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12.3: Vererbungsgesetze - Biologie

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Fähigkeiten zum Entwickeln

  • Erklären Sie das Mendelsche Gesetz der Segregation und der unabhängigen Sortierung in Bezug auf die Genetik und die Ereignisse der Meiose
  • Verwenden Sie die Forked-Line-Methode und die Wahrscheinlichkeitsregeln, um die Wahrscheinlichkeit von Genotypen und Phänotypen aus mehreren Genkreuzungen zu berechnen
  • Erklären Sie die Wirkung von Kopplung und Rekombination auf Gameten-Genotypen
  • Erklären Sie die phänotypischen Ergebnisse epistatischer Effekte zwischen den Genen

Mendel verallgemeinerte die Ergebnisse seiner Erbsenpflanzenexperimente in vier Postulate, von denen einige manchmal als „Gesetze“ bezeichnet werden und die die Grundlage der dominanten und rezessiven Vererbung in diploiden Organismen beschreiben. Wie Sie erfahren haben, gibt es komplexere Erweiterungen des Mendelismus, die nicht das gleiche F . aufweisen2 phänotypische Verhältnisse (3:1). Dennoch fassen diese Gesetze die Grundlagen der klassischen Genetik zusammen.

Paare von Einheitsfaktoren oder Genen

Mendel schlug zuerst vor, dass gepaarte Einheitsfaktoren der Vererbung getreu von Generation zu Generation durch die Dissoziation und Reassoziation von gepaarten Faktoren während der Gametogenese bzw. der Befruchtung weitergegeben werden. Nachdem er Erbsen mit kontrastierenden Merkmalen gekreuzt und festgestellt hatte, dass das rezessive Merkmal in der F2 Generation, folgerte Mendel, dass erbliche Faktoren als diskrete Einheiten vererbt werden müssen. Dieser Befund widersprach der damaligen Annahme, dass die elterlichen Merkmale bei den Nachkommen vermischt waren.

Allele können dominant oder rezessiv sein

Das Mendelsche Dominanzgesetz besagt, dass bei einem Heterozygoten ein Merkmal das Vorhandensein eines anderen Merkmals für dasselbe Merkmal verbirgt. Anstatt dass beide Allele zu einem Phänotyp beitragen, wird ausschließlich das dominante Allel exprimiert. Das rezessive Allel bleibt „latent“, wird aber auf die gleiche Weise wie das dominante Allel an die Nachkommen weitergegeben. Das rezessive Merkmal wird nur von Nachkommen exprimiert, die zwei Kopien dieses Allels haben (Abbildung (PageIndex{1})), und diese Nachkommen werden bei Selbstkreuzung wahr brüten.

Seit Mendels Experimenten mit Erbsenpflanzen haben andere Forscher herausgefunden, dass das Gesetz der Dominanz nicht immer gilt. Stattdessen wurden mehrere unterschiedliche Vererbungsmuster gefunden.

Gleiche Trennung von Allelen

Die Beobachtung, dass sortenechte Erbsenpflanzen mit kontrastierenden Merkmalen F . hervorbrachten1 Generationen, die alle das dominante Merkmal ausdrückten und F2 Generationen, die die dominanten und rezessiven Merkmale im Verhältnis 3:1 ausdrückten, schlug Mendel das Gesetz der Segregation vor. Dieses Gesetz besagt, dass gepaarte Einheitsfaktoren (Gene) sich gleichmäßig in Gameten aufteilen müssen, so dass Nachkommen eine gleiche Wahrscheinlichkeit haben, einen der beiden Faktoren zu erben. Für die F2 Generierung einer monohybriden Kreuzung könnten die folgenden drei möglichen Kombinationen von Genotypen resultieren: homozygot dominant, heterozygot oder homozygot rezessiv. Da Heterozygote auf zwei verschiedenen Wegen entstehen können (ein dominantes und ein rezessives Allel von jedem Elternteil erhalten), und weil Heterozygote und homozygot dominante Individuen phänotypisch identisch sind, unterstützt das Gesetz Mendels beobachtetes phänotypisches Verhältnis von 3:1. Die gleiche Aufteilung der Allele ist der Grund, warum wir das Punnett-Quadrat anwenden können, um die Nachkommen von Eltern mit bekannten Genotypen genau vorherzusagen. Die physikalische Grundlage des Mendelschen Segregationsgesetzes ist die erste Teilung der Meiose, bei der die homologen Chromosomen mit ihren unterschiedlichen Versionen jedes Gens in Tochterkerne getrennt werden. Die Rolle der meiotischen Segregation von Chromosomen bei der sexuellen Fortpflanzung wurde zu Mendels Lebzeiten von der wissenschaftlichen Gemeinschaft nicht verstanden.

Unabhängiges Sortiment

Das Mendelsche Gesetz der unabhängigen Sortierung besagt, dass sich Gene bei der Einteilung von Allelen in Gameten nicht gegenseitig beeinflussen und jede mögliche Kombination von Allelen für jedes Gen mit gleicher Wahrscheinlichkeit auftritt. Die unabhängige Auswahl an Genen kann durch die Dihybrid-Kreuzung veranschaulicht werden, eine Kreuzung zwischen zwei reinrassigen Eltern, die unterschiedliche Merkmale für zwei Merkmale aufweisen. Betrachten Sie die Eigenschaften von Samenfarbe und Samentextur für zwei Erbsenpflanzen, von denen eine grüne, faltige Samen hat (yyrr) und eine andere mit gelben, runden Samen (YYRR). Da jedes Elternteil homozygot ist, weist das Segregationsgesetz darauf hin, dass die Gameten für die grüne/faltige Pflanze alle sind Jahr, und die Gameten für die gelbe/runde Pflanze sind alle Jahr. Daher ist die F1 Generation von Nachkommen sind alle YyRr (Abbildung (PageIndex{2})).

Kunstverbindung

Bei Erbsenpflanzen dominieren violette Blüten (P) gegenüber weißen Blüten (p) und gelbe Erbsen (Y) gegenüber grünen Erbsen (y). Was sind die möglichen Genotypen und Phänotypen für eine Kreuzung zwischen PpYY- und ppYy-Erbsenpflanzen? Wie viele Quadrate benötigen Sie, um eine Punnett-Quadrat-Analyse dieses Kreuzes durchzuführen?

Für die F2-Generation verlangt das Gesetz der Segregation, dass jeder Gamete entweder ein R Allel oder ein R Allel zusammen mit entweder a Ja Allel oder a ja Allel. Das Gesetz des unabhängigen Sortiments besagt, dass eine Gamete, in die ein R Allel sortiert würde mit gleicher Wahrscheinlichkeit entweder a Ja Allel oder a ja Allel. Somit gibt es vier gleich wahrscheinliche Gameten, die gebildet werden können, wenn die YyRr heterozygot ist wie folgt selbstgekreuzt: Jahr, Jahr, yR, und Jahr. Die Anordnung dieser Gameten oben und links eines 4 × 4 Punnett-Quadrats (Abbildung (PageIndex{2})) ergibt 16 gleich wahrscheinliche genotypische Kombinationen. Aus diesen Genotypen leiten wir ein phänotypisches Verhältnis von 9 rund/gelb:3 rund/grün:3 faltig/gelb:1 faltig/grün ab (Abbildung (PageIndex{2})). Dies sind die Nachkommenquoten, die wir erwarten würden, wenn wir die Kreuzungen mit einer ausreichend großen Stichprobengröße durchgeführt haben.

Aufgrund der unabhängigen Auswahl und Dominanz kann das phänotypische Verhältnis 9:3:3:1 dihybrid in zwei 3:1-Verhältnisse kollabiert werden, die für jede monohybride Kreuzung charakteristisch sind, die einem dominanten und rezessiven Muster folgt. Wenn wir die Samenfarbe ignorieren und nur die Samentextur in der obigen Dihybridkreuzung berücksichtigen, würden wir erwarten, dass drei Viertel der F2 Generation Nachkommen wäre rund und ein Viertel wäre runzlig. In ähnlicher Weise würden wir, wenn wir nur die Samenfarbe isolieren, annehmen, dass drei Viertel der F2 Nachkommen wären gelb und ein Viertel wäre grün. Die Sortierung der Allele nach Textur und Farbe sind unabhängige Ereignisse, sodass wir die Produktregel anwenden können. Daher ist der Anteil von rundem und gelbem F2 Es wird erwartet, dass die Nachkommen (3/4) × (3/4) = 9/16 betragen, und der Anteil der faltigen und grünen Nachkommen wird mit (1/4) × (1/4) = 1/16 erwartet. Diese Proportionen sind identisch mit denen, die mit einem Punnett-Quadrat erhalten wurden. Auch runde, grüne und faltige, gelbe Nachkommen lassen sich mit der Produktregel berechnen, da jeder dieser Genotypen einen dominanten und einen rezessiven Phänotyp umfasst. Daher wird der Anteil von jedem berechnet als (3/4) × (1/4) = 3/16.

