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Warum hat die autosomale Trisomie mehr Nebenwirkungen als die Geschlechtschoromosomen-Monosomie oder -Trisomie?

Warum hat die autosomale Trisomie mehr Nebenwirkungen als die Geschlechtschoromosomen-Monosomie oder -Trisomie?


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Autosomale Trisomie-Syndrome sind normalerweise tödlich, aber Anomalien im Zusammenhang mit der Geschlechtschromosomenzahl führen nicht zu so vielen Todesfällen. warum?


Es hat mit der Dosiskompensation zu tun:

  • Das Y-Chromosom enthält relativ wenige Gene. Interessanterweise sind auch die Chromosomen 21 und 18, die in den häufigsten lebensfähigen Trisomien überrepräsentiert sind, relativ klein.
  • Der Mensch besitzt bereits einen Mechanismus, um zusätzliche X-Chromosomen zu kompensieren: die X-Inaktivierung. Normalerweise inaktiviert dies bei Frauen eines der beiden X-Chromosomen, kann aber bei X-Trisomie auch zwei inaktivieren.

Menschen sind viel besser in der Lage, zusätzliche Geschlechtschromosomen zu tolerieren als zusätzliche Autosomen. … Im Vergleich zu autosomalen Trisomien … sind Geschlechtschromosomen-Trisomien ziemlich gutartig. Betroffene Personen zeigen im Allgemeinen eine verminderte sexuelle Entwicklung und Fruchtbarkeit, haben jedoch oft eine normale Lebenserwartung und viele ihrer Symptome können durch eine Hormonergänzung behandelt werden. Die Fähigkeit des Menschen, überzählige Geschlechtschromosomen zu tolerieren, ist bemerkenswert, da Individuen mit bis zu vier Geschlechtschromosomen überleben können. Diese Toleranz bezieht sich höchstwahrscheinlich sowohl auf die X-Inaktivierung als auch auf die geringe Anzahl von Genen auf dem Y-Chromosom. Tatsächlich erscheinen, wenn Zellen von Individuen mit mehr als einer Kopie des X-Chromosoms unter einem Mikroskop analysiert werden, alle X-Chromosomen bis auf eines als kondensierte Barr-Körper, die zytologischen Manifestationen der X-Chromosom-Inaktivierung. Überzählige Kopien des Y-Chromosoms können toleriert werden, da die wenigen Genprodukte des Y-Chromosoms zum Überleben nicht erforderlich sind.

Aus: Chromosomenanomalien: Aneuploidien von Clare O'Connor (Hervorhebung hinzugefügt)


Als zusätzlichen Bonus (und ich habe das Gefühl, dass ich eigentlich selbst etwas schreiben sollte), habe ich kürzlich einen Artikel über Trisomie 21 gelesen:

Jiang J, Jing Y, Cost GJ, Chiang JC, Kolpa HJ, Cotton AM, Carone DM, Carone BR, Shivak DA, Guschin DY, Pearl JR, Rebar EJ, Byron M, Gregory PD, Brown CJ, Urnov FD, Hall LL , Lawrence JB. 2013. Übersetzung der Dosiskompensation auf Trisomie 21. Nature 500 (7462): 296-300.

Unter Verwendung von Zinkfinger-Nukleasen fügten sie ein XIST-Transgen in Chromosom 21 von Zellen ein, die von Patienten mit Down-Syndrom stammten. XIST ist ein Gen, das zentral an der X-Inaktivierung beteiligt ist. Sie fanden heraus, dass sie durch Einfügen in Chromosom 21 eine zum Schweigen bringen und die trisomischen Zellen zu einem normaleren Phänotyp zurückversetzen konnten.


Erstens hängt es von der jeweiligen Art ab. Ich gehe davon aus, dass Sie sich auf Menschen und/oder Mäuse beziehen. Bei diploiden Organismen hängt die Toxizität des Chromosomenverlusts oder -gewinns teilweise von der Größe des Chromosoms ab, wird aber auch davon bestimmt, welche Gene sich auf dem fraglichen Chromosom befinden. Einige Gene können tödlich sein, wenn ihre Kopienzahl erhöht oder verringert wird (dosisabhängig). Je länger das Chromosom ist, desto mehr Gene hat es wahrscheinlich und desto größer ist die Wahrscheinlichkeit eines Problems. Beim Menschen umfassen lebensfähige Trisomien normalerweise die kürzesten Chromosomen. Human X ist sehr groß, aber dosiskompensiert.


Die Morbidität ist hoch, da autosomale Trisomien somatische / autosomale Chromosomen betreffen, die für den Lebensprozess essentiell sind. Tatsächlich erleiden die meisten Föten, die von einer autosomalen Trysomie betroffen sind, eine Fehlgeburt, mit wenigen Ausnahmen (Down-Syndrom ist eine davon). Die Geschlechtszellen haben nur halb so viele Chromosomen,23 von denen die betroffenen meist die XX oder XY sind. Ihre Funktionen sind unterschiedlich und obwohl sie enorm wichtig, aber nicht lebenswichtig sind, können Menschen mit diesen Störungen überleben und ein normales Leben führen: X, XXX, XXY, XYY. Mader, Kapitel 24.


Angenommen, Sie sprechen über unsere Spezies, Anomalien der Geschlechtschromosomen führen aufgrund ihres Zwecks nicht zu einem solchen Tod, dh ein Gen in diesen Chromosomen beeinflusst hauptsächlich die Produktion von Sexualhormonen, die im allgemeinen Stoffwechsel keine Rolle spielen (es gibt Ausnahmen wie Steroidhormone). oder Immunreaktionen, so dass eine Mutation in diesen Genen oder eine Verdoppelung von Chromosomen nicht zum Tod des Individuums führt und während der embryonalen und fötalen Stadien überlebt und später ein gesundes Individuum wird, aber mit ernsthaften sexuellen Problemen wie Unfruchtbarkeit und Sterilität. Andererseits ist eine Mutation oder Duplikation in autosomalen Chromosomen wahrscheinlich für das Überleben des Organismus gefährlich und kann in den frühen Stadien oft nicht überleben. Diejenigen, die viele Male überleben, haben in ihrem Leben ernsthafte gesundheitliche Probleme, da im Gegensatz zu sexueller Aktivität autosomale Genfunktionen für das Überleben der Zellen notwendig sind. Sexuelle Aktivität ist nur ein Weg, um Gene zwischen Generationen weiterzugeben, um nicht in einer Generation zu überleben!


