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Was verursacht das XYY-Syndrom?

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Es ist offensichtlich, wie eine Fehldisjunktion zum Klinefelter-Syndrom (XXY) führen kann, aber ich sehe nicht, wie dies zum XYY-Syndrom führen kann. Ihre Eltern haben insgesamt nur ein Y-Chromosom, wie kann also eine Fehldisjunktion zu einem Kind mit zwei Y-Chromosomen führen?


Es kommt von einer Y-Nicht-Disjunktion im Vater. Anaphase-Nichtdisjunktion des Y ergibt ein YY, das mit einem X von der Mutter zu XYY geht.


47,XYY-Syndrom

Das 47,XYY-Syndrom ist durch eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms in jeder männlichen Zelle gekennzeichnet. Obwohl viele Männer mit dieser Erkrankung überdurchschnittlich groß sind, verursacht die Chromosomenveränderung manchmal keine ungewöhnlichen körperlichen Merkmale. Die meisten Männer mit 47,XYY-Syndrom haben eine normale Produktion des männlichen Sexualhormons Testosteron und eine normale sexuelle Entwicklung, und sie sind normalerweise in der Lage, Kinder zu zeugen.

Das 47,XYY-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für Lernbehinderungen und einer verzögerten Entwicklung der Sprech- und Sprachfähigkeiten verbunden. Betroffene Jungen können eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten (wie Sitzen und Gehen) oder einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie) aufweisen. Andere Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung sind Handzittern oder andere unwillkürliche Bewegungen (motorische Tics), Krampfanfälle und Asthma. Männer mit 47,XYY-Syndrom haben im Vergleich zu ihren nicht betroffenen Altersgenossen ein erhöhtes Risiko für Verhaltens-, soziale und emotionale Schwierigkeiten. Zu diesen Problemen gehören Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Depression, Angst und Autismus-Spektrum-Störung, eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die die Kommunikation und soziale Interaktion beeinträchtigen.

Zu den körperlichen Merkmalen im Zusammenhang mit dem 47,XYY-Syndrom können erhöhtes Bauchfett, ein großer Kopf (Makrozephalie), ungewöhnlich große Zähne (Makrodontie), Plattfüße (Pes planus), nach innen gebogene fünfte Finger (Klinodaktylie), weit auseinander stehende Augen (okularer Hypertelorismus) gehören ) und abnorme seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Diese Merkmale variieren stark zwischen betroffenen Jungen und Männern.


Anzeichen und Symptome des XYY-Syndroms

Neugeborene mit XYY-Syndrom zeigen keine auffälligen körperlichen Merkmale.

Wenn Kinder älter werden, können körperliche Symptome des XYY-Syndroms sein: (1,2)

  • Höhere Höhe
  • Etwas größerer Kopfumfang
  • Große Zähne
  • Weit auseinander stehende Augen
  • Flache Füße
  • Fünfte Finger, die sich nach innen wölben
  • Erhöhtes Bauchfett
  • Skoliose
  • Schwacher Muskeltonus
  • Handzittern oder motorische Tics
  • Verzögerte Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen

Da diese Merkmale jedoch für Männer tendenziell in den normalen Bereich fallen, werden Menschen mit XYY-Syndrom oft nicht diagnostiziert.


Standpunkt: Nein, das Vorhandensein des zusätzlichen Y-Chromosoms bei XYY-Männchen führt an und für sich nicht zu aggressivem Verhalten bei den Betroffenen, die sich mit Aspekten der Erkrankung in der Adoleszenz auseinandersetzen, ist eine wahrscheinlichere Erklärung für spätere soziale Schwierigkeiten bei XYY-Männchen.

Meldungen über eine biologische Grundlage für antisoziales oder kriminelles Verhalten stoßen sowohl in der Öffentlichkeit als auch in der Wissenschaft stets auf großes Interesse. Dafür gibt es mehrere Gründe. Erstens hoffen Kriminelle und ihre Verteidiger, einen Freispruch oder eine Reduzierung der Strafen zu erreichen, indem sie sich auf mildernde Umstände berufen, was darauf hindeutet, dass der Angeklagte für seine Handlungen nicht verantwortlich war. Zweitens kann der Wunsch bestehen, die Gesellschaft im Allgemeinen von der Verantwortung für die Schaffung von Kriminellen zu entbinden oder ein starkes Bedürfnis zu glauben, dass Menschen grundsätzlich gut sind und asoziales oder kriminelles Verhalten durch Einflüsse außerhalb unserer Kontrolle verursacht wird. Und schließlich dürfen wir auch hoffen, dass, wenn eine biologische oder physikalische Grundlage für kriminelles Verhalten gefunden wird, es eines Tages ein Heilmittel dafür geben kann. Obwohl die Idee einer biologischen Grundlage für kriminelles Verhalten nicht neu ist und zumindest auf Francis Galtons Theorie der Eugenik Mitte des 18. chromosomale Demonstration.

XYY-Syndrom

Das XYY-Syndrom, auch als Polysomie Y bekannt, tritt bei Männern auf, die anstelle der üblichen 46 Chromosomen (einschließlich eines X- und eines Y-Chromosoms) aufgrund des Vorhandenseins eines zusätzlichen Y-Chromosoms 47 haben. Diese Art der Chromosomenanomalie wird als Aneuploidie der Geschlechtschromosomen bezeichnet. Solche Aneuploidien, die entweder das X- oder Y-Chromosom und eine unterschiedliche Anzahl zusätzlicher Chromosomen betreffen können, sind die häufigste Art von Chromosomenstörungen und treten bei etwa 1 von 500 Lebendgeburten auf. Aneuploidien der Geschlechtschromosomen, insbesondere solche, die das Y-Chromosom betreffen, zeigen aufgrund der eingeschränkten und spezialisierten Funktionen der Geschlechtschromosomen im Allgemeinen weniger schwerwiegende klinische Symptome als Anomalien von Autosomen. Einige Studien legen jedoch nahe, dass der Gleichgewichtsverlust der Genprodukte der Geschlechtschromosomen eine erhöhte Anfälligkeit für andere genetische oder Umweltfaktoren verursachen kann. Diese Anfälligkeit kann zu Verhaltensauffälligkeiten oder dem Beginn psychischer Störungen im Kindesalter führen.

