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Sind Italiener genetisch von anderen Europäern getrennt?

Sind Italiener genetisch von anderen Europäern getrennt?


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Ich habe diesen Wikipedia-Artikel über die genetische Geschichte Italiens gelesen und fand ihn interessant.

Es gibt jedoch ein paar Dinge, die mich wundern, weil sie sich scheinbar widersprechen. Zum Beispiel ist Italien wegen der Alpen als natürliche Barriere zusammen mit Finnland eine genetische Insel in Europa. Bedeutet dies, dass Italiener und Finnen genetisch von allen anderen Europäern getrennt sind und inwieweit? Später im selben Artikel heißt es, dass "in Italien wie anderswo in Europa die häufigste Haplogruppe die Haplogruppe H ist", was der genetischen Inseltheorie zu widersprechen scheint. Schließlich wurde Italien im Laufe seiner Geschichte von unzähligen Völkern kolonisiert, was darauf hindeuten könnte, dass die Alpen den Genfluss aus den Nachbarländern nicht wirklich gestoppt haben (ganz zu schweigen davon, dass andere europäische Länder ebenso durch Berge getrennt sind, wie Spanien).

Ich habe keinerlei Hintergrund in Genetik, also entschuldigen Sie meine Unwissenheit, ich versuche nur, einen Artikel zu verstehen, der sehr verwirrend erscheint und viele verschiedene Informationen zusammenbringt.

BEARBEITEN: Danke für die schnelle Antwort! Ich habe einen anderen Link gefunden (der zuverlässiger zu sein scheint als die unbestätigte Behauptung von Wikipedia), obwohl er für mich immer noch nach einer seltsamen Theorie klingt.


Ich fürchte, dass die Idee der "genetischen Insel" mit ziemlicher Sicherheit falsch ist, weil

  1. Die Wikipedia-Seite bietet keine Beweise für diese Behauptung:

    Nach wissenschaftlichen Untersuchungen niederländischer Genetiker hat sich Italien als eine der letzten beiden verbleibenden genetischen Inseln in ganz Europa (zusammen mit Finnland) erwiesen, dies aufgrund der Präsenz der Alpenkette, die im Laufe der Jahrhunderte große Wanderungen verhindert hat Ströme, die auf die Kolonisierung der italienischen Länder abzielen.[Zitat erforderlich]

    Denken Sie daran, dass jeder zufällige Idiot Person kann eine Wikipedia-Seite bearbeiten. Wenn es keine unterstützende Referenz für eine Behauptung gibt, die Sie in Wikipedia finden, sollten Sie sie als verdächtig behandeln.

  2. Wie Sie darauf hinweisen, blockieren die Alpen nur die Einreise in Norditalien. Italien ist jedoch eine ziemlich große Halbinsel, die auf ihrer gesamten Länge vollständig zum Meer hin offen ist. Hier zum Beispiel eine Karte der griechischen und phönizischen Kolonien um 530 v. Chr. (Quelle):

    Wie Sie sehen können, wurden bedeutende Teile der Küste des heutigen Italiens von Griechen und Phöniziern kolonisiert. Es gab viele nachfolgende Migrations- und/oder Invasionswellen verschiedener Stämme, wie z

    • Die Langobarden (Bildquelle):

    • Die Westgoten, die Rom im Jahr 410 n. Chr. plünderten

    • Die Ostgoten, deren Königreich in seiner Blütezeit den größten Teil des modernen Italiens umfasste

    • Die vielen jüdischen Gemeinden in Italien, die bis in die Römerzeit zurückreichen.
  3. Ein Artikel von Brisighelli et al. (die tatsächlich ganz oben auf der von Ihnen verlinkten Wikipedia-Seite zitiert wird) erwähnt dies (Hervorhebung von mir):

    Insgesamt wurden 583 Personen von der gesamten italienischen Halbinsel beprobt. von zehn fern (wenn nach Sprache homogen) ethnische Gemeinschaften - und aus zwei sprachlichen Isolaten (Ladiner, Grecani Salentini). Alle Proben waren

    [… ]

    Italien zeigt Muster der molekularen Variation, die andere europäische Länder widerspiegeln, obwohl eine gewisse Heterogenität aufgrund unterschiedlicher Analysen und molekularer Marker besteht. Von Norden nach Süden zeigt Italien klinische Muster, die wahrscheinlich während der Jungsteinzeit moduliert.

    [… ]

    Vor der römischen Eroberung war das antike Italien nur durch die Anwesenheit von Indoeuropäische Bevölkerungen lebt auf der italienischen Halbinsel seit dem zweiten Jahrtausend v. Chr., was der Zeit zwischen der Eisenzeit und der Romanisierung entspricht. Während dieser ganzen Zeit gab es auch zunehmende Kontakte mit den Phönizische und griechische Kolonisten: ersterer ist hauptsächlich an den Küsten Sardiniens und Westsiziliens und letzterer in Süditalien präsent.

    [… ]

    Zu Beginn des ersten Jahrtausends v. Chr auf italienischem Territorium konnten folgende einheimische Stämme unterschieden werden: das Liguren, an der gleichnamigen Küste, in den nördlichen Apenninen, einem Teil der Voralpentäler und der westlichen Poebene; die Sicani im Inneren Siziliens; und der Italien, im heutigen Kalabrien (von dem der Name "Italien" stammt, der auf das gesamte Gebiet der Halbinsel ausgedehnt werden sollte). Neben dem bereits erwähnten Terramare Stamm am südlichen Rand der Poebene und die Villanovaner, wahrscheinlich aus Osteuropa, die sich in ganz Mittelitalien niederließen, gab es auch die Umbrien östlich des oberen Tiberbeckens. Die Venetien, die das Territorium besetzten, das noch ihren Namen trägt, stammte ursprünglich aus Illyrien genauso wie die Messapii (heute das heutige Salento oder Südapulien) und Iapyges, die sich im heutigen Apulien (Apulien) niederließen. es ist der Fall von Sabines und Latini die sich zusammen mit in Latium niedergelassen haben Falisci, Aequi, Volsci, Hernici und Ausones. Das Landesinnere der Abruzzen war geprägt von den Vestini, Paeligni und Marsi, während die zentrale Adriaküste bevölkert war von Picentes, Marrucini und Frentani. Das Apenningebiet von Molise und Basilikata wurde von den Samniten und Lukaner. In Kalabrien und Sizilien gab es auch die Bruttii und Siculi.

    [… ]

    Molekulare Indizes zeigten, dass die meisten italienischen Stichproben weisen Diversitätswerte auf, die mit anderen europäischen Populationen vergleichbar sind. Es wurden jedoch einige Unterschiede nachgewiesen, insbesondere bei isolierten ladinischen Populationen.

