuums kodiert sind, können jedoch an seine Nachkommen weitergegeben werden und somit ein Ziel der natürlichen Selektion sein. Die natürliche Selektion funktioniert, indem auf Allele selektiert wird, die vorteilhafte Eigenschaften oder Verhaltensweisen verleihen, während sie gegen diejenigen selektiert werden, die schädliche Eigenschaften haben. Die genetische Drift beruht auf dem Zufall, dass einige Individuen in der Genlinie mehr Nachkommen haben als andere. Wenn Individuen die Population verlassen oder ihr beitreten, können sich die Allelfrequenzen als Folge des Genflusses ändern. Mutationen in der DNA eines Individuums können neue Variationen in eine Population einführen. Die Allelfrequenzen können sich auch ändern, wenn sich Individuen nicht zufällig mit anderen in der Gruppe paaren.

Kunstverbindungen

(Abbildung) Glauben Sie, dass die genetische Drift auf einer Insel oder auf dem Festland schneller passieren würde?

(Abbildung) Auf einer Insel, auf der kleinere Populationen erwartet werden, wird die genetische Drift wahrscheinlich schneller auftreten.

Freie Antwort

Beschreiben Sie eine Situation, in der eine Population den Engpasseffekt erleiden würde, und erklären Sie, welche Auswirkungen dies auf den Genpool der Population hätte.

Ein Hurrikan tötet einen großen Prozentsatz einer Population von im Sand lebenden Krebstieren – nur wenige Individuen überleben. Die von diesen überlebenden Individuen getragenen Allele würden den Genpool der gesamten Population repräsentieren. Wenn diese überlebenden Individuen nicht repräsentativ für die ursprüngliche Population sind, wird sich der Genpool nach dem Hurrikan vom ursprünglichen Genpool unterscheiden.

Beschreiben Sie die natürliche Auslese und geben Sie ein Beispiel für die natürliche Auslese in einer Population.

Die Theorie der natürlichen Selektion beruht auf der Beobachtung, dass einige Individuen in einer Population länger überleben und mehr Nachkommen haben als andere: So werden mehr ihrer Gene an die nächste Generation weitergegeben. Zum Beispiel ist ein großer, mächtiger Gorilla-Männchen viel wahrscheinlicher als ein kleinerer, schwächerer, der Silberrücken der Population zu werden: der Anführer des Rudels, der sich weitaus mehr paart als die anderen Männchen der Gruppe. Daher wird der Rudelführer mehr Nachkommen zeugen, die die Hälfte seiner Gene teilen und wahrscheinlich größer und stärker werden wie ihr Vater. Im Laufe der Zeit werden die Gene für eine größere Größe in der Bevölkerung häufiger und die durchschnittliche Körpergröße wird infolgedessen im Durchschnitt größer.

Erklären Sie, was eine Cline ist und geben Sie Beispiele.

Eine Kline ist eine Art geographischer Variation, die in Populationen einer bestimmten Art auftritt, die sich über einen ökologischen Gradienten allmählich ändern. Warmblütige Tiere haben beispielsweise in den kühleren Klimazonen, die näher an den Erdpolen liegen, tendenziell größere Körper, wodurch sie die Wärme besser speichern können. Dies wird als Breitenkline angesehen. Blütenpflanzen neigen dazu, zu unterschiedlichen Zeiten zu blühen, je nachdem, wo sie sich am Hang eines Berges befinden. Dies wird als Höhenklinke bezeichnet.

Fußnoten

    A. J. Tipping et al., „Molekulare und genealogische Beweise für einen Gründereffekt bei Fanconi-Anämie-Familien der afrikanischen Bevölkerung Südafrikas“, PNAS 98, Nr. 10 (2001): 5734-5739, doi: 10.1073/pnas.091402398.