Das XYY-Syndrom ist im Phänotyp nicht immer sichtbar. Betroffene Personen zeigen möglicherweise keine Anzeichen der Erkrankung und werden nie entdeckt, es sei denn, ihre Chromosomen werden aus einem anderen, nicht damit zusammenhängenden Grund untersucht oder karyotypisiert. Es gibt jedoch einige Merkmale, die häufig bei XYY-Männchen gefunden werden. Sie sind häufig sehr groß, sowohl im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung als auch im Vergleich zu anderen Personen in der eigenen Familie. Über 40% leiden im Jugendalter an einer sehr schweren Form der Akne. Skelettanomalien werden manchmal bei XYY-Männern gefunden, aber diese sind normalerweise nicht sichtbar und haben wenig oder keine Auswirkungen auf die betroffene Person. Die Intelligenz ist oft niedriger als der Durchschnitt, obwohl dies nicht unvermeidlich ist und einige XYY-Männer einen normalen bis sehr hohen IQ haben. Einige betroffene Personen haben Lernprobleme, wie verzögertes Sprechen und Schwierigkeiten bei der Artikulation. EEG-Spuren zeigen eine signifikant langsamere Hintergrundaktivität als die von gleichaltrigen, nicht betroffenen Männern. Dies ist normalerweise ein Merkmal früherer Entwicklungsstadien, was auf eine Entwicklungsverzögerung bei XYY-Individuen hindeutet.

In der Allgemeinbevölkerung liegt die Inzidenz von XYY-Männern bei etwa 1 von 1.000. Bei großen Männern ist dies laut einigen Studien 1 von 325 und bei großen Männern im Gefängnis sogar 1 von 5.

Geschichte

Der erste dokumentierte Fall eines XYY-Mannes wurde 1961 von Avery Sandford und Kollegen im Roswell Park Memorial Institute in Buffalo, New York, gemeldet. Die betroffene Person wurde karyotypisiert, weil seine Frau ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt gebracht hatte und die Ermittler nach Chromosomenanomalien suchten.

Ursprünglich wurde vorgeschlagen, dass ein doppeltes Y-Komplement die Aggressivität erhöhen würde, da das Y-Chromosom das Männchen definiert und Männchen aggressiver sind als Weibchen. Um diese Idee zu testen, führten Patricia Jacobs und Kollegen 1965 eine Studie an Insassen eines schottischen Hochsicherheitskrankenhauses durch. Die Probanden dieser Studie wurden definiert als "mental subnormale männliche Patienten mit gefährlichen, gewalttätigen oder kriminellen Neigungen." Jacobs fand heraus, dass 1 von 28 dieser Probanden XYY waren. Diese hohe Rate, verglichen mit der Inzidenz in der Allgemeinbevölkerung, schien darauf hinzudeuten, dass der XYY-Zustand tatsächlich mit verstärktem gewalttätigem oder asozialem Verhalten in Verbindung gebracht werden könnte. Studien an anderen ähnlichen Bevölkerungsgruppen bestätigten die Ergebnisse von Jacobs. Diese Ergebnisse lösten vor allem in den USA heftige Debatten aus, die von sensationellen Berichten in den Medien angeheizt wurden. Viele Fachleute, die sich der Vorstellung verschrieben haben, dass die Umwelt für die menschliche Entwicklung verantwortlich ist, konnten die Vorstellung einer genetischen Komponente des menschlichen Verhaltens nicht akzeptieren, so dass einzelne Forscher drangsaliert wurden und schließlich auf diesem Gebiet forschten wurde gekürzt.

Eine spätere Studie von D. A. Price und A. J. Whatmore (1967) fand einen signifikanten Unterschied im Alter der ersten strafrechtlichen Verurteilung für XYY-Männer (Alter 13 im Vergleich zu 18 Jahren für Kontrollpersonen). Die XYY-Gruppe hatte eine viel höhere Anzahl von Verurteilungen wegen Straftaten gegen Eigentum (durchschnittlich 9,0 für XYY-Männer im Vergleich zu 2,6 für normale XY-Männer), aber eine viel geringere Anzahl von Verurteilungen wegen Verbrechen gegen die Person (0,9 für XYY-Männer und 7,7 für XY-Männer). Die Kriminalität war bei den Geschwistern der XY-Männer viel höher als bei den XYY-Männern, was darauf hindeutet, dass der XYY-Zustand familiäre oder umweltbedingte Einflüsse außer Kraft setzt. Die Familien der XYY-Männer berichteten auch von Verhaltensproblemen in der frühen Kindheit. Diese Berichte wurden jedoch im Nachhinein erstellt und sind möglicherweise nicht ganz zuverlässig.

Eine Reihe von Fragen lässt Zweifel an der Verlässlichkeit solcher Studien aufkommen. Viele verwendeten sehr kleine Stichprobengruppen mit unzureichenden oder nicht übereinstimmenden Kontrollgruppen. Einige basierten sogar auf einem einzigen Fall extremen antisozialen Verhaltens. Viele Untersucher zogen ihre Stichproben aus Gruppen, von denen angenommen wurde, dass sie einen hohen Anteil an XYY-Männern haben, z. B. große, institutionalisierte Männer, anstatt einer randomisierten Gruppe. Schließlich wussten die untersuchenden Psychologen, die die Persönlichkeiten der Probanden untersuchten, oft, ob sie zum Zeitpunkt der Untersuchung XYY waren oder nicht, was zu Verzerrungen geführt haben könnte.

Witzin

1976 wurde eine endgültige Studie von Herman A. Witkin, S. A. Mednick und Fini Schulsinger und anderen durchgeführt. Anhand der umfassenden Aufzeichnungen des dänischen Entwurfsausschusses, die Tests für intellektuelle Funktionen, Bildungsgeschichte, sozioökonomischen Hintergrund und Vorstrafen enthielten, konnte Witkin eine Kohorte von über 4.000 Männern untersuchen. Die ursprüngliche Stichprobe umfasste mehr als 28.000 Personen, aber aufgrund des Zeit- und Kostenaufwands für die Karyotypisierung wurden nur die höchsten 16% der Bevölkerung gescreent. Die Stichprobe umfasste 12 XYY-Männer (1 von 345), ein erheblich höherer Anteil, als in der Allgemeinbevölkerung zu erwarten wäre.