Verweise

  • Brisighelli F, lvarez-Iglesias V, Fondevila M, Blanco-Verea A, Carracedo , et al. (2012) Uniparental Markers of Contemporary Italian Population enthüllt Details zu seinem vorrömischen Erbe. Plus eins 7(12): e50794. doi:10.1371/journal.pone.0050794

Nein, Italien ist nicht ein Genetische Insel aber Sardinien ist;

  1. Es gibt nicht so etwas wie ein genetisches Italien oder ein Italienisch (genetisch); Italienische Gruppen (Norditaliener / Mittelitaliener / Süditaliener / Sizilianer / Sarden) sind vielfältig und gruppieren sich nicht (DiGaetano et al. 2012 / Nelis et al. 2009) in PCA-Plots; Tatsächlich sind Italiener untereinander genauso wenig verwandt (IBD-Sharing) wie mit anderen Nationen (Ralph & Coop 2013);

  2. Im Allgemeinen gruppieren sich Nord- und Mittelitaliener am nächsten beieinander und bei Griechen und Albanern, während Süditaliener sich zwischen Griechen und Zyprioten gruppieren (Lazaridis et al. 2013);

  3. Was wirklich eine „genetische Insel“ ist, ist die Insel Sardinien; Die Sarden sind eine isolierte Population und gruppieren sich nur mit alten Neolithikum-Europäern (Keller et al. 2012 / Lazaridis et al. 2014 / Gamba et al. 2014 / Haak et al. 2015), da sie zu ~90% genetisch identisch sind (Nachlass) mit den alten Neolithikum-Europäern (Haak et al. 2015 / Sikora et al. 2014);

  4. Was die zitierte Studie betrifft, d. h. Lao et al. 2008; Es ist (für mich) nicht klar, was die Probenzusammensetzung von IT1 ist; In Abbildung S2 kann man deutlich sehen, wie sich die Stichproben überall anhäufen; Einige Proben liegen zwischen Griechen (EL) und Schweizer (CH), während andere vollständig isoliert sind; Ich gehe davon aus, dass diese Proben aus ganz Italien inkl. Sardinien und dass die isolierten Proben die sardischen sind; Lao et al. ist eine Studie von 2008, und wahrscheinlich aufgrund solcher Ergebnisse neigen neuere Studien dazu, die italienischen Proben nach Regionen zu kennzeichnen (Norditaliener / Toskaner / Süditaliener / Sizilianer / Sarden) um einen klareren Einblick zu erhalten;

Die wahre „Lektion“ ist also, dass Italiener, obwohl sie politisch EINE Nation sind, tatsächlich genetisch verschieden sind, d.h. nicht ein Volk; Und die Sarden sind ein isolierter Altbestand, tatsächlich die letzten Überreste der Jungsteinzeit in Europa;

Ultimativer Rat: Kümmere dich nicht um Wikipedia und was auch immer jemand dort geschrieben hat; Lesen Sie die Studien selbst (aus erster Hand), das ist am zuverlässigsten;

Einige Einblicke in die italienische Genetik:

K=7 und K=9 Beimischungsanalyse (inkl. Norditaliener / Sarden) Di Cristofaro et al 2013 http://s3-eu-west-1.amazonaws.com/previews.figshare.com/1251712/860/p_01. png">http://s14.postimg.org/g7agga7e9/u1u11.png">


Italiener teilen sich viel weniger IBD mit anderen europäischen Bevölkerungsgruppen und sind basierend auf aDNA leichter von anderen europäischen Bevölkerungsgruppen zu unterscheiden, so dass das Modell der "genetischen Insel" verstärkt wird.

„Die Karte weist auch die Existenz zweier genetischer Barrieren innerhalb Europas aus. Eine liegt zwischen den Finnen (hellblau, oben rechts) und anderen Europäern seiner wenigen Gründer.

Der andere ist zwischen Italienern (gelb, unten Mitte) und dem Rest. Dies könnte die Rolle der Alpen bei der Behinderung des freien Personenverkehrs zwischen Italien und dem Rest Europas widerspiegeln.

Die Daten für die Karte wurden von Genchips generiert, die so programmiert waren, dass sie 500.000 Stellen gemeinsamer Variation im menschlichen Genom testen und analysieren, obwohl nur die 300.000 zuverlässigsten Stellen für die Karte verwendet wurden. Das Team von Dr. Kayser testete fast 2.500 Personen und analysierte die Daten, indem es die genetischen Variationen bei allen Probanden korrelierte. Die genetische Karte basiert auf den beiden stärksten dieser Korrelationen.

Die Genchips benötigen große Mengen an DNA, mehr als in den meisten forensischen Proben vorhanden ist. Dr. Kayser hofft, die Stellen im menschlichen Genom identifizieren zu können, die am ehesten für den europäischen Ursprung diagnostisch sind. Diese Stellen könnten, wenn sie nur relativ wenige sind, in Haar- und Blutproben getestet werden, sagte Dr. Kayser.

Genomische Standorte, die das stärkste Signal der Variation zwischen Populationen tragen, könnten diejenigen sein, die durch evolutionäre Veränderungen beeinflusst werden, sagte Dr. Kayser. Von den 100 stärksten Standorten befinden sich 17 in der Region des Genoms, das Laktosetoleranz verleiht, eine Anpassung, die vor etwa 5.000 Jahren in einer Viehzuchtkultur in Nordeuropa entstand. Die meisten Menschen schalten das Laktoseverdauungsgen nach dem Absetzen aus, aber die Viehhirten haben offensichtlich einen großen Überlebensvorteil, indem sie das Gen bis ins Erwachsenenalter eingeschaltet ließen."

http://nytimes.com/2008/08/13/science/13visual.html


Alle Europäer sind verwandt, wenn man nur 1.000 Jahre zurückgeht, sagen Wissenschaftler

Eine genetische Untersuchung kommt zu dem Schluss, dass alle heute lebenden Europäer mit denselben Vorfahren verwandt sind, die vor 1.000 Jahren lebten. Und Sie müssten nicht viel weiter zurückgehen, um festzustellen, dass alle Menschen auf der Welt miteinander verwandt sind.

"Wir finden es bemerkenswert, weil es für uns nicht intuitiv ist", sagte Graham Coop, Evolutionsbiologe an der University of California in Davis, gegenüber NBC News. "Aber es ist nicht völlig unerwartet, basierend auf genetischen Analysen."

Familienforscher wissen seit langem, dass jeder, der einen europäischen Bezug hat, mit Karl dem Großen verwandt ist, wenn man weit genug zurückgeht. Das Konzept wurde vor mehr als einem Jahrzehnt wissenschaftlich ausgelegt. Jetzt haben Coop und der Genetiker Peter Ralph von der University of Southern California den Beweis erbracht. Ihre Ergebnisse wurden am Dienstag im Open-Access-Journal PLOS Biology veröffentlicht.

"Wer vor 1.000 Jahren lebt und Nachkommen hinterlassen hat, wird ein Vorfahre jedes Europäers sein", sagen die Forscher in einer FAQ-Datei zu ihrer Studie. "Obwohl die Weltbevölkerung größer ist als die europäische Bevölkerung, lässt die Wachstumsrate der Vorfahrenzahl diesen Unterschied schnell in den Schatten stellen, und so ist jeder Mensch wahrscheinlich nur über einen etwas längeren Zeitraum genealogisch mit jedem anderen Menschen verwandt."

Diese Schlussfolgerungen basieren auf einer Untersuchung der genetischen Sequenzen von mehr als 2.000 Personen, die von Irland bis in die Türkei verbreitet wurden. Ralph und Coop verwendeten Computersoftware, um nach verräterischen DNA-Kodierungsketten zu suchen, die weiten Teilen der europäischen Bevölkerung gemeinsam sind. Die Länge solcher Strings kann als statistischer Maßstab verwendet werden, um die Verwandtschaft zu bestimmen: Längere Strings deuten darauf hin, dass ein gemeinsamer Vorfahr in jüngerer Zeit gelebt hat.

Die Forscher waren überrascht, als sie feststellten, dass sogar Personen, die so weit voneinander entfernt wie Großbritannien und die Türkei leben, in 20 Prozent der Fälle einen Teil des genetischen Materials teilen. Um diesen Grad an genetischer Gemeinsamkeit zu erklären, müssten diese Personenpaare vor 1.000 Jahren eine große Anzahl gemeinsamer genealogischer Vorfahren haben – eine Zahl, die jeden umfasst, der damals in Europa lebte.