Das Gesetz des unabhängigen Sortiments weist auch darauf hin, dass eine Kreuzung zwischen gelben, faltigen (YYrr) und grün, rund (yyRR) würden die Eltern das gleiche F . ergeben1 und F2 Nachkommen wie im YYRR x yyrr Kreuz.

Die physikalische Grundlage für das Gesetz der unabhängigen Sortierung liegt auch in der Meiose I, bei der sich die verschiedenen homologen Paare in zufälliger Orientierung aneinanderreihen. Jede Gamete kann eine beliebige Kombination von väterlichen und mütterlichen Chromosomen (und damit deren Gene) enthalten, da die Ausrichtung der Tetraden auf der Metaphasenebene zufällig ist.

Gabellinienmethode

Wenn mehr als zwei Gene berücksichtigt werden, wird die Punnett-Quadrat-Methode unhandlich. Zum Beispiel würde die Untersuchung einer Kreuzung mit vier Genen ein 16 × 16-Raster mit 256 Kästchen erfordern. Es wäre äußerst umständlich, jeden Genotyp manuell einzugeben. Für komplexere Kreuze werden die Methoden der gegabelten Linie und der Wahrscheinlichkeit bevorzugt.

So erstellen Sie ein gegabeltes Liniendiagramm für eine Kreuzung zwischen F1 Heterozygoten, die aus einer Kreuzung zwischen AABBCC und aabbcc Eltern erstellen wir zunächst Reihen, die der Anzahl der betrachteten Gene entsprechen, und trennen dann die Allele in jeder Reihe auf gegabelten Linien gemäß den Wahrscheinlichkeiten für einzelne Monohybrid-Kreuzungen (Abbildung (PageIndex{3})). Wir multiplizieren dann die Werte entlang jedes gegabelten Pfads, um F . zu erhalten2 Nachkommenwahrscheinlichkeiten. Beachten Sie, dass dieser Prozess eine schematische Version der Produktregel ist. Die Werte entlang jedes gegabelten Weges können multipliziert werden, da jedes Gen unabhängig sortiert wird. Für ein Trihybridkreuz ist das F2 Das phänotypische Verhältnis beträgt 27:9:9:9:3:3:3:1.

Wahrscheinlichkeitsmethode

Während die Gabellinienmethode ein diagrammartiger Ansatz ist, um Wahrscheinlichkeiten in einer Kreuzung zu verfolgen, gibt die Wahrscheinlichkeitsmethode die Anteile der Nachkommen an, von denen erwartet wird, dass sie jeden Phänotyp (oder Genotyp) ohne die zusätzliche visuelle Unterstützung aufweisen. Beide Methoden nutzen die Produktregel und betrachten die Allele für jedes Gen separat. Zuvor haben wir die phänotypischen Proportionen für eine Trihybridkreuzung mit der Forked-Line-Methode untersucht; Jetzt werden wir die Wahrscheinlichkeitsmethode verwenden, um die genotypischen Proportionen für eine Kreuzung mit noch mehr Genen zu untersuchen.

Für ein Trihybrid-Kreuz ist das Ausschreiben der Forked-Line-Methode mühsam, wenn auch nicht so mühsam wie die Punnett-Quadrat-Methode. Um die Leistungsfähigkeit der Wahrscheinlichkeitsmethode vollständig zu demonstrieren, können wir jedoch spezifische genetische Berechnungen berücksichtigen. Bei einer tetrahybriden Kreuzung zwischen Individuen, die für alle vier Gene heterozygot sind und bei denen alle vier Gene unabhängig und in einem dominanten und rezessiven Muster sortiert werden, welcher Anteil der Nachkommen wird zum Beispiel für alle vier Allele homozygot rezessiv sein? ? Anstatt jeden möglichen Genotyp aufzuschreiben, können wir die Wahrscheinlichkeitsmethode verwenden. Wir wissen, dass für jedes Gen der Anteil der homozygoten rezessiven Nachkommen 1/4 beträgt. Wenn wir diesen Anteil für jedes der vier Gene multiplizieren, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), bestimmen wir, dass 1/256 der Nachkommen vierfach homozygot rezessiv sein werden .

Wie hoch ist für dieselbe Tetrahybridkreuzung der erwartete Anteil der Nachkommen, die den dominanten Phänotyp an allen vier Loci aufweisen? Wir können diese Frage mit phänotypischen Proportionen beantworten, aber machen wir es auf die harte Tour – mit genotypischen Proportionen. Die Frage fragt nach dem Anteil der Nachkommen, die 1) homozygot dominant bei sind EIN oder heterozygot at EIN, und 2) homozygot at B oder heterozygot at B, und so weiter. Das Notieren von „oder“ und „und“ in jedem Fall macht deutlich, wo die Summen- und Produktregeln anzuwenden sind. Die Wahrscheinlichkeit einer homozygoten Dominanz bei EIN ist 1/4 und die Wahrscheinlichkeit einer Heterozygoten bei EIN ist 1/2. Die Wahrscheinlichkeit des Homozygoten oder des Heterozygoten beträgt 1/4 + 1/2 = 3/4 unter Verwendung der Summenregel. Die gleiche Wahrscheinlichkeit kann für jedes der anderen Gene auf die gleiche Weise erhalten werden, so dass die Wahrscheinlichkeit eines dominanten Phänotyps bei EIN und B und C und D ist nach der Produktregel gleich 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 oder 27/64. Wenn Sie sich nicht sicher sind, wie Sie Wahrscheinlichkeiten kombinieren sollen, sollten Sie zur gegabelten Linienmethode zurückkehren.

Regeln für die Multihybriddüngung

Die Vorhersage der Genotypen und Phänotypen von Nachkommen aus gegebenen Kreuzungen ist der beste Weg, um Ihr Wissen über die Mendelsche Genetik zu testen. Bei einer multihybriden Kreuzung, die einem unabhängigen Sortiment gehorcht und einem dominanten und rezessiven Muster folgt, existieren mehrere verallgemeinerte Regeln; Sie können diese Regeln verwenden, um Ihre Ergebnisse zu überprüfen, während Sie genetische Berechnungen durchführen (Tabelle (PageIndex{1})). Um diese Regeln anzuwenden, müssen Sie zuerst festlegen n, die Anzahl der heterozygoten Genpaare (die Anzahl der Gene, die jeweils zwei Allele trennen). Zum Beispiel eine Kreuzung zwischen AaBb und AaBb heterozygote hat eine n von 2. Im Gegensatz dazu ist eine Kreuzung zwischen AABb und AABb hat eine n von 1 weil EIN ist nicht heterozygot.

Tabelle (PageIndex{1}): Allgemeine Regeln für Multi-Hybrid-Kreuze
Allgemeine RegelAnzahl heterozygoter Genpaare
Anzahl verschiedener F1 Gameten2n
Anzahl verschiedener F2 Genotypen3n
Bei dominanter und rezessiver Vererbung ist die Anzahl der verschiedenen F2 Phänotypen2n

Verknüpfte Gene verletzen das Gesetz der unabhängigen Sortimente

Obwohl sich alle Erbsenmerkmale von Mendel nach dem Gesetz des unabhängigen Sortiments verhielten, wissen wir heute, dass einige Allelkombinationen nicht unabhängig voneinander vererbt werden. Gene, die sich auf separaten nicht-homologen Chromosomen befinden, werden immer unabhängig sortiert. Jedes Chromosom enthält jedoch Hunderte oder Tausende von Genen, die wie Perlen an einer Schnur linear auf Chromosomen organisiert sind. Die Aufteilung von Allelen in Gameten kann durch Kopplung beeinflusst werden, bei der Gene, die physisch nahe beieinander auf demselben Chromosom liegen, eher als Paar vererbt werden. Aufgrund des Prozesses der Rekombination oder des „Crossovers“ ist es jedoch möglich, dass sich zwei Gene auf demselben Chromosom unabhängig oder so verhalten, als ob sie nicht verbunden wären. Um dies zu verstehen, betrachten wir die biologische Grundlage der Genverknüpfung und Rekombination.

Homologe Chromosomen besitzen die gleichen Gene in der gleichen linearen Reihenfolge. Die Allele können sich auf homologen Chromosomenpaaren unterscheiden, nicht jedoch die Gene, denen sie entsprechen. In Vorbereitung auf die erste Teilung der Meiose replizieren und synapsen homologe Chromosomen. Gleiche Gene auf den Homologen stimmen miteinander überein. In diesem Stadium tauschen Segmente homologer Chromosomen lineare Segmente des genetischen Materials aus (Abbildung (PageIndex{4})). Dieser Prozess wird Rekombination oder Crossover genannt und ist ein üblicher genetischer Prozess. Da die Gene während der Rekombination ausgerichtet werden, wird die Genreihenfolge nicht verändert. Stattdessen ist das Ergebnis der Rekombination, dass mütterliche und väterliche Allele auf demselben Chromosom kombiniert werden. Über ein bestimmtes Chromosom hinweg können mehrere Rekombinationsereignisse auftreten, die zu einem umfangreichen Mischen von Allelen führen.

