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Allele treten immer am gleichen Locus auf

Allele treten immer am gleichen Locus auf


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Mein Buch sagt "Allele des gleichen Gens kommen immer am gleichen Ort vor, aber auf einem Paar homologer Chromosomen" Bitte wie ist das möglich, da Gene mit besonderem Charakter immer auf dem gleichen Chromosom vorkommen? Wenn wir wissen, dass sich Allele zu einem Gen verbinden, wie kommt es dann, dass sie auf einem homologen Chromosom vorkommen?


Homologe Chromosomen beziehen sich auf die "Zwillings"-Chromosomen in Ihren Zellen (eines von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater). Jede Körperzelle hat mindestens einen Kern, der alle Ihre Chromosomen enthält*2. Das Vorhandensein von zwei Sätzen aller Chromosomen wird als diploid bezeichnet. Auf einem Chromosom werden Gene durch verschiedene Nukleotidsequenzen in der DNA kodiert und haben somit einen bestimmten Platz auf dem Chromosom. Die Stelle, an der sich ein Gen befindet, wird als Locus bezeichnet, und da Sie zwei Chromosomen in Ihren Zellen haben, die dieselben Gene enthalten (wenn auch möglicherweise unterschiedliche Allele!), befinden sich die Gene auf beiden Seiten an derselben Stelle (dieselbe Stelle). die Chromosomen.

Die Allele verbinden sich nicht wirklich zu einem Gen. Ein Allel ist einfach eine Variante eines Gens, und es kann viele Allele für ein Gen geben. Wenn eine Person auf beiden Chromosomen das gleiche Allel hat, gilt sie als homozygot für dieses Allel und wenn sie unterschiedliche Allele hat, gilt sie als heterozygot. Gene können auch als dominant oder rezessiv angesehen werden. Sind sie dominant, können sie mit nur einer Kopie in der Zelle exprimiert werden, sind sie jedoch rezessiv, muss auf jedem Chromosom dasselbe Allel vorhanden sein. Die Allele "kombinieren sich nicht, um ein Gen zu bilden", sie sind einfach separate Kopien desselben Gens mit möglichen Variationen davon. Homologes Chromosom bedeutet einfach die andere Kopie (z. B. ein Gen auf dem 3. Chromosom Ihrer Mutter wird auf dem 3. Chromosom Ihres Vaters vorhanden sein, obwohl es aufgrund einer Variation in der Nukleotidsequenz ein anderes Allel sein könnte). Ich hoffe, dies hilft, obwohl ich vorschlagen würde, selbst mehr zu recherchieren, vielleicht über https://www.khanacademy.org/science/biology. Ihre Videos sind in der Regel sehr beschreibend.


Unterschied zwischen Allel und Locus

Die Hauptunterschied zwischen Allel und Locus ist, dass die Allel bezieht sich auf eine der zwei oder mehr alternativen Sequenzen eines Gens an einem bestimmten Locus, während sich der Locus auf einen bestimmten Ort auf einem Chromosom bezieht, an dem ein Gen gefunden werden kann.

In Form von Genen vererbt sich die genetische Information von den Eltern an die Nachkommen. Gene sind die spezifischen Nukleotidsequenzen, die sich in den Chromosomen befinden. Im Genom eines Organismus finden sich viele Gene. Ihre Anordnung im Genom ist präzise, ​​und der Ort des Gens lässt sich mithilfe eines genetischen Markers leicht finden. Darüber hinaus kann ein bestimmtes Gen verschiedene Versionen haben, die wir als Allele bezeichnen. Die spezifische Lage eines Gens im Chromosom ist ebenfalls sehr wichtig, und wir nennen es einen Genort.

INHALT


Was sind Multiple Allele?

Multiple Allele sind die alternativen Formen eines Gens, wenn ein bestimmtes Gen mehr als zwei Allele umfasst. Typischerweise umfasst jedes Gen zwei alternative Formen: das dominante Allel und das rezessive Allel. Einige Gene umfassen jedoch mehr als zwei Allele. Mehrere Allele befinden sich am gleichen Locus homologer Chromosomen. Homologes Crossing-Over tritt nicht zwischen homologen Chromosomen auf, die Allele desselben Gens enthalten. Der Einfluss mehrerer Allele liegt auf einem einzigen Merkmal. Das Bestehen mehrerer Allele für ein bestimmtes Gen ist eine Art nicht-Mendelsches Vererbungsmuster. Mehrere Allele können entweder Kodominanz- oder unvollständige Dominanzmuster erzeugen. So kann bei den Nachkommen eine Mischung von Phänotypen sichtbar sein. Bei Kodominanz kann ein gemischter Typ dominanter Phänotypen beobachtet werden, während bei unvollständiger Dominanz eine Mischung von Phänotypen beobachtet werden kann.

Abbildung 1: Vererbung von ABO-Blutgruppen

Die menschliche Blutgruppe wird durch mehrere Allele bestimmt. Beim Menschen können vier Blutgruppen identifiziert werden: Typ A, Typ B, Typ AB und Typ O. Drei Alleltypen sind an der Bestimmung der Blutgruppe I A , I B und i beteiligt. Die Blutgruppe A wird durch die Kombination zweier Allele, I A I A oder I A i, bestimmt. Die Blutgruppe B wird durch die Kombination zweier Allele I B I B oder I B i bestimmt. Die Blutgruppe AB, die durch eine Kombination von I A I B-Allelen bestimmt wird, ist ein Beispiel für eine Kodominanz, bei der sowohl I A- als auch I B-Allele in gleicher Dominanz exprimiert werden. Die Blutgruppe 0 wird durch die Kombination von zwei rezessiven Allelen bestimmt, ii. Die Typen A, B und O sind Beispiele für vollständige Dominanz, die den Mendelschen Vererbungsgesetzen folgt. Die Vererbung der ABO-Blutgruppen beim Menschen wird gezeigt in Abbildung 1.


Allele treten immer am gleichen Locus auf - Biologie

Die Blüten wurden entmannt, d. h. die Staubblätter wurden entfernt. Auf diese Weise konnte Mendel Kreuzungen kontrollieren, indem er selbst Pollen einbrachte. Dies wird auch heute noch gemacht.