Aneuploidien der Geschlechtschromosomen

Aneuploidien der Geschlechtschromosomen umfassen eine relativ häufige Gruppe von Chromosomenstörungen, die durch den Verlust oder Gewinn eines oder mehrerer Geschlechtschromosomen gekennzeichnet sind. Wir diskutieren fünf der bekannteren Geschlechtsaneuploidien: Turner-Syndrom (XO), Klinefelter-Syndrom (XXY), Trisomie X (XXX), XYY und XXYY. Trotz ihrer Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung werden diese Erkrankungen unterdiagnostiziert und die spezifischen genetischen Mechanismen, die ihren Phänotypen zugrunde liegen, sind kaum verstanden. Obwohl es erhebliche Unterschiede hinsichtlich der damit verbundenen funktionellen Beeinträchtigungen gibt, hat jede Störung ein charakteristisches körperliches, kognitives und neurologisches Profil.

Die häufigste Ursache für Aneuploidien der Geschlechtschromosomen ist die Nichtdisjunktion, die während der Meiose oder in den frühen Stadien der postzygoten Entwicklung auftreten kann. Der Verlust oder Gewinn von genetischem Material kann alle Tochterzellen betreffen oder teilweise sein, was zu Gewebemosaik führt. Sowohl bei typischen als auch bei atypischen Karyotypen der Geschlechtschromosomen kommt es zu einer zufälligen Inaktivierung aller X-Chromosomen außer einem. Die Mechanismen, durch die ein Phänotyp aus Aneuploidien der Geschlechtschromosomen resultiert, sind zweierlei: Dosierungsungleichgewicht aufgrund einer kleinen Anzahl von Genen, die der Inaktivierung entgehen, und deren endokrinologische Konsequenzen.


Down-Syndrom: Symptome und Folgen

Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) erkennt man in der Regel an ihrem typisches Aussehen. Charakteristische Symptome des Down-Syndroms sind:

  • kurzer Kopf (Brachyzephalie) mit flachem Hinterkopf, kurzem Hals und rundem, flachem Gesicht
  • leicht schräge Augen mit zarter Hautfalte im inneren Augenwinkel (Epicanthus)
  • vergrößerter Pupillenabstand
  • helle, weiße Flecken auf der Iris („Brushfieldspots“) – sie verschwinden mit zunehmendem Alter und Einlagerung von Farbpigmenten in die Iris
  • Keimwurzel
  • meist offener Mund und vermehrter Speichelfluss
  • gefurchte Zunge, die oft zu groß ist und aus dem Mund herausragt (Makroglossie)
  • schmaler, hoher Gaumen
  • unterentwickelte Kiefer und Zähne
  • kleine rundliche Ohren, tief angesetzt
  • überschüssige Haut im Nacken, kurzer Hals
  • kurze breite Hände mit kurzen Fingern
  • Vierfingerfurche (Querfurche auf der Handinnenfläche, beginnend unter dem Zeigefinger und weiter bis unter den kleinen Finger)
  • Sandalenlücke (großer Abstand zwischen erster und zweiter Zehe)

Schräge Augen und eine flache Nasenwurzel findet man nicht nur bei Menschen mit Down-Syndrom, sondern auch beim mongolischen Stamm. Aus diesem Grund wurde das Down-Syndrom in der Vergangenheit im Volksmund als „Mongolismus“ bezeichnet und die Betroffenen wurden als „mongoloid“ bezeichnet. Zum Zeitpunkt unseres letzten Updates im Jahr 2020 sind diese Ausdrücke veraltet und werden nicht verwendet.

Andere Merkmale des Down-Syndroms sind schwach entwickelte Muskeln (niedriger Muskeltonus) und verzögerte Reflexe. Das Körperwachstum der Betroffenen ist verlangsamt und sie sind unterdurchschnittlich groß (Kleinwuchs). Zudem macht eine ausgeprägte Bindegewebsschwäche die Gelenke übermäßig beweglich.

Down-Syndrom: gesundheitliche Folgen

Trisomie 21 kann die Gesundheit beeinträchtigen. Besonders häufige Trisomie 21-Merkmale sind Herzfehler. Sie treten bei etwa der Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom auf. Ein häufiger Herzfehler ist der sogenannte AV-Kanal (atrioventrikulärer Kanal). Dies ist ein Defekt des Septums zwischen den Vorhöfen und den Ventrikeln. Es verursacht Atemnot, Wachstumsstörungen und rezidivierende Lungenentzündung. In vielen Fällen ist auch die Herzscheidewand zwischen den Herzkammern nicht vollständig verschlossen (Ventrikelscheidewanddefekt).

Sehr oft ist auch das Down-Syndrom verbunden mit Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, wie eine Verengung des Dünndarms oder Fehlbildungen des Mastdarms. Hören und Vision Probleme sind auch üblich.

Da das Immunsystem unterentwickelt ist, sind die Betroffenen anfälliger für Infektionen, insbesondere in den Atemwegen. Viele Kinder mit Down-Syndrom neigen beispielsweise zu Mittelohrentzündungen, Bronchitis und Lungenentzündung.

Trisomie 21 wird oft begleitet von schlafbezogene Atmungsstörung (obstruktive Schlafapnoe), manchmal begleitet von Schnarchen: Die oberen Atemwege entspannen und verengen sich im Schlaf, was zu kurzen Atemaussetzern führt. Jedes Mal, wenn dies geschieht, sinkt die Sauerstoffsättigung im Blut. Darauf reagiert das Gehirn mit einem Weckimpuls. Betroffene schlafen jedoch schnell wieder ein und können sich am nächsten Tag meist nicht an die kurzen Wachphasen erinnern. Sie sind jedoch tagsüber oft müde, weil sie keinen erholsamen Dauerschlaf haben.

Eine weitere Folge der Trisomie 21 ist das erhöhte Risiko einer akuten Leukämie (eine Form von Blutkrebs): Sie ist bis zu 20-mal höher als bei Kindern ohne diese Chromosomenanomalie. Auf Chromosom 21 befinden sich mehrere Gene, die eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Leukämie spielen. Akute myeloische Leukämie (AML) tritt beim Down-Syndrom häufiger auf als akute lymphatische Leukämie (ALL) – bei Kindern ohne Trisomie 21 ist es genau umgekehrt.