Coop betonte, dass sich gemeinsame genealogische Vorfahren von gemeinsamen genetischen Vorfahren unterscheiden. "Wenn Sie mehr als acht Generationen zurückgehen, haben Sie dort so viele Vorfahren, dass es unwahrscheinlich ist, dass alle genetisches Material zu Ihnen beigetragen haben", erklärte er.

Menschen, die näher zusammenleben, sind erwartungsgemäß enger verwandt. Die Umfrage ergab auch, dass der Grad der Verwandtschaft zwischen den heutigen europäischen Bevölkerungen unterschiedlich war: Italiener hatten tendenziell weniger Verwandtschaftsgrade untereinander und mit anderen Europäern. Das mag daran liegen, dass es in dieser Region eine lange Geschichte verschiedener Kulturen gab, vermuten die Forscher. Osteuropäer hingegen zeigten mehr Verwandtschaft als der Durchschnitt, vielleicht aufgrund der slawischen Expansion in diese Region vor mehr als 1.000 Jahren.

Das Herausarbeiten all dieser Beziehungen wird im Mittelpunkt zukünftiger Forschungen stehen, die durch die Verbreitung genetischer Daten und Analysewerkzeuge ermöglicht werden. "In den nächsten Jahren werden wir diese Art von Studien weltweit anwenden", sagte der Genetiker Michael Hammer von der University of Arizona, der nicht an der PLOS Biology-Studie beteiligt war, gegenüber NBC News.

Die kalten, harten genetischen Beweise weisen auf eine warme und verschwommene Tatsache hin. "Es unterstreicht die Gemeinsamkeit all unserer Geschichten", sagte Coop. "Man muss nicht viele Generationen zurückgehen, um festzustellen, dass wir alle miteinander verwandt sind."

Mehr zur genetischen Abstammung:

Sie können die vollständige Studie "The Geography of Recent Genetic Ancestry Across Europe" und eine weniger technische Zusammenfassung der Forschung auf der PLOS Biology-Website lesen.


Die frühesten Beweise für die außergewöhnliche genetische Vielfalt der Italiener reichen bis vor 19.000 Jahren zurück

Kredit: CC0 Public Domain

In Europa haben Italiener die höchste genetische Vielfalt. Der Gradient ihrer genetischen Variabilität, der über die ganze Halbinsel verstreut ist, umfasst im kleinen Maßstab die gesamte genetische Varianz zwischen Süd- und Kontinentaleuropäern. Diese erstaunliche Vielfalt begann sich kurz nach dem Spätglazialen Maximum anzuhäufen, das vor etwa 19.000 Jahren endete.

Das berichten Forscher der Universität Bologna in einem in BMC Biologie . Es ist das erste Mal, dass Forscher die genetische Geschichte der Italiener zurückverfolgen. Die Ergebnisse zeigen auch, dass die Menschen im Norden und Süden Italiens genetische Besonderheiten aufweisen, die sich als Reaktion auf unterschiedliche Umgebungen entwickelt haben. Diese Besonderheiten tragen dazu bei, das Risiko von Nierenentzündungen und Hautkrebs sowie das Risiko von Diabetes und Fettleibigkeit zu reduzieren und begünstigen eine längere Lebensdauer.

"Ein Verständnis der Evolutionsgeschichte der Vorfahren der Italiener ermöglicht es uns, die demografischen Prozesse und die Umweltinteraktionen besser zu verstehen, die das komplexe Mosaik der Abstammungskomponenten der heutigen europäischen Bevölkerungen geformt haben", erklärt Marco Sazzini, einer der Hauptforscher von dieser Studie und Professor für Molekulare Anthropologie an der Universität Bologna. "Diese Untersuchung liefert wertvolle Informationen, um die biologischen Merkmale der gegenwärtigen italienischen Bevölkerung vollständig einzuschätzen. Darüber hinaus haben wir die tiefgreifenden Ursachen verstanden, die sich auf die Gesundheit dieser Bevölkerung oder ihre Veranlagung für eine Reihe von Krankheiten auswirken können."

Ein unerwartetes Ergebnis

Um diese Studie durchzuführen, sequenzierten die Forscher das gesamte Genom von 40 Teilnehmern, die mit guter Näherung als Vertreter der biologischen Variabilität der italienischen Bevölkerung ausgewählt wurden. Die Analyse brachte mehr als 17 Millionen genetische Varianten ans Licht. Wissenschaftler machten dann einen doppelten Vergleich. Zuerst verglichen sie diese Daten mit den genetischen Varianten, die bei anderen 35 Populationen aus Europa und aus dem Mittelmeerraum beobachtet wurden. Zweitens verglichen sie dieselben Daten mit genetischen Varianten, die in Studien an fast 600 menschlichen Überresten aus dem Jungpaläolithikum (vor ca. 40.000 Jahren) bis zur Bronzezeit (vor ca. 4.000 Jahren) gefunden wurden.

Diese Vergleiche erreichten eine so hohe Genauigkeit, dass die Untersuchung im Vergleich zu früheren Studien auf sehr weit entfernte Zeiträume ausgedehnt werden konnte. Schließlich identifizierten die Forscher Spuren im Genpool von Ereignissen nach der letzten Vereisung, die vor mehr oder weniger 19.000 Jahren endete.

Der Großteil der Forschung auf diesem Gebiet hat bisher darauf hingewiesen, dass die ältesten Ereignisse, die eine Spur in der italienischen DNA hinterlassen haben, die Wanderungen während der Jungsteinzeit und der Bronzezeit vor 7.000 bis 4.000 Jahren waren. Die Ergebnisse dieser Studie zeigen im Gegenteil, dass die frühesten biologischen Anpassungen an die Umwelt und Wanderungen, die der außergewöhnlichen genetischen Vielfalt der Italiener zugrunde liegen, viel älter sind als bisher angenommen.

Klimawandel und postglaziale Wanderungen

Die Forscher verfolgten die Evolutionsgeschichte der beiden Gruppen an den entgegengesetzten Enden des Gradienten der genetischen Variabilität der Italiener. Das heißt, sie haben Unterschiede zwischen den Genpools der Teilnehmer aus Süd- und Norditalien ausgewertet und gemessen und beobachtet, wann diese Unterschiede sichtbar wurden.

„Wir beobachten bei den Vorfahren dieser beiden Gruppen vor 30.000 Jahren und für die verbleibenden Jahre des Jungpaläolithikums teilweise überlappende demografische Trends“, sagt Stefania Sarno, Forscherin an der Universität Bologna und eine der Co-Erstautoren der Papier. "Wir beobachteten jedoch eine signifikante Variation zwischen ihren Genpools aus der Späteiszeit, also einige Tausend Jahre vor den großen Wanderungen, die in Italien ab der Jungsteinzeit stattfanden."

Hier lautet die Haupthypothese, dass mit steigenden Temperaturen und schrumpfenden Gletschern einige Gruppen von Menschen, die dank der "glazialen Refugien" in Mittelitalien die Eiszeit überstanden haben, nach Norden zogen und abdrifteten und sich so zunehmend von den Bewohnern des Südens isolierten Italien.

Die DNA der in Norditalien lebenden Menschen weist Spuren dieser nacheiszeitlichen Wanderungen auf. Im Vergleich zu Personen aus Süditalien weisen Italiener aus dem Norden eine enge genetische Verwandtschaft zu menschlichen Überresten auf, die alten europäischen Kulturen wie der Magdalénien- und der Epigravettien-Kultur zugeschrieben werden und zwischen 19.000 und 14.000 Jahren bzw. zwischen 14.000 und 9.000 Jahren datiert werden. Darüber hinaus beobachteten die Forscher im Genpool der Norditaliener noch ältere Ahnenkomponenten, wie die der osteuropäischen Jäger und Sammler, von denen angenommen wird, dass sie vor 36.000 bis 26.000 Jahren alle europäischen Populationen charakterisieren, und dies später mit Migrationsbewegungen aus "glazialen Refugien" während der Späteiszeit nach Westeuropa ausgebreitet.