ANTWORTEN

Die Nachkommen werden Rr oder heterozygot sein – der Genotyp wird im Gegensatz zu jedem Elternteil einzigartig sein. Ihr Phänotyp wird dem RR-Elternteil ähnlich sein, da R dominant ist.

ANTWORTEN

Ein Monohybrid ist immer heterozygot. Ein Testkreuzelternteil ist immer homozygot-rezessiv. Ein l:l-Verhältnis ist das einzig mögliche Verhältnis, selbst wenn das Allelpaar vollständige oder unvollständige Dominanz zeigt.

ANTWORTEN

Da CC homozygot ist, sind vier Gameten-Genotypen möglich: ABC, AbC, aBC, abC.

ANTWORTEN

Unabhängiges Sortiment bezieht sich auf die Trennung der Allele von zwei verschiedenen Genen – dass von ihnen erwartet wird, dass sie sich unabhängig voneinander trennen (sortieren). Dies ist bei einem Monohybrid, das nur für ein Allelpaar heterozygot ist, nicht zu sehen. Verknüpfte Gene sortieren sich nicht unabhängig voneinander (B). Das Sortiment bezieht sich auf die Vererbung, nicht auf den phänotypischen Ausdruck (C). Trennung von Allelen ist Segregation (D).

ANTWORTEN

Bei Epistase beeinflusst ein Genpaar die Expression eines anderen Genpaars, eines an einer anderen Stelle. Die beiden Gene können sich auf demselben Chromsom befinden, müssen aber nicht verbunden sein (A). Bei der Kodominanz handelt es sich um Allele desselben Gens, nicht um verschiedene Gene (B). Penetranz (C) ist ein Begriff, der auf verschiedene Ebenen der phänotypischen Expression desselben Gens angewendet wird.

ANTWORTEN

Autosomen sind sie. Allele (A) sind Variationen desselben Gens. Liposomen (D) sind künstliche Lipidsäcke, die auf vielfältige Weise verwendet werden.

ANTWORTEN

Wenn der Vater farbenblind ist, ist er cY, aber dies hat keinen Einfluss auf den Zustand seines Sohnes, da er nur das Y-Chromosom an einen Sohn weitergibt. Eine Frau mit normalem Sehvermögen, deren Vater farbenblind war, muss Cc sein. Sie hat dann eine 50%ige Chance, das Farbenblindheits-Allel (c) an einen Sohn weiterzugeben.

ANTWORTEN

Gene auf den gleichen Chromosomen sind verknüpft. Wie stark sie während der Meiose überkreuzen, lässt sich mit den gegebenen Informationen nicht bestimmen (A). Nur nicht verknüpfte Gene "sortieren". (C) Segregation (D) geschieht bei Allelen des gleichen Gens.

ANTWORTEN

Bei Nicht-Disjunktion produziert das Weibchen Eier, die XX und O sind. Das Sperma liefert X und Y, sodass vier Genotypen möglich sind, XXX, XXY, XO und YO. XYY wird nie auftreten.

ANTWORTEN

Bei vier Chromosomensätzen gibt es während der Meiose für alle Paarungspartner, daher sollten Gameten produziert werden. Sogar Chromosomensätze ergeben fruchtbare Pflanzen.

ANTWORTEN

Nukleosomen sind Histone mit umwickelter DNA. Polysomen (A) sind Ansammlungen von Ribosomen auf einem Messenger-RNA-Strang. Ribosomen (B) sind die Protein-RNA-Komplexe, die die Aminosäuren während der Translation miteinander verbinden.

ANTWORTEN

In der DNA paaren sich Adenin und Thymin. Während RNA Synthese und bei mRNA- und tRNA-Wechselwirkungen, dann paart sich Adenin mit Uracil. (Und denken Sie daran, Cytosin und Guanin paaren sich immer – sowohl während der DNA- als auch der RNA-Synthese.)

ANTWORTEN

Die S-Bakterien verursachen bei Mäusen Krankheit und Tod, aber nicht, wenn sie durch Hitze getötet werden. Nur wenn die durch Hitze abgetöteten S-Bakterien mit lebenden R-Bakterien vermischt werden, werden die R-Bakterien durch die DNA der S-Bakterien umgewandelt und führen bei den Mäusen zum Tod.

ANTWORTEN

Drei Nukleotide bildeten den Code – d. h. drei Nukleotide kodieren für eine Aminosäure – eine Drei-zu-Eins-Kodierung.

ANTWORTEN

DNA zu DNA ist Replikation, DNA zu RNA ist Transkription, RNA zu Protein ist Translation: das zentrale Dogma der Molekularbiologie. Ribosomen (A) sind an der Translation beteiligt – sie erzeugen Protein aus Boten-RNA. DNA-Polymerase (D) ist an der DNA-Replikation beteiligt. Der endgültige Zusammenbau von Proteinen erfolgt nach der Translation.

ANTWORTEN

Bei DNA-bildender RNA kodiert A für U, T kodiert für A, C kodiert für G und G kodiert für C. (Setzen Sie diese Frage selbst fort und bestimmen Sie die Anticodons in den beiden Transfer-RNA-Molekülen.)

ANTWORTEN

Das Regulatorgen produziert ein Protein, das als Repressor oder Corepressor wirkt. Dieses Protein hängt an den Operator von a strukturell Gen und verhindert, dass sich die RNA-Polymerasen an den Promotor anlagern, wodurch die Transkription des Gens verhindert wird. Ein regulatorisches Enzym (B) kann einen biochemischen Prozess kontrollieren, wäre aber nicht an der Regulierung eines Gens beteiligt. Der Promotor (C) ist die Region auf dem Gen, an die sich die RNA-Polymerase anheftet, um die Boten-RNA-Synthese zu starten. Der Operator (D) ist die Region auf dem Gen, an die das Repressorprotein bindet und die Polymerase-Anheftung blockiert.

ANTWORTEN

Nur ein kleiner Prozentsatz der DNA wird jemals in einer Zelle verwendet. Selbst wenn Sie alle Gene auflisten, die in jeder Zelle während des gesamten Lebens eines Organismus aktiv sind, ist dies immer noch ein sehr kleiner Bruchteil dessen, was vorhanden ist.