Neben Leukämie, epileptische Anfälle (Epilepsie) und Autoimmunerkrankungen sind beim Down-Syndrom häufiger als in der Allgemeinbevölkerung. Zu letzteren zählen beispielsweise:

  • Diabetes mellitus Typ 1
  • Zöliakie
  • chronisch-rheumatische Erkrankung im Kindesalter (juvenile rheumatoide Arthritis, auch juvenile idiopathische Arthritis genannt)
  • Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse (wie Hashimoto-Thyreoiditis).

Zusätzlich, orthopädische Probleme werden bei Trisomie 21 häufig beobachtet. Dazu zählen zum Beispiel Fehlstellungen im Bereich des Nackens und der Schulter sowie der Hüfte (Hüftdysplasie), eine instabile Kniescheibe und Fehlbildungen im Bereich der Füße (z. B. Plattfüße).

Darüber hinaus haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Verhaltens- oder psychiatrische Störungen, wie ADHS, Autismus, Angststörungen, emotionale Probleme und sogar Depressionen.

Das Down-Syndrom betrifft auch Fruchtbarkeit: Männer mit Trisomie 21 sind normalerweise unfruchtbar. Betroffene Mädchen und Frauen hingegen sind fruchtbar (wenn auch begrenzt). Die Wahrscheinlichkeit, dass sie die Chromosomenanomalie während der Schwangerschaft an das ungeborene Kind weitergeben, liegt bei etwa 50 Prozent.

Down-Syndrom: Geistige Beeinträchtigung

Down-Syndrom ist das häufigste Ursache einer angeborenen geistigen Behinderung. Trisomie-21-Kinder lernen oft später zu sprechen als andere Kinder, auch weil sie meist schlechter hören. Auch ihre Sprache ist daher manchmal schwer zu verstehen. In vielen Fällen brauchen die Betroffenen länger, um eine Situation zu verstehen. Oft fällt es ihnen schwer, bereits Gelerntes zu behalten, wenn sie etwas Neues lernen müssen. Die motorische Entwicklung ist verzögert – die Kinder beginnen spät zu krabbeln oder zu gehen.

Die intellektuellen Fähigkeiten sind mehr oder weniger eingeschränkt. Einige der Betroffenen sind stark geistig beeinträchtigt (dies ist aber relativ selten), während andere über eine fast durchschnittliche Intelligenz verfügen. Dabei gilt: Die geistige Entwicklung eines Down-Syndrom-Kindes hängt nicht nur von seiner genetischen Ausstattung ab, sondern auch davon, ob und inwieweit es unterstützt wird.

Down-Syndrom: besondere Fähigkeiten

Trisomie 21 bedeutet nicht nur Fehlbildungen und Einschränkungen. Menschen mit Down-Syndrom haben starke emotionale Fähigkeiten und ein sonniges Wesen: Sie sind anhänglich, zärtlich, freundlich und fröhlich. Darüber hinaus sind viele musikalisch begabt und haben ein ausgeprägtes Rhythmusgefühl.


Übersicht über Anomalien der Geschlechtschromosomen

Chromosomen sind Strukturen innerhalb von Zellen, die DNA und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNA) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einem oder mehreren Zelltypen im Körper funktioniert (siehe Gene und Chromosomen für eine Diskussion über Genetik). Gene enthalten Anweisungen, die bestimmen, wie der Körper funktionieren soll. Abgesehen von bestimmten Zellen (zum Beispiel Samen- und Eizellen oder rote Blutkörperchen) enthält jede menschliche Zelle 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Es gibt 22 Chromosomenpaare, die keine Geschlechtschromosomen sind (genannt Nichtgeschlechtschromosomen, nummerierte Chromosomen oder autosomale Chromosomen) und ein Paar Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Ein Paar X- und Y-Chromosomen (XY) ergibt ein Männchen und ein Paar X- und X-Chromosomen (XX) ergibt ein Weibchen.

Anomalien der Geschlechtschromosomen treten auf, wenn einer Person ein ganzes Geschlechtschromosom fehlt (sogenannte Monosomie) oder ein zusätzliches Geschlechtschromosom hat (ein zusätzliches ist Trisomie). Auffälligkeiten können auch auftreten, wenn eine Person vermisst wird Teil eines Geschlechtschromosoms (als Deletion bezeichnet).

Anomalien der Geschlechtschromosomen sind häufig und verursachen Syndrome, die mit einer Reihe von körperlichen und Entwicklungsproblemen verbunden sind. Viele dieser Syndrome werden während der Schwangerschaft der Mutter nicht bemerkt, können jedoch entdeckt werden, wenn aus anderen Gründen vorgeburtliche Tests durchgeführt werden, z. B. höheres Alter der Mutter. Die Anomalien sind bei der Geburt oft schwer zu erkennen und werden möglicherweise erst in der Pubertät diagnostiziert.

Syndrome, die durch eine Anomalie der Geschlechtschromosomen verursacht werden, sind weniger schwerwiegend als solche, die durch eine Anomalie der Nicht-Geschlechtschromosomen verursacht werden. Zum Beispiel erscheinen Mädchen, die ein zusätzliches Geschlechtschromosom (ein zusätzliches X) haben, oft körperlich und geistig normal und sind fruchtbar. Im Gegensatz dazu haben Kinder mit zusätzlichen nummerierten (1 bis 22) Chromosomen typischerweise schwere Anomalien wie das Down-Syndrom, das häufig darauf zurückzuführen ist, dass eine Person ein zusätzliches Chromosom 21 hat. Ein zusätzliches Chromosom 1 kann für einen Fötus tödlich sein. Ebenso Mädchen, die fehlen ein Geschlechtschromosom hat ein spezifisches Syndrom (Turner-Syndrom), während Föten, denen ein Nicht-Geschlechtschromosom fehlt, nicht überleben.