Witkin testete drei mögliche Hypothesen, um die zuvor aufgezeichneten Daten zur erhöhten Kriminalität bei XYY-Männern zu erklären. Die erste war die Aggressionshypothese, die vorschlug, dass ein zusätzliches Y-Chromosom eine erhöhte Aggression und damit eine erhöhte kriminelle Aktivität verursachen würde. Die zweite Hypothese war, dass die erhöhte Körpergröße von XYY-Männern dazu führen würde, dass sie als bedrohlicher wahrgenommen werden und daher eher der Kriminalität verdächtigt werden und aufgrund ihrer größeren Größe auch bei aggressiven Begegnungen erfolgreicher sind. Die letzte Hypothese, die als Hypothese der intellektuellen Dysfunktion bekannt ist, war, dass die XYY-Bedingung eine verminderte Intelligenz verursacht, was wiederum zu mehr antisozialem Verhalten und einem erhöhten Risiko, erwischt zu werden, führt.

Die Ergebnisse einer sorgfältigen Analyse der Daten zeigten, dass die XYY-Männer für deutlich mehr Verbrechen verurteilt wurden als die Kontrollen. Tatsächlich hatten 42% der XYY-Männer Vorstrafen, verglichen mit 9% der normalen Männer. Dabei handelte es sich jedoch hauptsächlich um gewaltfreie Straftaten wie Verkehrsdelikte und Ladendiebstahl. Bei Gewaltdelikten gegen Menschen wurde kein Unterschied zwischen den XYY-Männern und den Kontrollen festgestellt. Dies unterstützt nicht die Aggressionshypothese.

Personen in der XYY-Gruppe waren signifikant größer als die Kontrollmänner, aber unter den Kontrollen waren Nichtkriminelle größer als Kriminelle. Die Höhenhypothese wurde daher nicht berücksichtigt.

Sowohl der mittlere IQ als auch der Bildungsstand waren in der XYY-Gruppe signifikant niedriger als bei den männlichen Kontrollpersonen. Darüber hinaus hatten unter den Kontrollen diejenigen mit Vorstrafen einen signifikant niedrigeren IQ als diejenigen ohne. Beide Ergebnisse unterstützen die Hypothese der intellektuellen Dysfunktion.

Unter Berücksichtigung von Hintergrundvariablen, d. h. beim Vergleich von XYY-Männern mit XY-Männern mit ähnlichem IQ, Größe und sozialem Status, ist die Kriminalitätsrate bei XYY-Männern signifikant höher als bei normalen Männern, obwohl der Unterschied geringfügig ist. Die Schlussfolgerung ist, dass XYY-Männer anfälliger für kriminelles Verhalten sind, jedoch nur bei Straftaten gegen Eigentum und nicht gegen die Person. Diese erhöhte kriminelle Verurteilungsrate kann durch eine verringerte intellektuelle Kapazität vermittelt werden.

Viele andere Beweise deuten darauf hin, dass eine XYY-Konstitution nicht zu aggressivem Verhalten führt. In Institutionen neigen XYY-Männer dazu, weniger Aggression und eine bessere Anpassung zu zeigen als normale Männer. Einige Studien haben bestätigt, dass XYY-Kriminelle weniger Gewaltverbrechen begehen als der Durchschnitt für die allgemeine kriminelle Bevölkerung.

In jüngerer Zeit fand eine Studie mit über 31.000 Männern keinen starken Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms und Kriminalität (Mednick, 1988). Im Jahr 1999 untersuchten M. J. Gotz, E. C. Johnstone und S. G. Ratcliffe eine Stichprobe von über 34.000 Säuglingen, die bei der Geburt untersucht wurden, und verglichen XYY-Männer mit passenden Kontrollen. Gotz fand auch eine signifikant höhere Häufigkeit von antisozialem Verhalten bei den XYY-Männern sowohl im Jugend- als auch im Erwachsenenalter. Die XYY-Männer hatten auch eine höhere Rate an kriminellen Verurteilungen—, von Straftaten gegen Eigentum als gegen Personen. Die komplexe Analyse der Daten zeigt, dass dieser Effekt auf eine geringere Intelligenz zurückzuführen ist.

Was benötigt wird, sind Langzeitstudien über die Entwicklung von XYY-Männchen ab der Geburt mit passenden XY-Kontrollen zum Vergleich. Allerdings können solche Studien problematisch sein. In der Vergangenheit führte eine vorgeburtliche Diagnose des XYY-Syndroms dazu, dass Eltern eine Schwangerschaft abbrachen. Glücklicherweise kommt dies heute selten vor, da die Theorie der erhöhten Aggressivität in Ungnade gefallen ist. Ein weiteres Problem liegt darin, ob den Eltern die Diagnose mitgeteilt werden sollte. Wenn Familien den Karyotyp des Kindes kennen, können sie es anders behandeln und die Studie verwirren. Eltern nicht über den Karyotyp zu informieren, wirft ein moralisches Dilemma auf, da einige Forscher gezeigt haben, dass das Bewusstsein für die Diagnose und die nachhaltige Beratung und Beratung der Familien im Umgang mit Verhaltensproblemen bei XYY-Jungen hilfreich waren.

Schlussfolgerungen

Insgesamt deuten die Beweise darauf hin, dass XYY-Männer bestimmte Verhaltens- und Verhaltensprobleme haben können, insbesondere in der Adoleszenz. Solche Probleme können durch die ungewöhnliche Körpergröße und in vielen Fällen durch schwere Akne verschlimmert werden, die beide bei einem Jugendlichen akuten Leidensdruck verursachen können. XYY-Männer können Hyperaktivität, impulsives Verhalten und mangelnde emotionale Kontrolle zeigen. Sie haben oft eine Vorgeschichte von Wutausbrüchen, wenn sie frustriert sind und sich nach sofortiger Befriedigung sehnen. Diese Merkmale können in Verbindung mit einer verminderten intellektuellen Funktion und dem damit einhergehenden mangelnden Bildungsstand zu einer erhöhten Kriminalität führen. Die Straftaten richten sich jedoch in der Regel gegen Eigentum und selten gegen Personen. XYY-Männchen können schwierig sein, sind aber im Allgemeinen nicht gefährlich. Sensibilisierung und angemessene Therapie oder Beratung sowohl für Patienten als auch für Familien können die Probleme überwinden und diesen Männern ermöglichen, ein normales Leben zu führen. Es gibt keine stichhaltigen Beweise dafür, dass betroffene Männer anfälliger für Aggression oder Gewalt sind oder dass sie von der Verantwortung für ihre kriminellen oder sonstigen Handlungen freigesprochen werden sollten.