Kodominanz | Definition & Beispiele

Kodominanz ist als Allianz oder Beziehung zwischen zwei Allelen von Genen an einem Ort bekannt. Es ist die Interaktion zwischen zwei verschiedenen Versionen eines Gens. Die Organismen oder Individuen erhalten eine Version eines Gens (als Allel bezeichnet) von jedem genetischen Material der Eltern.

Wenn beide Versionen von Genen (Allelen) unterschiedlich sind, drückt sich die Dominanz eines Allels aus, genannt Dominantes Allel , und die anderen Alleleffekte werden maskiert, genannt Rezessives Allel . In einfachen Worten, beide Allele sind unterschiedlich, dann dominiert ein Allel das andere Allel.

Aber in einigen Fällen können beide Allel zusammen dominant sein und keines Allel kann die Wirkungen anderer Allele maskieren. Dieses Phänomen wird Kodominanz genannt. Kodominanz tritt auf, wenn zwei verschiedene Merkmale nebeneinander exprimiert werden.

Kodominante Allele:

Kodominante Allele, die als multiple Allele (eine Version von Genen) bezeichnet werden, zeigen ihre Wirkungen zu diesem Zeitpunkt zusammen. Beim kodominanten Allel ist kein Allel oder Gen gegenüber einem anderen Allel oder Gen dominant, und kein Allel maskiert seine Wirkung unter einem anderen Allel.

Nicht alle Allele sind dominant oder keine Allele sind rezessiv, alle Allele infizieren sich gemeinsam. Wenn die Allele beider Elternteile nach der Rasse unterschiedlich sind, werden beide Allele gemeinsam im Phänotyp exprimiert.

Kodominanz-Beispiele

Blutgruppe:

Die Blutgruppe ist ein häufiges Beispiel für Kodominanz, die bei der Blutgruppe des Menschen auftritt. Es gibt drei verschiedene Allele, die in unseren Blutzellen vorkommen und unserem Körper helfen, die eigenen Zellen zu bestimmen. Diese Allele sagten auch zu Blutgruppen.

Diese drei Blutgruppen beim Menschen sind A, B und O. Die Blutgruppe „O“ hat überhaupt keinen Proteincode. Ein Mangel an A- und B-Protein tritt also bei Menschen mit „O“-Merkmalen auf.

Die Blutgruppen A und B haben Proteincodes. Dabei können beide Proteine ​​(Allele) zusammen auftreten. Wenn beide Elternteile eine unterschiedliche Blutgruppe haben, da einer die Blutgruppe „A“ hat und der andere die Blutgruppe „B“. Kodominanz tritt bei diesem Phänomen auf, wenn beide Blutgruppen zusammen als Blutgruppe „AB“ exprimieren.

Vieh:

Ein Huhn hat weiße Federn und ein anderes Huhn hat schwarze Federn. Wenn beide Hühner miteinander brüten, hat das Nachkommen aufgrund der Kodominanz sowohl weiße als auch schwarze Federn.

Blumenfarben:

Eine Blumenpflanze hat rote Blütenblätter und eine andere blühende Pflanze hat weiße Blütenblätter. Als Ergebnis des Codominanz-Phänomens produzieren beide verschiedenen Allele von Blumenpflanzen neue Blumenpflanzen mit roten und weißen Flecken auf den Blütenblättern der Blüte.

Denn sowohl die Allele der roten als auch der weißen Blüten sind zusammen dominant.

Sichelzellenanämie:

Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, bei der rote Blutkörperchen zu dünnen Streifen werden. Wenn eine Person auch nur eine einzige Kopie der Genversion der Sichelzellen hat, wird die Hälfte ihrer roten Blutkörperchen abnormal geformt. Kodominanz tritt bei diesem Phänomen auf, weil sowohl sichelförmige als auch normale Blutzellen miteinander vermischt sind und im Blut zu sehen sind.

Rhododendron

Rhododendren und verschiedene Blumen können ebenfalls Kodominanz aufweisen. Bei Rhododendren könnte die Kreuzung einer roten und einer weißen Blüte eine Blüte ergeben, die zusammen sowohl rote als auch weiße Flecken aufweist.

Viele Blumen zeigen ähnliche Kodominanzmuster, wo immer beide der elterlichen Blütenfarben in mehreren Komponenten der Pflanze zusammen auftauchen.

Unvollständige Dominanz vs. Kodominanz:

Unvollständige Dominanz und Kodominanz beides sind die zwei Arten der Vererbung, bei denen ein Allel (oder eine Version eines Gens) nicht vollständig auf einem anderen Allel dominant ist. Bei diesem Phänomen maskiert ein Allel nicht die Wirkungen anderer Allele.

Unvollständige Dominanz tritt auf, wenn es zu einer Vermischung zweier verschiedener Allele kommt, die das Auftreten des dritten Phänotyps verursachen, der im genetischen Material der Eltern nicht vorkommt.

Während, Kodominanz tritt auf, wenn beide Allele ihre Wirkungen gemeinsam in den Nachkommen ausdrücken und kein Allel dominant auf einem anderen Allel exprimiert.

Bei unvollständiger Dominanz verschmilzt der Phänotyp beider Elternteile zu neuen Phänotyp-Nachkommen, während bei Kodominanz der Phonotyp beider Elternteile gemeinsam Effekte in den Nachkommen zeigt.

Kodominanz

Unvollständige Dominanz

  • Kodominanz ist das gemeinsame Auftreten beider elterlicher Phänotypen bei den Nachkommen, wenn eine Kreuzung zwischen Individuen mit zwei unterschiedlichen Phänotypen erfolgt
  • Unvollständige Dominanz ist das Auftreten eines dritten Phänotyps, der eine Kombination beider elterlicher Allele ist, wenn eine Kreuzung zwischen Individuen mit zwei verschiedenen Phänotypen erfolgt.
  • Die Wirkung beider Allele ist gleich auffällig
  • Auffälliger ist die Wirkung eines der beiden Elternallele
  • Beide elterliche Phänotypen werden miteinander vermischt, um einen dritten Phänotyp zu bilden
  • Die beiden Elternallele sind nicht miteinander vermischt
  • Beide Elternallele entfalten ihre Wirkung unabhängig voneinander
  • Die Wirkung der beiden elterlichen Allele ist intermediär auf die Nachkommen
  • Beide elterliche Allele sind bei den Nachkommen nachweisbar
  • Bei den Nachkommen sind keine elterlichen Allele nachweisbar
  • Der qualitative Ansatz der Genexpression.
  • Der quantitative Ansatz beider unvollständig dominanter Allele
  • Beispiele sind:

Roan Kuh:

Roan ist ein Gen, das das Ergebnis von Codominant ist. Bei Roan kommt jede Eigenschaft gleich zum Ausdruck. Roan ist eine Fellfarbe, die bei vielen Tieren wie Rindern, Pferden und Hunden vorkommt. Es ist definiert als die Mischung aus weißen und pigmentierten Haaren. Das Spots-Gen findet sich an den verschiedenen Locus und kann zu vollständig weißschimmelfarbenen oder einfarbigen Tieren führen. Einige Pflanzen sind völlig weiß mit einigen Flecken auf ihren Haaren. Blue Roan, Red Roan, Tan Roan und Grey Roan und so weiter gibt es.


Allele treten immer am gleichen Locus auf - Biologie

Erweiterungen der Mendelschen Analyse

Mendels Regeln gehen von zwei Allelen pro Locus aus
komplette Dominanz
unabhängiger Ort
unabhängige Phänotypen

Aber es gibt mehrere Allele pro Locus
intermediäre Dominanzbeziehungen zwischen Allelen
Interaktionen zwischen zwei (oder mehr) Loci ( Epistase )
komplexe Phänotypen mit Beiträgen von mehreren Loci (Quantitative Genetik)

c s (siamesisch) > c (Albino)
Hinweis: hochgestellt " + " bezeichnet " Wildtyp ":
häufigster Charakterzustand in der Natur: "typisch", "standard", "normal"

Ex. : ABO-Blutgruppen beim Menschen (OMIM 110300)
Isoagglutinin-Locus (ich) An Chromosom 9 hat drei Allele: I A , I B , I O
Ich A, ich B verschiedene Zelloberflächenantigene erzeugen Ich O macht kein Antigen
NS : Alpha-1,3-N-Acetylgalactosaminyl-Transferase
Ich B : alpha 1-3-Galactosyltransferase

Paarungen ("Ehen") zwischen Männer &Ampere Weibchen produzieren

Genetik von ABO-Genotypen
NS Ich B Ich O
NS EIN EIN A B EIN Ö
Ich B A B B B B Ö
Ich O EIN Ö B Ö Ö

sechs Genotypen ( AA , Ein O, BB , B O, A B , & OO)
[Es gibt > 83 Allele auf DNA-Sequenzebene für diesen Locus]

Die meisten oder alle Genloci existieren in mehreren allelischen Formen: Variation ist die Regel
„Wildtyp“-Allel ist ein Mythos
Die meisten Allelvarianten produzieren nicht unterscheidbare physikalische / biochemische Phänotypen

Semi-Dominanz & Co-Dominanz
Einige Phänotypen resultieren aus der Expression beider Allele
Semi-Dominanz: Phänotyp ist eine gleiche Mischung oder Kombination
Ex. : RR rote Blume x rr weiße Blume Rr rosa Blüten
Halbdominantes Phänotyp-Verhältnis: 1 rot : 2 rosa :1 weiß
Hinweis: Phänotyp-Verhältnis wie Genotyp-Verhältnis
AKA unvollständige Dominanz: heterozygoter Phänotyp ist intermediär aus zwei Homozygoten [IG1 15,4]
oder Allele tragen ungleichmäßig zum Phänotyp bei
Ex. : [ PAH ] im Blut ist nicht die Summe der Beiträge von PKU und 'Standard'-Allelen

Co-Dominanz: Phänotyp ist eine Folge der gleichzeitigen Expression [IG1 15,6]
Ex. : Die meisten Protein-Loci exprimieren beide Produkte, von denen einer möglicherweise 'null' ist.
HbS / HbA-Globine sind beide in der Elektrophorese von Sichelzellmerkmalen vorhanden


Hinweis: Unterscheiden Sie Rosa [links] von "Rot + Weiß" [rechts] (vgl. IG1 15,6)
Ersteres ist halb i-dominant, letzteres ist co-dominant



Modifizierte Mendelsche Verhältnisse: Wechselwirkungen zwischen zwei Loci

Gewöhnlicher Mendelscher Fall: Zwei Loci beeinflussen zwei verschiedene Merkmale:
Ex. : A [ Farbe ] = Grün , a = Weiß
B [ Schriftart ] = Roman, b = fett kursiv
Vier Phänotypen im Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1


AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb

Aber angenommen, beide Loci beeinflussen dasselbe Merkmal?

14 Klassen von nicht-Mendelschen Interaktionen erkannt: wir sprechen über vier

Interaktion
A-B-
A-bb
aaB-
aabb
Phänotyp
Verhältnis
Unabhängige Loci (Mendelsches Sortiment)
9
3
3 1
9 : 3 : 3 : 1
Dominante Epistase
9
3
3
1
12 : 3 : 1
Rezessive Epistase
9
3
3
1
9 : 3 : 4
Komplementäre Loci (doppelte dominante Loci)
9
3
3
1
15 : 1
Ergänzende Loci (Doppelt rezessive Loci)
9
3
3
1
9 : 7

Epistase: Allele an einem Locus beeinflussen die Expression von Allelen an einem anderen Locus
oder, zwei (oder mehrere) Loci interagieren, um einen phänotypischen Charakter zu beeinflussen
nicht "Dominanz", die nur zwischen Allelen am gleichen Locus auftritt
Sehr häufig, wahrscheinlich die Norm für die meisten Phänotypen
Einfache Stoffwechselwege (vgl. Phenylalanin) Stoffwechselweg
Komplexe Genregulationsmuster

1. Dominante Epistase: dominantes Allel an Locus „A“ ist epistatisch an Locus „B“.
Somit zeigt A- unabhängig von -B . einen konstanten Phänotyp
B wird nur in aa-Genotypen exprimiert, und
B- und bb unterscheiden sich phänotypisch 12 : 3 : 1

Bsp.: A = Farblos [epistatisch zu B], a = Farbe
B = Gelb, b = Grün


AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb

Epistase wird bei A-Genotypen beobachtet [farblos]
B wird nur in aa-Genotypen [gelb oder grün] exprimiert (IG1 15.12,13)