Symptome Symptome

  • Kleine, feste Hoden
  • Verzögerte oder unvollständige Pubertät mit fehlenden sekundären Geschlechtsmerkmalen, was zu spärlicher Gesichts-, Körper- oder Geschlechtsbehaarung führt Eine hohe Stimme und Körperfettverteilung, was zu einer runderen, unteren Körperhälfte mit mehr Fettablagerungen in den Hüften, Gesäß und Oberschenkel statt um Brust und Bauch
  • Brustwachstum (Gynäkomastie)
  • Reduzierte Gesichts- und Körperbehaarung
  • Große Statur
  • Abnorme Körperproportionen (lange Beine, kurzer Rumpf, Schulter gleich Hüftumfang)
  • Lernschwäche
  • Sprachverzögerung
  • Kryptohochirismus
  • Öffnung (Meatus) der Harnröhre (der Schlauch, der Urin und Sperma durch den Penis nach außen führt) an der Unterseite des Penis (Hypospadie) anstelle der Spitze des Peniskopfes
  • Soziale, psychische und Verhaltensprobleme
  • Beschränkter Intellekt
  • Ausgeprägte Gesichtszüge
  • Skelettanomalien
  • Schlechte Koordination
  • Schwere Sprachschwierigkeiten
  • Verhaltensprobleme
  • Herzfehler
  • Zahnprobleme.

Inhalt: Unterschied zwischen Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom

Vergleichstabelle

Basis Turner-Syndrom Klinefelter-Syndrom
Definition Es ist ein Zustand der Monosomie, bei dem ein X-Chromosom aus dem normalen Paar der Geschlechtschromosomen der betroffenen Person entfernt ist, d.h. sie ist X0 anstelle von normalem X. Es handelt sich um eine Trisomie, bei der ein zusätzliches Chromosom im Geschlechtschromosomenpaar der betroffenen Person vorhanden ist, d. h. er ist XXY statt normal XY.
Phänotypisches Aussehen Der Phänotyp ist weiblich. Der Phänotyp ist männlich.
Schwere Störung Es kommt zu einer Dysgenesie der weiblichen Keimdrüsen, d. h. Eierstöcke fehlen oder sind nicht vollständig entwickelt. Es kommt zu einem Hypogonadismus der männlichen Keimdrüsen, d. h. Hoden fehlen oder sind nicht voll entwickelt.
Vorfall Die Inzidenz liegt bei einem von 2500 neugeborenen weiblichen Babys. Die Inzidenz beträgt 1 von 1100 männlichen Neugeborenen.
Geschlecht Eine solche Person ist eine Frau, der die sekundären Geschlechtsmerkmale von Frauen fehlen. Eine solche Person ist männlich und hat die sekundären Geschlechtszeichen von Frauen.
Andere Eigenschaften Das Weibchen ist kleinwüchsig, hat einen Nacken mit Schwimmhäuten, eine schildartige Brust, ein Zäpfchen, eine Vagina oder eine Gebärmutter können vorhanden sein, aber die Eierstöcke sind nicht vorhanden oder unterentwickelt, es fehlen weibliche sekundäre Geschlechtsmerkmale und es können assoziierte kardiovaskuläre oder Hörstörungen vorliegen. Eine Menstruation findet nicht statt. Die Person ist groß, mit langen Gliedmaßen, unterentwickelten oder fehlenden Hoden, fehlender Hormon-Testosteron-Produktion, unterentwickelten Geschlechtsorganen, vergrößerten Brüsten aufgrund der weiblichen Hormon-Östrogen-Produktion und weiblicher hoher Stimme.
Behandlung Es gibt keine definitive Behandlung, aber es kann eine Östrogentherapie gegeben werden, um weibliche sekundäre Geschlechtsmerkmale zu unterstützen. Keine definitive Behandlung, aber eine Testosterontherapie kann verabreicht werden, um männliche Charaktere zu unterstützen.

Was ist das Turner-Syndrom?

Es ist auch eine Chromosomenstörung, bei der die betroffene Person phänotypisch weiblich ist, aber ein X-Chromosom im geschlechtschromosomalen Schmerz fehlt. Somit hat sie eine X0-Sequenz anstelle von normaler XX. Die Gesamtzahl der Chromosomen bei solchen Weibchen beträgt 45 statt normal 46. Aufgrund des Fehlens eines X-Chromosoms sind die primären und sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale nicht vollständig entwickelt. Solche Weibchen sind kleinwüchsig und haben einen Nacken und einen Schild wie die Brust.

Vagina, Uterus und Vulva können vorhanden sein, aber Eierstöcke fehlen oder sind unterentwickelt. Aufgrund der Unterentwicklung der Eierstöcke tritt keine Menstruation auf. Solche Frauen haben auch kardiovaskuläre Anomalien oder Hörstörungen.

Animierte Video-Erklärung

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der die betroffene Person genetisch männlich ist, aber ein zusätzliches Chromosom im Paar der Geschlechtschromosomen hat, das die XXY-Sequenz anstelle des normalen XY-Paares hat. Es handelt sich also um eine Trisomie, bei der die Person 47 statt der normalen Anzahl von 46 Chromosomen im Kern hat. Die körperliche Erscheinung ist männlich, aber männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale werden nicht entwickelt.

Das Männchen ist groß und hat lange Gliedmaßen. Hoden werden nicht gebildet oder unterentwickelt, und deshalb wird das Testosteron-Hormon nicht produziert. Aufgrund des Vorhandenseins eines zusätzlichen X-Chromosoms wird die Östrogenproduktion des weiblichen Hormons erhöht, und das ist der Grund, warum solche Männer weibliche Brüste haben. Ihre Stimme ist hoch und erinnert an Frauen. Eine geistige Behinderung tritt bei diesem Syndrom nicht auf. Die Inzidenz des Klinefelter-Syndroms beträgt 1 von 1100 männlichen Lebendgeburten.

Ursachen, Symptome, Behandlung

Hauptunterschiede zwischen Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom

Die Hauptunterschiede zwischen Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom zwischen Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom sind unten angegeben:

  1. Das Klinefelter-Syndrom ist eine Trisomie-Erkrankung, bei der ein zusätzliches X-Chromosom im Geschlechtschromosomenpaar vorhanden ist, während das Turner-Syndrom eine Monosomie-Erkrankung ist, bei der ein X-Chromosom fehlt.
  2. Die Klinefelter-Person ist phänotypisch männlich, aber die Turner-Person ist phänotypisch weiblich.
  3. Der Klinefelter hat eine lange Körpergröße, während das Weibchen kleinwüchsig mit Schwimmhäuten ist
  4. Die damit verbundenen kardiovaskulären Anomalien sind beim Turner-Syndrom stärker als bei Klinefelter
  5. Die Inzidenz des Klinefelter-Syndroms beträgt 1 zu 1100, während die Inzidenz des Turner-Syndroms 1 zu 2500 beträgt.