Wenn sich zwei Gene in unmittelbarer Nähe auf demselben Chromosom befinden, gelten sie als verbunden und ihre Allele neigen dazu, gemeinsam durch Meiose übertragen zu werden. Um dies zu veranschaulichen, stellen Sie sich eine Dihybrid-Kreuzung mit Blütenfarbe und Pflanzenhöhe vor, bei der die Gene auf dem Chromosom nebeneinander liegen. Wenn ein homologes Chromosom Allele für hohe Pflanzen und rote Blüten hat und das andere Chromosom Gene für kurze Pflanzen und gelbe Blüten hat, dann gehen bei der Bildung der Gameten die hohen und roten Allele zu einem Gameten und den kurzen und gelben Allelen zusammen wird in andere Gameten gehen. Diese werden als elterliche Genotypen bezeichnet, weil sie intakt von den Eltern der einzelnen Gameten geerbt wurden. Aber anders als wenn die Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen, gibt es keine Gameten mit hohen und gelben Allelen und keine Gameten mit kurzen und roten Allelen. Wenn Sie das Punnett-Quadrat mit diesen Gameten erstellen, werden Sie feststellen, dass die klassische Mendelsche Vorhersage eines 9:3:3:1-Ergebnisses einer Dihybridkreuzung nicht zutrifft. Mit zunehmendem Abstand zwischen zwei Genen steigt die Wahrscheinlichkeit einer oder mehrerer Kreuzungen zwischen ihnen und die Gene verhalten sich eher wie auf separaten Chromosomen. Genetiker haben den Anteil rekombinanter Gameten (die nicht wie die Eltern sind) als Maß dafür verwendet, wie weit Gene auf einem Chromosom voneinander entfernt sind. Mit diesen Informationen haben sie ausgeklügelte Genkarten auf Chromosomen für gut untersuchte Organismen, einschließlich des Menschen, erstellt.

Mendels bahnbrechende Veröffentlichung erwähnt die Verknüpfung nicht, und viele Forscher haben sich gefragt, ob er auf eine Verknüpfung gestoßen ist, entschieden sich jedoch dafür, diese Kreuze nicht zu veröffentlichen, da sie befürchteten, dass sie sein unabhängiges Sortimentspostulat entkräften würden. Die Gartenerbse hat sieben Chromosomen, und einige haben vorgeschlagen, dass seine Wahl der sieben Eigenschaften kein Zufall war. Aber selbst wenn die von ihm untersuchten Gene nicht auf separaten Chromosomen lokalisiert waren, ist es möglich, dass er aufgrund der umfangreichen Shuffling-Effekte der Rekombination einfach keine Kopplung beobachtet hat.

Wissenschaftliche Methodenverbindung: Testen der Hypothese eines unabhängigen Sortiments

Um den Arbeitsaufwand und den Einfallsreichtum, der in Mendels Experimente geflossen ist, besser einschätzen zu können, gehen Sie durch eine von Mendels Dihybridkreuzungen.

Frage: Was werden die Nachkommen eines Dihybridkreuzes sein?

Hintergrund: Bedenken Sie, dass Erbsenpflanzen in einer Vegetationsperiode reifen und Sie Zugang zu einem großen Garten haben, in dem Sie Tausende von Erbsenpflanzen kultivieren können. Es gibt mehrere sortenreine Pflanzen mit den folgenden Merkmalspaaren: hohe Pflanzen mit aufgeblasenen Schoten und Zwergpflanzen mit eingeschnürten Schoten. Bevor die Pflanzen ausgereift sind, entfernen Sie die pollenproduzierenden Organe von den hohen/aufgeblasenen Pflanzen in Ihren Kreuzungen, um eine Selbstbefruchtung zu verhindern. Nach der Pflanzenreifung werden die Pflanzen manuell gekreuzt, indem Pollen von den Zwergpflanzen/eingeschnürten Pflanzen auf die Narben der hohen/aufgeblasenen Pflanzen übertragen werden.

Hypothese: Beide Merkmalspaare werden unabhängig nach Mendelschen Gesetzen sortiert. Wenn die reinrassigen Eltern gekreuzt werden, sind alle F1-Nachkommen groß und haben aufgeblasene Schoten, was darauf hindeutet, dass die großen und aufgeblasenen Merkmale gegenüber den Zwerg- bzw. Einschnürungsmerkmalen dominant sind. Eine Selbstkreuzung der F1-Heterozygoten führt zu 2.000 F2-Nachkommen.

Testen Sie die Hypothese: Da jedes Merkmalspaar unabhängig sortiert wird, wird erwartet, dass die Verhältnisse von groß:Zwerg und aufgeblasen:eingeschnürt jeweils 3:1 betragen. Das Merkmalspaar groß/zwerg wird T/t genannt, und das aufgeblasene/eingeschnürte Merkmalspaar wird als I/i bezeichnet. Jedes Mitglied der F1-Generation hat daher einen Genotyp von TtIi. Konstruieren Sie ein Gitter analog zu Abbildung (PageIndex{2}), in dem Sie zwei TtIi-Individuen kreuzen. Jedes Individuum kann vier Kombinationen von zwei Merkmalen spenden: TI, Ti, tI oder ti, was bedeutet, dass es 16 Möglichkeiten für Nachkommen-Genotypen gibt. Da die T- und I-Allele dominant sind, wird jedes Individuum mit einem oder zwei dieser Allele den hohen bzw. überhöhten Phänotyp exprimieren, unabhängig davon, ob sie auch ein t- oder i-Allel haben. Nur Individuen, die tt oder ii sind, werden das Zwerg- bzw. das verengte Allele exprimieren. Wie in Abbildung (PageIndex{5}) gezeigt, sagen Sie voraus, dass Sie die folgenden Nachkommen-Proportionen beobachten werden: groß/aufgebläht:groß/eingeschnürt:zwerg/aufgeblasen:zwerg/eingeschnürt im Verhältnis 9:3:3:1 . Beachten Sie aus dem Raster, dass, wenn man die Merkmalspaare groß/zwerg und aufgeblasen/eingeschnürt betrachtet, sie jeweils im Verhältnis 3:1 vererbt werden.

Testen Sie die Hypothese: Sie kreuzen die Zwerg- und Hochpflanzen und kreuzen dann die Nachkommen selbst. Für beste Ergebnisse wird dies mit Hunderten oder sogar Tausenden von Erbsenpflanzen wiederholt. Welche besonderen Vorkehrungen sind bei den Kreuzungen und beim Anbau der Pflanzen zu treffen?

Analysieren Sie Ihre Daten: Sie beobachten die folgenden Pflanzenphänotypen in der F2-Generation: 2706 groß/aufgeblasen, 930 groß/eingeschnürt, 888 zwerg/aufgeblasen und 300 zwerg/eingeschnürt. Reduzieren Sie diese Ergebnisse auf ein Verhältnis und stellen Sie fest, ob sie mit den Mendelschen Gesetzen vereinbar sind.

Bilden Sie ein Fazit: Waren die Ergebnisse nahe dem erwarteten phänotypischen Verhältnis von 9:3:3:1? Unterstützen die Ergebnisse die Vorhersage? Was könnte beobachtet werden, wenn weit weniger Pflanzen verwendet würden, da sich Allele zufällig in Gameten aufspalten? Stellen Sie sich vor, so viele Erbsenpflanzen anzubauen, und bedenken Sie das Potenzial für experimentelle Fehler. Was würde zum Beispiel passieren, wenn es eines Tages extrem windig wäre?

Epistase

Mendels Studien an Erbsenpflanzen implizierten, dass die Summe des Phänotyps eines Individuums durch Gene (oder wie er sie nannte, Einheitsfaktoren) kontrolliert wurde, so dass jedes Merkmal eindeutig und vollständig von einem einzigen Gen kontrolliert wurde. Tatsächlich stehen einzelne beobachtbare Merkmale fast immer unter dem Einfluss mehrerer Gene (jedes mit zwei oder mehr Allelen), die gemeinsam wirken. Zum Beispiel tragen mindestens acht Gene zur Augenfarbe des Menschen bei.

In einigen Fällen können mehrere Gene zu Aspekten eines gemeinsamen Phänotyps beitragen, ohne dass ihre Genprodukte jemals direkt interagieren. Im Fall der Organentwicklung können Gene beispielsweise sequentiell exprimiert werden, wobei jedes Gen zur Komplexität und Spezifität des Organs beiträgt. Gene können in komplementärer oder synergistischer Weise funktionieren, so dass zwei oder mehr Gene gleichzeitig exprimiert werden müssen, um einen Phänotyp zu beeinflussen. Gene können auch gegensätzlich sein, wobei ein Gen die Expression eines anderen modifiziert.