Eine pränatale oder kindliche Diagnose eines XYY-Syndroms muss kein Grund zur Besorgnis sein. Viele dieser Kinder entwickeln sich völlig normal, ohne dass ihr Zustand negative Auswirkungen hat. Für einige kann das Risiko von Verhaltensproblemen erhöht sein, aber die Umgebung und die Erziehung werden wahrscheinlich eine größere Rolle bei der Bestimmung spielen, wie stark die Person betroffen ist.


XYY-Syndrom: Ursachen, Folgen und Risikofaktoren

Die genaue Ursache des XYY-Syndroms ist immer noch ein Rätsel und wurde unentdeckt gelassen. Es wird vermutet, dass das XYY-Syndrom nicht zu 100% eine genetische Störung ist und auch nicht vererbt wird. Die meisten Fälle sind auf einen zufälligen Fehler zurückzuführen, der während des sexuellen Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Körperliche Ursachen

In den meisten Fällen ist das XYY-Syndrom auf einen Zellfehler zurückzuführen, bei dem sie sich vor der Empfängnis in den Spermien teilen. In selteneren Fällen erfolgt die Aufspaltung der Zellen nach der Empfängnis und geschieht, wenn Eizelle und Sperma aufeinandertreffen.

Es gibt wenig bis keine Risikofaktoren. Die einzigen körperlichen Probleme, mit denen XYY-Patienten zu kämpfen haben, sind Symptome wie körperliche Anomalien, Sprachschwierigkeiten und seltene Unfruchtbarkeit.

Psychische Ursachen

Da das Syndrom größtenteils auf zufällige Fehler zurückzuführen ist und auf die physischen Aspekte des männlichen Körpers zurückzuführen ist, gibt es keine untersuchten oder schlüssigen Ergebnisse psychischer Ursachen.

Die Störung kann jedoch manchmal psychische Probleme verursachen. Es ist üblich, dass sich bei Personen mit XYY-Syndrom psychische Symptome entwickeln, wie z ADHS, Aufmerksamkeitsprobleme, Autismus, schlechte Laune und Verhalten. Diese Symptome können für einige Patienten zu Risikofaktoren werden, insbesondere für diejenigen, die sich gegen eine Behandlung entscheiden.

Unbehandelt können sich psychische Störungen verschlimmern mit der Zeit und wird für den Patienten zu einem ganz anderen Thema. Einige psychische Zustände können relativ mild sein, aber sie sind dafür bekannt, dass sie im Laufe der Zeit fortschreiten, wenn sie nicht behandelt werden.

Die bekannteste Behandlungsmethode für diese psychischen Erkrankungen sind Medikamente und/oder Therapie. Zum Beispiel, ADHS wurde häufig mit einem Medikament namens Methylphenidat behandelt. In einer großen Studie wurden drei Viertel der XYY-Patienten mit ADHS-Symptomen erfolgreich mit diesem Medikament behandelt.

Darüber hinaus haben Studien gezeigt, dass Verhaltens- und psychische Probleme bei diesem Chromosomensyndrom ein größeres Problem darstellen als bei jedem anderen. Das Klinefelter-Syndrom ist ein Zustand, der dem XYY sehr ähnlich ist, weist jedoch sehr unterschiedliche Symptome auf. In diesem Fall ist die Verhaltenssymptome und Risikofaktoren sind bei XYY-Patienten schlimmer.

Es ist bekannt, dass die Diagnose des XYY-Syndroms viele Jahre nach der Erkrankung erfolgt, da die Symptome manchmal schwer zu bemerken sind. Lassen Sie uns mehr über den Diagnoseprozess und seine Bedeutung sprechen:


Diskussion

Hier stellen wir ein neuartiges Mausmodell vor, das Geschlechtschromosom-Trisomie-Modell, das XXY-, XYY-, XY- und XX-Mäuse innerhalb von Würfen vergleicht. Da das Geschlecht der Gonaden unabhängig vom Geschlechtschromosomen-Komplement ist, können die Auswirkungen des Geschlechtschromosomen-Komplements unabhängig von der Exposition gegenüber Hodenhormonen beurteilt werden. Wir stellen fest, dass sich XY- und XXY-Mäuse in mehreren Maßen der Körperzusammensetzung und des metabolischen Gewebes unterscheiden, einschließlich Körpergewicht, Fettmasse, Magermasse und metabolisches Gewebegewicht. Bemerkenswerterweise bestehen diese Unterschiede sowohl bei den Gonadenfrauen XXY als auch bei den Gonadenmännchen, was darauf hindeutet, dass diese Unterschiede zumindest teilweise durch direkte genetische Effekte des zweiten X-Chromosoms verursacht werden, die außerhalb der Gonaden wirken, und nicht ausschließlich durch niedrigere Hodenandrogenspiegel bei XXY-Mäusen. Die Ergebnisse stellen eine erste Validierung des SCT-Modells dar, da sich XXY-Mäuse von XY-Mäusen in mehreren Phänotypen unterscheiden, die den Merkmalen von KS entsprechen, und weil das Modell geschlechtschromosomale Effekte aufdeckt, die beim Menschen oder in zuvor beschriebenen Mausmodellen schwer zu untersuchen wären.

KS-Männer haben erhöhte Adipositasraten, insbesondere abdominale Adipositas, und erhöhte Raten von Typ-II-Diabetes [27–33]. In dieser Studie zeigen wir, dass XXY-Mäuse den beim Menschen beobachteten KS-Phänotyp nachahmen, da sie im Vergleich zu XY auch ein erhöhtes Körpergewicht, ein erhöhtes Körperfett und ein erhöhtes Gewicht der Bauchfettpolster haben. Ähnlich wie bei KS-Patienten unterscheiden sich die XXY-Mäuse in diesen Messungen sowohl vor als auch nach Manipulationen des Testosteronspiegels. Wichtig ist, dass diese Gruppenunterschiede sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen XXY-Mäusen der Gonaden beobachtet wurden, was auf direkte genetische Effekte und nicht auf Hormoneffekte in diesen Merkmalen hindeutet. Diese Ergebnisse stützen eine wachsende Menge menschlicher Literatur, die darauf hindeutet, dass niedrige Testosteronspiegel die höheren Raten von Stoffwechselerkrankungen bei KS-Patienten nicht erklären und dass eine Testosteronbehandlung bei diesen Patienten nicht zur Vorbeugung von Stoffwechselerkrankungen geeignet ist [28, 31, 33].