AB
Ab
aB
ab
AB
+
+
+
+
Ab
+
Ein b
+
Ein b
aB
+
+
ein B
ein B
ab
+
Ein b
ein B
ein b



2. Rezessive Epistase: Das rezessive Allel am „D“-Locus ist epistatisch bis „E“
E wird ausgedrückt, außer in dd 9 : 3 : 4

Bsp.: D = Pigmentiert, d = Albino [epistatisch zu E]
E = Gelb, e = Grün


DE
De
dE
de
DE
DDEE
DDEe
DdEE
DdEe
De
DDEe
DDee
DdEe
Ddee
dE
DdEE
DdEe
ddEE
ddEe
de
DdEe
Ddee
ddEe
ddee

Epistase wird nur bei dd-Genotypen beobachtet
Der E-Locus wird in jedem D-Genotyp exprimiert


DE
De
dE
de
DE
+
+
+
+
De
+
D e
+
D e
dE
+
+
d E
d E
de
+
D e
d E
d e

vgl. Arginin-Biosynthese Weg in diploide Organismen (IG1 15.11)

Doppelter Ort: zwei Loci funktionieren austauschbar, um ein Merkmal zu beeinflussen
Bsp.: tritt bei „Diploidisierung“ von a . auf polyploid

3. Komplementäre Gene:
entweder "A" oder "B" ist für die Wildtypfunktion ausreichend (AKA dupliziert dominant)
[ODER: aa und d bb blockieren gemeinsam die Wildtypfunktion]
15 A- oder B - : 1 aa und bb

A ist epistatisch zu bb B ist epistatisch zu aa


AB
Ab
aB
ab
AB
+
+
+
+
Ab
+
+
+
+
aB
+
+
+
+
ab
+
+
+
aabb

4. Ergänzende Gene:
entweder "aa" oder "bb" blockiert die Wildtypfunktion (AKA dupliziert rezessiv)
[ODER: Sowohl "A" als auch "B" sind für die Wildtyp-Funktion erforderlich]
9 A und B : 7 aa oder bb

aa ist epistatisch zu B bb ist epistatisch zu A


AB
Ab
aB
ab
AB
+
+
+
+
Ab
+
AA bb
+
Aa bb
aB
+
+
aa BB
aa Bb
ab
+
Aa bb
aaBb
aabb

Additivität: Zwei (oder mehr) Gene tragen quantitativ zu einem einzigen Merkmal bei

Ex. : Ein Allel trägt 1 Farbeinheit bei, alternatives Allel trägt 0 Einheiten bei
Dihybrid-Genotyp-Verhältnis 1:4:6:4:1 exprimiert 4, 3, 2, 1, & 0 Phänotyp-Einheiten


AB
Ab
aB
ab
AB
4
3 3 2
Ab
3
2 2 1
aB
3 2 2 1
ab
2 1
1
0

Schwellenwerte der phänotypischen Expression treten auf verschiedenen Ebenen auf. (IG1 15.9,10)
Einige davon ähneln herkömmlichen epistatischen Verhältnissen

4 vs 3,2,1,0 15 : 1 [wie komplementäre Gene]
4, 3 vs 2,1,0 5 : 11
4, 3, 2 vs 1,0 11 : 5
4, 3 vs 2,1 vs 0 5 : 10 : 1
und so weiter

Mit quantitativer Genetik an mehreren Loci

Expressivität und Penetranz
Der Phänotyp ist nicht direkt vom Genotyp vorhersagbar
Genotyp variabel im Phänotyp exprimiert: geringe Expressivität
Ex. : Der gleiche PKU-Genotyp produziert variabel erhöhte Blutwerte [P er ] unter Einzelpersonen

Spezieller Extremfall: erwarteter Phänotyp überhaupt nicht gesehen = geringe Penetranz
Ex. : Temperaturempfindlichkeit der Punktfarbe (Ohren, Pfoten, Schwänze) bei Säugetieren
Ex. : Prädisposition für Krebs manifestiert sich bei einigen Personen mit Genotyp, aber nicht bei anderen
Umwelt: Ernährung kann die Wahrscheinlichkeit von Dickdarmkrebs verringern
Chance : "Zwei-Treffer"-Krebsmodelle erfordern zwei somatisch mutagene Ereignisse,
oder eine vererbte Mutation plus ein zufälliges mutagenes Ereignis
Epistase: ineffizient DNA Reparatur kann Mutation nicht korrigieren (z. B. Xeroderma pigmentosum)

Pleiotropie
Ein einzelner Locus hat mehrere phänotypische Effekte
Ex. : HbS-Mutation führt zu Anämie und multiplen Organschäden
Taillenloser (T)-Locus bei Manx-Katzen und -Mäusen betrifft im Allgemeinen das axiale Skelett (Hinterhand)

Siehe auch
Polygene (quantitative) Vererbung
physikalische Verknüpfung von Loci auf Chromosomen

Hausaufgaben: iGen2 Kapitel 12: ## 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34


6.1 Mendels Untersuchungen

Die Menschen wissen seit langem, dass die Eigenschaften von Lebewesen bei Eltern und ihren Nachkommen ähnlich sind. Ob es die Blütenfarbe bei Erbsenpflanzen oder die Nasenform bei Menschen ist, es ist offensichtlich, dass die Nachkommen ihren Eltern ähneln. Doch erst durch die Experimente von Gregor Mendel verstanden Wissenschaftler, wie Eigenschaften vererbt werden. Mendels Entdeckungen bildeten die Grundlage von Genetik, die Wissenschaft der Vererbung. Deshalb wird Mendel oft als „Vater der Genetik“ bezeichnet. Es ist nicht üblich, dass ein einzelner Forscher einen so großen Einfluss auf die Wissenschaft hat. Die Bedeutung von Mendels Arbeit war auf drei Dinge zurückzuführen: ein neugieriger Geist, solide wissenschaftliche Methoden und viel Glück (Nun, Glück gibt es nicht –, also war es wirklich nur “Chance” oder Gottes Wille, etc.). Sie werden sehen, warum, wenn Sie über Mendels Experimente lesen.