Bei Epistase ist die Wechselwirkung zwischen Genen antagonistisch, so dass ein Gen die Expression eines anderen maskiert oder stört. „Epistasis“ ist ein Wort, das sich aus griechischen Wurzeln zusammensetzt und „darauf stehen“. Die Allele, die maskiert oder zum Schweigen gebracht werden, gelten als hypostatisch gegenüber den epistatischen Allelen, die die Maskierung durchführen. Die biochemische Grundlage der Epistase ist oft ein Genweg, bei dem die Expression eines Gens von der Funktion eines ihm vorausgehenden oder nachfolgenden Gens abhängt.

Ein Beispiel für Epistase ist die Pigmentierung bei Mäusen. Die Fellfarbe des Wildtyps, Agouti (AA), dominiert bis einfarbiges Fell (aa). Ein separates Gen (C) ist für die Pigmentherstellung notwendig. Eine Maus mit einem rezessiven C Allel an diesem Locus kann kein Pigment produzieren und ist Albino, unabhängig vom Allel, das an diesem Locus vorhanden ist EIN (Abbildung 12.3.6). Daher sind die Genotypen AAcc, Aac, und aac alle produzieren den gleichen Albino-Phänotyp. Eine Kreuzung zwischen Heterozygoten für beide Gene (AaCc x AaCc) würde Nachkommen mit einem phänotypischen Verhältnis von 9 Agouti:3 Volltonfarbe:4 Albino erzeugen (Abbildung (PageIndex{6})). In diesem Fall ist die C Gen ist epistatisch für die EIN Gen.

Epistase kann auch auftreten, wenn ein dominantes Allel die Expression an einem separaten Gen maskiert. Die Fruchtfarbe im Sommerkürbis wird auf diese Weise ausgedrückt. Homozygot-rezessive Expression des W Gen (ww) gekoppelt mit homozygot dominanter oder heterozygoter Expression des Ja Gen (YY oder Yy) erzeugt gelbe Früchte und die wwyy Genotyp produziert grüne Früchte. Wenn jedoch eine dominante Kopie des W Gen in homozygoter oder heterozygoter Form vorliegt, produziert der Sommerkürbis unabhängig von der Ja Allele. Eine Kreuzung zwischen weißen Heterozygoten für beide Gene (WwYy × WwYy) würde Nachkommen mit einem phänotypischen Verhältnis von 12 weiß:3 gelb:1 grün hervorbringen.

Schließlich kann Epistase reziprok sein, so dass jedes Gen, wenn es in der dominanten (oder rezessiven) Form vorliegt, denselben Phänotyp exprimiert. Im Hirtentäschelwerk (Capsella bursa-pastoris) wird die Eigenschaft der Samenform von zwei Genen in einer dominanten epistatischen Beziehung gesteuert. Wenn die Gene EIN und B sind beide homozygot rezessiv (aabb), die Samen sind eiförmig. Wenn das dominante Allel für eines dieser Gene vorhanden ist, sind das Ergebnis dreieckige Samen. Das heißt, jeder mögliche Genotyp außer aabb führt zu dreieckigen Samen und einer Kreuzung zwischen Heterozygoten für beide Gene (AaBb x AaBb) würde Nachkommen mit einem phänotypischen Verhältnis von 15 dreieckig:1 eiförmig hervorbringen.

Denken Sie bei der Bearbeitung genetischer Probleme daran, dass jedes einzelne Merkmal, das zu einem phänotypischen Verhältnis von insgesamt 16 führt, typisch für eine Zwei-Gen-Interaktion ist. Erinnern Sie sich an das phänotypische Vererbungsmuster für Mendels Dihybrid-Kreuzung, das zwei nicht wechselwirkende Gene berücksichtigt – 9:3:3:1. In ähnlicher Weise würden wir erwarten, dass auch interagierende Genpaare Verhältnisse aufweisen, die als 16 Teile ausgedrückt werden. Beachten Sie, dass wir davon ausgehen, dass die interagierenden Gene nicht miteinander verbunden sind; sie sortieren sich immer noch unabhängig in Gameten.

Mendel postulierte, dass Gene (Merkmale) als Paare von Allelen (Traits) vererbt werden, die sich dominant und rezessiv verhalten. Allele segregieren in Gameten, so dass jeder Gamet mit gleicher Wahrscheinlichkeit eines der beiden in einem diploiden Individuum vorhandenen Allele erhält. Außerdem werden Gene unabhängig voneinander in Gameten einsortiert. Das heißt, Allele segregieren im Allgemeinen nicht eher in einen Gameten mit einem bestimmten Allel eines anderen Gens. Eine Dihybridkreuzung zeigt eine unabhängige Sortierung, wenn die betreffenden Gene auf verschiedenen Chromosomen oder voneinander entfernt auf demselben Chromosom liegen. Verwenden Sie für Kreuzungen mit mehr als zwei Genen die Gabellinien- oder Wahrscheinlichkeitsmethoden, um die Genotypen und Phänotypen der Nachkommen anstelle eines Punnett-Quadrats vorherzusagen.

Obwohl Chromosomen während der Meiose unabhängig in Gameten sortiert werden, bezieht sich Mendels Gesetz der unabhängigen Sortierung auf Gene, nicht auf Chromosomen, und ein einzelnes Chromosom kann mehr als 1.000 Gene tragen. Wenn Gene in unmittelbarer Nähe auf demselben Chromosom liegen, neigen ihre Allele dazu, zusammen vererbt zu werden. Dies führt zu Nachkommenquoten, die gegen das Mendelsche Gesetz des unabhängigen Sortiments verstoßen. Die Rekombination dient jedoch dazu, genetisches Material auf homologen Chromosomen auszutauschen, so dass mütterliche und väterliche Allele auf demselben Chromosom rekombiniert werden können. Aus diesem Grund werden Allele auf einem bestimmten Chromosom nicht immer zusammen vererbt. Rekombination ist ein zufälliges Ereignis, das irgendwo auf einem Chromosom auftritt. Daher werden Gene, die auf demselben Chromosom weit voneinander entfernt liegen, aufgrund von Rekombinationsereignissen, die im dazwischenliegenden Chromosomenraum aufgetreten sind, wahrscheinlich immer noch unabhängig voneinander sortiert.

Unabhängig davon, ob sie unabhängig sortieren oder nicht, können Gene auf der Ebene von Genprodukten interagieren, so dass die Expression eines Allels für ein Gen die Expression eines Allels für ein anderes Gen maskiert oder modifiziert. Dies wird Epistase genannt.

Kunstverbindungen

[link] Bei Erbsenpflanzen dominieren lila Blüten (P) weiße Blüten (p) und gelbe Erbsen (Y) dominieren grüne Erbsen (y). Was sind die möglichen Genotypen und Phänotypen für eine Kreuzung zwischen PpYY- und ppYy-Erbsenpflanzen? Wie viele Quadrate benötigen Sie, um eine Punnett-Quadrat-Analyse dieses Kreuzes durchzuführen?

[link] Die möglichen Genotypen sind PpYY, PpYy, ppYY und ppYy. Die erstgenannten beiden Genotypen würden zu Pflanzen mit violetten Blüten und gelben Erbsen führen, während die beiden letztgenannten Genotypen zu Pflanzen mit weißen Blüten mit gelben Erbsen führen würden, bei einem 1:1-Verhältnis jedes Phänotyps. Sie benötigen nur ein 2 × 2 Punnett-Quadrat (insgesamt vier Quadrate), um diese Analyse durchzuführen, da zwei der Allele homozygot sind.

dihybrid
Ergebnis einer Kreuzung zwischen zwei reinrassigen Eltern, die unterschiedliche Merkmale für zwei Merkmale aufweisen
Epistase
antagonistische Interaktion zwischen Genen, so dass ein Gen die Expression eines anderen maskiert oder stört
Gesetz der Dominanz
Bei einem Heterozygoten verbirgt ein Merkmal das Vorhandensein eines anderen Merkmals für das gleiche Merkmal
Gesetz des unabhängigen Sortiments
Gene beeinflussen sich nicht gegenseitig hinsichtlich der Einteilung von Allelen in Gameten; jede mögliche Kombination von Allelen tritt mit gleicher Wahrscheinlichkeit auf
Gesetz der Rassentrennung
gepaarte Einheitsfaktoren (d. h. Gene) teilen sich gleichmäßig in Gameten auf, so dass Nachkommen eine gleiche Wahrscheinlichkeit haben, eine beliebige Kombination von Faktoren zu erben
Verknüpfung
Phänomen, bei dem Allele, die sich auf demselben Chromosom nahe beieinander befinden, eher zusammen vererbt werden

61 Erbschaftsgesetze

Am Ende dieses Abschnitts können Sie Folgendes tun:

  • Erklären Sie das Mendelsche Gesetz der Segregation und der unabhängigen Sortierung in Bezug auf die Genetik und die Ereignisse der Meiose
  • Verwenden Sie die Forked-Line-Methode und die Wahrscheinlichkeitsregeln, um die Wahrscheinlichkeit von Genotypen und Phänotypen aus mehreren Genkreuzungen zu berechnen
  • Erklären Sie die Wirkung von Kopplung und Rekombination auf Gameten-Genotypen
  • Erklären Sie die phänotypischen Ergebnisse epistatischer Effekte zwischen den Genen

Mendel verallgemeinerte die Ergebnisse seiner Erbsenpflanzenexperimente in vier Postulate, von denen einige manchmal als „Gesetze“ bezeichnet werden und die die Grundlage der dominanten und rezessiven Vererbung in diploiden Organismen beschreiben. Wie Sie erfahren haben, gibt es komplexere Erweiterungen des Mendelismus, die nicht das gleiche F . aufweisen2 phänotypische Verhältnisse (3:1). Dennoch fassen diese Gesetze die Grundlagen der klassischen Genetik zusammen.