Glossar


Mendels Gesetz der Segregation

Die Übertragung von Allelen wurde von Gregor Mendel entdeckt und im sogenannten Mendelschen Segregationsgesetz formuliert. Die vier Hauptkonzepte der Gensegregation umfassen: (1) Gene existieren in verschiedenen Formen (Allele), (2) gepaarte Allele werden vererbt, (3) Allele werden während der Meiose getrennt und bei der Befruchtung vereinigt und (4) wenn Allele heterozygot sind , ist ein Allel dominant. Mendel machte diese Entdeckung durch das Studium verschiedener Eigenschaften von Erbsenpflanzen, von denen eine die Samenfarbe war. Das Gen für die Samenfarbe in Erbsenpflanzen existiert in zwei Formen. Es gibt eine Form oder ein Allel für die gelbe Samenfarbe (Y) und eine andere für die grüne Samenfarbe (y). Ein Allel ist dominant und das andere rezessiv. In diesem Beispiel ist das Allel für die gelbe Samenfarbe dominant und das Allel für die grüne Samenfarbe rezessiv. Da Organismen zwei Allele für jedes Merkmal haben, wird das dominante Allelmerkmal exprimiert und das rezessive Allelmerkmal maskiert, wenn die Allele eines Paares heterozygot (Yy) sind. Samen mit der genetischen Ausstattung von (YY) oder (Yy) sind gelb, während Samen mit (yy) grün sind.


Biologie

1. Eine Version eines Gens heißt a(n)
Karyotyp.
Autosom.
Allel.
Phänotyp.

2. Wenn ein Vater von einer X-chromosomal dominanten Erkrankung betroffen ist und die Mutter nicht, welche Kinder können die Erkrankung erben?
nur Männer
sowohl Männchen als auch Weibchen
nur Frauen
weder Männchen noch Weibchen

3. Wenn eine Mutter von einer X-chromosomalen dominanten Erkrankung betroffen ist und der Vater nicht, welche Kinder können die Erkrankung erben?

weder Männchen noch Weibchen
nur Männer
nur Frauen
sowohl Männchen als auch Weibchen

4. Wie kann eine Frau die Rot-Grün-Blindheit erben?

Ihre Mutter ist Trägerin und ihr Vater hat die Krankheit.
Weibchen können die Rot-Grün-Blindheit nicht erben.
Ihre Mutter ist keine Trägerin und ihr Vater hat die Krankheit.
Ihre Mutter ist eine Trägerin, und ihr Vater hat die Krankheit nicht.

5. Eine reinrassige hohe Erbsenpflanze wird mit einer großen, heterozygoten Erbsenpflanze kreuzbestäubt. Verwenden Sie ein Punnett-Quadrat, um die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass die Nachkommen ein rezessives kurzes Allel erben.

Wir machen Ihre Hausaufgaben nicht für Sie. Obwohl es mehr Aufwand erfordert, die Arbeit selbst zu erledigen, werden Sie mehr von Ihrem Aufwand profitieren. Wir bewerten Ihre Arbeit jedoch gerne.


Mutation

Unsere Redakteure prüfen, was Sie eingereicht haben, und entscheiden, ob der Artikel überarbeitet werden soll.