Wir stellten die Hypothese auf, dass XXY- und XYY-Mäuse im Vergleich zu XY-Mäusen motorische Defizite aufweisen, wie sie bei menschlichen Patienten mit ähnlichem Geschlechtschromosomenkomplement beobachtet werden [37, 38]. Wir fanden heraus, dass die männlichen XXY-Gonaden bei zwei motorischen Tests nicht anders abgeschnitten haben als die XY-Männer, sondern dass die XYY-Männchen beim Poltest schlechter abgeschnitten haben. Die Unterschiede zwischen XYY und XY wurden bei weiblichen Gonaden nicht gefunden, was darauf hindeutet, dass sie die Auswirkungen einer Überdosierung von Y-Genen darstellen, die Hodenhormone benötigen. Beispielsweise kann die Überdosierung von Y-Genen auf Mechanismen wirken, die vor dem Erwachsenenalter durch Testosteron maskulinisiert werden. Diese motorischen Beeinträchtigungen können diejenigen modellieren, die bei XYY-Menschen beobachtet werden, wie z. B. Beeinträchtigungen der grobmotorischen Funktion und Koordination [37, 38]. Unser Versäumnis, motorische Beeinträchtigungen bei XXY-Mäusen zu erkennen, deutet darauf hin, dass XXY-Mäuse entweder die motorischen Defizite beim Menschen nicht effektiv modellieren oder dass wir Tests verwendeten, die keine empfindlichen Messungen der spezifischen Art von motorischer Beeinträchtigung waren, die bei KS beobachtet wurden, wie z .

Die von uns berichteten Unterschiede zwischen XXY- und XY-Mäusen könnten das Ergebnis mehrerer genetischer Mechanismen sein, die bei Mäusen mit zwei vs. einem X-Chromosom unterschiedlich funktionieren [60]. Etwa 3% der Maus-X-Gene entgehen der Inaktivierung und werden von beiden X-Chromosomen exprimiert [61]. Darunter sind sechs Gene (Ddx3x, Eif2s3x, Kdm5c, Kdm6a, Uba1, und Usp9x), von denen durchweg berichtet wird, dass sie in einem oder mehreren der folgenden Muster höher exprimiert werden: XX > XO, XX > XY und XXY > XY, in zahlreichen Mausgeweben einschließlich des Gehirns [62–67]. Diese sechs Gene sind sowohl beim Menschen als auch bei der Maus X-verknüpft, und die meisten von ihnen entgehen bei beiden Spezies der X-Inaktivierung [61, 68–71]. Wir betrachten diese Gene als Top-Kandidaten für die hier gefundenen Unterschiede zwischen den XXY- und XY-Gruppen. Tatsächlich bestätigte das Expressionsprofil der in der vorliegenden Studie verwendeten Mäuse eine höhere Expression von zwei dieser Gene in XXY vs. XY (Kdm6a und Eif2s3x) (TC Ngun et al., unveröffentlichte Arbeit). Eine zweite Kategorie von Kandidatengenen sind diejenigen, die aufgrund des Vorhandenseins beider elterlicher Prägungen in XXY-Mäusen relativ zu der ausschließlich mütterlichen Prägung in XY eine elterliche Prägung erhalten. Diese Klasse von Genen ist nicht gut beschrieben, kann aber Folgendes umfassen: Xlr3b [72] und andere [73, 74]. Obwohl der XXY-Karyotyp beim Menschen manchmal aus einer mütterlichen Nicht-Disjunktion von X-Genen resultiert, in welchem ​​Fall beide X-Chromosomen einen mütterlichen Abdruck haben würden, produziert das SCT-Modell nur XXY-Mäuse mit einem X-Chromosom von jedem Elternteil, ein Zustand, der auch bei einigen KS . vorkommt Patienten. Eine dritte Kategorie ist eher hypothetisch und umfasst Gene, die indirekt durch heterochromatisierende Faktoren reguliert werden können, die durch das Vorhandensein eines großen inaktiven X-Chromosoms in Zellen mit zwei X-Chromosomen moduliert werden könnten [75, 76].

Die Ergebnisse, dass das Komplement der Geschlechtschromosomen ein wesentlicher Faktor für das Körpergewicht und die Körperzusammensetzung ist, sind nicht unerwartet, wenn man bedenkt, dass unsere früheren Arbeiten am Mausmodell der Vier-Kern-Genotypen gezeigt haben, dass es bei Mäusen große Auswirkungen auf die Geschlechtschromosomen gibt, so dass Mäuse mit zwei X-Chromosomen sind unabhängig vom Geschlecht der Gonaden sowohl im C57BL/6J- als auch im MF1-Hintergrund schwerer als Mäuse mit einem X-Chromosom [48, 67]. Darüber hinaus erhöht bei MF1-Mäusen ein zweites Geschlechtschromosom von jedem Typ, X oder Y, das Körpergewicht und die Adipositas im Vergleich zu Mäusen mit einem Geschlechtschromosom. In diesen früheren Berichten waren die Auswirkungen der Geschlechtschromosomen mehrere Monate nach der Entfernung der Gonaden im Erwachsenenalter besonders groß. In der vorliegenden Studie fanden wir auch ähnliche Effekte der Geschlechtschromosomen sowohl vor als auch nach einer Gonadektomie bei Erwachsenen bei gleichzeitiger Behandlung mit Testosteron. Obwohl die Hormonbehandlungen zu den gleichen Testosteronspiegeln bei männlichen Gonaden und zu gleichen Spiegeln bei weiblichen Gonaden führten, waren die Spiegel unerwarteterweise bei Frauen höher als bei Männern. Der Geschlechtsunterschied in den Hormonspiegeln hängt wahrscheinlich mit der Körpergröße zusammen, so dass gleich große Kapseln bei den Weibchen höhere Hormonspiegel produzierten, die kleiner waren. Diese Schlussfolgerung wird durch den Befund gestützt, dass der Geschlechtsunterschied der Testosteronspiegel nicht signifikant war, wenn das Körpergewicht als Kovariate in einer ANCOVA verwendet wurde. Somit könnte der Geschlechtsunterschied im Testosteronspiegel am Ende der Studie zu den männlich-weiblichen Unterschieden bei einigen der Merkmale beigetragen haben.