Eine Einführung in die Vererbung gibt es unter https://www.youtube.com/watch?v=eEUvRrhmcxM (17:27).

Mendel und seine Erbsenpflanzen

Gregor Mendel wurde 1822 geboren und wuchs auf dem elterlichen Hof in Österreich auf. Er war gut in der Schule und wurde Mönch. Er ging auch an die Universität Wien, wo er Naturwissenschaften und Mathematik studierte. Seine Professoren ermutigten ihn, Wissenschaft durch Experimente zu lernen und Mathematik zu verwenden, um seine Ergebnisse zu verstehen. Mendel ist vor allem für seine Experimente mit der Erbsenpflanze bekannt Pisum sativum (sehen Abbildung unter).

Vermischungstheorie der Vererbung

Zu Mendels Zeit war die Vermischungstheorie der Vererbung populär. Dies ist die Theorie, dass Nachkommen eine Mischung oder Mischung der Eigenschaften ihrer Eltern haben. Mendel bemerkte in seinem eigenen Garten Pflanzen, die keine Mischung der Eltern waren. Zum Beispiel hatten eine große Pflanze und eine kurze Pflanze Nachkommen, die entweder groß oder klein, aber nicht mittelgroß waren. Beobachtungen wie diese führten dazu, dass Mendel die Vermischungstheorie in Frage stellte. Er fragte sich, ob es ein anderes zugrunde liegendes Prinzip gab, das erklären könnte, wie Eigenschaften vererbt werden. Er beschloss, mit Erbsenpflanzen zu experimentieren, um dies herauszufinden. Tatsächlich experimentierte Mendel in den nächsten Jahren mit fast 30.000 Erbsenpflanzen! Unter folgendem Link können Sie sich eine Animation ansehen, in der Mendel erklärt, wie er zu seiner Entscheidung gekommen ist, Erbsenpflanzen zu studieren:

TED ED: Mendels Erbsenpflanzen

Warum Erbsenpflanzen studieren?

Warum wählte Mendel für seine Experimente gängige Erbsenpflanzen aus verschiedenen Gartensorten? Erbsenpflanzen sind eine gute Wahl, da sie schnell wachsen und leicht aufzuziehen sind. Sie haben auch mehrere sichtbare Eigenschaften, die variieren können. Diese Eigenschaften, die in gezeigt werden Abbildung unten: Samenform und -farbe, Blütenfarbe, Schotenform und -farbe, Platzierung der Schoten und Blüten auf den Stielen und Stiellänge. Jedes Merkmal hat zwei gemeinsame Werte. Zum Beispiel kann die Samenform rund oder runzelig sein und die Blütenfarbe kann weiß oder violett (violett) sein.

Bestäubung kontrollieren

Um zu untersuchen, wie Merkmale von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden, musste Mendel die Bestäubung kontrollieren. Bestäubung ist der Befruchtungsschritt bei der sexuellen Fortpflanzung von Pflanzen. Pollen besteht aus winzigen Körnern, die die männlichen Gameten der Pflanzen sind. Sie werden von einem männlichen Blütenteil namens Anthere produziert (siehe Abbildung unter). Bestäubung tritt auf, wenn Pollen von der Anthere auf die Narbe derselben oder einer anderen Blume übertragen werden. Die Narbe ist ein weiblicher Teil einer Blüte. Es übergibt die Pollenkörner an die weiblichen Gameten im Eierstock.

Blumen sind die Fortpflanzungsorgane von Pflanzen. Jede Erbsenpflanze hat sowohl männliche als auch weibliche Teile. Die Anthere ist Teil des Staubblatts, der männlichen Struktur, die männliche Gameten (Pollen) produziert. Die Narbe ist Teil des Stempels, der weiblichen Struktur, die weibliche Gameten produziert und die Pollenkörner zu ihnen leitet. Die Narbe nimmt die Pollenkörner auf und gibt sie an den Eierstock weiter, der weibliche Gameten enthält.

Erbsenpflanzen sind von Natur aus selbstbestäubend. Bei der Selbstbestäubung werden Pollenkörner von Staubbeuteln einer Pflanze auf Blütennarben derselben Pflanze übertragen. Mendel interessierte sich für die Nachkommen zweier verschiedener Elternpflanzen, daher musste er die Selbstbestäubung verhindern. In seinen Experimenten entfernte er die Staubbeutel von den Blüten einiger Pflanzen. Anschließend bestäubte er sie per Hand mit Pollen anderer Elternpflanzen seiner Wahl. Wenn Pollen einer Pflanze eine andere Pflanze derselben Art befruchten, spricht man von Fremdbestäubung. Die Nachkommen, die aus einer solchen Kreuzung hervorgehen, heißen Hybriden.

Mendels erste Versuchsreihe

Mendel experimentierte zunächst mit jeweils nur einer Eigenschaft. Er begann mit Blumenfarbe. Wie gezeigt in Abbildung unten, Mendel kreuzbestäubte lila- und weißblütige Elternpflanzen. Die Elternpflanzen in den Experimenten werden als P-Generation (für Eltern) bezeichnet.

F1- und F2-Generationen

Die Nachkommen der P-Generation werden als F1-Generation (für Filial oder „Nachkommen“) bezeichnet. Wie siehst du aus Abbildung oben hatten alle Pflanzen der F1-Generation violette Blüten. Keiner von ihnen hatte weiße Blüten. Mendel fragte sich, was mit dem Merkmal der weißen Blume geschehen war. Er nahm an, dass irgendeine Art von vererbtem Faktor weiße Blüten hervorbringt und ein anderer vererbter Faktor violette Blüten hervorbringt. Ist der White-Blumen-Faktor in der F1-Generation einfach verschwunden? Wenn dies der Fall ist, sollten die Nachkommen der F1-Generation – genannt F2-Generation – alle wie ihre Eltern lila Blüten haben. Um diese Vorhersage zu testen, ließ Mendel die Pflanzen der F1-Generation sich selbst bestäuben. Er war von den Ergebnissen überrascht. Einige der Pflanzen der F2-Generation hatten weiße Blüten. Er untersuchte Hunderte von Pflanzen der F2-Generation, und auf drei lila blühende Pflanzen kam durchschnittlich eine weiß blühende Pflanze.