Mutation, eine mehr oder weniger dauerhafte Veränderung des genetischen Materials (des Genoms) einer Zelle eines lebenden Organismus oder eines Virus, die auf die Nachkommen der Zelle oder des Virus übertragen werden kann. (Die Genome von Organismen bestehen alle aus DNA, während virale Genome aus DNA oder RNA bestehen können siehe Vererbung: Die physikalische Grundlage der Vererbung.) Mutationen in der DNA einer Körperzelle eines vielzelligen Organismus (somatische Mutation) können übertragen werden auf nachkommende Zellen durch DNA-Replikation und führen daher zu einem Sektor oder Flecken von Zellen mit abnormaler Funktion, ein Beispiel ist Krebs. Mutationen in Ei- oder Samenzellen (Keimmutationen) können zu einzelnen Nachkommen führen, deren Zellen alle die Mutation tragen, was oft zu schwerwiegenden Fehlfunktionen führt, wie im Fall einer humangenetischen Erkrankung wie Mukoviszidose. Mutationen entstehen entweder durch Unfälle während der normalen chemischen Transaktionen der DNA, oft während der Replikation, oder durch Exposition gegenüber energiereicher elektromagnetischer Strahlung (z. B. ultraviolettes Licht oder Röntgenstrahlen) oder Partikelstrahlung oder gegenüber hochreaktiven Chemikalien in der Umwelt. Da Mutationen zufällige Veränderungen sind, wird erwartet, dass sie meist schädlich sind, aber einige können in bestimmten Umgebungen von Vorteil sein. Im Allgemeinen ist Mutation die Hauptquelle der genetischen Variation, die der Rohstoff für die Evolution durch natürliche Selektion ist.

Wie werden Mutationen an Nachkommen weitergegeben?

Ein einzelner Nachkomme erbt Mutationen nur dann, wenn Mutationen in elterlichen Ei- oder Samenzellen vorhanden sind (Keimmutationen). Alle Zellen der Nachkommen tragen die mutierte DNA, die oft zu schwerwiegenden Fehlfunktionen führt, wie im Fall einer humangenetischen Erkrankung wie Mukoviszidose.

Warum tritt Mutation auf?

Mutationen in der DNA treten aus verschiedenen Gründen auf. Zum Beispiel können Umweltfaktoren, wie die Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung oder bestimmten Chemikalien, Veränderungen in der DNA-Sequenz hervorrufen. Mutationen können auch aufgrund von erblichen Faktoren auftreten.

Was sind Mutations-Hotspots?

Mutation hotspots (or mutational hotspots) are segments of DNA that are especially prone to genetic alteration. The increased susceptibility of these areas of DNA to mutation is attributed to interactions between mutation-inducing factors, the structure and function of the DNA sequence, and enzymes involved in DNA repair, replication, and modification.

The genome is composed of one to several long molecules of DNA, and mutation can occur potentially anywhere on these molecules at any time. The most serious changes take place in the functional units of DNA, the genes. A mutated form of a gene is called a mutantallele. A gene is typically composed of a regulatory region, which is responsible for turning the gene’s transcription on and off at the appropriate times during development, and a coding region, which carries the genetic code for the structure of a functional molecule, generally a protein. A protein is a chain of usually several hundred amino acids. Cells make 20 common amino acids, and it is the unique number and sequence of these that give a protein its specific function. Each amino acid is encoded by a unique sequence, or codon, of three of the four possible base pairs in the DNA (A–T, T–A, G–C, and C–G, the individual letters referring to the four nitrogenous bases adenine, thymine, guanine, and cytosine). Hence, a mutation that changes DNA sequence can change amino acid sequence and in this way potentially reduce or inactivate a protein’s function. A change in the DNA sequence of a gene’s regulatory region can adversely affect the timing and availability of the gene’s protein and also lead to serious cellular malfunction. On the other hand, many mutations are silent, showing no obvious effect at the functional level. Some silent mutations are in the DNA between genes, or they are of a type that results in no significant amino acid changes.

Mutations are of several types. Changes within genes are called point mutations. The simplest kinds are changes to single base pairs, called base-pair substitutions. Many of these substitute an incorrect amino acid in the corresponding position in the encoded protein, and of these a large proportion result in altered protein function. Some base-pair substitutions produce a stop codon. Normally, when a stop codon occurs at the end of a gene, it stops protein synthesis, but, when it occurs in an abnormal position, it can result in a truncated and nonfunctional protein. Another type of simple change, the deletion or insertion of single base pairs, generally has a profound effect on the protein because the protein’s synthesis, which is carried out by the reading of triplet codons in a linear fashion from one end of the gene to the other, is thrown off. This change leads to a frameshift in reading the gene such that all amino acids are incorrect from the mutation onward. More-complex combinations of base substitutions, insertions, and deletions can also be observed in some mutant genes.