Paare von Einheitsfaktoren oder Genen

Mendel schlug zuerst vor, dass gepaarte Einheitsfaktoren der Vererbung getreu von Generation zu Generation durch die Dissoziation und Reassoziation von gepaarten Faktoren während der Gametogenese bzw. der Befruchtung weitergegeben werden. Nachdem er Erbsen mit kontrastierenden Merkmalen gekreuzt und festgestellt hatte, dass das rezessive Merkmal in der F2 Generation, folgerte Mendel, dass erbliche Faktoren als diskrete Einheiten vererbt werden müssen. Dieser Befund widersprach der damaligen Annahme, dass die elterlichen Merkmale bei den Nachkommen vermischt waren.

Allele können dominant oder rezessiv sein

Das Mendelsche Dominanzgesetz besagt, dass bei einem Heterozygoten ein Merkmal das Vorhandensein eines anderen Merkmals für dasselbe Merkmal verbirgt. Anstatt dass beide Allele zu einem Phänotyp beitragen, wird ausschließlich das dominante Allel exprimiert. Das rezessive Allel bleibt „latent“, wird aber auf die gleiche Weise wie das dominante Allel an die Nachkommen weitergegeben. Das rezessive Merkmal wird nur von Nachkommen exprimiert, die zwei Kopien dieses Allels haben ((Abbildung)), und diese Nachkommen werden sich selbst kreuzen, wenn sie selbst gekreuzt werden.

Seit Mendels Experimenten mit Erbsenpflanzen haben Forscher herausgefunden, dass das Gesetz der Dominanz nicht immer gilt. Stattdessen wurden mehrere unterschiedliche Vererbungsmuster gefunden.


Gleiche Trennung von Allelen

Die Beobachtung, dass sortenechte Erbsenpflanzen mit kontrastierenden Merkmalen F . hervorbrachten1 Generationen, die alle das dominante Merkmal ausdrückten und F2 Generationen, die die dominanten und rezessiven Merkmale im Verhältnis 3:1 ausdrückten, schlug Mendel das Gesetz der Segregation vor. Dieses Gesetz besagt, dass gepaarte Einheitsfaktoren (Gene) sich gleichmäßig in Gameten aufteilen müssen, so dass Nachkommen eine gleiche Wahrscheinlichkeit haben, einen der beiden Faktoren zu erben. Für die F2 Generierung einer monohybriden Kreuzung könnten die folgenden drei möglichen Kombinationen von Genotypen resultieren: homozygot dominant, heterozygot oder homozygot rezessiv. Da Heterozygote auf zwei verschiedenen Wegen entstehen können (ein dominantes und ein rezessives Allel von jedem Elternteil erhalten), und weil Heterozygote und homozygot dominante Individuen phänotypisch identisch sind, unterstützt das Gesetz Mendels beobachtetes phänotypisches Verhältnis von 3:1. Die gleiche Aufteilung der Allele ist der Grund, warum wir das Punnett-Quadrat anwenden können, um die Nachkommen von Eltern mit bekannten Genotypen genau vorherzusagen. Die physikalische Grundlage des Mendelschen Segregationsgesetzes ist die erste Teilung der Meiose, bei der die homologen Chromosomen mit ihren unterschiedlichen Versionen jedes Gens in Tochterkerne getrennt werden. Die Rolle der meiotischen Segregation von Chromosomen bei der sexuellen Fortpflanzung wurde zu Mendels Lebzeiten von der wissenschaftlichen Gemeinschaft nicht verstanden.

Unabhängiges Sortiment

Das Mendelsche Gesetz der unabhängigen Sortierung besagt, dass sich Gene bei der Einteilung von Allelen in Gameten nicht gegenseitig beeinflussen und jede mögliche Kombination von Allelen für jedes Gen mit gleicher Wahrscheinlichkeit auftritt. Die unabhängige Auswahl an Genen kann durch die Dihybrid-Kreuzung veranschaulicht werden, eine Kreuzung zwischen zwei reinrassigen Eltern, die unterschiedliche Merkmale für zwei Merkmale aufweisen. Betrachten Sie die Eigenschaften von Samenfarbe und Samentextur für zwei Erbsenpflanzen, von denen eine grüne, faltige Samen hat (yyrr) und eine andere mit gelben, runden Samen (YYRR). Da jedes Elternteil homozygot ist, weist das Segregationsgesetz darauf hin, dass die Gameten für die grüne/faltige Pflanze alle sind Jahr, und die Gameten für die gelbe/runde Pflanze sind alle Jahr. Daher ist die F1 Generation von Nachkommen sind alle YyRr ((Abbildung)).


Bei Erbsenpflanzen dominieren violette Blüten (P) gegenüber weißen Blüten (p) und gelbe Erbsen (Y) gegenüber grünen Erbsen (y). Was sind die möglichen Genotypen und Phänotypen für eine Kreuzung zwischen PpYY- und ppYy-Erbsenpflanzen? Wie viele Quadrate benötigen Sie, um eine Punnett-Quadrat-Analyse dieses Kreuzes durchzuführen?

Für die F2-Generation verlangt das Gesetz der Segregation, dass jeder Gamete entweder ein R Allel oder ein R Allel zusammen mit entweder a Ja Allel oder a ja Allel. Das Gesetz des unabhängigen Sortiments besagt, dass eine Gamete, in die ein R Allel sortiert würde mit gleicher Wahrscheinlichkeit entweder a Ja Allel oder a ja Allel. Somit gibt es vier gleich wahrscheinliche Gameten, die gebildet werden können, wenn die YyRr heterozygot ist wie folgt selbstgekreuzt: Jahr, Jahr, yR, und Jahr. Wenn wir diese Gameten oben und links eines 4 × 4 Punnett-Quadrats ((Abbildung)) anordnen, erhalten wir 16 gleich wahrscheinliche genotypische Kombinationen. Aus diesen Genotypen leiten wir ein phänotypisches Verhältnis von 9 rund/gelb:3 rund/grün:3 faltig/gelb:1 faltig/grün ab ((Abbildung)). Dies sind die Nachkommenquoten, die wir erwarten würden, wenn wir die Kreuzungen mit einer ausreichend großen Stichprobengröße durchgeführt haben.

Aufgrund der unabhängigen Auswahl und Dominanz kann das phänotypische Verhältnis 9:3:3:1 dihybrid in zwei 3:1-Verhältnisse kollabiert werden, die für jede monohybride Kreuzung charakteristisch sind, die einem dominanten und rezessiven Muster folgt. Wenn wir die Samenfarbe ignorieren und nur die Samentextur in der obigen Dihybridkreuzung berücksichtigen, würden wir erwarten, dass drei Viertel der F2 Generation Nachkommen wäre rund und ein Viertel wäre runzlig. In ähnlicher Weise würden wir, wenn wir nur die Samenfarbe isolieren, annehmen, dass drei Viertel der F2 Nachkommen wären gelb und ein Viertel wäre grün. Die Sortierung der Allele nach Textur und Farbe sind unabhängige Ereignisse, sodass wir die Produktregel anwenden können. Daher ist der Anteil von rundem und gelbem F2 Es wird erwartet, dass die Nachkommen (3/4) × (3/4) = 9/16 betragen, und der Anteil der faltigen und grünen Nachkommen wird mit (1/4) × (1/4) = 1/16 erwartet. Diese Proportionen sind identisch mit denen, die mit einem Punnett-Quadrat erhalten wurden. Auch runde, grüne und faltige, gelbe Nachkommen lassen sich mit der Produktregel berechnen, da jeder dieser Genotypen einen dominanten und einen rezessiven Phänotyp umfasst. Daher wird der Anteil von jedem berechnet als (3/4) × (1/4) = 3/16.

Das Gesetz des unabhängigen Sortiments weist auch darauf hin, dass eine Kreuzung zwischen gelben, faltigen (YYrr) und grün, rund (yyRR) würden die Eltern das gleiche F . ergeben1 und F2 Nachkommen wie im YYRR x yyrr Kreuz.

Die physikalische Grundlage für das Gesetz der unabhängigen Sortierung liegt auch in der Meiose I, bei der sich die verschiedenen homologen Paare in zufälliger Orientierung aneinanderreihen. Jede Gamete kann eine beliebige Kombination von väterlichen und mütterlichen Chromosomen (und damit deren Gene) enthalten, da die Ausrichtung der Tetraden auf der Metaphasenebene zufällig ist.