Abschluss

Sowohl das Klinefelter- als auch das Turner-Syndrom sind Chromosomenstörungen. Da bei beiden Syndromen die Betroffenen Transgender sind, ist es zwingend erforderlich, die Unterschiede zwischen beiden Syndromen zu kennen. Im obigen Artikel haben wir die klaren Unterschiede zwischen Klinefelter- und Turner-Syndrom kennengelernt.


Was bedeutet es, ein zusätzliches Chromosom zu haben?

Wenn Sie Ihren Chromosomenbericht sehen, stellt sich wahrscheinlich die gegenwärtige Frage in Ihrem Kopf, tatsächlich fällt sie jedem ein, der keinen biologischen Hintergrund hat.

Der Chromosomentest oder die Karyotyping-Technik, eine Art zytogenetischer Technik, die häufig verwendet wird, um Chromosomen zu untersuchen, oder wir können sagen, um ein zusätzliches Chromosom herauszufinden.

Wie gesagt, es gibt insgesamt 46 Chromosomen in 23 Paaren, die in unserem Genom vorhanden sind. Das Genom ist der gesamte DNA-Gehalt aller Chromosomen.

Wenn während der Zellteilung eine Nicht-Disjunktion auftritt, verursachen in den Zellen abnormal verteilte Chromosomen ein Ungleichgewicht der Chromosomenzahl. Ein zusätzliches Chromosom, das bei einem Paar auftritt, wird als "Trisomie" dieses bestimmten Paares bezeichnet, was bedeutet, dass eine Person oder ein Fötus gesundheitliche Probleme haben kann.

Wenn ein zusätzliches Chromosom mit verschiedenen Paaren auftritt, verursacht es variable phänotypische Effekte oder ungünstige Bedingungen. Hier ist ein Beispiel, damit Sie verstehen,

In einer normalen diploiden Zelle sind zwei homologe 21-Chromosomen vorhanden, was eine normale Entwicklung eines Fötus bewirkt, aber wenn ein zusätzliches Chromosom 21 mit dem Paar vorhanden ist, bekannt als Trisomie 21 oder drei 21-Chromosomen, führt dies zum Down-Syndrom, einem schwerwiegenden mentales und kognitives Problem.

Hier sind einige weitere Beispiele für Trisomien oder ein zusätzliches Chromosom:

Nein ChromosomNormal (2n)Zusätzliches Chromosom Zustand
113Zwei Chromosomen 13 Drei Chromosomen 13 Patau-Syndrom
218Zwei Chromosomen 18 Drei Chromosomen 18 Edward-Syndrom
321Zwei Chromosomen 21Drei Chromosomen 21Down-Syndrom
49Zwei Chromosomen 9Drei Chromosomen 9Trisomie 9
58Zwei Chromosomen 8Drei Chromosomen 8Warkany-Syndrom 2
622Zwei Chromosomen 22Drei Chromosomen 22Trisomie 22
7XXXZwei X-Chromosomen Drei X-Chromosomen Triple-X-Syndrom
8XXYEin X- und Y-Chromosom beim MannZwei X mit einem Y-Chromosom beim Mann. Klinefelter-Syndrom

Trisomie 13, 18 und 21 sind die häufigsten extrachromosomalen Störungen bei uns.

Wie entstehen zusätzliche Chromosomen?

Denken Sie daran, dass ein zusätzliches Chromosom oder ein zusätzlicher Chromosomenzustand wahrscheinlich nicht plötzlich oder aufgrund von schlechten Gewohnheiten auftritt.

Obwohl es nicht üblich ist, tritt es natürlich ohne bekannten Grund auf. Fortan sind keine Gewohnheiten, Lebensweise, Ernährung oder andere Faktoren dafür verantwortlich. Es tritt zufällig auf.

Lassen Sie uns verstehen, wie es passiert:

Keimzellen – Eizelle und Spermien befruchten sich, um den Embryo zu bilden. Beide sind haploide Zellen und besitzen jeweils ein einzelnes Chromosomenpaar. D.h. 23 und 23 in Eizelle bzw. Sperma.

Sie befruchten und bilden einen diploiden Embryo mit 23 Paaren (46) Chromosomen, jedes Paar von einem der Elternteile. Das Ereignis Trisomie tritt unmittelbar davor auf, wenn einzelne Keimzellen Meiose machen.

Wir kennen Meiose und Mitose richtig. Miosis steuert die Zellteilung von Keimzellen. Wenn die Meiose fortschreitet, können sich die Chromosomen aus unbekannten Gründen nicht richtig trennen. Dies bedeutet, dass einige Keimzellen 22 Chromosomen haben, während andere 24 statt 23 haben.

Wenn wir bei der Befruchtung mit einer anderen Zelle ein zusätzliches Chromosom mit einer Keimzelle (24 Chromosomen) annehmen, wird anstelle der normalen 46 Chromosomen ein zusätzliches Chromosom vom Fötus vererbt.

Dieser Zustand mit 47 Chromosomen wird als Trisomie oder zusätzliches Chromosom definiert. (Dies ist eine einfache und nicht technische Erklärung des Mechanismus, wie Trisomie auftritt).

Warum verursacht ein zusätzliches Chromosom Probleme?

Diese Frage ist jetzt auch sehr interessant und wichtig. Um als Wissenschaftler oder Student der Naturwissenschaften einen Schritt voraus zu sein, müssen wir verstehen, warum dies Probleme verursacht.

Gene befinden sich auf Chromosomen, haben eine bestimmte Funktion und eine bestimmte Anzahl. Gene machen Protein durch Translation, verschiedene Proteine, nehmen an verschiedenen Stoffwechsel- und Entwicklungsaktivitäten teil, deshalb sind Gene wichtig.

Zwei Kopien von Genen befinden sich auf zwei verschiedenen homologen Chromosomen (eines auf welchem ​​Chromosom) – kein Grund zur Sorge. Ein zusätzliches Chromosom bedeutet die dritte Kopie des Gens oder der Gensätze, die sich auf diesem Chromosom befinden – ein großer Grund zur Sorge!