Gesetz der Rassentrennung

Mendel führte das gleiche Experiment für alle sieben Merkmale durch. In den F1-Pflanzen verschwand jeweils ein Wert des Merkmals und tauchte dann in den F2-Pflanzen wieder auf. Und jeweils 75 Prozent der F2-Pflanzen hatten einen Wert des Merkmals und 25 Prozent den anderen Wert. Basierend auf diesen Beobachtungen formulierte Mendel sein erstes Vererbungsgesetz. Dieses Gesetz heißt das Gesetz der Rassentrennung. Es besagt, dass es zwei Faktoren gibt, die ein gegebenes Merkmal kontrollieren, von denen einer das andere dominiert, und diese Faktoren trennen sich und gehen auf verschiedene Gameten über, wenn sich ein Elternteil fortpflanzt.

Mendels zweite Versuchsreihe

Mendel fragte sich, ob verschiedene Eigenschaften gemeinsam vererbt werden. Werden zum Beispiel lila Blüten und hohe Stängel immer zusammen vererbt? Oder zeigen sich diese beiden Merkmale in unterschiedlichen Kombinationen beim Nachwuchs? Um diese Fragen zu beantworten, untersuchte Mendel als nächstes zwei Merkmale gleichzeitig. Zum Beispiel kreuzte er Pflanzen mit gelben runden Samen und Pflanzen mit grünen runzligen Samen. Die Ergebnisse dieses Kreuzes sind in . gezeigt Abbildung unter.

F1- und F2-Generationen

In dieser Reihe von Experimenten beobachtete Mendel, dass Pflanzen der F1-Generation alle gleich waren. Alle hatten gelbe und runde Samen wie einer der beiden Elternteile. Bei der Selbstbestäubung der Pflanzen der F1-Generation zeigten ihre Nachkommen – die F2-Generation – jedoch alle möglichen Kombinationen der beiden Merkmale. Einige hatten zum Beispiel grüne runde Samen und andere hatten gelbe, runzlige Samen. Diese Merkmalskombinationen waren in der F1- oder P-Generation nicht vorhanden.

Gesetz des unabhängigen Sortiments

Mendel wiederholte dieses Experiment mit anderen Merkmalskombinationen wie Blütenfarbe und Stiellänge. Jedes Mal waren die Ergebnisse die gleichen wie in Abbildung Oben. Die Ergebnisse von Mendels zweiter Versuchsreihe führten zu seinem zweiten Hauptsatz. Dies ist das Gesetz des unabhängigen Sortiments. Es besagt, dass Faktoren, die verschiedene Merkmale steuern, unabhängig voneinander vererbt werden.

Mendels Gesetze und Genetik

Man könnte meinen, dass Mendels Entdeckungen einen großen Einfluss auf die Wissenschaft gehabt hätten, sobald er sie machte. Aber du würdest falsch liegen. Wieso den? Mendel hat sein Werk nie veröffentlicht.

Mendels Werk wiederentdecken

Mendels Arbeit war bis 1900 praktisch unbekannt. Dann, in diesem Jahr, gelangten drei verschiedene europäische Wissenschaftler – namens DeVries, Correns und Tschermak – unabhängig voneinander zu Mendels Gesetzen. Alle drei hatten ähnliche Experimente wie Mendels gemacht. Sie kamen zu den gleichen Schlüssen, die er fast ein halbes Jahrhundert zuvor gezogen hatte. Erst dann wurde Mendels eigentliches Werk wiederentdeckt. Als Wissenschaftler in den nächsten Jahrzehnten mehr über Vererbung erfuhren, konnten sie Mendels Vorstellungen von Vererbung in Bezug auf Gene beschreiben. Auf diese Weise wurde das Feld der Genetik geboren. Unter dem folgenden Link können Sie sich eine Animation ansehen, in der Mendel seine Vererbungsgesetze in genetischer Hinsicht erklärt.

Genetik der Vererbung

Heute wissen wir, dass die Eigenschaften von Organismen durch Gene auf den Chromosomen gesteuert werden (siehe Abbildung unter). Die Position eines Gens auf einem Chromosom wird als seine . bezeichnet Ort. Bei sich sexuell fortpflanzenden Organismen besitzt jedes Individuum zwei Kopien desselben Gens. Ein Exemplar stammt von jedem Elternteil. Das Gen für ein Merkmal kann verschiedene Versionen haben. Die verschiedenen Versionen heißen Allele. In Erbsenpflanzen gibt es beispielsweise ein Allel für violette Blüten (B) und ein Allel für weiße Blüten (b). Unterschiedliche Allele sind für einen Großteil der Variation in den Eigenschaften von Organismen verantwortlich.

Chromosom, Gen, Locus und Allel. Dieses Diagramm zeigt, wie die Konzepte von Chromosom, Gen, Locus und Allel zusammenhängen. Was ist der Unterschied zwischen einem Gen und einem Locus? Zwischen Gen und Allel?

Während der Meiose trennen sich homologe Chromosomen und gehen zu verschiedenen Gameten. Somit gehen die beiden Allele für jedes Gen auch zu unterschiedlichen Gameten. Gleichzeitig sortieren sich verschiedene Chromosomen unabhängig voneinander. Als Ergebnis sortieren sich auch Allele für verschiedene Gene unabhängig voneinander. Auf diese Weise werden Allele in den Gameten jedes Elternteils gemischt und rekombiniert.

Genotyp und Phänotyp

Wenn sich Gameten während der Befruchtung vereinigen, erbt die resultierende Zygote zwei Allele für jedes Gen. Von jedem Elternteil stammt ein Allel. Die Allele, die ein Individuum erbt, bilden die des Individuums Genotyp. Die beiden Allele können gleich oder verschieden sein. Wie gezeigt in Tisch unten ein Organismus mit zwei Allelen des gleichen Typs (BB oder bb) heißt a homozygot. Ein Organismus mit zwei verschiedenen Allelen (Bb) heißt a heterozygot.

Allele Genotypen Phänotypen
BB (homozygot) lilane Blumen
B (Violett) Bb (heterozygot) lilane Blumen
B (Weiß) bb (homozygot) weiße Blumen

Tabelle 6.2 Es gibt zwei Allele, B und B, die die Blütenfarbe bei Erbsenpflanzen kontrollieren. Daraus ergeben sich drei mögliche Genotypen. Warum gibt es nur zwei Phänotypen?