Umgekehrt scheinen bei den Süditalienern diese postglazialen Migrationsspuren zu verschwinden, da neuere Ereignisse ihren Genpool erheblich verändert haben. Dies wird durch ihre engere genetische Verwandtschaft mit neolithischen menschlichen Überresten aus Anatolien und dem Nahen Osten sowie mit bronzezeitlichen Überresten aus dem Südkaukasus bestätigt. Anders als der Norden Italiens war der Süden ein Hauptknotenpunkt für Migrationsbewegungen, die während des neolithischen Übergangs die Landwirtschaft zunächst auf den Mittelmeerraum ausbreiteten und dann in der Bronzezeit eine neue Ahnenkomponente förderten. Letztere unterscheidet sich von der Abstammungskomponente, die mit Populationen der eurasischen Steppe verbunden ist, die sich zur gleichen Zeit über Kontinentaleuropa und Norditalien ausbreiteten.

Genetische Anpassungen: Unterschiede und Besonderheiten in ganz Italien

Vor neunzehntausend Jahren, nach dem Ende des letzten Gletschermaximums, lebten die Vorfahren der Nord- und Süditaliener in immer unterschiedlicheren Umwelt- und Umweltkontexten, was nach und nach zur Entstehung von Unterschieden und Besonderheiten in ihren Genpools führte.

Jahrtausende lang litten die in Norditalien umsiedelnden Populationen unter abrupten Klimaänderungen und Umweltbelastungen, die denen des letzten glazialen Maximums ähnelten. Diese Umstände führten zur Evolution spezifischer biologischer Anpassungen. So haben die Bevölkerungen in Norditalien beispielsweise einen optimierten Stoffwechsel für eine Ernährung entwickelt, die reich an Kalorien und tierischen Fetten ist, die für das Überleben in kalten Klimazonen unerlässlich sind. „Bei den Probanden aus Norditalien beobachteten wir Veränderungen in den Gennetzwerken, die die Insulin- und Körperwärmeproduktion regulieren, sowie in denen, die für den Fettstoffwechsel verantwortlich sind“, sagt Paolo Garagnani, Professor für experimentelle Medizin und Pathophysiologie an der Universität Bologna. "Diese Veränderungen könnten zu Schlüsselfaktoren geführt haben, die die Anfälligkeit für Krankheiten wie Diabetes und Fettleibigkeit verringern."

Während dies in Norditalien geschah, setzte im Süden ein wärmeres Klima seine Bevölkerung verschiedenen Arten von Umweltbelastungen aus. Die Genome von Menschen aus Süditalien weisen Veränderungen in den Genen auf, die für Muzine kodieren, das sind Proteine, die in den Schleimhäuten der Atemwege und des Magen-Darm-Systems vorkommen und verhindern, dass Krankheitserreger das Gewebe angreifen. "Diese genetischen Anpassungen könnten sich als Reaktion auf uralte Mikroorganismen entwickelt haben", sagt Paolo Abondio, Ph.D. Student an der Universität Bologna und ein weiterer Co-Erstautor dieser Studie. "Einige Wissenschaftler haben einige dieser genetischen Varianten mit einer verringerten Anfälligkeit für Morbus Berger in Verbindung gebracht, eine häufige Nierenentzündung, die im Süden tatsächlich seltener auftritt als im Norden Italiens."

Forscher identifizierten auch andere Besonderheiten im Genom der Süditaliener. Zum Beispiel gibt es einige Veränderungen in den Genen, die die Produktion von Melanin regulieren, dem Pigment, das der Haut Farbe verleiht. Diese Veränderungen entstanden höchstwahrscheinlich als Reaktion auf intensiveres Sonnenlicht und eine höhere Anzahl von Sonnentagen, die für die Mittelmeerregionen charakteristisch sind. Diese Veränderungen könnten wiederum zu einer geringeren Inzidenz von Hautkrebs bei Süditalienern beigetragen haben.

„Wir haben beobachtet, dass einige dieser genetischen Varianten auch mit einer längeren Lebensdauer in Verbindung gebracht werden. Dies gilt auch für andere genetische Veränderungen, die für Süditaliener charakteristisch sind. Diese finden sich an Genen, die am Arachidonsäurestoffwechsel beteiligt sind und an solchen, die für FoxO . kodieren Transkriptionsfaktoren", so Claudio Franceschi, emeritierter Professor der Universität Bologna.

Die Studie mit dem Titel "Genomische Geschichte der italienischen Bevölkerung rekapituliert die wichtigsten evolutionären Dynamiken von Kontinental- und Südeuropäern" wurde in . veröffentlicht BMC Biologie.


Eine genetische Bombe: Die Bedeutung der genetischen Studie verstehen

Der zuvor festgestellte Mangel an Vielfalt betraf ausschließlich die versteinerten Überreste von Männern und Frauen, die während des letzten Gletschermaximums (LGM) und darüber hinaus gelebt hatten. Das letzte Gletschermaximum ereignete sich vor 24.000 bis 19.000 Jahren und bezieht sich auf den Zeitraum während der letzten Eiszeit, als Gletscher einen größeren Prozentsatz der Erde bedeckten als je zuvor.

Wenn die Natur der afrikanischen Migration wirklich für den Mangel an genetischer Vielfalt bei den alten europäischen Jägern und Sammlern verantwortlich war, hätte dies keine Probleme verursachen dürfen. Die von Peştera Muierii I entnommene und in die genetische Studie einbezogene DNA-Probe sollte nur geringfügig mehr genetische Vielfalt aufweisen als die späteren Proben. Aber es ging nicht.

Tatsächlich war das Genom von Peştera Muierii I sehr vielfältig, viel vielfältiger als Genome, die aus europäischen Fossilien sequenziert wurden, die Tausende von Jahren später gefunden wurden. „Sie ähnelt ein bisschen mehr modernen Europäern als den Menschen in Europa vor 5.000 Jahren, aber der Unterschied ist viel geringer, als wir dachten“, erklärte Mattias Jakobsson in EurekaAlert. "Wir können sehen, dass sie kein direkter Vorfahre der modernen Europäer ist, aber sie ist eine Vorläuferin der Jäger und Sammler, die bis zum Ende der letzten Eiszeit in Europa lebten."

Ihre DNA und die ihres Volkes wurden größtenteils aus der modernen Geschichte ausgeschlossen. Vermutlich überlebten sie die schwierigen LGM/Eiszeitbedingungen, die in Europa vor etwa 20.000 Jahren herrschten, die zwangsläufig die Bevölkerung in der Region reduzierten, nicht. „Das ist spannend, weil es uns mehr über die frühe Populationsgeschichte Europas lehrt“, fuhr Jakobsson fort. „Peştera Muierii 1 hat viel mehr genetische Vielfalt, als für Europa derzeit erwartet.

Dies zeigt, dass die genetische Variation außerhalb Afrikas bis zur letzten Eiszeit beträchtlich war und dass die Eiszeit den Rückgang der Vielfalt der Menschen außerhalb Afrikas verursacht hat der Afrika vor Zehntausenden von Jahren verlassen hatte, behielt noch ein beträchtliches Maß an genetischer Vielfalt, oder zumindest kommt das zu dem Ergebnis dieser neuen genetischen Studie.