Zum Beispiel sind 337 Gene auf Chromosom 18 vorhanden, das heißt, 337 auf einem Chromosom 18 und 337 auf einem anderen. Bei Trisomie 18 verdreifacht sich diese Chromosomenzahl.

Infolgedessen wurde die Genexpression aus dem Gleichgewicht gebracht. Die Genexpression ist ein wichtiges Phänomen, das reguliert oder kontrolliert, wie und in welcher Menge die mRNA gebildet wird.

Wenn sich die Anzahl der mRNAs ändert, ändert sich auch die Menge des daraus gebildeten Proteins. Dies verursacht ernsthafte Probleme im Zusammenhang mit Genen, die sich auf diesem Chromosom befinden.


Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine Erkrankung, die durch einen Fehler bei der Zellteilung, bekannt als meiotische Disjunktion, verursacht wird. Wenn dies geschieht, entsteht anstelle des normalen Paares ein zusätzliches Chromosom 18 (ein Tripel) beim sich entwickelnden Baby und stört das normale Entwicklungsmuster auf signifikante Weise, die sogar vor der Geburt lebensbedrohlich sein kann. Ein Trisomie 18-Fehler tritt in den USA bei etwa 1 von 2500 Schwangerschaften und 1 von 6000 Lebendgeburten auf. Die Zahl der Gesamtgeburten ist viel höher, da sie eine signifikante Zahl von Totgeburten im 2. und 3. Trimester der Schwangerschaft einschließt.

Im Gegensatz zum Down-Syndrom, das ebenfalls durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird, sind die durch Trisomie 18 verursachten Entwicklungsprobleme mit mehr medizinischen Komplikationen verbunden, die in den ersten Monaten und Jahren des Lebens potenziell lebensbedrohlicher sind. Studien haben gezeigt, dass nur 50 % der ausgetragenen Babys lebend geboren werden und Mädchen eine höhere Lebendgeburtsrate haben als Jungen.

Bei der Geburt werden Säuglinge mit Trisomie 18 routinemäßig auf Intensivstationen in Neugeborenen-Intensivstationen (NICUs) aufgenommen. Auch hier werden Babys in dieser Neugeborenenperiode eine höhere Sterblichkeitsrate haben als Mädchen, obwohl diejenigen mit einem höheren Geburtsgewicht besser abschneiden Alle Kategorien.

Einige Säuglinge werden überleben können, wenn sie aus dem Krankenhaus mit häuslicher Pflegeunterstützung entlassen werden, um die Pflege durch die Eltern zu unterstützen. Und obwohl 10 Prozent oder mehr ihren ersten Geburtstag überleben können, gibt es Kinder mit Trisomie 18, die viele Jahre mit ihren Familien leben, Meilensteine ​​​​erreichen und sich für ihre Gemeinschaft engagieren können. Eine kleine Anzahl von Erwachsenen (in der Regel Mädchen) mit Trisomie 18 haben und leben noch in ihren Zwanzigern und Dreißigern, allerdings mit erheblichen Entwicklungsverzögerungen, die es ihnen nicht erlauben, ohne Vollzeitbetreuung selbstständig zu leben.


Was ist Nondisjunction und was sind ihre Auswirkungen?

Calvin Bridges und Thomas Hunt Morgan entdeckten im Jahr 1910 den Prozess der Nicht-Disjunktion bei sich teilenden Zellen. Dies ist eine der häufigsten Formen der Chromosomenaberration, die beim Menschen auftritt. Dieser BiologyWise-Beitrag erklärt, was Nondisjunction ist, wie sie auftritt und einige der Ursachen und Auswirkungen dieser Erkrankung.

Calvin Bridges und Thomas Hunt Morgan entdeckten im Jahr 1910 den Prozess der Nicht-Disjunktion bei sich teilenden Zellen. Dies ist eine der häufigsten Formen der Chromosomenaberration, die beim Menschen auftritt. Dieser BiologyWise-Beitrag erklärt, was Nondisjunction ist, wie sie auftritt und einige der Ursachen und Auswirkungen dieser Erkrankung.

Wusstest du schon

Die meisten menschlichen Aneuploidie-Syndrome scheinen mütterlichen Ursprungs zu sein. Die weibliche Meiose ist anfälliger für Fehler, da diese Zellen in ihrer diplotären Phase arretiert werden und im Vergleich zu den männlichen Gameten relativ weniger Überkreuzungen aufweisen.

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Fast alle Zellen im Körper höherer eukaryontischer Tiere enthalten zwei Chromosomensätze – einen von der Mutter geerbten und den anderen väterlichen Ursprungs. Solche Zellen werden als diploide Zellen bezeichnet (bezeichnet als 2n).

Die Geschlechtszellen oder Gameten sind normalerweise haploider Natur. Sie entstehen, wenn die diploiden Zellen des Keimepithels eine Reduktionsteilung, d. h. eine Meiose, durchlaufen. Der männliche haploide Gamet befruchtet den weiblichen haploiden Gamet, um eine diploide Zygote hervorzubringen. Diese Zygote kann mehrere Runden mitotischer Teilungen durchlaufen, um ein neues Individuum hervorzubringen.

Zellen verdoppeln normalerweise ihre Chromosomenzahl in der S-Phase, bevor sie eine Zellteilungsrunde (entweder Meiose oder Mitose) durchlaufen. Bei der Zellteilung kommt es entweder zu einer Trennung der homologen Chromosomen (Chromosomenpaar von jedem Elternteil) oder der Schwesterchromatiden (identische Kopie der in der S-Phase erzeugten Chromosomen) in neu gebildete Tochterzellen und wird als Chromosomentrennung bezeichnet.

Nondisjunction kann als ein Zustand definiert werden, in dem sich die Chromosomen während der Zellteilung nicht voneinander trennen. Dies führt zu Zellen mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen, und dieser Zustand der Zellen wird als Aneuploidie bezeichnet.

Arten von Nichtdisjunktionen

Abhängig vom Stadium, in dem die Nichtdisjunktion aufgetreten ist, kann sie in drei Typen eingeteilt werden.