Mehrere frühere Mausmodelle wurden verwendet, um KS zu modellieren [77–79]. Ein Mausmodell beinhaltet ein Vier-Generationen-Züchtungsschema, das C57BL/6 XXY- und XY-Mäuse in denselben Würfen produziert [51–53]. Dieses Modell wurde erfolgreich verwendet, um wichtige Phänotypen im Zusammenhang mit dem XXY-Genotyp bei Mäusen zu entdecken (z. B. Hypogonadismus, Osteoporose und Lern- und Sozialverhaltensphänotypen [58, 78, 80, 81]), obwohl ein anderes Labor Schwierigkeiten mit dieser Züchtung hatte Schema [79]. Ein zweites Modell, bei dem kommerziell erhältliche C57BL/6 XY*-Mäuse gezüchtet werden, ist handhabbarer [82]. Dieses Modell produziert XY*-Gonadenmännchen und XX Y*-Gonadenmännchen. Das X Y*-Chromosom ist eine Verschmelzung der nicht-pseudoautosomalen Regionen eines X- und eines Y-Chromosoms Ende an Ende, verbunden durch eine aberrante pseudoautosomale Region. Somit ähnelt das XXY*-Gonadenmännchen XXY, außer dass es nur zwei Geschlechtschromosomen hat. Ein Vergleich von XY* und XX Y* zeigt, dass XX Y* einige typische Phänotypen für KS-Männer aufweist, einschließlich hypergonadotroper Hypogonadismus, Unfruchtbarkeit aufgrund von Spermienmangel, Leydigzellhyperplasie und Verhaltensdefizite [59, 82, 83]. Daher hat das XY*-Modell aufgrund seines einfacheren Züchtungsschemas und der validierten Merkmale ähnlich wie KS Vorteile. Alle früheren Mausmodelle von KS haben einen ähnlichen Nachteil, da sie nur XXY- und XY-Gonadenmännchen produzieren, so dass Unterschiede im Geschlechtschromosomen-Komplement möglicherweise mit niedrigeren Spiegeln von Hodenhormonen bei XXY-Mäusen verwechselt werden [58, 59]. Außerdem ist die XX Y*-Maus genetisch nicht völlig identisch mit XXY [48]. Obwohl einige Studien an früheren Mausmodellen von KS XXY- vs. XY-Unterschiede in den Testosteronspiegeln im Erwachsenenalter eliminiert haben, indem Mäuse kastriert und ihnen Testosteron-Pellets implantiert wurden [43, 80, 81, 83], konnten die Gruppen XXY und XY dennoch unterscheiden sich aufgrund der lang anhaltenden (organisatorischen) Testosteronwirkungen auf den Phänotyp, die durch eine geringere Androgensekretion bei XXY-Mäusen während der frühen kritischen Entwicklungsphasen, einschließlich pränatal, verursacht werden. Somit ist es in Mausmodellen, die nur männliche XXY-Gonaden mit männlichen XY-Gonaden vergleichen, schwierig, organisatorische Hormonwirkungen von den direkten Wirkungen der Geschlechtschromosomen auf Nicht-Gonadengewebe zu trennen.

Im SCT-Modell ist das Gonadengeschlecht des Tieres unabhängig vom Komplement der Geschlechtschromosomen, was eine bessere Untersuchung der individuellen Beiträge direkter genetischer Effekte, hormoneller Effekte und Wechselwirkungen der beiden ermöglicht. Das SCT-Modell hat den neuartigen Vorteil, dass die damit verbundene Chromosomenanomalie XYY untersucht werden kann, die ein ähnliches Syndrom wie KS verursacht, aber keine niedrigen Testosteronspiegel beinhaltet und in Tiermodellen nicht gut untersucht wurde. Die XYY-Tiere sind auch eine nützliche Kontrolle, um die Wirkungen eines zusätzlichen Geschlechtschromosoms speziell mit den Wirkungen eines zusätzlichen X-Chromosoms zu vergleichen. In ähnlicher Weise dienen XX-Männchen als Kontrolle für zwei X-Chromosomen ohne ein drittes Geschlechtschromosom. Die Hauptnachteile des SCT-Modells sind die größere Anzahl von produzierten Genotypen und dass das Modell wahrscheinlich nur auf einem ausgezüchteten Hintergrund wie MF1 lebensfähig ist.

Einige Vorbehalte sind angebracht. Es ist möglich, dass der Ausdruck von Sry vom Transgen ist nicht identisch mit dem vom endogenen Sry von Wildtyp (WT) Mäusen. Phänotypisch XY − (Sry+) Männchen sind in vielen, aber nicht allen gemessenen Phänotypen identisch mit WT XY-Männchen [46]. Weil Sry außerhalb der Hoden, im Gehirn, in der Niere, in der Nebenniere und in anderen Geweben exprimiert wird [84, 85], können Unterschiede zwischen männlichen Gonaden in der vorliegenden Studie im Vergleich zu denen, die ein endogenes Sry Gen. Da die Behandlung von erwachsenen Mäusen in der aktuellen Studie 3 Wochen dauerte, ist es möglich, dass längere Behandlungen mit Testosteron dramatischere Auswirkungen auf den Phänotyp gehabt hätten.

Obwohl die Assoziation zwischen dem XXY-Karyotyp und KS vor fast 60 Jahren entdeckt wurde, sind die Mechanismen, durch die das zusätzliche X-Chromosom die syndromischen Merkmale von KS verursacht, noch immer nicht gut verstanden. Derzeit umfasst die Behandlung von KS häufig eine Testosteronersatztherapie, die noch wenig erforscht ist, aber positive Auswirkungen auf die sprachlichen, intellektuellen und motorischen Fähigkeiten von KS-Jungen im Vorschulalter hat [34, 35]. Es gibt Hinweise darauf, dass beim Menschen nicht alle KS-Phänotypen das Ergebnis niedrigerer Androgenspiegel sind [28, 31, 33]. Da direkte Auswirkungen auf die Geschlechtschromosomen in Patientenpopulationen oder in früheren Tiermodellen schwer zu identifizieren sind, werden sie kaum verstanden. Das SCT-Modell bietet die Möglichkeit festzustellen, welche phänotypischen Merkmale von XXY und XYY unabhängig oder abhängig von den gonadalen Effekten dieser Trisomien sind. Es legt die Grundlage für die Nutzung der Leistungsfähigkeit der Molekulargenetik der Maus, um die X-Gene zu entdecken, die KS-Phänotypen verursachen, und die Y-Gene, die XYY-Mäuse von XY unterscheiden.


Was ist ein XYY-Syndrom?