Entgegen früherer Annahmen mögen die afrikanischen Vorfahren der Eurasier von Anfang an recht unterschiedlich gewesen sein. Oder sie sind in Wellen statt auf einmal weggegangen, wobei jede nachfolgende Welle dem kollektiven DNA-Pool einige neue genetische Variationen hinzufügt. Bevor sich das Klima verschlechterte, hatten verschiedene Gruppen europäischer Jäger und Sammler möglicherweise mehr Kontakt miteinander, was eine Kreuzung ermöglichte, die eine größere genetische Vielfalt fördern würde.

Der Schädel von Peştera Muierii 1, dessen gesamtes Genom im Rahmen der genetischen Studie sequenziert wurde. ( Mattias Jakobsson / Universität Uppsala )


Genetische Studie zeigt, dass weiße Europäer eine große, eng verwandte Familie sind

Eine umfassende genetische Studie aus dem Jahr 2013, “A Geography of Recent Genetic Ancestry Across Europe,” von Ralph und Coop ergab, dass weiße Europäer ihre Genealogie auf dieselben Vorfahren zurückführen können und dass sie viel enger verwandt sind als bisher angenommen:

Von Irland bis zum Balkan, Europäer sind im Grunde eine große Familie, die in den letzten tausend Jahren eng miteinander verwandt sind, laut einer neuen Studie über die DNA von Menschen auf dem gesamten Kontinent.

Die Studie, die von Graham Coop, einem Professor für Evolution und Ökologie an der University of California, Davis, mitverfasst wurde, wird am 7. Mai in der Zeitschrift PLoS Biology veröffentlicht.

“Das Bemerkenswerte daran ist, wie eng alle miteinander verwandt sind. Auf genealogischer Ebene geht jeder in Europa auf fast die gleichen Vorfahren vor nur tausend Jahren zurück,” Coop sagte.

“Dies wurde vor über einem Jahrzehnt theoretisch vorhergesagt, und wir haben jetzt konkrete Beweise aus DNA-Daten,” Coop und fügte hinzu, dass eine solche enge Verwandtschaft wahrscheinlich auch in anderen Teilen der Welt existiert.

Coop und Co-Autor Peter Ralph, jetzt Professor an der University of Southern California, haben sich zum Ziel gesetzt, die Verwandtschaft unter Europäern in der jüngeren Geschichte zu untersuchen. bis vor etwa 3.000 Jahren. Anhand der Population Reference Sample (POPRES)-Datenbank, einer Ressource für die Populations- und Genetikforschung, verglichen sie genetische Sequenzen von mehr als 2.000 Individuen.

Wie erwartet fanden Coop und Ralph heraus, dass der Grad der genetischen Verwandtschaft zwischen zwei Menschen tendenziell geringer ist, je weiter sie voneinander entfernt leben. Aber selbst ein Paar von Individuen, die so weit voneinander entfernt leben wie Großbritannien und die Türkei – eine Entfernung von etwa 2.000 Meilen – sind wahrscheinlich mit allen Vorfahren vor tausend Jahren verwandt.

Subtile lokale Unterschiede, die wahrscheinlich demografische Veränderungen und historische Migrationen kennzeichnen, existieren zusätzlich zu dieser zugrunde liegenden Verwandtschaft, sagte Ralph. Auch Barrieren wie Gebirgszüge und sprachliche Unterschiede haben die Verbundenheit zwischen den Regionen leicht verringert.

Coop stellte jedoch fest, dass dies alles relativ kleine Unterschiede sind.

“Das Gesamtbild ist, dass alle miteinander verwandt sind und wir nur auf subtile Unterschiede zwischen den Regionen achten,”, sagte er.

Um mehr über diese Muster zu erfahren, verwendeten Ralph und Coop Vorstellungen über die erwartete Menge an Genom, die zwischen Verwandten mit unterschiedlichem Verwandtschaftsgrad geteilt wird. Zum Beispiel haben Cousins ​​ersten Grades gemeinsame Großeltern und teilen sich lange DNA-Abschnitte.

Ralph und Coop suchten nach kürzeren DNA-Blöcken, die von Cousinen geteilt wurden, die durch viele weitere Generationen getrennt waren.

Da sich die Anzahl der Vorfahren mit jeder Generation verdoppelt, sinkt die Chance, identische DNA mit weiter entfernten Verwandten gemeinsam zu haben, schnell. In großen Stichproben konnten jedoch seltene Fälle von Fernteilung festgestellt werden. Mit ihrer Analyse konnten Coop und Ralph diese gemeinsamen DNA-Blöcke bei über ganz Europa verteilten Individuen nachweisen und berechnen, wie lange es her ist, dass sie einen gemeinsamen Vorfahren hatten….

Coop merkte jedoch an, dass Studien zur genetischen Abstammung zwar Aufschluss über die Geschichte geben können, aber nicht die ganze Geschichte erzählen. Archäologie und Linguistik liefern auch wichtige Informationen darüber, wie sich Kulturen und Gesellschaften bewegen und verändern.

"Diese Studien müssen Hand in Hand gehen, um ein viel umfassenderes Bild der Geschichte zu erhalten", sagte Coop.

Natürlich basieren die Schlussfolgerungen dieser Studie auf einer falschen Prämisse der Evolution —, dass sich die Europäer von heute irgendwo im alten Nebel der Zeit aus sogenannten Neandertalern und Cro Magnons entwickelt haben, aber nichts könnte weiter von der Wahrheit entfernt sein.

Archäologische Funde zeigen immer wieder, dass es sowohl kulturelle als auch genetische Verbindungen zwischen weißen Europäern und ihren Vorfahren aus dem Nahen Osten gibt – als der Nahe Osten früher so weiß war wie Europa heute.

Es lohnt sich zu wiederholen: Der heute von Arabern besetzte Nahe Osten war früher größtenteils von den Vorfahren der heutigen weißen Europäer besetzt.

Die Ergebnisse dieser Studie schlagen auch einen weiteren Nagel in den Sarg der falschen Behauptungen, dass Europa ursprünglich multiethnisch war.

Wenn Europa ursprünglich von Menschen vieler verschiedener Rassen gebildet wurde, wäre dies in dieser Studie aufgetaucht, aber das tut es nicht – und diese ganze Theorie muss mit extremen Vorurteilen verworfen werden.

Noch wichtiger ist, dass die Rassenhomogenität Europas aufgrund der gemeinsamen christlichen Weltanschauung weitgehend intakt geblieben ist, und ohne diesen Zusammenhalt hätte die eindeutig weiße Rasse niemals so lange überlebt.


Diskussion

In dieser Studie wird erstmals eine genomweite Analyse der Populationsstruktur innerhalb der italienischen Bevölkerung aus autosomalen SNP-Daten präsentiert. Mit Daten aus dem Human Genome Diversity Panel (HGDP-CEPH) [44], [45], [57] und aus den HapMap-Projekten [43] führten wir eine Abstammungsanalyse und eine PC-Analyse durch (Abbildung 1). Wir haben die italienische Bevölkerung auf eine „Karte“ projiziert, die von den ersten beiden PCs definiert wurde, basierend auf der europäischen Teilmenge des HGDP-CEPH-Datensatzes und einigen HapMap-Populationen. Die relative Position der Proben spiegelte ihre geografische Lage wider: Die enge Korrelation zwischen PC und Geografie wurde bereits von mehreren Autoren berichtet [15] [16] [20] [27] [58] [59]. Im Vergleich zu anderen europäischen Populationen erwies sich Sardinien als genetischer „Ausreißer“, während die norditalienische Population der französischen Population genetisch nahe war und die Süditaliener einige Ähnlichkeiten mit anderen mediterranen Populationen wie denen aus dem Nahen Osten aufwiesen. Unfortunately, lack of data from other relevant reference populations from the South-East Europe, e.g. from the Balkan peninsula, made it impossible to fully analyze the extent of the Eastern contribution in Italian populations. We also only made the PC analysis on Italian datasets with and without Sardinia (Figure 2). The first two PCs identified a good correlation with geographical distance and discriminate at least three of the four macro-areas within the Italian peninsula: Northern and Central, Sardinia and Southern Italy. Both analyses (Figure 1 and Figure 2, panel a) confirm the differentiation of Sardinia. In the PC analysis there is an appreciable degree of overlap between individuals born in Northern Italy but with a Southern ancestry (Figure 2, panel a), which could be explained by internal migration occurred during the last two generations, where people from Southern Italy have left their place of origin to look for better economic opportunities in other Italian regions.