■ Nichtdisjunktion bei Meiose I
■ Nichtdisjunktion bei Meiose II
■ Nichtdisjunktion in der Mitose

In Meiose I

Bei diesem Prozess findet die Trennung der homologen Chromosomen in der Anaphase I der Meiose nicht statt. Dies führt dazu, dass zwei Tochterzellen ein zusätzliches Chromosom tragen (n + 1) und zwei Tochterzellen mit einem Chromosom weniger (n – 1). Die Auswirkungen der Nichtdisjunktion bei der Meiose I sind weitreichender als bei der Meiose II. Dies liegt daran, dass alle vier entstehenden Gameten eine veränderte Anzahl von Chromosomen aufweisen.

In Meiose II

Dabei scheitert die Trennung der Schwesterchromatiden in der Anaphase II, was zu einer ungleichmäßigen Verteilung der Chromatiden in den neu gebildeten Tochterzellen führt. Findet diese Art der Nichtdisjunktion statt, haben zwei Zellen eine normale Chromosomenzahl (n), während sich in zwei Zellen die Chromosomenzahl um eins erhöht hat (n + 1). Es besteht eine gute Chance, dass diese Aneuploidie bei Weibchen unbemerkt bleibt, da sich nur eine der neu gebildeten Tochterzellen zu einer Eizelle entwickelt.

Bei Mitose

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Bei der Mitose kommt es zu einer Trennung von Schwesterchromatiden in neu gebildete Tochterzellen. Wenn keine Disjunktion auftritt, trennen sich die Schwesterchromatiden in der Anaphase nicht voneinander und führen zu einer Aneuploidie der Zellen – (2n + 1) in einigen und (2n – 1) in anderen. Dies wird auch als Chromatin oder Anaphase-Brücke bezeichnet. Dies kann zu einem Mosaik (ein Zustand, bei dem einige Zellen normal sind, während andere Aneuploidie zeigen) von somatischen Zellen in einem Individuum führen.

Auswirkungen der Nichtdisjunktion

Nichtdisjunktion kann zum Verlust eines Chromosoms führen und zu einem Zustand führen, der als Monosomie bekannt ist und als (n – 1) oder (2n – 1) bezeichnet wird. Sie kann auch zur Hinzufügung eines Chromosoms führen und wird als Trisomie bezeichnet, die als (n + 1) oder (2n + 1) bezeichnet wird. Diese Anomalien können zu einer Reihe von Bedingungen führen. Hier sind einige davon.

Turner-Syndrom: In diesem Zustand besteht eine Monosomie des geschlechtsgebundenen Chromosoms, die resultierende Zygote hat nur ein X-Chromosom (X + 0). Da nur das X-Chromosom vorhanden ist, entwickelt sich die resultierende Zygote zu einem Weibchen. Diese Weibchen sind normalerweise unfruchtbar und haben unterentwickelte Geschlechtsmerkmale. Ihre Statur ist normalerweise klein, hat einen Nacken mit Schwimmhäuten und tief angesetzte Ohren. Es wurde beobachtet, dass sie an Herzfehlern, Diabetes und Hypothyreose leiden. Intelligenz ist bei diesen Weibchen normal.

Down-Syndrom: Dies resultiert aus der Trisomie des autosomalen Chromosoms 21. Die Häufigkeit dieser Erkrankung liegt bei einer von tausend Geburten. Die Nondisjunktion ist meist mütterlichen Ursprungs. Personen mit diesem Syndrom haben normalerweise eine geringere Intelligenz und eine schwache Immunität. Diese Personen haben normalerweise schräge Augen und ein verkümmertes Wachstum. Der Mund ist normalerweise klein und die Zunge kann hervorstehen. These individuals usually suffer from heart defects and thyroid abnormalities.

Klinefelter Syndrome: It occurs due to trisomy of sex-linked chromosomes, due to the nondisjunction of paternal sex chromosomes in meiosis I. The individuals suffering from this syndrome exhibit the development of breasts as well as underdeveloped male sex characteristics. These males are more susceptible to autoimmune disorders, breast cancer, and osteoporosis―conditions that usually affect females.

Retinoblastoma: Nondisjunction in mitosis can lead to abnormalities like cancer. Retinoblastoma protein is a tumor suppressor protein located on chromosome 13. Mutations in the gene encoding for this protein, RB1 gene on one chromosome could cause a loss of the wild type gene from the other chromosome in subsequent rounds of replication. This loss of the functional suppressor prompts cells to divide unchecked. Retinoblastoma is a rare cancer that develops in immature cells of the retina. It is usually found to affect young children and results in the loss of vision in the affected eye.

Nondisjunction is one of the most common causes of aneuploidies, it amounts to about 25 percent of the aneuploidies that may occur in human oocytes.

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NORD gratefully acknowledges Professor Rhoshel K. Lenroot, MD, Chair of Infant, Child, and Adolescent Psychiatry, University of New South Wales Director of Child and Adolescent Mental Health Services, South Eastern Sydney Local Health District Neuroscience Research Australia (NeuRA), for assistance in the preparation of this report.

Synonyms of XYY Syndrome

Allgemeine Diskussion

XYY syndrome is a rare chromosomal disorder that affects males. It is caused by the presence of an extra Y chromosome. Males normally have one X and one Y chromosome. However, individuals with this syndrome have one X and two Y chromosomes. Affected individuals are usually very tall. Many experience severe acne during adolescence. Additional symptoms may include learning disabilities and behavioral problems such as impulsivity. Intelligence is usually in the normal range, although IQ is on average 10-15 points lower than siblings.

In the past, there were many misconceptions about this disease. It was sometimes called the super-male disease because men with this syndrome were thought to be overly-aggressive and lacking in empathy. Recent studies have shown that this is not the case. Although individuals with XYY syndrome have an increased risk for learning disabilities and behavioral problems, they are not overly aggressive, nor are they at an increased risk of any serious mental illness. Because these boys are at a higher risk for having learning disabilities, they may benefit from speech therapy, tutoring, and general awareness of the specific issues they struggle with. Although the first years of school may be more challenging for boys with XYY syndrome, they generally go on to lead full, healthy, and normal lives.

Anzeichen und Symptome

Characteristics of XYY syndrome are often subtle and do not necessarily suggest a serious chromosomal disorder. Thus, males with this condition are often undiagnosed or misdiagnosed. The most common physical difference is increased height, which usually becomes apparent after the age of five or six, and results in an average height of about 6 feet, 3 inches by adulthood. Some individuals with XYY also develop severe cystic acne during adolescence. Fertility and sexual development are normal. Besides the potential for increased height, most affected individuals typically have a normal physical appearance (phenotype).