Die Expression des Genotyps eines Organismus erzeugt seine Phänotyp. Der Phänotyp bezieht sich auf die Merkmale des Organismus, wie lila oder weiße Blüten. Wie siehst du aus Tisch oben können verschiedene Genotypen denselben Phänotyp erzeugen. Zum Beispiel, BB und Bb Genotypen produzieren beide Pflanzen mit lila Blüten. Warum passiert das? In einem Bb heterozygot, nur die B Allel exprimiert wird, so dass die B Allel beeinflusst den Phänotyp nicht. Wenn im Phänotyp nur eines von zwei Allelen exprimiert wird, wird das exprimierte Allel im Allgemeinen als bezeichnet dominantes Allel. Das nicht exprimierte Allel wird als bezeichnet rezessives Allel.

Zusammenfassung der Lektion

  • Gregor Mendel experimentierte mit Erbsenpflanzen, um herauszufinden, wie Eigenschaften von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden.
  • Zunächst untersuchte Mendel ein Merkmal nach dem anderen. Dies führte zu seinem Gesetz der Rassentrennung. Dieses Gesetz besagt, dass jedes Merkmal von zwei Faktoren kontrolliert wird, die sich bei der Fortpflanzung eines Organismus trennen und auf verschiedene Gameten übertragen werden.
  • Dann erforschte Mendel zwei Eigenschaften gleichzeitig. Dies führte zu seinem Gesetz des unabhängigen Sortiments. Dieses Gesetz besagt, dass die Faktoren, die verschiedene Merkmale steuern, unabhängig voneinander vererbt werden.
  • Mendels Arbeit wurde 1900 wiederentdeckt. Bald darauf wurden Gene und Allele entdeckt. Dies ermöglichte es, Mendels Gesetze in Bezug auf die Vererbung von Allelen zu formulieren.
  • Gregor Mendel – Vom Garten zum Genom kann unter http://www.youtube.com/watch?v=6OPJnO9W_rQ (30.23) eingesehen werden.

Fragen zur Unterrichtsüberprüfung

Abrufen

1. Was ist die Vermischungstheorie der Vererbung? Warum hat Mendel diese Theorie in Frage gestellt?

2. Nennen Sie die sieben Merkmale, die Mendel an Erbsenpflanzen untersucht hat.

3. Wie kontrollierte Mendel die Bestäubung bei Erbsenpflanzen?

4. Beschreiben Sie in allgemeiner Form Mendels erste Versuchsreihe.

5. Was untersuchte Mendel mit seinem zweiten Versuchssatz? Was war das Ergebnis?

Konzepte anwenden

7. Angenommen, Sie untersuchen die Vererbung der Stängellänge bei Erbsenpflanzen. Sie bestäuben eine kurzstielige Pflanze mit einer langstieligen Pflanze. Alle Nachkommen haben lange Stiele. Dann lassen Sie die Nachkommen sich selbst bestäuben. Beschreiben Sie die Stammlängen, die Sie in der zweiten Generation von Nachkommen erwarten würden.

8. Wenn eine kurzstielige Pflanze mit lila Blüten mit einer langstieligen Pflanze mit weißer Blüte gekreuzt wird, würden dann alle violett blühenden Nachkommen auch kurze Stiele haben? Warum oder warum nicht?

Denke kritisch

10. Erklären Sie Mendels Gesetze in genetischen Begriffen, dh in Bezug auf Chromosomen, Gene und Allele.

11. Erklären Sie die Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp. Wie kann ein Phänotyp aus mehr als einem Genotyp resultieren?

Punkte, die man beachten sollte

Mit seinen ersten Experimenten stellte Mendel fest, dass Merkmale Generationen zu überspringen scheinen. Mit seiner zweiten Versuchsreihe fand er heraus, dass verschiedene Eigenschaften unabhängig voneinander vererbt werden.


Versteckte Allele am α-Glycerophosphat-Dehydrogenase-Locus in Colias-Schmetterlingen

By varying polyacrylamide gel pore size, the α-glycerophosphate dehydrogenase locus of Colias butterflies is shown to contain at least five alleles, rather than the two which had been reported previously. Two of the alleles have the same apparent net charge, and presumably are detected electrophoretically because of conformational differences. Additional variation occurs in the isoelectric points of the proteins. It is suggested that electrophoresis employing a single gel of intermediate pore size will fail to discriminate between many alleles, and that the concept of electrophoretic alleles as differing simply in charge may not always be appropriate.

"How does one know what it is one believes

When it's so difficult to know what it is one knows?"


Danksagung

We thank members of the International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) and Knockout Mouse Production and Phenotyping Project (KOMP 2 ) CRISPR working group for consultation on allele design, reagent production, and microinjection conditions.

Finanzierung

This work was supported by NIH grants U42 OD011174 and UM1 HG006348 to the Knockout Mouse Production and Phenotyping (KOMP 2 ) BaSH Consortium (to MD, ALB, and JDH), and NCI (R01CA182467) and CPRIT Scholar in Cancer Research (RR160009) (to CC). Resources accessed through the BCM Mouse ES Cell and Genetically Engineered Mouse Cores were also supported by NIH grant P30 CA125123 to the Dan L. Duncan Cancer Center (to JX and JDH).

Verfügbarkeit von Daten und Materialien

All data generated or analyzed during this study are included in this published article and the accompanying additional files.


Summary – Allele vs Genotype

Allele and genotype are two important concepts in Genetics. Allele is a variant form of a gene. Gene has two alleles that inherited from each parent. Alleles situate in the same genetic locus of the chromosome. On the other hand, genotype is the genetic composition of a particular trait or an organism. Genotype varies according to the distribution of the alleles in a gene. This summarizes the difference between allele and genotype.

Referenz:

1. “Allele.” Nature News, Nature Publishing Group. Available here
2. “Genotype.” Nature News, Nature Publishing Group. Available here

Bild mit freundlicher Genehmigung:

1.”Gene Loci and Alleles”By Keith Chan – Own work, (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2.”SimpleGenotypePhenotypeMap”By Alphillips6 – Own work, (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia


Schau das Video: Genes vs Alleles (Dezember 2022).