A finer view of the Italian substructure, can be seen in Figure S2 where the hidden population structure within the Italian dataset is appreciable. Subjects are labeled by municipality, or in the case of the Sardinian samples, by the main linguistic area. In this figure we can appreciate the lack of clustering at the municipality level, also within Sardinia. Individuals seem to cluster within the main macro-area, but the geographic patterning is less obvious for the municipality (or in the case of Sardinia, linguistic) division, and in our opinion this pattern indicates no substructure within regions among municipalities, while the structuring between regions can be easily detected. It is also possible appreciate a certain genetic homogeneity within Sardinia.

The genetic structure observed in our dataset is expected to be mainly a consequence of demographic processes such as internal migration within and between the macro-areas. Indeed, Italy remains characterized by a strong migratory movements of the population within its territory [60] that was particularly significant from 1959–1970, but still present nowadays. Some authors [15] have calculated by using a multiple –regression –based assignment approach, that it was possible to locate more than 70% of Italian individuals within 400 km of their reported area of origin and more than 90% within 800 km of their origin. Our PC analysis (Figure S2) seems to confirm these observations. It must also be emphasized that the results of this work were obtained using common SNPs and a more efficient geographic clustering could be reached using low –frequency alleles or haplotypes.

The overall FNS distribution fits with the PC analysis of the first two component. Die FNS among the Italian macro-areas is moderate (FNS≤0.001) when considering the Italian Peninsula, but is more pronounced between Sardinia and the other macro-areas (FNS = 0.004) (Table 2). This is in agreement with observations by other authors [15], [16] who reported that the average level of differentiation across Europe at each SNP is minimal (average FNS = 0.004 between different countries). A certain degree of genetic homogeneity shown by the FNS analysis, and by the partial overlapping of the distribution of the pairwise IBS within each of the Italian subpopulations, can be possibly explained by serial historical events and shared ancestry. Die FNS values presented here are lower than those published by Nelis et al. 2009 using 270K SNPs they reported that the Southern Italian population sample showed an FNS value of 0.005 compared to the Northern Italy sample. The highest value of this pairwise FNS matrix was found between the Finns from Kuusamo and Southern Italy (FNS = 0.023).

ADMIXTURE analysis confirms that there was no clear separation between Northern and Central Italy, at least as considered as macro-areas. Additional comparison of the distribution of pair-wise identity-by-state within each of the four populations and ADMIXTURE analysis clarified that this is not an artifact of the PC analysis. However, the PC and ADMIXTURE analysis results could be due to the sparse geographical coverage of our samples, especially for the Central and Northern macro-areas. In fact, many of the individuals (N = 413) in the North Italian sample analyzed in this study were from Piedmont- a North West Italian region- that has historically been affected by intense migration. At the same time, many individuals in the Central Italy macro-area (113 samples) are settled in Tuscany, an administrative region which is at the border with northern regions.

An intriguing result of the ADMIXTURE analysis was the proportion of ancestry in Sardinia, an ancestry shared with all the European and Northern African populations included in this analysis but with the highest level in Sardinia (Figure 3 crimson colour).

This average admixture proportion is widespread across all over the Sardinia island, with no geographic clustering, underlining an internal genetic homogeneity among the Sardinians. At the same time, this admixture proportion could be the signature of a common ancient genetic background of all the continental European populations but the isolation of the Sardinians have preserved this ancestry. The recent sequencing of the Iceman's genome, argues strongly in favor of the hypothesis that at least continental Europeans, living 5,300 years ago, were more similar to the current Sardinians [61].

The average admixture proportions for Northern European ancestry within current Sardinian population is 14.3% with some individuals exhibiting very low Northern European ancestry (less than 5% in 36 individuals on 268 accounting the 13% of the sample).

It is known that the major components are influenced by geographic clustering and secondly from areas with strong LD [17], and more precisely PC1 and PC2 are manly influenced by geography [15], [17]) and PC3 and PC4 indeed may be influenced by large scale genome structural variation, as the HLA region or 8p23 or 15q24 and 17q21.31 and many others. In order to verify which genomic region mainly contribute to each PC we plotted the contribution of each SNP to the first four PCs (eigenvalues) against the genomic location (Figure S4). The major contribution for PC4 was provided by 163 SNPs located on 8p23. The inversion of 4 Mb on chr 8 (8p23) is perhaps the largest inversion included in our genome. For this reason PC3 and PC4 do not display a geographical clustering, but seem to organize into three groups, also underlined by a K-means analysis (Figure S3 panel A and B). Once this evidence was obtained, we selected just these 163 markers for use in PCA1/PC2 and K-means analysis (Figure S5). We then estimated the percentage of inverted-homozygous or heterozygous or homozygous non-inverted to 8p23.1 using six samples previously typed by HapMap as a reference.

When the combined information across many loci and many individuals is used, for example in the λGC analysis a higher degree of fine-scale population structure can be revealed. Systematic differences in sampling and genotyping are potential confounders, and may introduce a bias in association studies. The degree of genetic substructure between population pairs has been also measured by inflation factor (λGC) statistics [52], [62]. For example, between Northern and Central Italy λGC = 1.12, and in cases from Sardinia and controls from Northern Italy the genomic control inflation factor was 3.040 (Table 2).

Within Italy allele frequency differences warrant caution when matching controls and cases, especially when involving individuals with Sardinian descent.

In conclusion, autosomal GWAS data, confirm that the genetic structure of the Italian population was strongly influenced by of the geographical distance. Moreover all Italian subpopulations show inflation factors among the largest within Europe, second only to the Finns [20]. Our work also described the appealing potential of reconstructing the genetic structure of Italy by using existing collections of samples with genome-wide data, even when a reduced amount of information concerning the ancestral background of the sample donors is available. The geographical resolution presented in this study, which use a reduced sample size, also demonstrates the possibility of detecting subtle population structures using samples where only the birth place is know. Hence, further National and International collaborative initiatives should be developed in order to most effectively exploit existing genomic data. However, a higher level of resolution can only be achieved by increasing the sample size, including subjects with well-defined geographical origins and selected local surnames, and using SNP genotyping platforms containing low-frequency alleles, in order to have a more balanced and complete representation of the Italian regions.