Mutations that span more than one gene are called chromosomal mutations because they affect the structure, function, and inheritance of whole DNA molecules (microscopically visible in a coiled state as chromosomes). Often these chromosome mutations result from one or more coincident breaks in the DNA molecules of the genome (possibly from exposure to energetic radiation), followed in some cases by faulty rejoining. Some outcomes are large-scale deletions, duplications, inversions, and translocations. In a diploid species (a species, such as human beings, that has a double set of chromosomes in the nucleus of each cell), deletions and duplications alter gene balance and often result in abnormality. Inversions and translocations involve no loss or gain and are functionally normal unless a break occurs within a gene. However, at meiosis (the specialized nuclear divisions that take place during the production of gametes—i.e., eggs and sperm), faulty pairing of an inverted or translocated chromosome set with a normal set can result in gametes and hence progeny with duplications and deletions.

Loss or gain of whole chromosomes results in a condition called aneuploidy. One familiar result of aneuploidy is Down syndrome, a chromosomal disorder in which humans are born with an extra chromosome 21 (and hence bear three copies of that chromosome instead of the usual two). Another type of chromosome mutation is the gain or loss of whole chromosome sets. Gain of sets results in polyploidy—that is, the presence of three, four, or more chromosome sets instead of the usual two. Polyploidy has been a significant force in the evolution of new species of plants and animals. (Siehe auch evolution: Polyploidy.)

Most genomes contain mobile DNA elements that move from one location to another. The movement of these elements can cause mutation, either because the element arrives in some crucial location, such as within a gene, or because it promotes large-scale chromosome mutations via recombination between pairs of mobile elements in different locations.

At the level of whole populations of organisms, mutation can be viewed as a constantly dripping faucet introducing mutant alleles into the population, a concept described as mutational pressure. The rate of mutation differs for different genes and organisms. In RNA viruses, such as the human immunodeficiency virus (HIV sehen AIDS), replication of the genome takes place within the host cell using a mechanism that is prone to error. Hence, mutation rates in such viruses are high. In general, however, the fate of individual mutant alleles is never certain. Most are eliminated by chance. In some cases a mutant allele can increase in frequency by chance, and then individuals expressing the allele can be subject to selection, either positive or negative. Hence, for any one gene the frequency of a mutant allele in a population is determined by a combination of mutational pressure, selection, and chance.


Verwandte Begriffe aus der Biologie

  • Homozygot – An individual with two of the same allele, as opposed to heterozygous individuals which have two different alleles.
  • Mutation – The replacement of a nucleic acid base in a gene with another nucleic acid, multiple nucleic acids, or the deletion of the nucleic acid altogether.
  • Epistase – When multiple genes produce an effect on the same trait, a fact true of most traits even if it is hard to see.

1. A mutation arises in a gene that causes a very minor change in the protein produced. The changes are so minor that the protein functions in practically the same way. So, although a new allele was produced, it is not that much different from the wild-type, or most common allele. Will this allele persist in the population?
A. Jawohl
B. Nein
C. Vielleicht

2. In some genes with multiple alleles, when the alleles are together in a genotype they express their influence equally in the phenotype. This is known as incomplete dominance. However, other alleles in the population may not express themselves equally, and are considered recessive. If an organism with two dominant alleles and an incompletely dominant phenotype breeds with an organism with two recessive alleles, what will the offspring look like?
A. They will look like one or the other dominant alleles.
B. They will be something in between the two parents.
C. They will also show incomplete dominance.

3. Often, breeders of animals aim to breed “true” lines. This means that generation after generation, the animals will look almost exactly the same, and the number of different alleles in a population is reduced. Why would this be important for scientific research?
A. It is not important.
B. Stable organisms ensure that the experiment can be repeated.
C. More variety is good for research.