Gabellinienmethode

Wenn mehr als zwei Gene berücksichtigt werden, wird die Punnett-Quadrat-Methode unhandlich. Zum Beispiel würde die Untersuchung einer Kreuzung mit vier Genen ein 16 × 16-Raster mit 256 Kästchen erfordern. Es wäre äußerst umständlich, jeden Genotyp manuell einzugeben. Für komplexere Kreuze werden die Methoden der gegabelten Linie und der Wahrscheinlichkeit bevorzugt.

So erstellen Sie ein gegabeltes Liniendiagramm für eine Kreuzung zwischen F1 Heterozygoten, die aus einer Kreuzung zwischen AABBCC und aabbcc Eltern erstellen wir zunächst Reihen, die der Anzahl der betrachteten Gene entsprechen, und trennen dann die Allele in jeder Reihe auf gegabelten Linien entsprechend den Wahrscheinlichkeiten für einzelne Monohybrid-Kreuzungen ((Abbildung)). Wir multiplizieren dann die Werte entlang jedes gegabelten Pfads, um F . zu erhalten2 Nachkommenwahrscheinlichkeiten. Beachten Sie, dass dieser Prozess eine schematische Version der Produktregel ist. Die Werte entlang jedes gegabelten Weges können multipliziert werden, da jedes Gen unabhängig sortiert wird. Für ein Trihybridkreuz ist das F2 Das phänotypische Verhältnis beträgt 27:9:9:9:3:3:3:1.


Wahrscheinlichkeitsmethode

Während die Gabellinienmethode ein diagrammartiger Ansatz ist, um Wahrscheinlichkeiten in einer Kreuzung zu verfolgen, gibt die Wahrscheinlichkeitsmethode die Anteile der Nachkommen an, von denen erwartet wird, dass sie jeden Phänotyp (oder Genotyp) ohne die zusätzliche visuelle Unterstützung aufweisen. Beide Methoden nutzen die Produktregel und betrachten die Allele für jedes Gen separat. Zuvor haben wir die phänotypischen Anteile für eine Trihybridkreuzung mit der Forked-Line-Methode untersucht, jetzt werden wir die Wahrscheinlichkeitsmethode verwenden, um die genotypischen Anteile für eine Kreuzung mit noch mehr Genen zu untersuchen.

Für ein Trihybrid-Kreuz ist das Ausschreiben der Forked-Line-Methode mühsam, wenn auch nicht so mühsam wie die Punnett-Quadrat-Methode. Um die Leistungsfähigkeit der Wahrscheinlichkeitsmethode vollständig zu demonstrieren, können wir jedoch spezifische genetische Berechnungen berücksichtigen. Bei einer tetrahybriden Kreuzung zwischen Individuen, die für alle vier Gene heterozygot sind und bei denen alle vier Gene unabhängig und in einem dominanten und rezessiven Muster sortiert werden, welcher Anteil der Nachkommen wird zum Beispiel für alle vier Allele homozygot rezessiv sein? ? Anstatt jeden möglichen Genotyp aufzuschreiben, können wir die Wahrscheinlichkeitsmethode verwenden. Wir wissen, dass für jedes Gen der Anteil der homozygoten rezessiven Nachkommen 1/4 beträgt. Wenn wir diesen Anteil für jedes der vier Gene multiplizieren, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), bestimmen wir, dass 1/256 der Nachkommen vierfach homozygot rezessiv sein werden .

Wie hoch ist für dieselbe Tetrahybridkreuzung der erwartete Anteil der Nachkommen, die den dominanten Phänotyp an allen vier Loci aufweisen? Wir können diese Frage mit phänotypischen Proportionen beantworten, aber machen wir es auf die harte Tour – mit genotypischen Proportionen. Die Frage fragt nach dem Anteil der Nachkommen, die 1) homozygot dominant bei sind EIN oder heterozygot at EIN, und 2) homozygot at B oder heterozygot at B, und so weiter. Das Notieren von „oder“ und „und“ in jedem Fall macht deutlich, wo die Summen- und Produktregeln anzuwenden sind. Die Wahrscheinlichkeit einer homozygoten Dominanz bei EIN ist 1/4 und die Wahrscheinlichkeit einer Heterozygoten bei EIN ist 1/2. Die Wahrscheinlichkeit des Homozygoten oder des Heterozygoten beträgt 1/4 + 1/2 = 3/4 unter Verwendung der Summenregel. Die gleiche Wahrscheinlichkeit kann für jedes der anderen Gene auf die gleiche Weise erhalten werden, so dass die Wahrscheinlichkeit eines dominanten Phänotyps bei EIN und B und C und D ist nach der Produktregel gleich 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 oder 27/64. Wenn Sie sich nicht sicher sind, wie Sie Wahrscheinlichkeiten kombinieren sollen, sollten Sie zur gegabelten Linienmethode zurückkehren.

Regeln für die Multihybriddüngung

Die Vorhersage der Genotypen und Phänotypen von Nachkommen aus gegebenen Kreuzungen ist der beste Weg, um Ihr Wissen über die Mendelsche Genetik zu testen. Bei einer multihybriden Kreuzung, die einem unabhängigen Sortiment folgt und einem dominanten und rezessiven Muster folgt, gibt es mehrere allgemeine Regeln, mit denen Sie Ihre Ergebnisse überprüfen können, während Sie genetische Berechnungen durchführen ((Abbildung)). Um diese Regeln anzuwenden, müssen Sie zuerst festlegen n, die Anzahl der heterozygoten Genpaare (die Anzahl der Gene, die jeweils zwei Allele trennen). Zum Beispiel eine Kreuzung zwischen AaBb und AaBb heterozygote hat eine n von 2. Im Gegensatz dazu ist eine Kreuzung zwischen AABb und AABb hat eine n von 1 weil EIN ist nicht heterozygot.

Allgemeine Regeln für Multihybridkreuze
Allgemeine Regel Anzahl heterozygoter Genpaare
Anzahl verschiedener F1 Gameten 2 n
Anzahl verschiedener F2 Genotypen 3 n
Bei dominanter und rezessiver Vererbung ist die Anzahl der verschiedenen F2 Phänotypen 2 n

Verknüpfte Gene verletzen das Gesetz der unabhängigen Sortimente

Obwohl sich alle Erbsenmerkmale von Mendel nach dem Gesetz des unabhängigen Sortiments verhielten, wissen wir heute, dass einige Allelkombinationen nicht unabhängig voneinander vererbt werden. Gene, die sich auf separaten nicht-homologen Chromosomen befinden, werden immer unabhängig sortiert. Jedes Chromosom enthält jedoch Hunderte oder Tausende von Genen, die wie Perlen an einer Schnur linear auf Chromosomen organisiert sind. Die Aufteilung von Allelen in Gameten kann durch Kopplung beeinflusst werden, bei der Gene, die physisch nahe beieinander auf demselben Chromosom liegen, eher als Paar vererbt werden. Aufgrund des Prozesses der Rekombination oder des „Crossovers“ ist es jedoch möglich, dass sich zwei Gene auf demselben Chromosom unabhängig oder so verhalten, als ob sie nicht verbunden wären. Um dies zu verstehen, betrachten wir die biologische Grundlage der Genverknüpfung und Rekombination.

Homologe Chromosomen besitzen die gleichen Gene in der gleichen linearen Reihenfolge. Die Allele können sich auf homologen Chromosomenpaaren unterscheiden, nicht jedoch die Gene, denen sie entsprechen. In Vorbereitung auf die erste Teilung der Meiose replizieren und synapsen homologe Chromosomen. Gleiche Gene auf den Homologen stimmen miteinander überein. In diesem Stadium tauschen Segmente homologer Chromosomen lineare Segmente des genetischen Materials aus ((Abbildung)). Dieser Vorgang heißt Rekombination, oder Crossover, und es ist ein allgemeiner genetischer Prozess. Da die Gene während der Rekombination ausgerichtet werden, wird die Genreihenfolge nicht verändert. Stattdessen ist das Ergebnis der Rekombination, dass mütterliche und väterliche Allele auf demselben Chromosom kombiniert werden. Über ein bestimmtes Chromosom hinweg können mehrere Rekombinationsereignisse auftreten, die zu einem umfangreichen Mischen von Allelen führen.