26 Mar 2010: Nelis M, Esko T, Mägi R, Zimprich F, Zimprich A, et al. (2010) Correction: Genetic Structure of Europeans: A View from the North–East. PLOS ONE 5(3): 10.1371/annotation/2849e182-aef5-4e2b-a5ac-0b74b30e5f48. https://doi.org/10.1371/annotation/2849e182-aef5-4e2b-a5ac-0b74b30e5f48 View correction

Using principal component (PC) analysis, we studied the genetic constitution of 3,112 individuals from Europe as portrayed by more than 270,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) genotyped with the Illumina Infinium platform. In cohorts where the sample size was >100, one hundred randomly chosen samples were used for analysis to minimize the sample size effect, resulting in a total of 1,564 samples. This analysis revealed that the genetic structure of the European population correlates closely with geography. The first two PCs highlight the genetic diversity corresponding to the northwest to southeast gradient and position the populations according to their approximate geographic origin. The resulting genetic map forms a triangular structure with a) Finland, b) the Baltic region, Poland and Western Russia, and c) Italy as its vertexes, and with d) Central- and Western Europe in its centre. Inter- and intra- population genetic differences were quantified by the inflation factor lambda (λ) (ranging from 1.00 to 4.21), fixation index (FNS) (ranging from 0.000 to 0.023), and by the number of markers exhibiting significant allele frequency differences in pair-wise population comparisons. The estimated lambda was used to assess the real diminishing impact to association statistics when two distinct populations are merged directly in an analysis. When the PC analysis was confined to the 1,019 Estonian individuals (0.1% of the Estonian population), a fine structure emerged that correlated with the geography of individual counties. With at least two cohorts available from several countries, genetic substructures were investigated in Czech, Finnish, German, Estonian and Italian populations. Together with previously published data, our results allow the creation of a comprehensive European genetic map that will greatly facilitate inter-population genetic studies including genome wide association studies (GWAS).

Zitat: Nelis M, Esko T, Mägi R, Zimprich F, Zimprich A, Toncheva D, et al. (2009) Genetic Structure of Europeans: A View from the North–East. PLoS ONE 4(5): e5472. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0005472

Editor: Robert C. Fleischer, Smithsonian Institution National Zoological Park, United States of America

Empfangen: January 29, 2009 Akzeptiert: March 26, 2009 Veröffentlicht: May 8, 2009

Urheberrechte ©: © 2009 Nelis et al. Dies ist ein Open-Access-Artikel, der unter den Bedingungen der Creative Commons Attribution License vertrieben wird und die uneingeschränkte Verwendung, Verbreitung und Reproduktion in jedem Medium gestattet, sofern der ursprüngliche Autor und die Quelle angegeben werden.

Finanzierung: This research was supported by the EU European Regional Development Fund through the Centre of Excellence in Genomics, Estonian Biocentre and University of Tartu. MN, TE and AM were supported by Enterprise Estonia project EU19955 and by the Estonian Ministry of Education and Research grant 0180142s08. RM was financed through European Commission grant 205419 (ECOGENE) to Estonian Biocentre and EU FP6 project “LifeSpan”. RM and MR were also supported by the Estonian Ministry of Education and Research grant 0182649s04. Part of the financing came from the EU funded ENGAGE project (grant 201413) of the FP7. DToncheva and SK were supported by the “Characterization of the anthropo-genetic identity of Bulgarians” Project of the Bulgarian Ministry of Education and Science, reference No. TK01-487/16.06.2008. LP was funded by the Center of Excellence in Common Disease Genetics of the Academy of Finland. RR is a “Ramon y Cajal” postdoctoral fellow supported by the Spanish Ministry of Science and Innovation. MM was supported by grants VZFNM00064203 and NS NS9488/3 provided by the Ministry of Health of the Czech Republic. Research on the French sample has been supported by the French Ministry of Higher Education and Research. Research on samples from Northern Italy has been supported by the Compagnia di San Paolo Foundation and Health Ministry grant PS-CARDIO ex 56//05/7. Research on the Spanish sample has been supported by grants from the Spanish Ministry of Science and Innovation (SAF2008-00357 to XE and PSE-01000-2006-6 to SM), ENGAGE (FP7/2007-201413) and AnEUploidy (FP6/2006-037627) EU grants to XE. The KORA research platform was initiated and financed by the Helmholtz Center Munich, German Research Center for Environmental Health, which is funded by the German Federal Ministry of Education and Research and by the State of Bavaria. The work of KORA is supported by the German Federal Ministry of Education and Research (BMBF) in the context of the German National Genome Research Network (NGFN-2 and NGFN-plus). Swiss sample provision has been supported by grants from the National Science Foundation, Infectigen Foundation, and AnEUploidy EU IP (037627) grants to SEA. Research on the Latvian sample has been supported by Ministry of Health, Republic of Latvia (agreement No. 3308/IGDB-1/2008). This research was also supported by the Russian Academy of Sciences, Program “Molecular and Cell Biology”, and the Russian Basic Research Foundation. The study has also been supported by a research grant of the Italian Ministry of Health (Ricerca Corrente 2007 and Ricerca Finalizzata Cardiovascolare).

Konkurrierende Interessen: Die Autoren haben erklärt, dass keine konkurrierenden Interessen bestehen.


Are Italians genetically separated from other Europeans? - Biologie

The Origin and Genetic Background of the Sámi

By Iiddá (Melissa Stroud)

The genetic origin of the Sámi people is complex and difficult to trace. Their beginnings are closely linked with the origin of the Finns. Both groups speak a Finno-Ugric language that causes them to be singled out among their Indo-European neighbors and associated historically with each other. There is a common consensus that the Sámi inhabited the region first however, the genetic origin of the groups, their natural history and the diversion of the language are issues that are heavily debated. Recent genetic and linguistic research in the area has created new theories and has also put to death many old and biased theories of the past.

As recently as 1999, the Sámi had not yet been placed on the language and gene map of Europe. Though they speak a Finno-Ugric language, they are genetically distinct from other Finno-Ugric and Indo-European people. [1] A genetic distinctness even exists within the heterogeneous Sámi, which leads some to believe that perhaps being classified as a Sámi should be a grouping based on living a certain way of life rather than having a certain genetic component. [2] However, more recent work in genetics shows there is a relation among the Sámi that comes from more than just sharing a lifestyle. There has been a discovery of a “Sámi motif,” which is a group of three specific mutations found in 1/3 of the Sámi people. The significance of this rests with the fact that this mutation has only been found in six other samples. One was Finnish and the remaining five were Karelian. This may be the result of a period of isolation the group experienced in the course of their natural history. [3] This period may possibly have been a reflection of the Sámi living in their current region during the last ice age (20000-16000 BCE), continuing their way of life even through the time of the last glacial coverage of Scandinavia. [4] If this is true, they would have been separated from other Europeans, who traveled back south during this time. This ice age did not officially end until 9500 BCE with larger population growth not occurring until 8000 BCE. This means that the Sámi could very well have been almost completely isolated for several thousands of years. [5]

The study of Y chromosomal polymorphisms also seems to support the theory of the Sámis’ long isolation however, it seems that they were not always living completely alone. The study of these Y chromosomal polymorphisms shows “two major founding male lineages” in not only the Sámi, but the Finns as well. [6] This is a result of a founding effect or a bottleneck effect. Both events occur when a few individuals are responsible for beginning a population, either as a result of arriving to their area first or after a massive reduction in a population that leaves only a few individuals to repopulate the area, as it is with bottlenecking.

So it does appear that the Sámi experienced a period of isolation and at some point in time the Finns seem to be included in this isolation. Still this does not answer the underlying question of where the Sámi originally came from. For many years, there was a common belief that the Sámi may have migrated from the east and have an Asian genetic background rather than a European one. For several hundred years, there was a belief that the Sámi and the Finns had a Mongoloid origin. This false belief was due to linguists of the time believing that Finno-Ugric languages had an eastern origin. It was also due to the Finns’ and Sámis’ tendency to have a phenotypic resemblance to the Mongoloids. In actuality, these Mongoloid-like traits do not occur at a higher average rate than they would in other Northern European groups. It merely appears this way due to the many generations that the Europeans have been farming, an activity that has caused physical features, such as high cheekbones that allow for bigger masseter muscles to chew tougher food, to reduce in size. Though the Sámi do have some Asian genetic influence, at its highest rate it is only 20-30%, which is no higher than the European average. [7] So with a large amount of growing evidence, it seems that the Sámi came from somewhere much closer to their current home.