Das XYY-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die nur bei Männern auftritt. Dies ist ein chromosomaler Geburtsfehler, der durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms verursacht wird. Normalerweise haben Menschen in jeder Zelle 46 Chromosomen, darunter ein X- und ein Y-Chromosom. Männer mit XYY-Syndrom haben jedoch aufgrund des Vorhandenseins von zwei Y-Chromosomen 47 Chromosomen. Die anderen Namen des XYY-Syndroms sind 47, XYY-Syndrom, Jacob-Syndrom, XYY-Karyotyp und YY-Syndrom. Etwa 1 von 1000 Männern ist von dieser Erkrankung betroffen.

Ursachen des XYY-Syndroms

Das XYY-Syndrom wird durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung verursacht. Nondisjunction ist der Begriff für die Fehltrennung von Chromosomen aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung. Das zusätzliche Y-Chromosom entsteht durch Nicht-Disjunktion während der Zellteilung von Samenzellen, entweder vor der Empfängnis oder während der frühen Embryonalentwicklung.

Symptome des XYY-Syndroms

Einige Patienten zeigen möglicherweise keine Symptome, während andere leichte Symptome entwickeln können. Im Folgenden sind einige der häufigsten Anzeichen und Symptome des XYY-Syndroms aufgeführt:

  • Untergewicht
  • Schlechter Muskeltonus
  • Verzögerung beim Erreichen aller Meilensteine
  • Verzögerte Entwicklung der Sprech- und Sprachfähigkeiten
  • Weit auseinander stehende Augen
  • Lernschwäche
  • Niedrigerer IQ als normal
  • Schwere Akne
  • Verhaltensprobleme wie hohes Temperament, hyperaktiv usw.
  • Unwillkürliche Muskelbewegungen
  • Größer als die durchschnittliche Körpergröße

Diagnose des XYY-Syndroms

Im Allgemeinen wird diese seltene genetische Störung nie diagnostiziert, da einige oder keine problematischen Symptome auftreten können. Normalerweise haben Männer mit XYY-Syndrom eine normale sexuelle Entwicklung und Fruchtbarkeit. In einigen Fällen können sie jedoch eine verringerte Spermienzahl mit unreifen Samenzellen aufweisen. Solche Männer sind immer noch fruchtbar, haben aber möglicherweise Probleme, ihren Partner zu schwängern. In solchen Fällen kann ein Arzt eine Chromosomenanalyse vorschlagen, um nach einem XYY-Syndrom zu suchen.

Dieser Zustand kann während der pränatalen Phase durch Amniozentese oder chronische Zottenentnahme diagnostiziert werden.

Behandlung des XYY-Syndroms

Die verwendeten Behandlungsstrategien hängen von den Symptomen ab, die von dieser Erkrankung entwickelt werden. Im Folgenden sind einige davon aufgeführt:

  • Sprachtherapie
  • Bildungsunterstützungsdienste
  • Frühinterventionsdienste
  • Physiotherapie
  • Beratung
  • Regelmäßige Arztbesuche

Es ist besser, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind diese Erkrankung haben könnten.

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Clinical Relevance

Unlike the other chromosomes, the alterations to the Y chromosome seems to have relatively little functional consequences (outside of a few key genes such as SRY). However, the Y chromosome is implicated in a variety of sex chromosome disorders.

Sex Chromosome Disorders

Having incorrect numbers of chromosomes is very rarely viable in humans. There are a few exceptions to this rule, for example, three copies of chromosome 21 results in Down Syndrome, and three copies of chromosome 18 caused Edward Syndrome.

However, disorders arising from extra copies of the sex chromosomes are much more likely to result in a live birth. Therefore, there are a variety of different potential genotypes and phenotypes both between and within these disorders. Below are some examples that relate to the Y chromosome.

  • Turner Syndrome (XO) – Turner Syndrome is an absence of one of the sex chromosomes, meaning the affected person has 45 chromosomes in total. These individuals are phenotypically female but are have altered development that leads to short stature, infertility, and other health problems.
  • Klinefelter Syndrome (XXY) – Klinefelter Syndrome is the presence of an extra X chromosome, meaning the individual has 47 chromosomes in total. The individual still carries a Y chromosome, so they are phenotypically male, but they have altered development and – in some cases – some additional health problems.
  • XYY Syndrome – XXY syndrome, also called YY syndrome, is a rare disorder caused by the presence of an extra copy of the Y chromosome in males. Therefore, like those with Klinefelter syndrome, they have a total of 47 chromosomes. Affected individuals are usually very tall and sometimes have intellectual disabilities. They also often suffer from severe acne in their teenage years. However, in some cases, the symptoms are not obvious, and affected individuals show normal development. As a result, many of those affected are not diagnosed until later in life.

  • XX male syndrome – XX male syndrome is a rare disease that is caused by aberrant recombination between X and Y chromosomes in the father’s gametes. The result is one of the X chromosomes carrying a portion of the Y chromosome. If this portion carries the SRY gene, male development will be initiated. As a result, the individual will be phenotypically male, despite having an XX genotype.

Androgen Insensitivity Syndrome

Androgen insensitivity syndrome is a rare disease in which an individual has a male genotype (XY) but does not fully develop the male phenotype, and may, in fact, possess entirely female characteristics. This happens because their cells are not responding to the typical effects of male sex hormones.

There are various degrees of severity of this disorder. Partial androgen insensitivity could result in the presence of male genitalia, female genitalia, or genitalia that have both male and female characteristics. In contrast, complete androgen insensitivity, which causes individuals to develop external female characteristics but with undescended male testes and an absence of a uterus. Complete androgen insensitivity is often not detected until puberty.

Loss of Y chromosome (LOY)

As men age, some of their cells can lose their Y chromosomes. This results in a form of genetic mosaicism, meaning that cells in the same individual have a different genotype. Smoking is thought to put men at increased risk of this, and LOY is linked to reduced life expectancy.


Are YY chromosomes possible?

The Y chromosome is present only in males. It performs a significant function for developing male phenotypes, male secondary sexual characters and regulates gene expression of genes located on the Y chromosome.

Genes and sequences like SRY and TFD regions, respectively, are very very crucial factors for the development of male gonads as they participate in varieties of reproductive differentiation and determination activities.

Dysregulation of the SRY gene or abnormalities in TDF regions or AZF regions causes serious problems related to male sexuality. Infertility is a common cause of it.

The Y chromosomes possess less genetic content and so fewer genes. But are tightly regulated. Only a single copy of genes (on a single Y chromosome) is sufficient to perform all these functions explained above.