Wenn sich zwei Gene in unmittelbarer Nähe auf demselben Chromosom befinden, gelten sie als verbunden und ihre Allele neigen dazu, gemeinsam durch Meiose übertragen zu werden. Um dies zu veranschaulichen, stellen Sie sich eine Dihybrid-Kreuzung mit Blütenfarbe und Pflanzenhöhe vor, bei der die Gene auf dem Chromosom nebeneinander liegen. Wenn ein homologes Chromosom Allele für hohe Pflanzen und rote Blüten hat und das andere Chromosom Gene für kurze Pflanzen und gelbe Blüten hat, dann gehen bei der Bildung der Gameten die hohen und roten Allele zu einem Gameten und den kurzen und gelben Allelen zusammen wird in andere Gameten gehen. Diese werden als elterliche Genotypen bezeichnet, weil sie intakt von den Eltern der einzelnen Gameten geerbt wurden. Aber anders als wenn die Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen, gibt es keine Gameten mit hohen und gelben Allelen und keine Gameten mit kurzen und roten Allelen. Wenn Sie das Punnett-Quadrat mit diesen Gameten erstellen, werden Sie feststellen, dass die klassische Mendelsche Vorhersage eines 9:3:3:1-Ergebnisses einer Dihybridkreuzung nicht zutrifft. Mit zunehmendem Abstand zwischen zwei Genen steigt die Wahrscheinlichkeit einer oder mehrerer Kreuzungen zwischen ihnen und die Gene verhalten sich eher wie auf separaten Chromosomen. Genetiker haben den Anteil rekombinanter Gameten (die nicht wie die Eltern sind) als Maß dafür verwendet, wie weit Gene auf einem Chromosom voneinander entfernt sind. Mit diesen Informationen haben sie ausgeklügelte Genkarten auf Chromosomen für gut untersuchte Organismen, einschließlich des Menschen, erstellt.

Mendels bahnbrechende Veröffentlichung erwähnt die Verknüpfung nicht, und viele Forscher haben sich gefragt, ob er auf eine Verknüpfung gestoßen ist, entschieden sich jedoch dafür, diese Kreuze nicht zu veröffentlichen, da sie befürchteten, dass sie sein unabhängiges Sortimentspostulat entkräften würden. Die Gartenerbse hat sieben Chromosomen, und einige haben vorgeschlagen, dass seine Wahl der sieben Eigenschaften kein Zufall war. Aber selbst wenn die von ihm untersuchten Gene nicht auf separaten Chromosomen lokalisiert waren, ist es möglich, dass er aufgrund der umfangreichen Shuffling-Effekte der Rekombination einfach keine Kopplung beobachtet hat.

Testen der Hypothese eines unabhängigen Sortiments Um den Arbeitsaufwand und den Einfallsreichtum, der in Mendels Experimente geflossen ist, besser einschätzen zu können, gehen Sie durch eine von Mendels Dihybridkreuzungen.

Frage: Was werden die Nachkommen einer Dihybridkreuzung sein?

Hintergrund: Bedenken Sie, dass Erbsenpflanzen in einer Vegetationsperiode reifen und Sie Zugang zu einem großen Garten haben, in dem Sie Tausende von Erbsenpflanzen kultivieren können. Es gibt mehrere sortenreine Pflanzen mit den folgenden Merkmalspaaren: hohe Pflanzen mit aufgeblasenen Schoten und Zwergpflanzen mit eingeschnürten Schoten. Bevor die Pflanzen ausgereift sind, entfernen Sie die pollenproduzierenden Organe von den hohen/aufgeblasenen Pflanzen in Ihren Kreuzungen, um eine Selbstbefruchtung zu verhindern. Nach der Pflanzenreifung werden die Pflanzen manuell gekreuzt, indem Pollen von den Zwergpflanzen/eingeschnürten Pflanzen auf die Narben der hohen/aufgeblasenen Pflanzen übertragen werden.

Hypothese: Beide Merkmalspaare werden unabhängig nach Mendelschen Gesetzen sortiert. Wenn die reinrassigen Eltern gekreuzt werden, werden alle F1 Nachkommen sind groß und haben aufgeblasene Schoten, was darauf hindeutet, dass die großen und aufgeblasenen Merkmale gegenüber den Zwerg- bzw. Einschnürungsmerkmalen dominant sind. Ein Selbstkreuz der F1 Heterozygote führt zu 2.000 F2 Nachkommen.

Testen Sie die Hypothese: Da jedes Merkmalspaar unabhängig sortiert wird, wird erwartet, dass die Verhältnisse von groß:Zwerg und aufgeblasen:eingeschnürt jeweils 3:1 betragen. Das Merkmalspaar Groß/Zwerg heißt T/t, und das Merkmalspaar aufgeblasen/eingeschnürt wird bezeichnet ich/ich. Jedes Mitglied der F1 Generation hat daher einen Genotyp von TtIi. Konstruieren Sie ein Gitter analog zu (Abbildung), in dem Sie zwei kreuzen TtIi Einzelpersonen. Jeder Einzelne kann vier Kombinationen von zwei Eigenschaften spenden: TI, Ti, tI, oder ti, was bedeutet, dass es 16 Möglichkeiten von Nachkommen-Genotypen gibt. Weil das T und ich Allele dominant sind, exprimiert jedes Individuum mit einem oder zwei dieser Allele den hohen bzw. überhöhten Phänotyp, unabhängig davon, ob sie auch a T oder ich Allel. Nur Personen, die tt oder ii wird das Zwerg- und das verengte Allele bzw. exprimieren. Wie in (Abbildung) gezeigt, sagen Sie voraus, dass Sie die folgenden Nachkommen-Proportionen beobachten werden: groß/aufgebläht: groß/eingeschnürt:Zwerg/aufgeblasen:Zwerg/eingeschnürt im Verhältnis 9:3:3:1. Beachten Sie aus dem Raster, dass, wenn man die Merkmalspaare groß/zwerg und aufgeblasen/eingeschnürt betrachtet, sie jeweils im Verhältnis 3:1 vererbt werden.


Testen Sie die Hypothese: Sie kreuzen die Zwerg- und hohen Pflanzen und kreuzen dann die Nachkommen selbst. Für beste Ergebnisse wird dies mit Hunderten oder sogar Tausenden von Erbsenpflanzen wiederholt. Welche besonderen Vorkehrungen sind bei den Kreuzungen und beim Anbau der Pflanzen zu treffen?

Analysieren Sie Ihre Daten: Sie beobachten folgende Pflanzenphänotypen im F2 Generation: 2706 groß/aufgeblasen, 930 groß/eingeschnürt, 888 Zwerg/aufgeblasen und 300 Zwerg/eingeschnürt. Reduzieren Sie diese Ergebnisse auf ein Verhältnis und stellen Sie fest, ob sie mit den Mendelschen Gesetzen vereinbar sind.

Bilden Sie ein Fazit: Waren die Ergebnisse nahe dem erwarteten phänotypischen Verhältnis von 9:3:3:1? Unterstützen die Ergebnisse die Vorhersage? Was könnte beobachtet werden, wenn weit weniger Pflanzen verwendet würden, da sich Allele zufällig in Gameten aufspalten? Stellen Sie sich vor, so viele Erbsenpflanzen anzubauen, und bedenken Sie das Potenzial für experimentelle Fehler. Was würde zum Beispiel passieren, wenn es eines Tages extrem windig wäre?

Epistase

Mendels Studien an Erbsenpflanzen implizierten, dass die Summe des Phänotyps eines Individuums durch Gene (oder wie er sie nannte, Einheitsfaktoren) kontrolliert wurde, so dass jedes Merkmal eindeutig und vollständig von einem einzigen Gen kontrolliert wurde. Tatsächlich stehen einzelne beobachtbare Merkmale fast immer unter dem Einfluss mehrerer Gene (jedes mit zwei oder mehr Allelen), die gemeinsam wirken. Zum Beispiel tragen mindestens acht Gene zur Augenfarbe des Menschen bei.

Die Augenfarbe des Menschen wird durch mehrere Gene bestimmt. Verwenden Sie den Augenfarbenrechner, um die Augenfarbe von Kindern anhand der Augenfarbe der Eltern vorherzusagen.

In einigen Fällen können mehrere Gene zu Aspekten eines gemeinsamen Phänotyps beitragen, ohne dass ihre Genprodukte jemals direkt interagieren. Im Fall der Organentwicklung können Gene beispielsweise sequentiell exprimiert werden, wobei jedes Gen zur Komplexität und Spezifität des Organs beiträgt. Genes may function in complementary or synergistic fashions, such that two or more genes need to be expressed simultaneously to affect a phenotype. Genes may also oppose each other, with one gene modifying the expression of another.

In epistasis , the interaction between genes is antagonistic, such that one gene masks or interferes with the expression of another. “Epistasis” is a word composed of Greek roots that mean “standing upon.” The alleles that are being masked or silenced are said to be hypostatic to the epistatic alleles that are doing the masking. Often the biochemical basis of epistasis is a gene pathway in which the expression of one gene is dependent on the function of a gene that precedes or follows it in the pathway.

An example of epistasis is pigmentation in mice. The wild-type coat color, agouti (AA), is dominant to solid-colored fur (aa). However, a separate gene (C) is necessary for pigment production. A mouse with a recessive C allele at this locus is unable to produce pigment and is albino regardless of the allele present at locus EIN ((Abbildung)). Therefore, the genotypes AAcc, Aacc, und aacc all produce the same albino phenotype. A cross between heterozygotes for both genes (AaCc x AaCc) would generate offspring with a phenotypic ratio of 9 agouti:3 solid color:4 albino ((Figure)). In this case, the C gene is epistatic to the EIN Gen.