In very recent studies, some overwhelming new evidence has challenged the myth of the Finns and the Sámi as having a strictly Asian origin. Extensive genetic testing has helped put an end to the false conclusions that came from biased studies, based on everything from tooth size to skull shape. [8] With modern technology, it now appears that the Finns and the Sámi may have originated from an “old population in Europe which diverged from other European populations prior to subsequent linguistic and cultural diversification.” [9] Genetic testing has shown that the Finns and the Sámi are “phenotypically and genetically typical Europeans.” [10] The Sámi, as well of the Finns, are a very heterogeneous group of people who display a wide range of physical features. While there are some that feature darker Mongoloid-like characteristics, there are others who display very light colored pigments in their skin and hair. While this is somewhat a result of natural selection that has allowed for adaptation to an environment with very low ultraviolet radiation, light pigments, like the Y chromosomal polymorphisms, are a result of a founding effect, not sexual selection, as it was once thought of in the past. [11]

It has been established that the Sámi were isolated for many years and come from European roots however, at some point the Finns appeared. Who is this group of people? When did they come into being? And why are they forever bound to the history of the Sámi? Well the most obvious relationship between the Sámi and the Finns is the bond of a language family. While the Finns speak Finnish and the Sámi speak many different languages among themselves, all of these variants of human speech belong to the Finno-Ugric or Uralic language group. It is thought that at one point in time that this group may have ranged as far as northern Germany up through Scandinavia. [12] Now, however, this region predominantly speaks Indo-European languages, which makes the fact that the Sámi maintained a Uralic language even in areas that had been taken over by Indo-Europeans even stranger. It may be a result of northern Sweden and Norway being “the domain of Finno-Ugric Sámi reindeer herders,” a group that was out of the cultural grasp of the Indo-Europeans that seem to have “succeeded in imposing their language only on areas with some level of agriculture.” [13]

The Finns and the Sámi maintained their separate language identity even at a time when other Uralic speakers were losing their language to the Indo-Europeans. This still leaves the crucial question that asks ‘how and when did the Finns and the Sámi begin speaking related languages in the first place?’ This is one of the bigger controversies in Scandinavian history. There is argument as to whether the Finns and the Sámi “arrived in their present day locations either as a still undifferentiated ethnolinguistic group or as linguistically and ethnically separate people. [14] Genetic and linguistic data of 1995 seemed to show that the Finns arrived in Sámi territory a mere 2,000 to 4,000 years ago, while at the same time adopting the Sámi way of speaking. This idea was revolutionary. The Finns had always been thought of as the more dominant group but now new theories claiming that it was the Finns who got their language from the Sámi have started to arise. The Sámi, for first time, appear not to have always been the weaker minority. [fünfzehn]

Sajantila’s ten-year old theory, though empowering to the Sámi, has been suggested to be somewhat false in many of its aspects, as recently as 2002. The new theory, using mitochondrial DNA testing, states that the Finns did not arrive in Sámiland only a short 3,000 years ago but rather came out of the Sámi themselves. When adding genetic evidence to the Baltic-Finnish and the Sámi language relationship, it appears that the two groups did descend from one single genetic and linguistic population, with the Finns diverging because of Baltic and Germanic agricultural influences however, because of the distinctness between the two groups, the common ancestor may have divided as long ago as 23,000 BP and then reunited at around 8,500 BP. After the divergence of the Finns from the Sámi, the Sámi tended to have offspring within their own group however, the influence from the Baltic and Germanic people caused the Finns to intermix with other Indo-Europeans, making them more genetically similar to the Europeans than the Sámi are. [16]

It makes sense that the Sámi should be closely tied to the Finns, if at one time they were the same group, even if this did take place many thousands of years ago. They originated from Europe but spoke a Uralic language among themselves. However, if the most recent data is true, the two groups seem to be genetically and linguistically distinct enough to allow them to finally be studied as separate groups, so there is an illogical sense to the Sámi and Finns link as well. So it seems that all the pieces of the Sámi puzzle have almost been put into place however, with a history as long as theirs, pieces are always bound to be missing. For example, in Sámiland and throughout Scandinavia, there still exists an obvious residue of an even more ancient unknown language than Uralic in the region. Many of the names of rivers and lakes have no linguistic roots. [17] This mystery still remains to this day and may possibly never be uncovered, but one must not forget how historically wrong science had been about the history of the Sámi. There is still a large amount on new information to be uncovered about the Sámi’s very ancient past.

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Abstrakt

Die sexuelle Phase von Podosphaera xanthii is rarely found worldwide. However, chasmothecia are frequently recorded in northern Italy, suggesting the presence of an actively mating population. With the aim of investigating the genetic structure of the Italian population with respect to populations from other countries, genetic diversity analysis was performed both on 92 isolates from European and American countries by multilocus sequence typing (MLST) and on 59 isolates by amplified fragment length polymorphism (AFLP) methods. Mating type frequencies were tested for random mating and two-locus linkage disequilibrium (LD) analysis was performed. Results showed very low levels of genetic diversity: MLST showed no variations in eight housekeeping gene fragments and, accordingly, UPGMA dendrogram from AFLP data showed a high similarity (0.91–1.00 simple matching similarity coefficient) between isolates. Moreover, the random mating test showed no deviations from mating-type 1:1 ratio in the Italian population but deviations were observed in populations from Europe and American countries while two-locus LD analysis showed the presence of significant LD. The results suggest that the populations of S. xanthii are likely to be predominantly clonal, and asexual reproduction, producing a huge amount of conidia, appears to be the predominant type of reproduction of the species.


Major studies of Islander Portuguese (Azores, Madeira)

C. Santos, M. Lima, R. Montiel, N. Angles, L. Pires, A. Abade, and M. P. Aluja. "Genetic structure and origin of peopling in the Azores islands (Portugal): the view from mtDNA." Annals of Human Genetics 67(Part 5) (September 2003): pages 433-456.
The Azores islands of Portugal, located in the Atlantic Ocean, were first settled by Portuguese people following their discovery by Portuguese navigators in the 15th century. The researchers gathered 146 mtDNA samples from unrelated Azorean people and subdivided the samples into eastern (n=50), central (n=60), and western (n=37) groups. The researchers found that "the majority of mtDNA lineages originated from the Iberian Peninsula, mainly from Portugal (mainland). However contributions from other European populations, especially from Northern Europe, cannot be disregarded." Western Azoreans have a different haplogroup distribution than eastern and central Azoreans. Excerpts from the Abstract:

A. Brehm, Luisa Pereira, Toomas Kivisild, and Antonio Amorim. "Mitochondrial portraits of the Madeira and Açores archipelagos witness different genetic pools of its settlers." Humangenetik 114:1 (December 2003): pages 77-86.
155 mtDNA samples from Madeira people and 179 mtDNA samples from Azorean people were analyzed. The archipelagos of Madeira and the Azores were settled by Portuguese people in the 15th century. Years of slave trade involving Madeira, including the transport of slaves directly from West Africa to Madeira, explain Madeira's "stronger sub-Saharan imprint" in the modern gene pool, reflected in the mtDNA "haplogroups L1-L3 constituting about 13% of the lineages." The researchers also found the North African mtDNA U6 cluster in Madeira, but at a lesser frequency than Spain's Canary Islands, however both have more of it than in the Azores.