Boys with XYY syndrome typically have normal intelligence, although, on average, IQ is 10 to 15 points lower than siblings. Affected boys may exhibit mild delays in reaching developmental milestones. Learning disabilities have been reported in up to 50 percent of cases, most commonly speech delays and language problems. Reading difficulties are common due to an increased incidence of dyslexia.

In some cases, affected individuals develop behavioral problems such as an explosive temper, hyperactivity, impulsivity, defiant actions, or, in some cases, antisocial behavior. There is a higher rate of attention deficit and hyperactivity disorder and a smaller increased risk for having an autism spectrum disorder.

Ursachen

XYY syndrome is a rare chromosomal disorder caused by the presence of an extra Y chromosome. Normally, males have 46 chromosomes including one X and one Y chromosome. Males with XYY syndrome have 47 chromosomes, two of which are Y chromosomes. Most cases of XYY syndrome are due to a cell division error in the sperm prior to conception. Rarely, the cell division error occurs after conception resulting in a mosiac of cells with 46 chromosomes and 47 chromosomes. The exact cause for why these errors in cell division occur is not understood.

Betroffene Populationen

XYY syndrome is a rare chromosomal disorder present at birth that affects only males. It is estimated to occur in approximately one in 1,000 live births.

Verwandte Erkrankungen

Symptoms of the following disorders can be similar to those of XYY syndrome. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:

Klinefelter syndrome is associated with a group of chromosomal disorders in males in which one or more extra X chromosomes are present. Males with the classic form of the disorder have one extra X chromosome. Males with variant forms of Klinefelter syndrome have additional X and/or Y chromosomes. The extra X and/or Y chromosome can affect physical, developmental, behavioral, and cognitive functioning. Common physical features may include tall stature, lack of secondary pubertal development, small testes (hypogonadism), delayed pubertal development, and breast development (gynecomastia) in late puberty. These features may be associated with low testosterone level and elevated gonadotropin levels. (For more information on this disorder, choose “Klinefelter” as your search term in the Rare Disease Database.)

Sotos syndrome is a variable genetic disorder characterized by excessive growth before and after birth. One of the major features of Sotos syndrome is a particular facial appearance that includes facial flushing, an abnormally prominent forehead (frontal bossing), down-slanting eyelid folds (palpebral fissures), prominent, narrow jaw, a long narrow face and a head shape that is similar to an inverted pear. Height and head circumference are measured to be greater than average for most affected children. Developmental delays are present in most children with Sotos syndrome and can include motor and language delays as well as mental retardation ranging from mild to severe. Other problems associated with Sotos syndrome include jaundice in newborns, curved spine (scoliosis), seizures, crossed eyes (strabismus), conductive hearing loss, congenital heart defects, kidney abnormalities and behavioral problems. Affected individuals also have a slightly increased risk to develop specific types of tumors. Sotos syndrome is caused by an abnormality (mutation) in the NSD1 gene. (For more information on this disorder, choose “Sotos” as your search term in the Rare Disease Database.)

Marfan syndrome is a genetic disorder that affects connective tissue, which is the material between cells of the body that gives the tissues form and strength. Connective tissue is found all over the body and multiple organ systems may be affected in individuals with Marfan syndrome. The heart and blood vessels (cardiovascular), skeletal, and eye (ocular) systems are most often affected. Major symptoms include overgrowth of the long bones of the arms and legs, abnormal side-to-side curvature of the spine (scoliosis), indentation or protrusion of the chest wall (pectus), dislocation of the lenses of the eyes (ectopia lentis), nearsightedness (myopia), widening (aneurysm) and tear (dissection) of the main artery that carries blood away from the heart (aorta), floppiness of the mitral valve (mitral valve prolapse) and backward flow of blood through the aortic and mitral valves (aortic and mitral regurgitation). The specific symptoms and the severity of Marfan syndrome vary greatly from case to case. Marfan syndrome is inherited as an autosomal dominant trait. Defects or disruptions (mutations) of the fibrillin-1 (FBN1) gene have been linked to Marfan syndrome and related disorders.. (For more information on this disorder, choose “Marfan” as your search term in the Rare Disease Database.)

Diagnosis

A diagnosis of XYY syndrome is made based upon a thorough clinical evaluation, a detailed patient history, and specialized tests (i.e., chromosomal analysis) that detect the presence of an extra Y chromosome (47,XYY karyotype).

A diagnosis of XYY syndrome may be made before birth (prenatally) through amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS). During amniocentesis, a sample of fluid that surrounds the developing fetus is removed and analyzed, while CVS involves the removal of tissue samples from a portion of the placenta. Chromosomal studies performed on such fluid or tissue samples may reveal the presence of an extra Y chromosome.

Clinical Testing and Work-Up

Speech and language assessment should occur during the first 24 months. Reading assessment should occur by school age to rule out dyslexia. Behavioral assessment should be considered for children who are having difficulty with symptoms such as impulsivity, poor attention, or social skills.

Standardtherapien

Treatment of XYY syndrome is symptomatic and supportive. Speech therapy, occupational therapy, or assistance for learning disabilities in the school setting may be of benefit. In most cases, affected individuals are very responsive to early intervention and treatment, and problems may resolve altogether within a few years. Treatment of acne may help an affected individual&aposs self-image. Attention deficit and hyperactivity disorder, difficulties with social interactions, or other behavioral problems can be treated with therapy or medication the same as in individuals who do not have XYY.

Prüftherapien

Information on current clinical trials is posted on the Internet at www.clinicaltrials.gov. All studies receiving U.S. government funding, and some supported by private industry, are posted on this government website.

For information about clinical trials being conducted at the National Institutes of Health (NIH) in Bethesda, MD, contact the NIH Patient Recruitment Office:

Für Informationen zu klinischen Studien, die von privaten Quellen gesponsert werden, wenden Sie sich an:

Contact for additional information about XYY syndrome:

Professor Rhoshel K. Lenroot, M.D.

Chair of Infant, Child, and Adolescent Psychiatry

University of New South Wales

Director of Child and Adolescent Mental Health Services

South Eastern Sydney Local Health District

Neuroscience Research Australia

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      Jahre veröffentlicht

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