Epistase kann auch auftreten, wenn ein dominantes Allel die Expression an einem separaten Gen maskiert. Die Fruchtfarbe im Sommerkürbis wird auf diese Weise ausgedrückt. Homozygous recessive expression of the W Gen (ww) coupled with homozygous dominant or heterozygous expression of the Y Gen (YY oder Yy) generates yellow fruit, and the wwyy genotype produces green fruit. However, if a dominant copy of the W gene is present in the homozygous or heterozygous form, the summer squash will produce white fruit regardless of the Y Allele. A cross between white heterozygotes for both genes (WwYy × WwYy) would produce offspring with a phenotypic ratio of 12 white:3 yellow:1 green.

Schließlich kann Epistase reziprok sein, so dass jedes Gen, wenn es in der dominanten (oder rezessiven) Form vorliegt, denselben Phänotyp exprimiert. Im Hirtentäschelwerk (Capsella bursa-pastoris) wird die Eigenschaft der Samenform von zwei Genen in einer dominanten epistatischen Beziehung gesteuert. When the genes EIN und B are both homozygous recessive (aabb), the seeds are ovoid. Wenn das dominante Allel für eines dieser Gene vorhanden ist, sind das Ergebnis dreieckige Samen. That is, every possible genotype other than aabb results in triangular seeds, and a cross between heterozygotes for both genes (AaBb x AaBb) would yield offspring with a phenotypic ratio of 15 triangular:1 ovoid.

As you work through genetics problems, keep in mind that any single characteristic that results in a phenotypic ratio that totals 16 is typical of a two-gene interaction. Recall the phenotypic inheritance pattern for Mendel’s dihybrid cross, which considered two noninteracting genes—9:3:3:1. Similarly, we would expect interacting gene pairs to also exhibit ratios expressed as 16 parts. Note that we are assuming the interacting genes are not linked they are still assorting independently into gametes.

For an excellent review of Mendel’s experiments and to perform your own crosses and identify patterns of inheritance, visit the Mendel’s Peas web lab.

Abschnittszusammenfassung

Mendel postulated that genes (characteristics) are inherited as pairs of alleles (traits) that behave in a dominant and recessive pattern. Alleles segregate into gametes such that each gamete is equally likely to receive either one of the two alleles present in a diploid individual. In addition, genes are assorted into gametes independently of one another. That is, alleles are generally not more likely to segregate into a gamete with a particular allele of another gene. A dihybrid cross demonstrates independent assortment when the genes in question are on different chromosomes or distant from each other on the same chromosome. For crosses involving more than two genes, use the forked line or probability methods to predict offspring genotypes and phenotypes rather than a Punnett square.

Although chromosomes sort independently into gametes during meiosis, Mendel’s law of independent assortment refers to genes, not chromosomes, and a single chromosome may carry more than 1,000 genes. When genes are located in close proximity on the same chromosome, their alleles tend to be inherited together. This results in offspring ratios that violate Mendel’s law of independent assortment. However, recombination serves to exchange genetic material on homologous chromosomes such that maternal and paternal alleles may be recombined on the same chromosome. This is why alleles on a given chromosome are not always inherited together. Recombination is a random event occurring anywhere on a chromosome. Therefore, genes that are far apart on the same chromosome are likely to still assort independently because of recombination events that occurred in the intervening chromosomal space.

Whether or not they are sorting independently, genes may interact at the level of gene products such that the expression of an allele for one gene masks or modifies the expression of an allele for a different gene. This is called epistasis.

Fragen zur visuellen Verbindung

(Figure) In pea plants, purple flowers (P) are dominant to white flowers (p) and yellow peas (Y) are dominant to green peas (y). What are the possible genotypes and phenotypes for a cross between PpYY and ppYy pea plants? How many squares do you need to do a Punnett square analysis of this cross?

(Figure) The possible genotypes are PpYY, PpYy, ppYY, and ppYy. The former two genotypes would result in plants with purple flowers and yellow peas, while the latter two genotypes would result in plants with white flowers with yellow peas, for a 1:1 ratio of each phenotype. You only need a 2 × 2 Punnett square (four squares total) to do this analysis because two of the alleles are homozygous.

Mehrfachauswahl

Assuming no gene linkage, in a dihybrid cross of AABB x aabb mit AaBb F1 heterozygotes, what is the ratio of the F1 gametes (AB, aB, Ab, ab) that will give rise to the F2 offspring?

The forked line and probability methods make use of what probability rule?

How many different offspring genotypes are expected in a trihybrid cross between parents heterozygous for all three traits when the traits behave in a dominant and recessive pattern? How many phenotypes?

  1. 64 genotypes 16 phenotypes
  2. 16 genotypes 64 phenotypes
  3. 8 genotypes 27 phenotypes
  4. 27 genotypes 8 phenotypes

Labrador retrievers’ fur color is controlled by two alleles, E and B. Any dog with the ee__ genotype develops into a yellow lab, while B_E_ dogs become black labs and bbE_ dogs become chocolate labs. This is an example of _____.

Which of the following situations does nicht follow the Law of Independent Assortment?

  1. A blond man and a brunette woman produce three offspring over time, all of who have blond hair.
  2. A white cow crossed with a brown bull produces roan cattle.
  3. Mating a hog with a sow produces six female piglets.
  4. Men are more likely to experience hemophilia than women.

Fragen zum kritischen Denken

Use the probability method to calculate the genotypes and genotypic proportions of a cross between AABBCc und Abbcc Eltern.

Considering each gene separately, the cross at EIN will produce offspring of which half are AA and half are Aa B will produce all Bb C will produce half Cc und halb cc. Proportions then are (1/2) × (1) × (1/2), or 1/4 AABbCc continuing for the other possibilities yields 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCc, and 1/4 AaBbcc. The proportions therefore are 1:1:1:1.

Explain epistasis in terms of its Greek-language roots “standing upon.”

Epistasis describes an antagonistic interaction between genes wherein one gene masks or interferes with the expression of another. The gene that is interfering is referred to as epistatic, as if it is “standing upon” the other (hypostatic) gene to block its expression.

In Section 12.3, “Laws of Inheritance,” an example of epistasis was given for the summer squash. Cross white WwYy heterozygotes to prove the phenotypic ratio of 12 white:3 yellow:1 green that was given in the text.

The cross can be represented as a 4 × 4 Punnett square, with the following gametes for each parent: WY, Wy, wY, und wy. For all 12 of the offspring that express a dominant W gene, the offspring will be white. The three offspring that are homozygous recessive for w but express a dominant Y gene will be yellow. Der Rest wwyy offspring will be green.

People with trisomy 21 develop Down’s syndrome. What law of Mendelian inheritance is violated in this disease? What is the most likely way this occurs?

In any trisomy disorder, a patient inherits 3 copies of a chromosome instead of the normal pair. This violates the Law of Segregation, and usually occurs when the chromosomes fail to separate during the first round of meiosis.

A heterozygous pea plant produces violet flowers and yellow, round seeds. Describe the expected genotypes of the gametes produced by Mendelian inheritance. If all three genes are found on the same arm of one chromosome should a scientist predict that inheritance patterns will follow Mendelian genetics?

Mendelian inheritance would predict that all three genes are inherited independently. There are therefore 8 different gamete genotype possibilities: VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. If all three genes are found on the same chromosome arm, independent assortment is unlikely to occur because the genes are close together (linked).

Glossar


Gleiche Trennung von Allelen

Observing that true-breeding pea plants with contrasting traits gave rise to F1 generations that all expressed the dominant trait and F2 generations that expressed the dominant and recessive traits in a 3:1 ratio, Mendel proposed the law of segregation. Dieses Gesetz besagt, dass gepaarte Einheitsfaktoren (Gene) sich gleichmäßig in Gameten aufteilen müssen, so dass Nachkommen eine gleiche Wahrscheinlichkeit haben, einen der beiden Faktoren zu erben. Für die F2 generation of a monohybrid cross, the following three possible combinations of genotypes could result: homozygous dominant, heterozygous, or homozygous recessive. Da Heterozygote auf zwei verschiedenen Wegen entstehen können (ein dominantes und ein rezessives Allel von jedem Elternteil erhalten), und weil Heterozygote und homozygot dominante Individuen phänotypisch identisch sind, unterstützt das Gesetz Mendels beobachtetes phänotypisches Verhältnis von 3:1. Die gleiche Aufteilung der Allele ist der Grund, warum wir das Punnett-Quadrat anwenden können, um die Nachkommen von Eltern mit bekannten Genotypen genau vorherzusagen. Die physikalische Grundlage des Mendelschen Segregationsgesetzes ist die erste Teilung der Meiose, bei der die homologen Chromosomen mit ihren unterschiedlichen Versionen jedes Gens in Tochterkerne getrennt werden. Die Rolle der meiotischen Segregation von Chromosomen bei der sexuellen Fortpflanzung wurde zu Mendels Lebzeiten von der wissenschaftlichen Gemeinschaft nicht verstanden.