Now coming to the question what happens when another Y chromosome is present?

In normal conditions, karyotyping studies suggest that one X and one Y chromosomes are present in males, when an extra Y chromosome incorporates into the genome, it becomes XYY.

The structure of X and Y chromosomes.

XYY syndrome:

Other names: XYY syndrome, YY chromosome, Jacob’s syndrome, 47, XYY syndrome or supermale. Previously, it was believed that a person with the present conditions is overaggressive and lacking empathy although it was just rumored.

(nonsense science: people might though two YY cause overproduction of phenotypes related to it).

Technically, a person with an extra Y chromosome has learning and behavior problems (at some extend) but won’t have serious health conditions.

Jacobs published the first report of XYY syndrome in 1966. The XYY syndrome is a condition known as aneuploidy in which one extra Y chromosome is present with a pair of X and Y.

It occurs in males only with the frequency of 1 in 1,000 newborns worldwide. No severe physical symptoms are associated with the present condition.

It occurs during the meiosis cell division of sperm cells through the event called nondisjunction in which the Y chromosome gets duplicated. When it participates in the embryo formation it causes a male fetus with extra Y chromosomes- the XYY syndrome.

Note that the present conditions can’t be inherited, in addition, no clear reason for XYY to occur is to date reported. The symptoms and signs of the condition vary from person to person and age to age. Some common symptoms are:

  • Weak muscle tone- hypotonia
  • Dealy or underdeveloped motor skills and difficult speech.
  • Mild infertility in some cases.

Besides other scattered symptoms are autism, attention difficulties and learning disabilities. Scientific data suggest that a person with XYY syndrome can live like a normal person but they are a bit taller than others.

Scientists use FISH and karyotyping techniques to diagnose the present conditions in which the karyotping is employed commonly. It’s a cheaper and trusted option.

A blood sample or amniotic fluid/chorionic villi sample is extracted from a normal person or prenatal sample, respectively. Samples process to cell culture, harvesting and microscopy to investigate a karyotype. The expert prepares a karyogram and evaluates the final condition.

Speech therapy, occupational therapy and Educational therapy are some treatment options available for XYY syndrome.

Now coming to another important point of this section (i don’t know how to tell you about that but it’s important, trust me). Why the symptoms are so moderate?

The reason is the inactivation of Y. When one of the two Y chromosomes gets transcriptionally inactive, the whole gene expression profile of the Y chromosome somewhat remains normal (the presence of another Y isn’t so noticeable).

If another Y chromosome activates, it might create some serious problems, no related data are present. As I said, technically only a single copy from the set of the Y chromosome is required.

Now it is yet not reported that in XYY, both Y chromosomes are transcriptionally active or not.

Now coming to our main question are only YY chromosomes possible? What do you think? The answer is there in the X chromosome, let me explain.

Very crucial and important genes for physical, cognitive and mental development which take part in various biological pathways and activities are present on the X chromosome.

Henceforth, the X chromosome is present in both males and females, however, in females, only a single X chromosome is transcriptionally active.

So imagine, if an X chromosome is absent in males what will happen?

It is not possible at all! No scientific data, literature, case study or patient report to date available showing the case of only YY chromosomes in males.


List of disorders due to chromosomal aberration

Chromosomal aberration is a condition in which deletion or duplication of a particular chromosome in a set, lead to monosomy, nullisomy, trisomy, tetrasomy. Some disorders in human being due to chromosomal aberrations are as follows:

Klinefelter syndrome (XXY)

It is due to a trisomic condition in sex chromosomes, a person has XXY chromosomes. It’s chromosomal variation in males with an extra X chromosome, these extra chromosomes can affect physical, developmental, behavioral, and cognitive functioning. The affected person may develop hypogonadism (small testes), delay in pubertal development and lack of secondary male sexual characters, and may also develop gynecomastia (breast growth). It is not inherited but develops randomly due to non-disjunction error during meiosis in mother or father (egg with XX chromosomes or sperm with XY chromosomes). This condition occurs in about 1 in 500-1000 males. An affected child can’t diagnose at birth due to lack of any abnormal or dysmorphic feature, identification takes place with pre-natal detection or when they don’t develop puberty.

Turner syndrome (XO)

It is due to monosomy in sex chromosomes, a person has XO condition. The affected person is female with single X chromosomes (absence of one X chromosomes), there is absence of Barr body. This condition is very rare 1 in 5000-10000. At birth some time baby look like normal, prenatal detection diagnose this condition, symptom appear with increasing age

Triple X syndrome (XXX)

Female with one extra X chromosomes has triple X syndrome. This is a trisomic condition in sex chromosomes in 95% cases it is due to non-disjunction during oogenesis. About 0.1% of all females have XXX syndrome. There is the presence of one extra Barr body. Women usually have a normal physical appearance, but can have a mild reduction in intellectual skill between 10-20 points. They are fertile and have children with normal karyotypes.

XYY male

This is due to the presence of one extra Y chromosomes (trisomic condition), with karyotype 47XYY. Affected persons are taller than normal, sometimes they are more aggressive in nature due to an extra Y chromosome.

Fragile X Syndrome

This should be classified as a single gene disorder rather than a chromosomal aberration, in this X chromosome is fragile at the telomere of a long arm, mainly male are affected, females are generally carrier. Affected males have a problem in learning.

Down-Syndrom

This is due to trisomy in 21 pairs of chromosomes. Affected persons have a moon-like face, small ear, protruding tongue, about 40-50% of babies with down syndrome have congenital heart. Frequency is approximately 1 in 1000 in the UK

Edwards syndrome

Baby with Edward syndrome has trisomy in chromosomes 18. It occurs in a 1:5000 ratio. They have some level of learning disability, may have heart disease, respiratory, kidney, or gastrointestinal condition. The extra chromosome is maternal in origin in most of the cases of Edwards syndrome.

Patau syndrome

It is due to trisomy in chromosomes 13. Frequency is about 1 in 5000. Facial appearance shows severe bilateral cleft in lip and palate. In most of the cases of additional chromosomes is maternal in origin

Cri-du-chat syndrome

It is due to the deletion of the short arm of 5 chromosomes. In this syndrome child cry like the cat that’s why it is called a cri-du-chat syndrome. The cat-like voice is due to problems in with larynx and nervous system. Frequency is about 1 in 20,000-50,000.


Schau das Video: XYY Syndrome (Januar 2023).